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脊髓性肌萎缩(SMA)运动功能表现

脊髓性肌萎缩(SMA)运动功能表现
发表人:健康呼吸每一秒
脊髓性肌萎缩症患儿在运动功能方面可能会遇到多种问题。首先,患儿可能出现对称性肌无力,这通常表现为四肢无力,特别是在疾病的早期阶段。随着病情的发展,这种无力症状会逐渐加重,导致患儿不能独立行走,双脚僵硬,甚至失去所有自主运动能力。其次,肌肉萎缩也是常见的症状,但需要注意的是,肌肉萎缩在初期可能并不明显。对于不同类型的脊髓性肌萎缩症,肌无力和肌肉萎缩的表现也会有所不同。例如,婴儿型SMA的患儿在平躺时下肢可能呈蛙状姿态,不能独坐,而青少年型SMA的患儿则可能逐渐发展为丧失行走能力,并伴随肢体畸形。此外,患儿还可能出现严重的躯体中轴部位肌无力,这使得他们无法控制头部运动,不会抬头或翻身,没有独坐能力。同时,由于肋间肌受累,患儿还可能出现呼吸困难的症状。总的来说,脊髓性肌萎缩症对患儿的运动功能产生了严重的影响,需要及时的医疗干预和康复锻炼来改善他们的生活质量。如果你或你身边的人有此类症状,建议尽快就医,以便得到专业的诊断和治疗。

本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅

脊髓性肌萎缩疾病介绍:
进行性脊肌萎缩症是运动神经元疾病中的一种,是由于运动神经元基因突变导致SMN蛋白功能缺损所致的遗传性神经肌肉病变,是一组常染色体隐性遗传性疾病。发病年龄可在幼年,亦可成年,常表现为肌无力、肌萎缩和肌束颤动等,目前尚无特效治疗,以对症治疗为主,只能延缓病程,无法治愈。
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    小儿肺炎与感冒有点相似,但其区别在于:

    第一 、体温:

    小儿肺炎大多发热,而且多在38度以上,并且持续达到2~3天以上,体温仍然不退,感冒也可以出现发热,但多数感冒的发热,是在38℃以下为多,持续时间也比较短,用退热效果也比较明显。

    第二、精神状态:

    宝宝患病的时候,一般精神状态比较好,但是如果说小儿患肺炎的时候,精神状态就欠佳,常烦躁、哭闹不安。

    第三、咳嗽、呼吸:

    呼吸方面的症状,小儿肺炎大多有咳嗽,常引起呼吸困难,感冒和支气管炎引起的咳嗽,一般较轻,不会引起呼吸困难。

    第四、查体:

    由于宝宝的胸壁薄,有时不用听诊器,用耳朵就可以听到水泡音,肺炎患儿在吸气末往往会听到,“咕噜”“咕噜”般的声音,称之为细小水泡音,这是肺部发炎的重要体征,小儿感冒一般不会有这种声音。

    第五、饮食:

    宝宝感冒,饮食尚正常,或吃东西、吃奶减少。但患肺炎时,饮食显著下降、不吃东西、不吃奶,常因憋气而哭闹不安。

    第六、睡眠:

    宝宝感冒时,睡眠尚正常。但患肺炎后,多睡易醒,爱哭闹。

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  • 蔼儿舒是一款特殊医学用途婴儿乳蛋白深度水解配方食品,该产品添加乳糖,适用于0~12月龄食物蛋白过敏婴儿。冲调该产品前洗净双手,将奶瓶进行彻底清洁和高温消毒后,使用45摄氏度左右的温开水进行冲调。冲调过程中保持双手干燥及相关器具的干燥,使用安易勺舀取,依照医生或者临床营养师的推荐用量,快速摇匀至完全溶解并用手腕测试至合适温度。开罐后请密封保存于阴凉干燥处,并在三周内用完。

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    作者信息:北京大学第一医院 消化内科 主任医师 谢鹏雁

    胃肠炎分急性、慢性,急性发病在两周之内,慢性是指着迁延不愈长达4周以上。不叫长期胃肠炎,只有急性慢性之分。针对病因进行抗病原药物治疗,包括对于细菌、病毒和蠕虫类的直接治疗。治疗胃肠炎最主要的是补液,不让水电解质失衡,避免和减少一些酸性的饮料,或者茶、咖啡这类物质。长时间患腹泻的病人可能会造成机体其他系统的障碍。

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    作者信息:重庆医科大学附属儿童医院 耳鼻喉科 副主任医师 王冰

    小孩鼻炎往往是由于免疫特点造成的。如果小孩能够注意平时的生活作息,加强运动增强抵抗力,有一部分小孩鼻炎是能够自愈的。对于急性鼻炎和急性鼻窦炎,往往在小孩长大的过程当中,随着鼻腔的宽敞程度加重,发病是会越来越少的。

    临床上有些患儿,患有过敏性鼻炎,到青春期过敏性鼻炎往往能够好转,但是这种情况不是特别常见。因为过敏性鼻炎是这种过敏体质造成的,能够治愈的可能性不大,往往是终生伴发的。

    绝大部分患有过敏性鼻炎的小朋友,想要让过敏性鼻炎在成长过程中逐步消失。最重要的是要控制过敏性鼻炎的症状,尤其是要有效的避免接触过敏原。过敏性鼻炎一定要有效的避免接触过敏原,才能够使小朋友在成长的过程当中发病越来越少。

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    作者:陆军军医大学第二附属医院 妇产科 副主任医师 杨琼

     

    急性盆腔炎的治疗一般都是需要输液的,静脉滴注的效果比口服和肌注的方式要好一些,常用的药物有青霉素、红霉素、氨基糖苷类的药物以及甲硝唑等等。青霉素一般与氨基糖苷内或者是甲硝唑配伍,还有第一代的头孢菌素也可以与甲硝唑配伍来治疗急性盆腔炎,这种就包含了需氧菌和厌氧菌。第三个方案也就是克林霉素或者是林可霉素,也可以与氨基糖苷类的药物配伍来治疗急性盆腔炎。

     

    急性盆腔炎除了静脉输液治疗以外,还要包括一般治疗,比如说要半坐卧位让液体集中于下腹部,饮食上要注意清淡饮食,有营养的必要的时候,还可以输血进行对症支持治疗,还包括手术治疗,对于急性盆腔炎抗感染治疗无明显好转的或者盆腔包块持续不消退的,或者是患者在抗感染治疗过程中突发感染性休克等症状的都需要手术治疗。

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    少数急性胃肠炎有可能转归为慢性胃肠炎。常见于拖延治疗和不配合治疗的患者,故对急性胃肠炎的患者,建议及时就诊,以免耽误病情而导致不良后果。

    因此出现急性胃肠炎后,一定要积极配合治疗,同时要做好生活护理,以促进疾病康复,比如患者应注意休息、注意保暖。如果有呕泻等症状,失水较多则需要补充液体和供给鲜果汁、藕粉、米汤、蛋汤等流质食物,酌情多饮开水、淡盐水。

    此外,为了避免胃肠道发酵胀气,急性期应忌食牛肉等易产气食物,尽量减少蔗糖的摄入,也应注意饮食卫生,忌食高脂肪、油煎、炸及辛辣的鱼肉、含纤维素较多的蔬菜、水果、食物和调味品等。

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    作者:成都中医药大学附属医院 肛肠科 副主任医师 曹锡本

     

    中医完全用泻药治便秘是错误的,因为个体病人的情况不一样,患者的便秘有的是热,有的是虚热,有的是属于精液亏损引起的,还有的是气虚,所以在用药上不能一概用泻药。

     

    用泻药只能让患者越陷越便秘,而且有的病人甚至造成肠道的其他疾病,所以在治疗上,需辨证施治才能取得较好的效果。

  • 肌萎缩侧索硬化症(ALS)是一种罕见的神经系统疾病,主要影响运动神经元,导致肌肉萎缩和无力。这种疾病的诊断和治疗都面临着巨大的挑战,患者的生活质量受到严重影响。本文将围绕肌萎缩侧索硬化症的饮食调理展开讨论,为患者提供一些有益的建议。

    首先,肌萎缩侧索硬化症患者需要加强营养摄入,以保证身体所需的基本能量和营养素。在主食方面,建议患者选择富含蛋白质、维生素和矿物质的食物,如燕麦、糙米、全麦面包等。此外,患者还应该多吃一些富含抗氧化物质的食物,如蓝莓、石榴、胡萝卜等,以增强身体的免疫力。

    其次,适当饮酒对肌萎缩侧索硬化症患者具有一定的益处。研究表明,适量饮酒可以降低患神经退行性疾病的风险。然而,患者需要选择正确的酒类,如红酒、啤酒等,避免饮用烈酒。需要注意的是,饮酒量不宜过多,以免对身体造成不良影响。

    第三,肌萎缩侧索硬化症患者应遵循少量多餐的饮食原则。由于患者的吞咽功能可能受到影响,采用少量多餐的方式可以减轻胃肠道负担,避免呛咳等并发症的发生。此外,患者应避免暴饮暴食,以免血糖波动过大,引发周期性麻痹等严重后果。

    除了饮食调理,肌萎缩侧索硬化症患者还需要进行适当的运动锻炼。在医生指导下,患者可以选择游泳、瑜伽等低强度、有氧运动,以增强肌肉力量,延缓病情进展。此外,患者还应该保持良好的心态,积极面对生活,提高生活质量。

    总之,肌萎缩侧索硬化症患者在进行饮食调理时,应注意加强营养、适量饮酒、少量多餐等原则。同时,患者还需积极配合医生的治疗,进行适当的运动锻炼,以延缓病情进展,提高生活质量。

  • 肌萎缩性脊髓侧索硬化症,简称ALS,是一种罕见的神经系统疾病,主要影响脊髓和大脑的运动神经元。在疾病初期,患者常常会出现一些运动障碍的表现,这些症状往往容易被忽视,导致病情延误。

    首先,患者的手部运动变得笨拙,握力下降,手指无法灵活地完成精细的动作。随着时间的推移,这种无力感会逐渐蔓延到前臂、上臂,甚至肩胛带肌肉,导致肢体无力、肌肉萎缩。

    其次,患者可能会出现背部牵强无力、肌肉颤抖和萎缩等症状。这种症状在劳累后尤为明显,且常常伴有腱反射亢进。此外,患者还可能出现感觉障碍,如麻木、刺痛等。

    在一些患者中,ALS会影响到位于脑干的运动核,导致吞咽困难、呼吸困难、舌肌颤抖和萎缩等症状。随着病情的发展,这些症状会逐渐扩散到四肢和躯干,严重影响患者的日常生活。

    为了早期发现和治疗ALS,患者需要关注以下症状:手部动作不灵活、握力下降、背部牵强无力、肌肉颤抖、麻木、刺痛、吞咽困难、呼吸困难等。一旦出现这些症状,应及时就医,以便得到及时的诊断和治疗。

    目前,ALS的治疗方法主要包括药物治疗、物理治疗和康复训练等。药物治疗可以帮助缓解症状,延缓疾病进展;物理治疗和康复训练可以帮助患者保持肌肉力量和功能,提高生活质量。

    为了预防ALS,患者需要注意以下几点:保持健康的生活方式,避免接触有害物质,加强体育锻炼,保持良好的心态等。

    总之,了解ALS的初期症状,及时就医,积极治疗,对于延缓疾病进展、提高患者生活质量具有重要意义。

  • 我还记得那天,手里攥着宝宝的基因检测报告,心跳加速,仿佛世界都静止了。六个月大的宝宝肌张力有点低,医生建议做了这个sma基因检测。看到报告上写着“smn2的7跟8杂合缺失”,我一时无法理解这意味着什么。是不是宝宝有问题?会不会影响他的健康?我开始在网上疯狂搜索相关信息,但越看越迷茫,焦虑感油然而生。

    在朋友的推荐下,我尝试了线上问诊,选择了京东互联网医院。医生很耐心地解释了报告的结果,告诉我宝宝的smn1基因正常,smn2缺失并不会致病。虽然我听不太懂专业的医学术语,但医生用通俗易懂的语言让我明白了宝宝目前的状况。医生还建议我可以查个脑核磁共振评估一下宝宝的脑发育情况,给了我很多安慰和建议。

    后来,宝宝确诊了癫痫,医生开了德巴金。医生告诉我,如果宝宝服药3-4年,无临床发作,脑电图无异常放电,是可以逐渐减停药物,达到临床治愈的。虽然宝宝的病情仍然需要长期关注和治疗,但我不再像之前那样焦虑和恐慌了。线上问诊让我感受到了科技的力量,也让我更好地理解了宝宝的病情。

    脊髓性肌萎缩症(SMA)就医指南 脊髓性肌萎缩症(SMA) 脊髓性肌萎缩症是一种由基因缺陷所导致的常染色体隐性遗传病,主要影响神经肌肉系统。常见症状包括肌肉无力、萎缩、呼吸困难等。易感人群为有家族史的新生儿和小儿童。 推荐科室 神经内科、儿科 调理要点 1. 及早诊断和治疗,避免病情恶化; 2. 使用支持性治疗,如物理治疗、呼吸支持等; 3. 考虑使用新型药物,如Spinraza(Nusinersen); 4. 定期进行基因检测和评估; 5. 加强营养和免疫力,保持良好的生活习惯。

  • 现代生活节奏加快,很多人因为工作繁忙、缺乏锻炼等原因,常常感到身体僵硬、疲惫不堪。特别是早晨起床后,全身肌肉酸痛,难以迅速恢复活力。其实,只需一分钟的时间,通过简单的瑜伽动作,就能有效缓解僵硬感,让你精神焕发。

    以下是一套晨起瑜伽操,简单易学,只需一分钟,就能帮你摆脱僵硬,焕发活力。

    1. 站立,双脚分开与肩同宽,双手自然下垂。

    2. 吸气,双臂上举过头顶,手臂伸直,并向后伸展到最大限度,头向后仰。

    3. 呼气,身体向前弯曲,手臂依旧伸直,置于脚背上,头尽量向腿部靠拢。

    4. 保持姿势,将体内废气尽量呼出。

    5. 吸气,缓慢地抬起上身,双手上举过头顶,十指交叉,手掌外翻对着天空的方向,两大臂在两耳外侧。

    6. 呼气,双手臂带动上身向左侧弯曲(注意不要身体前倾,并将身体保持在同一水平面上),当身体弯曲到最大极限时,吸气回正。

    7. 呼气,同6的步骤,身体向右侧弯曲,当身体弯曲到最大极限时,吸气回正。

    8. 调整呼吸,从头再做一遍。

    这套瑜伽动作简单易学,但效果显著。它可以帮助拉伸脊柱,缓解肌肉僵硬,改善血液循环,提高身体活力。

    除了晨起瑜伽操,以下方法也能帮助缓解身体僵硬:

    1. 保持良好的作息习惯,保证充足的睡眠。

    2. 坚持每天进行适量的运动,如散步、慢跑、游泳等。

    3. 注意保暖,避免受寒。

    4. 工作或学习时,注意调整坐姿,避免长时间保持同一姿势。

    5. 针对肌肉僵硬,可以适当进行按摩或热敷。

    6. 如有需要,可以咨询专业医生,寻求治疗方案。

    总之,保持良好的生活习惯,坚持适量的运动,就能有效缓解身体僵硬,提高生活质量。

  • 4月28日,全球首个脊髓性肌萎缩症(SMA)治疗药物诺西那生钠注射液在中国正式上市,为我国SMA患者带来新的希望。SMA是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病,主要症状为肌肉萎缩和运动功能受限,严重威胁患者生命。该药物的上市有望改变国内SMA患者无药可用的现状。

    近年来,随着医学技术的发展,对SMA的认识逐渐深入。SMA可分为0、I、II、III、IV五个类型,病情严重程度不同。其中,SMA-0型患者出生后即发病,需依赖呼吸支持;SMA-I型患者则常于出生后6-18个月内发病,可独坐、写字,但仍需专业护理。

    然而,长期以来,SMA在中国的诊治存在诸多挑战。疾病知晓程度低,缺乏有效治疗药物,患者缺乏规范化长期随访等因素严重阻碍了我国SMA诊疗的发展。

    诺西那生钠注射液的上市,为我国SMA患者带来了新的希望。该药物通过基因治疗的方式,可以改善SMA患者的症状,提高生活质量。为了降低患者治疗经济负担,渤健公司正在积极与政府、医学界、患者组织、公益机构合作,呼吁建立多方共付机制。

    此外,中国SMA诊治中心联盟也宣布成立,旨在提高SMA诊疗水平,为患者提供更好的服务。

    面对SMA这一罕见病,我们需要提高疾病知晓率,加强早期筛查,提高诊疗水平,为患者提供更多帮助。

    总之,诺西那生钠注射液的上市,标志着我国SMA诊治迈入新阶段。我们期待更多患者能够从中受益,重获健康。

  • 那天,我正在河北石家庄市的家中,突然脚趾抓地时感到一阵无力,脚掌拱起来,小腿肌肉也开始萎缩,这种情况已经持续了七八个月。我开始焦虑,担心自己患上了某种疾病。于是,我决定通过网络寻求专业医生的帮助。

    在京东互联网医院,我找到了一位经验丰富的神经内科医生。医生通过线上问诊,详细询问了我的症状,并建议我做一些检查。我按照医生的建议,做了肌电图和全身的骨科图片,结果显示都没有问题。

    然而,我的症状并没有得到缓解,脚趾抓地时仍然无力,脚掌也难以拱起。我开始怀疑医生的诊断,便向医生提出了疑问。医生耐心地为我解答,告诉我肌电图可能没有查得全面,特别是针极肌电图没有做。于是,我再次前往医院做了针极肌电图,结果显示肌电图确实是异常的。

    医生告诉我,这可能是由于神经系统的疾病导致的。他建议我再复查一下肌电图,或者直接来医院面诊。考虑到路途遥远,我选择了复查肌电图。这次,医生详细地为我解释了检查结果,并告诉我需要进一步做磁共振检查。

    在医生的耐心指导下,我按照医嘱做了磁共振检查。幸运的是,检查结果显示我的脑部没有问题。医生告诉我,我的症状可能与神经系统的其他疾病有关,需要进一步检查。在医生的建议下,我决定再次复查肌电图,并考虑前往医院进行面诊。

    在整个过程中,我感受到了医生的专业素养和人文关怀。他不仅为我提供了专业的诊断和建议,还耐心解答了我的疑问,让我对疾病有了更深入的了解。我相信,在医生的帮助下,我一定能够战胜病痛,恢复健康。

  • 脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种罕见的神经肌肉疾病,主要影响婴幼儿和青少年。近日,美国食品和药物管理局(FDA)批准了全球首个治疗SMA的药物Spinraza(nusinersen),为SMA患者带来了新的希望。

    Spinraza是由百健(Biogen)和Ionis制药公司合作开发的反义寡核苷酸(ASO)药物,它能够靶向SMN2基因,增加全功能性SMN蛋白的产生,从而改善SMA患者的运动功能。

    Spinraza的批准是基于多项临床试验的结果。其中,ENDEAR试验针对婴幼儿期发病的SMA患者,结果显示,接受Spinraza治疗的患者在运动机能方面表现出显著改善。而CHERISH试验则针对晚发型SMA患者,结果显示,接受Spinraza治疗的患者在HFMSE评分方面显著提高。

    SMA是一种常染色体隐性遗传病,其发病率约为1/6000-1/10000。目前,中国约有3-5万名SMA患者。Spinraza的批准为SMA患者带来了新的治疗选择,有望改善他们的生活质量。

    除了Spinraza,目前还有其他SMA治疗方案正在研发中,包括基因疗法、干细胞疗法等。随着医疗技术的不断发展,SMA患者的治疗前景将更加光明。

  • 糖尿病所致脊髓病症状及诊断

    一、糖尿病所致脊髓病的症状

    糖尿病所致脊髓病是一种常见的并发症,其症状主要包括以下几种:

    • 糖尿病性共济失调:表现为脊髓后根及后索损害,膝腱反射消失,深感觉包括位置觉及震动觉丧失,患者步态不稳,合并膀胱张力降低,有时出现双下肢闪电样疼痛。
    • 糖尿病性肌萎缩:多见于老年患者,表现为进行性肌肉萎缩,且以肢体近端肌萎缩较远端严重,呈非对称性或一侧性以骨盆带,股四头肌为主的肌肉疼痛、无力及萎缩,少数可合并肩胛带、上臂肌萎缩。
    • 糖尿病性脊髓软化:脊髓软化的发生,主要和糖尿病引起动脉硬化有关。它使脊髓血管闭塞、缺血、严重者引起少量出血。如果脊前动脉闭塞则引起该动脉在脊髓腹侧2/3的供应区发生广泛的软化,临床上表现为截瘫,感觉缺失平面及大小便括约肌障碍等。
    • 糖尿病性肌萎缩侧索硬化综合征:多见于有较长糖尿病史的成人,表现为上肢远端肌萎缩,可以对称分布,有明显全身“肉跳”及腱反射亢进。肌电图表现为H反射消失,腓总神经感觉传导速度延长。

    二、糖尿病所致脊髓病的诊断

    糖尿病所致脊髓病的诊断,首先应确定有糖尿病存在,同时存在脊髓病变表现:上、下运动神经原损伤症状、感觉障碍症状、自主神经障碍症状均可出现。

    三、糖尿病所致脊髓病的治疗

    糖尿病所致脊髓病的治疗主要包括以下几种方法:

    • 控制血糖:控制血糖是治疗糖尿病所致脊髓病的基础。
    • 药物治疗:针对脊髓病变,可使用药物治疗,如神经生长因子、神经营养因子等。
    • 康复治疗:康复治疗可以帮助患者改善肢体功能,提高生活质量。
    • 手术治疗:对于严重脊髓病变的患者,可能需要手术治疗。

    四、糖尿病所致脊髓病的预防

    预防糖尿病所致脊髓病的关键是积极控制糖尿病,保持良好的生活习惯,定期进行体检。

  • 我妈妈的病情日益严重,脊椎神经萎缩和脑萎缩使她无法行走,精神状态也每况愈下。家中只有我一人照顾,带她去医院就诊变得越来越困难。幸运的是,我们找到了京东互联网医院,通过线上问诊,我们得到了专业的医疗建议和治疗方案。主任助手耐心地解答了我们的疑问,并指导我们如何在家中进行有效的康复训练。现在,虽然我妈妈仍然不能走路,但她的精神状态有所改善,能够更好地与我交流。我们非常感激京东互联网医院的帮助,感谢他们让我们在困难时刻找到了希望。

    脊椎神经萎缩和脑萎缩的治疗指南 常见症状 脊椎神经萎缩和脑萎缩的常见症状包括行走困难、肌肉无力、精神状态不佳等。这些疾病通常影响中老年人群,特别是那些有家族病史的人。 推荐科室 神经内科 调理要点 1. 保持良好的营养状态,多摄入富含维生素B和E的食物; 2. 进行适当的康复训练,帮助恢复肌肉功能; 3. 使用药物如钾钴铵和迈之林来缓解症状; 4. 定期进行神经肌电图检查,监测病情进展; 5. 在家中提供安全、舒适的环境,避免跌倒和其他意外伤害。

  • 肌萎缩侧索硬化症(ALS)是一种罕见的神经系统疾病,主要影响大脑和脊髓中的运动神经元。这种疾病会导致肌肉逐渐无力、萎缩,最终可能导致呼吸困难、吞咽困难和言语困难。

    早期症状可能包括轻度无力、肌肉跳动、肌肉疲劳、胸闷和气短。这些症状可能会逐渐加重,导致肌肉萎缩和运动功能丧失。

    目前,ALS没有治愈方法,但医生可以通过药物治疗、物理治疗、言语治疗等方法来缓解症状,提高患者的生活质量。

    药物治疗方面,常用的药物包括利鲁唑和依达拉奉等。这些药物可以帮助减缓疾病的进展,减轻症状。

    物理治疗可以帮助患者保持肌肉的力量和灵活性,改善生活质量。言语治疗可以帮助患者改善吞咽和言语功能。

    日常保养方面,患者应注意保持良好的呼吸管理,定期进行呼吸功能锻炼。此外,患者还应注意饮食营养,避免肥胖,保持良好的睡眠质量。

    ALS的诊断主要依靠临床表现和肌电图检查。肌电图检查可以检测到运动神经元的异常电活动。

    ALS的治疗需要在神经内科医生的指导下进行。患者应定期到医院进行随访,及时调整治疗方案。

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