哈尔滨市第一医院丙酸血症推荐专家

哈尔滨市第一医院，始建于1913年，历经百年风雨，现已发展成为集医疗、教学、科研、预防、保健、康复为一体的“三甲”医院。医院在罕见病诊疗方面具有显著实力，其中丙酸血症作为一种罕见的常染色体隐性遗传病，我院拥有专业的诊疗团队和先进设备，为患者提供精准诊断和有效治疗。我院是国家首批开展丙酸血症试点医院，设有专门的丙酸血症诊疗中心，致力于为患者提供全方位的医疗服务，守护患者健康。哈尔滨市第一医院，精医厚德，为丙酸血症患者带来希望。丙酸血症属于一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积，遗传因素，血液，饮食和药物治疗，异戊酸血症,精氨酸血症,高赖氨酸血症，限制天然蛋白及高热量饮食，体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,头颅磁共振成像，。