看懂肿瘤基因筛查报告

如何正确服用蜂巢素以最大化其健康益处？

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作者信息：首都医科大学附属北京朝阳医院 呼吸内科 主任医师 林英翔

小儿肺炎与感冒有点相似，但其区别在于：

第一 、体温：

小儿肺炎大多发热，而且多在38度以上，并且持续达到2~3天以上，体温仍然不退，感冒也可以出现发热，但多数感冒的发热，是在38℃以下为多，持续时间也比较短，用退热效果也比较明显。

第二、精神状态：

宝宝患病的时候，一般精神状态比较好，但是如果说小儿患肺炎的时候，精神状态就欠佳，常烦躁、哭闹不安。

第三、咳嗽、呼吸：

呼吸方面的症状，小儿肺炎大多有咳嗽，常引起呼吸困难，感冒和支气管炎引起的咳嗽，一般较轻，不会引起呼吸困难。

第四、查体：

由于宝宝的胸壁薄，有时不用听诊器，用耳朵就可以听到水泡音，肺炎患儿在吸气末往往会听到，“咕噜”“咕噜”般的声音，称之为细小水泡音，这是肺部发炎的重要体征，小儿感冒一般不会有这种声音。

第五、饮食：

宝宝感冒，饮食尚正常，或吃东西、吃奶减少。但患肺炎时，饮食显著下降、不吃东西、不吃奶，常因憋气而哭闹不安。

第六、睡眠：

宝宝感冒时，睡眠尚正常。但患肺炎后，多睡易醒，爱哭闹。

糖尿病，是一辈子的持久战吗？

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作者信息：重庆医科大学附属儿童医院 耳鼻喉科 副主任医师 王冰

小孩鼻炎往往是由于免疫特点造成的。如果小孩能够注意平时的生活作息，加强运动增强抵抗力，有一部分小孩鼻炎是能够自愈的。对于急性鼻炎和急性鼻窦炎，往往在小孩长大的过程当中，随着鼻腔的宽敞程度加重，发病是会越来越少的。

临床上有些患儿，患有过敏性鼻炎，到青春期过敏性鼻炎往往能够好转，但是这种情况不是特别常见。因为过敏性鼻炎是这种过敏体质造成的，能够治愈的可能性不大，往往是终生伴发的。

绝大部分患有过敏性鼻炎的小朋友，想要让过敏性鼻炎在成长过程中逐步消失。最重要的是要控制过敏性鼻炎的症状，尤其是要有效的避免接触过敏原。过敏性鼻炎一定要有效的避免接触过敏原，才能够使小朋友在成长的过程当中发病越来越少。

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作者信息：北京大学第一医院 消化内科 主任医师 谢鹏雁

胃肠炎分急性、慢性，急性发病在两周之内，慢性是指着迁延不愈长达4周以上。不叫长期胃肠炎，只有急性慢性之分。针对病因进行抗病原药物治疗，包括对于细菌、病毒和蠕虫类的直接治疗。治疗胃肠炎最主要的是补液，不让水电解质失衡，避免和减少一些酸性的饮料，或者茶、咖啡这类物质。长时间患腹泻的病人可能会造成机体其他系统的障碍。

在诊断带状疱疹的过程中，可以从以下几个症状来判断：第一、明显的神经痛，伴局部淋巴结肿大。第二、有时需要和单纯疱疹来进行鉴别，单纯疱疹容易发生于皮肤和黏膜交界部位，分布无一定规律，水疱较小容易破，疼痛不明显，多见于发热病的过程中，常易复发，偶尔也和接触性皮炎相混淆。而接触性皮炎是有明显的接触史，皮疹与神经分布无关，自觉烧灼、剧痒，无神经痛。第三、带状疱疹表现为簇集成群水疱，延一侧周围神经呈带状分布，中间皮肤正常。第四、在带状疱疹的前驱期及无疹型带状疱疹中，神经痛显著者易误诊为肋间神经痛、胸膜炎及急性阑尾炎等急腹症，需加注意。单纯疱疹通常有在同一部位，多次复发的病史，而且没有明显的免疫缺陷的就是说这样的情况。

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作者：成都中医药大学附属医院 肛肠科 副主任医师 曹锡本

中医完全用泻药治便秘是错误的，因为个体病人的情况不一样，患者的便秘有的是热，有的是虚热，有的是属于精液亏损引起的，还有的是气虚，所以在用药上不能一概用泻药。

用泻药只能让患者越陷越便秘，而且有的病人甚至造成肠道的其他疾病，所以在治疗上，需辨证施治才能取得较好的效果。

本期话题：摔伤肿胀，该热敷还是冷敷？

出镜嘉宾：北京大学第三医院运动医学科 主任医师 胡跃林

擅长领域：运动性创伤，侧重于膝关节和足、踝关节、肘关节、韧带损伤、关节软骨治疗、半月板损伤的关节镜下微创治疗，老年性骨关节病的治疗和人工关节置换手术

血友病是一种由于凝血因子缺乏导致的出血性疾病，而获得性血友病则是由于体内凝血因子紊乱引起的。这种疾病可能由多种原因引起，包括自身免疫性疾病、恶性肿瘤以及某些药物等。因此，在分析发病原因时，需要结合临床表现和医学检查进行综合判断。

获得性血友病也被称为血管性血友病，主要发生在儿童期。其发病机制是由于凝血因子缺乏，导致单核-巨噬细胞吞噬加速，从而引起血小板凝血功能障碍。针对这种情况，可以通过输血或抗纤溶药物来改善病情，消除病症危害。

在我国，血友病的患病率较高，其中A型血友病约占85%，B型血友病约占12%。大多数情况下，获得性血友病是由遗传性凝血酶异常引起的，包括血友病A和血友病B。血友病A缺少因子VIII，血友病B缺少因子IX，两者都属于X连锁隐性遗传病，通常由先天性遗传因素造成。由于目前尚无根治的方法，预防对改善病情具有重要意义。获得性血友病会导致出血性损害，因此预防的关键在于避免出血。患者、家人和朋友应与医生沟通，了解预防获得性血友病的方法。

获得性血友病通常在出生后3周内发生，表现为自发或伤口性出血。5~6岁的儿童发病后，会出现终身出血的情况。出血部位通常是肌肉、深层组织和负重关节，主要表现为血肿、关节变形、皮肤和粘膜出血等。因此，患者不仅要注意发病原因，还要了解病理知识，这对改善病情具有重要意义。

对于获得性血友病的治疗，除了输血和抗纤溶药物外，还可以考虑以下方法：

1. 使用凝血因子替代疗法，补充缺乏的凝血因子，以改善凝血功能。

2. 使用抗血小板药物，如阿司匹林、氯吡格雷等，以预防血栓形成。

3. 使用抗纤溶药物，如氨甲环酸、氨甲苯酸等，以减少出血。

4. 使用抗炎药物，如非甾体抗炎药（NSAIDs）、糖皮质激素等，以减轻关节疼痛和炎症。

5. 使用关节腔注射，如透明质酸钠、糖皮质激素等，以减轻关节疼痛和炎症。

6. 进行手术治疗，如关节置换术、血管重建术等，以治疗严重的出血和关节病变。

此外，患者还需要注意以下日常保养措施：

1. 避免剧烈运动和过度劳累，以免加重出血。

2. 保持良好的饮食习惯，摄入足够的营养，以增强体质。

3. 定期进行体检，及时发现并处理病情变化。

4. 积极配合医生的治疗，按时服药。

5. 保持良好的心态，积极面对疾病。

血友病，一种常见的遗传性出血性疾病，困扰着许多患者。当朋友或家人不幸患上血友病，我们不禁会问：血友病是遗传病吗？下面，我们将从血友病的病因、类型、遗传规律以及预防等方面进行详细介绍。

首先，血友病是一种由于凝血因子缺乏而导致的遗传性出血性疾病。患者往往在轻微外伤或手术后出现难以止住的出血，严重时甚至可能发生自发性出血。血友病的病因主要与遗传因素有关。

血友病主要分为三种类型：血友病A、血友病B和血友病C。血友病A是由于凝血因子Ⅷ缺乏所致，血友病B则是凝血因子Ⅸ缺乏，而血友病C则是凝血因子Ⅺ缺乏。其中，血友病A的发病率最高，约为血友病B的5-10倍。

血友病的遗传方式为性连锁隐性遗传。这意味着，即使父母双方都是健康人，如果母亲是血友病基因的携带者，那么他们的儿子有1/2的概率患上血友病，而女儿则可能成为基因携带者。

由于血友病是一种遗传性疾病，因此在婚前进行基因筛查尤为重要。此外，孕妇在怀孕期间也需要进行产前诊断，以便及时发现并采取相应的预防措施。对于已经患有血友病的患者，应积极进行治疗，以降低出血风险。

治疗血友病的主要方法包括替代治疗、药物治疗和手术治疗。替代治疗主要是通过输注含有凝血因子的血液制品来补充患者的凝血因子，从而纠正出血症状。药物治疗包括抗凝药物和促凝药物，用于预防血栓形成和出血。手术治疗则针对关节出血等严重病例，通过手术修复受损关节。

除了积极治疗外，患者还需注意日常保养，如避免剧烈运动、避免使用可能诱发出血的药物等。此外，患者还应注意定期复查，以便及时发现病情变化并及时调整治疗方案。

总之，血友病是一种遗传性出血性疾病，患者应积极治疗、注意日常保养，并定期复查。通过科学的治疗和合理的保养，患者可以有效地控制病情，提高生活质量。

血友病，作为一种遗传性疾病，给患者的生活带来了诸多不便。它不仅影响患者的日常生活，还可能危及生命。本文将从血友病的定义、危害、诊断、治疗以及预防等方面，为您详细解读这一疾病。

一、血友病的定义与危害

血友病是一种由于凝血因子缺乏导致的出血性疾病。根据凝血因子缺乏的类型，血友病可分为血友病A和血友病B。血友病患者由于凝血因子缺乏，使得出血难以控制，严重时甚至可能导致死亡。

血友病的危害主要体现在以下几个方面：

1. 皮下及肌肉出血：血友病患者容易出现皮下及肌肉出血，形成大小不等血肿，伴随疼痛和热感。常见的出血部位包括腓肠肌、大腿肌、臀肌等。

2. 关节出血：血友病患者容易出现关节出血，导致关节肿胀、僵硬、畸形。严重的关节出血可能导致关节功能丧失。

3. 口腔出血：血友病患者容易出现口腔出血，如鼻衄、牙龈出血、舌尖破碎出血等。其中，拔牙后出血最为常见。

4. 胃肠道出血：血友病患者容易出现胃肠道出血，如呕血、便血或黑便。严重的胃肠道出血可能导致休克。

5. 泌尿系统出血：血友病患者容易出现泌尿系统出血，如血尿。血尿可能导致肾绞痛。

二、血友病的诊断与治疗

血友病的诊断主要依靠病史、症状和实验室检查。实验室检查包括凝血功能检查和凝血因子活性测定。

血友病的治疗主要包括以下几种方法：

1. 替代疗法：通过输注凝血因子替代品，补充患者体内缺乏的凝血因子，以达到止血的目的。

2. 预防性治疗：对于出血风险较高的患者，可采取预防性治疗，即在特定情况下提前输注凝血因子，以预防出血的发生。

3. 药物治疗：如抗纤维蛋白溶解剂、抗凝血酶等。

4. 手术治疗：对于出血导致的并发症，如关节畸形等，可采取手术治疗。

三、血友病的预防与日常保养

血友病的预防主要依靠遗传咨询和产前筛查。对于血友病患者，应加强日常保养，避免受伤和感染，定期复查凝血功能。

四、结语

血友病是一种严重危害患者健康的疾病。了解血友病的危害、诊断、治疗和预防，有助于提高患者的生活质量。

血友病甲，作为一种遗传性凝血因子缺乏病，对患者的生活质量影响较大。目前，虽然可以通过治疗手段控制症状，但尚无根治方法。因此，患者在日常饮食方面需要特别注意，以避免加重病情。

1. 避免抑制血小板聚集的食物：血友病甲患者的血液中血小板功能异常，容易发生出血。因此，应避免食用抑制血小板聚集的食物，如鱼肉、海鲜、黑木耳等。这些食物可能会加重出血症状，不利于病情恢复。

2. 避免食用粗纤维食物：粗纤维食物如玉米、小米、高粱、荞麦等，虽然对身体健康有益，但血友病甲患者应尽量避免食用。因为这些食物进入消化道后，可能会刺激胃肠道，导致出血。

3. 限制富含维生素E的食物：维生素E具有抗氧化作用，但血友病甲患者应限制富含维生素E的食物摄入，如坚果、植物油、绿叶蔬菜等。因为维生素E可能加重出血症状。

4. 避免辛辣刺激性食物：辛辣刺激性食物如辣椒、葱、姜、蒜等，可能刺激胃肠道，导致出血。因此，血友病甲患者应避免食用这些食物。

5. 注意饮食卫生：血友病甲患者应注重饮食卫生，避免食用生食、半生食等可能携带病原体的食物，以免引发感染。

总之，血友病甲患者在日常生活中应注意饮食调整，避免食用上述食物，以减轻病情，提高生活质量。

血友病（Hemophilia）是一种常见的遗传性凝血功能障碍疾病，主要影响凝血因子Ⅷ、Ⅸ和Ⅺ的活性，导致患者出现自发性或轻微创伤后难以止住的出血。小儿血友病的诊断需要通过一系列专业的检查，以下是一些常见的诊断方法：

1. 凝血功能检测：通过凝血时间延长、激活的部分凝血活酶时间延长、凝血酶原消耗不良、凝血活酶生成试验异常等指标来判断是否存在凝血功能障碍。

2. 因子活性测定：通过测定血浆中因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ的活性，可以进一步确定血友病的类型和严重程度。

3. 基因诊断：基因检测是确诊血友病的重要手段，可以通过DNA多态性分析、致病缺陷直接检测分析等方法，确定患者的基因突变类型和位点。

4. 影像学检查：如X线、B超、CT等检查可以帮助发现关节畸形、内脏出血等并发症。

5. 临床表现：观察患者的出血症状、家族史等，有助于诊断血友病。

了解小儿血友病的诊断方法，对于早期发现、早期治疗具有重要意义。家长应密切关注患儿的出血情况，及时就医，以便为孩子提供科学的诊断和治疗。

除了上述诊断方法，以下是一些与血友病相关的医疗知识，供家长参考：

1. 血友病治疗：目前，血友病尚无根治方法，主要采取替代疗法，即输注含有凝血因子的血浆制品，以补充患者体内缺乏的凝血因子。

2. 血友病护理：家长应注意观察患儿的出血情况，避免剧烈运动和外伤，保持室内环境整洁，防止感染。

3. 血友病预防：对于血友病患者，应定期进行凝血功能检测，及时发现并处理出血情况，避免并发症的发生。

4. 血友病遗传咨询：对于血友病患者及其家族，应进行遗传咨询，了解家族遗传史，评估后代患病的风险。

总之，了解小儿血友病的诊断方法、治疗和预防知识，对于家长来说至关重要。通过科学的诊断和治疗，可以有效改善血友病患者的预后，提高生活质量。

那天，我因为血友病的并发症，正在为治疗问题发愁。医生***在京东互联网医院里，给我提供了及时的帮助。记得那天是2024年8月4日，我通过互联网平台向***医生咨询了我的病情。

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在与***医生的线上问诊过程中，我感受到了他的专业和耐心。他不仅给予了我专业的医疗建议，还给予了我精神上的支持。我相信，在***医生的帮助下，我的病情会得到有效控制。

遗传病，是指由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病。有些遗传病男女都会受到影响，而有些遗传病则呈现出明显的性别差异，例如只遗传给儿子，不会遗传给女儿。今天我们就来了解一下，那些传男不传女的遗传病。

先天性外胚叶发育不良症

先天性外胚叶发育不良症是一种罕见的遗传病，主要表现为牙齿缺失、汗腺发育不良等症状。这种疾病与遗传因素有关，被认为是常染色体显性遗传。患有这种疾病的男性，其女儿有50%的几率患病。

色盲

色盲是一种常见的遗传病，最常见的就是红绿色盲。色盲基因只存在于X染色体上，Y染色体上没有。因此，色盲主要发生在男性身上。当父亲为红绿色盲患者时，女儿多数会继承；当母亲为患者时，致病基因大多是由儿子继承。

秃顶

秃顶是一种常见的男性遗传病，其遗传基因主要来自母亲。研究表明，如果父亲是秃顶，儿子就有50%的概率会继承这一疾病。

血友病

血友病是一种遗传性出血性疾病，由于人体内缺乏控制因子Ⅶ凝血成分，导致血液无法凝固。血友病是典型的连锁隐性遗传病，致病基因位于X染色体上。一般由母亲携带致病基因，遗传至儿子患病。

蚕豆病

蚕豆病是一种罕见的遗传性溶血性疾病，因吃蚕豆而引起急性溶血性贫血。蚕豆病的遗传比较常见的情形是夫妻双方都健康，但是母亲带有一条变异染色体，所以两人所生的男孩会有50%患病的概率，而女孩都正常，但属于有一半成为这种疾病的携带者。

杜氏肌营养不良症

杜氏肌营养不良症是一种罕见的遗传性肌肉疾病，由于基因缺陷导致肌肉逐渐萎缩和无力。这种病症主要发生在男性身上，女性为致病基因携带者。

获得性血友病，这一听起来有些神秘的疾病，实际上并非遗传性疾病，这为治疗带来了一定的优势。它是一种后天性疾病，主要由继发性的疾病引起。虽然获得性血友病并非遗传，但它仍然具有出血倾向，需要及时治疗。

当患者出现获得性血友病时，可能会出现自发性出血或碰撞、外伤后出血不止的情况。严重者甚至可能出现呕血等症状。此外，血肿压迫神经也可能导致神经疼痛。因此，一旦出现这些症状，应立即就医。

目前，获得性血友病的治疗主要包括药物治疗和止血治疗以及抗体清除治疗。治疗的关键在于防止出血。因此，患者应尽早接受治疗，争取最佳的治疗时机。

相比遗传性血友病，获得性血友病的病情相对较轻。患者应保持积极乐观的心态，积极配合治疗。

对于获得性血友病患者，建议及早进行检查，找到病因后积极配合治疗。同时，注意饮食习惯也是非常重要的。通过有效的因子抗体治疗，可以获得良好的止血效果，从而实现治愈的目的。

值得注意的是，获得性血友病患者在治疗过程中，需要定期复查，并根据病情变化调整治疗方案。此外，患者还需注意日常保养，保持良好的生活习惯，以预防复发。

总之，获得性血友病并非绝症，只要及时治疗，积极配合，完全可以实现治愈。患者不必过于担心，保持乐观的心态，积极配合治疗，相信一定能够战胜病魔。

血友病是一种常见的遗传性出血性疾病，主要表现为出血时间和凝血时间的延长，以及出血倾向的增加。那么，如何诊断血友病呢？以下将为您详细介绍血友病的诊断要点。

1. 筛查试验

血友病的筛查试验主要包括血小板计数、出血时间、血块退缩时间、凝血时间、部分凝血活酶时间、凝血活酶生成时间以及血清凝血酶原时间等。在血友病患者中，血小板计数、出血时间及血块退缩时间通常正常，而凝血时间、部分凝血活酶时间及凝血活酶生成时间则延长，血清凝血酶原时间缩短。

2. 定性实验

血友病的定性实验主要包括凝血活酶生成试验及纠正实验。其中，简易凝血活酶生成纠正实验对于血友病的定型具有重要意义。具体来说，能被正常硫酸钡吸附血浆纠正而不能被正常血清纠正的为血友病甲；不能被正常硫酸钡吸附血浆纠正而能被正常血清纠正的为血友病乙；均能被正常硫酸钡吸附血浆和正常血清纠正的为血友病丙。

3. 与其他疾病的鉴别诊断

在临床上，血友病需要与其他具有相似症状的疾病进行鉴别诊断，如血管性假性血友病。血管性假性血友病主要由ⅧR、Ag、ⅧR：WF缺如或减低引起，而Ⅷ：C活性减低也可能导致。典型血管性假性血友病有家族史，常染色体显性遗传，男女均可患病，父母均可遗传。临床主要表现为粘膜、皮下出血，少数关节、肌肉出血，但一般无关节畸形，出血时间延长或阿斯匹林耐量试验阳性，Ⅷ：C、ⅧR：RCOF及ⅧR：Ag者减低，可助诊断和鉴别诊断。

总之，血友病的诊断需要结合多种检查手段，并结合临床表现进行综合判断。对于疑似血友病患者，应及时就医，进行相关检查，以便尽早确诊，从而得到及时有效的治疗。

血友病是一种常见的遗传性出血性疾病，其根本原因在于患者体内缺乏凝血因子，导致血液凝固功能受损。其中，血友病A是最常见的一种类型，主要由凝血因子VIII（FVIII）的缺陷引起。

血友病A患者体内的基因存在缺陷，导致FVIII的合成和功能受到影响。目前，针对血友病A的治疗方法主要包括替代疗法、基因治疗和骨髓移植等。

替代疗法是血友病A治疗的主要方法，通过输入外源性FVIII来补充患者体内的凝血因子，从而改善凝血功能。然而，这种治疗方法需要长期、反复的输注，且存在感染、抗体形成等风险。

基因治疗是血友病A治疗的一种新兴方法，通过向患者体内导入正常的FVIII基因，使其在患者体内表达正常的FVIII蛋白。这种方法有望实现血友病A的根治，但目前仍处于临床试验阶段。

骨髓移植是血友病A治疗的一种彻底方法，通过将正常骨髓移植到患者体内，使其产生正常的FVIII。然而，骨髓移植的成功率较低，且存在免疫排斥、感染等风险。

除了上述治疗方法外，血友病A患者还应注意日常保养，如避免剧烈运动、避免使用可能导致出血的药物等，以降低出血风险。

总之，血友病A的治疗难度较大，患者需要积极配合医生进行治疗，并做好日常保养，以降低出血风险，提高生活质量。