看懂肿瘤基因筛查报告

如何正确服用蜂巢素以最大化其健康益处？

糖尿病，是一辈子的持久战吗？

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作者信息：北京大学第一医院 消化内科 主任医师 谢鹏雁

胃肠炎分急性、慢性，急性发病在两周之内，慢性是指着迁延不愈长达4周以上。不叫长期胃肠炎，只有急性慢性之分。针对病因进行抗病原药物治疗，包括对于细菌、病毒和蠕虫类的直接治疗。治疗胃肠炎最主要的是补液，不让水电解质失衡，避免和减少一些酸性的饮料，或者茶、咖啡这类物质。长时间患腹泻的病人可能会造成机体其他系统的障碍。

在诊断带状疱疹的过程中，可以从以下几个症状来判断：第一、明显的神经痛，伴局部淋巴结肿大。第二、有时需要和单纯疱疹来进行鉴别，单纯疱疹容易发生于皮肤和黏膜交界部位，分布无一定规律，水疱较小容易破，疼痛不明显，多见于发热病的过程中，常易复发，偶尔也和接触性皮炎相混淆。而接触性皮炎是有明显的接触史，皮疹与神经分布无关，自觉烧灼、剧痒，无神经痛。第三、带状疱疹表现为簇集成群水疱，延一侧周围神经呈带状分布，中间皮肤正常。第四、在带状疱疹的前驱期及无疹型带状疱疹中，神经痛显著者易误诊为肋间神经痛、胸膜炎及急性阑尾炎等急腹症，需加注意。单纯疱疹通常有在同一部位，多次复发的病史，而且没有明显的免疫缺陷的就是说这样的情况。

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作者信息：南方医科大学南方医院 消化内科 主任医师 白杨

少数急性胃肠炎有可能转归为慢性胃肠炎。常见于拖延治疗和不配合治疗的患者，故对急性胃肠炎的患者，建议及时就诊，以免耽误病情而导致不良后果。

因此出现急性胃肠炎后，一定要积极配合治疗，同时要做好生活护理，以促进疾病康复，比如患者应注意休息、注意保暖。如果有呕泻等症状，失水较多则需要补充液体和供给鲜果汁、藕粉、米汤、蛋汤等流质食物，酌情多饮开水、淡盐水。

此外，为了避免胃肠道发酵胀气，急性期应忌食牛肉等易产气食物，尽量减少蔗糖的摄入，也应注意饮食卫生，忌食高脂肪、油煎、炸及辛辣的鱼肉、含纤维素较多的蔬菜、水果、食物和调味品等。

10岁小朋友椎管内肿瘤，手术前真的很纠结 #手术日常 搜索#郑帅的生活 一起学#健康科普

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作者：首都医科大学宣武医院 呼吸内科 副主任医师 魏兵

 

哮喘是一个基因遗传性疾病，也是个特异性体质性疾病，所谓特异性体质性疾病就是和过敏相关的疾病，实际过敏相关的疾病就是免疫系统出了问题。实际上这种患者通过查过敏原，比如查花草过敏、食物过敏或对一些什么挥发的东西过敏，查到过敏原后，对于这些患者可以采进脱敏的治疗或生物因子治疗，这些治疗应该从根本上来缓解哮喘的发病的因素，所以在哮喘治疗当中，免疫治疗也会达到非常良好的临床效果。

本期话题：预防癌症有什么误区

邀请嘉宾：菠萝博士

内容简介：很多老年人总是喜欢通过“五花八门”的方法来预防癌症。那么，哪些是正确方法？哪些又是误区呢？我们一起来听听“菠萝博士”怎么说吧！

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作者：山西省肿瘤医院 放射科 主任医师 李杰

 

市面上的营养产品高蛋白产品也非常多，大家经常会去药店买保健品，药店的工作人员会给你推荐各种各样的营养粉，但是这个分辨还是非常困难的，大家需要注意的是尽量要听从大夫的建议，选取大夫自己认为比较合理的医用的营养粉，这样可能会对进食营养保证会有更大的帮助，不要轻信各种各样的保健品，虽然也叫蛋白粉，但是可能都达不到医用的要求。

线粒体病并非绝症，患者可以通过对症治疗改善生活质量。

线粒体病是一种遗传代谢病，由线粒体DNA或核DNA突变引起，导致线粒体功能异常。线粒体是细胞内重要的能量生产中心，其功能障碍会影响大脑、肌肉和心脏等关键器官。

根据症状，线粒体病可分为线粒体肌病和线粒体脑肌病。线粒体肌病主要表现为肌肉无力、酸痛，活动后加剧；而线粒体脑肌病症状更为复杂，包括卒中样发作、偏瘫、癫痫、智力低下等。

目前，线粒体病尚无特效治疗方法，主要以对症治疗为主。饮食疗法通过调整饮食结构，减少毒素产生，增加营养摄入；药物治疗包括三磷酸腺苷、辅酶A、辅酶Q10、B族维生素等；物理治疗可缓解疼痛。

此外，基因治疗作为未来研究方向，有望为线粒体病患者带来新的希望。患者应积极就医，在医生指导下进行综合治疗，并注意日常保养，提高生活质量。

线粒体病患者在日常生活中应注意以下几点：

1. 保持良好的饮食习惯，摄入充足的营养，避免饥饿、饮酒、高脂肪、低糖饮食。

2. 增加户外活动，增强体质，提高免疫力。

3. 保持良好的心态，积极面对疾病。

4. 定期复查，监测病情变化。

5. 积极参加线粒体病患者交流，分享经验，互相支持。

那天，我坐在电脑前，心中有些忐忑。我是一位来自湖北武汉的患者，已经有十年时间被线粒体脑肌病困扰。去年开始，我又出现了狂躁的症状，生活受到了很大的影响。在朋友的推荐下，我决定尝试线上问诊，希望找到一线希望。

我选择了京东互联网医院，这里医生的专业性和服务质量都得到了我的认可。我详细地描述了我的病情，包括住院的经历和治疗的用药。医生***非常耐心，他让我把之前的出院小结也传过去，以便更好地了解我的病情。

一开始，我的资料审核并没有通过，医生***告诉我，缺乏诊断是主要原因。这让我有些沮丧，但我知道，只有准确的信息才能让我得到更好的治疗。于是，我重新整理了资料，把所有的诊断信息都拍了照片发给了医生。

几天后，我收到了医生的回复。他告诉我，可以给我开处方，但需要我提供完整的诊断信息。我心中充满了感激，因为医生***的细心和专业，让我看到了希望。我知道，虽然线上问诊不能完全替代面对面的治疗，但至少，我找到了一个可以信赖的医生。

现在，我已经按照医生***的处方用药一段时间了。虽然狂躁的症状有所缓解，但我还是需要持续关注病情。我相信，在医生***的帮助下，我一定能够战胜病魔。

线粒体脑肌病的发病前兆可能包括认知障碍、运动协调障碍、肌无力、疲劳、癫痫发作等症状，这些症状的出现提示患者可能存在神经元和肌肉细胞能量代谢异常的问题。认知障碍是由于病变累及大脑皮层、海马等区域，导致记忆力减退、反应变慢、情绪波动等症状。运动协调障碍表现为精细运动技能受损，如写字困难或手部震颤。肌无力是由于肌肉组织内能量不足，引起肌肉收缩和舒张功能障碍。疲劳是由于线粒体功能受损，身体能量产生能力下降。癫痫发作可能是由于神经元过度放电。诊断线粒体脑肌病可通过神经心理学评估、头颅MRI扫描以及血液生化检测。治疗包括营养支持疗法和药物治疗，患者需保持良好的生活习惯，避免过度劳累。

我还记得那天，我的世界崩塌了。医生告诉我，我的孩子被诊断出患有线粒体脑肌病。这个名字听起来就像是一种无法治愈的绝症。我感到无助和绝望，仿佛被抛弃在一个陌生的、黑暗的世界里。

我开始四处寻找治疗方法，翻阅各种医学文献，甚至尝试了一些传统的偏方。但是，所有的努力都没有带来任何改善。我的孩子的症状越来越严重，连吃饭都成为了一个挑战。她的牙齿紧闭不肯开口，只能发出磨牙声，这让我心如刀割。

在一个偶然的机会中，我了解到了京东互联网医院的存在。抱着一丝希望，我决定尝试在线问诊。医生很耐心地听取了我的描述，并给出了专业的建议。他们告诉我，目前没有特效药物可以治愈线粒体脑肌病，但可以通过对症治疗来缓解症状。他们推荐我给孩子服用辅酶Q10、三维B和左卡尼丁口服液，并且建议我带孩子去神经内科评估是否是癫痫发作。

我按照医生的建议进行治疗，孩子的症状有所改善。虽然这并不是一个完美的解决方案，但至少我可以看到一丝希望。通过这次经历，我深刻地认识到，互联网医院不仅可以提供便捷的医疗服务，还可以给予我们在困境中坚持下去的勇气。

线粒体病疾病病因

一、线粒体病是什么？

线粒体是细胞内负责能量供应的重要细胞器，类似于细胞的“发电厂”。线粒体内部含有自己的遗传物质（mtDNA），编码着参与能量代谢的关键蛋白质。当线粒体的功能出现异常，就会导致能量供应不足，进而引发一系列症状，这就是我们所说的线粒体病。

二、线粒体病的发病原因

线粒体病的发病原因主要与以下两点有关：

1. 线粒体DNA突变：线粒体DNA突变会导致编码的能量代谢相关蛋白质功能异常，从而影响能量供应。

2. 线粒体数量或结构异常：线粒体数量不足或结构异常也会导致能量供应不足，引发疾病。

三、线粒体病的遗传方式

线粒体病主要呈现母系遗传方式，即母亲会将线粒体DNA遗传给子女，而父亲则不参与。这意味着，线粒体病在家族中具有垂直传递的特点。

四、线粒体病的临床表现

线粒体病的临床表现多种多样，常见的症状包括疲劳、肌肉无力、视力或听力下降、癫痫、智力障碍等。不同类型的线粒体病，其症状表现也会有所不同。

五、线粒体病的诊断与治疗

线粒体病的诊断主要依靠临床表现、遗传学检查和生化检查。治疗方面，目前尚无根治方法，主要采取对症治疗和营养支持等措施，以缓解症状、提高生活质量。

线粒体脑肌病是一种常见的遗传代谢性疾病，主要影响中枢神经系统、肌肉系统和心脏。由于线粒体功能障碍，患者会出现一系列症状，如肌无力、癫痫发作、心脏疾病等。

本文将详细介绍线粒体脑肌病的病因、症状、诊断和治疗方法，帮助患者和家属更好地了解这种疾病。

病因

线粒体脑肌病是由线粒体DNA或线粒体蛋白基因突变引起的。这些突变会导致线粒体功能障碍，影响能量代谢和细胞功能。

症状

线粒体脑肌病的症状多样，包括：

• 肌无力：肌肉无力、疲劳、肌肉酸痛
• 癫痫发作：癫痫发作、意识丧失
• 心脏疾病：心脏扩大、心律失常
• 视力问题：视力模糊、视野狭窄
• 听力问题：听力下降、耳鸣

诊断

线粒体脑肌病的诊断主要依靠临床表现和辅助检查。辅助检查包括血液检查、肌肉活检、基因检测等。

治疗方法

线粒体脑肌病目前尚无根治方法，主要治疗目标是缓解症状、改善生活质量。治疗方法包括：

• 药物治疗：抗癫痫药物、肌肉松弛剂等
• 营养治疗：补充能量、维生素和矿物质
• 康复治疗：物理治疗、作业治疗等
• 心脏治疗：药物治疗、手术治疗

日常保养

患者和家属应关注以下日常保养措施：

• 保持良好的生活习惯：规律作息、合理饮食、适当运动
• 定期复查：定期进行相关检查，监测病情变化
• 心理支持：保持积极乐观的心态，寻求心理支持

通过综合治疗和日常保养，线粒体脑肌病患者可以缓解症状、改善生活质量。

我是一位年轻的母亲，我的女儿即将两岁，但她却无法独立行走，语言能力也很有限。每当看到其他孩子轻松自如地奔跑、玩耍，我心中总是充满了焦虑和无助。这种感觉就像是一块沉重的石头，压得我喘不过气来。

经过多次就医和检查，医生最终给出了一个可能的诊断：线粒体脑病MELAS。这是一种罕见的遗传代谢疾病，会影响到身体的能量代谢和神经系统功能。听到这个消息，我感到世界都崩塌了。我的女儿，我的宝贝，怎么会得这种病？

在互联网医院的帮助下，我联系到了杨主任。通过线上问诊和基因检测报告的分析，杨主任确认了这个诊断，并给出了治疗方案。虽然这个病没有根治的方法，但杨主任告诉我，只要我们积极治疗，我的女儿仍然有可能恢复到和普通孩子一样的状态。

在杨主任的指导下，我们开始了长期的治疗和康复。每天，我都陪伴着我的女儿进行各种训练和治疗。虽然过程很艰辛，但我从未放弃过希望。现在，我的女儿已经能独立行走，并且语言能力也在逐渐提高。看到她每一个小小的进步，我都感到无比的欣慰和感激。

如果你也面临着类似的情况，不要绝望。互联网医院和专业的医生可以为你提供帮助和支持。只要我们坚持不懈，总会有希望的曙光。

我是一个担心孩子健康的妈妈，在网上发现了一个互联网医院，可以在线咨询医生，于是我决定尝试一下。在网上问诊的过程中，医生非常耐心地询问了孩子的病史和症状，然后给出了专业的建议。

医生告诉我，孩子患有线粒体脑肌病，这种病情整体预后不好，需要终身治疗。医生建议我继续使用艾地苯醌和辅酶Q10等药物，同时避免劳累和预防感染，避免饥饿。

在问诊结束时，医生再次强调了药物的剂量和使用方法，并鼓励我多加注意孩子的饮食和生活习惯。我对医生的专业和耐心感到非常满意，决定继续在互联网医院进行复诊。

那天，我坐在电脑前，屏幕上闪烁着***医生助理的友好提示：“医生助理可能会辅助医生了解您的病情，方便医生更快的给您诊疗建议，感谢您的配合！”

我深吸一口气，点击发送，将我最新的核磁共振结果发送了过去。

“拍照片子我看看。”医生的回复简洁而直接。

我按照医生的指示，打开电脑，播放空白PPT，调整屏幕亮度，将片子粘到屏幕前，拍照。一张，又一张，直到所有需要展示的照片都被拍摄完毕。

不久后，我收到了医生的回复：“您好，请您详细说一下病情，最好上传病历检查结果等资料，以助于诊疗，谢谢！”

我详细描述了我的病情，包括症状、治疗过程以及最近的检查结果。

医生给出了专业的建议，并告诉我片子拍照的注意事项。我再次感谢了他的帮助。

几天后，我收到了医生的另一条消息：“辛长翯：男，5岁，很不幸查出13042A>G基因变异，出现下肢走路异常，并于2022年8月10日因窒息入院上海儿童医学中心ICU。”

看到这里，我的心沉了下去。我意识到，这个疾病对我的孩子来说，意味着什么。

“基因检测报告发给我看看。”我请求道。

“徐主任，13042G>A点位基因变异---MT-ND5--线粒体膜呼吸链复合体I功能缺陷---辅酶Q10到辅酶Q10的还原/NADH到NAD+的氧化功能受限，进而导致无法生产ATP即能量，与此同时没有H电子中和自由基而导致神经功能病变。”

我仔细阅读了医生发来的基因检测报告，心中充满了疑惑。

“徐主任，这是我们查阅了一些资料对该患者治病机理的理解，请看一下是否有偏差。”我又发了一条消息。

“可以调整试试，不会有立竿见影效果，慢慢来。”医生的回复让我感到一丝安慰。

虽然治疗效果不佳，但我对医生的专业和耐心充满了感激。

线粒体脑肌病，一种罕见的多系统疾病，近年来逐渐引起人们的关注。这种疾病由线粒体结构和/或功能异常引起，导致大脑和肌肉受累。那么，线粒体脑肌病是遗传性疾病吗？

线粒体脑肌病具有一定的遗传性，但并非所有病例都与遗传因素相关。研究表明，线粒体脑肌病可能由以下几种因素引起：

1. 遗传因素：线粒体脑肌病可能通过母系遗传，即母亲体内的线粒体异常，导致孩子患病。

2. 环境因素：长期暴露于有害物质，如重金属、有机溶剂等，可能损害线粒体功能，引发疾病。

3. 年龄因素：随着年龄增长，线粒体功能逐渐下降，可能导致疾病发生。

线粒体脑肌病目前尚无根治方法，治疗主要针对症状进行。以下是一些常见的治疗方法：

1. 饮食治疗：保持营养均衡，多吃蔬菜水果，补充B族维生素等。

2. 药物治疗：根据病情，使用一些药物改善症状，如肌肉松弛剂、抗氧化剂等。

3. 手术治疗：对于部分患者，可能需要手术治疗，如肌肉松解术、人工关节置换术等。

此外，患者还应注意以下事项：

1. 保持良好的生活习惯，避免过度劳累。

2. 定期进行康复训练，增强肌肉力量。

3. 保持乐观的心态，积极配合治疗。