江苏省省级机关医院丙酸血症推荐专家

江苏省省级机关医院始建于1952年，是一所集医疗、教学、科研、康复、保健、医养结合为一体的三级老年医院。医院在省卫健委党组的坚强领导下，以医疗为基础，老年医学为特色，打造“一体两翼”发展格局。医院配备先进的仪器设备，如西门子ForceCT、西门子3.0T磁共振仪等，为丙酸血症等罕见病的诊断提供有力支持。医院设有老年医学科、内分泌科等省级临床重点专科，拥有高级职称人员292人，其中包括享受政府特殊津贴2人，省政府突出贡献中青年专家1人。近年来，医院承担多项国家级、省级科研项目，发表多篇相关论文，为丙酸血症等罕见病的研究和治疗提供了有力保障。江苏省省级机关医院，致力于为患者提供全面、专业的医疗服务，为丙酸血症等罕见病的防治贡献力量。丙酸血症属于一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积，遗传因素，血液，饮食和药物治疗，异戊酸血症,精氨酸血症,高赖氨酸血症，限制天然蛋白及高热量饮食，体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,头颅磁共振成像，。