看懂肿瘤基因筛查报告

如何正确服用蜂巢素以最大化其健康益处？

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作者信息：首都医科大学附属北京朝阳医院 呼吸内科 主任医师 林英翔

小儿肺炎与感冒有点相似，但其区别在于：

第一 、体温：

小儿肺炎大多发热，而且多在38度以上，并且持续达到2~3天以上，体温仍然不退，感冒也可以出现发热，但多数感冒的发热，是在38℃以下为多，持续时间也比较短，用退热效果也比较明显。

第二、精神状态：

宝宝患病的时候，一般精神状态比较好，但是如果说小儿患肺炎的时候，精神状态就欠佳，常烦躁、哭闹不安。

第三、咳嗽、呼吸：

呼吸方面的症状，小儿肺炎大多有咳嗽，常引起呼吸困难，感冒和支气管炎引起的咳嗽，一般较轻，不会引起呼吸困难。

第四、查体：

由于宝宝的胸壁薄，有时不用听诊器，用耳朵就可以听到水泡音，肺炎患儿在吸气末往往会听到，“咕噜”“咕噜”般的声音，称之为细小水泡音，这是肺部发炎的重要体征，小儿感冒一般不会有这种声音。

第五、饮食：

宝宝感冒，饮食尚正常，或吃东西、吃奶减少。但患肺炎时，饮食显著下降、不吃东西、不吃奶，常因憋气而哭闹不安。

第六、睡眠：

宝宝感冒时，睡眠尚正常。但患肺炎后，多睡易醒，爱哭闹。

糖尿病，是一辈子的持久战吗？

蔼儿舒是一款特殊医学用途婴儿乳蛋白深度水解配方食品，该产品添加乳糖，适用于0~12月龄食物蛋白过敏婴儿。冲调该产品前洗净双手，将奶瓶进行彻底清洁和高温消毒后，使用45摄氏度左右的温开水进行冲调。冲调过程中保持双手干燥及相关器具的干燥，使用安易勺舀取，依照医生或者临床营养师的推荐用量，快速摇匀至完全溶解并用手腕测试至合适温度。开罐后请密封保存于阴凉干燥处，并在三周内用完。

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作者信息：北京大学第一医院 消化内科 主任医师 谢鹏雁

胃肠炎分急性、慢性，急性发病在两周之内，慢性是指着迁延不愈长达4周以上。不叫长期胃肠炎，只有急性慢性之分。针对病因进行抗病原药物治疗，包括对于细菌、病毒和蠕虫类的直接治疗。治疗胃肠炎最主要的是补液，不让水电解质失衡，避免和减少一些酸性的饮料，或者茶、咖啡这类物质。长时间患腹泻的病人可能会造成机体其他系统的障碍。

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作者信息：重庆医科大学附属儿童医院 耳鼻喉科 副主任医师 王冰

小孩鼻炎往往是由于免疫特点造成的。如果小孩能够注意平时的生活作息，加强运动增强抵抗力，有一部分小孩鼻炎是能够自愈的。对于急性鼻炎和急性鼻窦炎，往往在小孩长大的过程当中，随着鼻腔的宽敞程度加重，发病是会越来越少的。

临床上有些患儿，患有过敏性鼻炎，到青春期过敏性鼻炎往往能够好转，但是这种情况不是特别常见。因为过敏性鼻炎是这种过敏体质造成的，能够治愈的可能性不大，往往是终生伴发的。

绝大部分患有过敏性鼻炎的小朋友，想要让过敏性鼻炎在成长过程中逐步消失。最重要的是要控制过敏性鼻炎的症状，尤其是要有效的避免接触过敏原。过敏性鼻炎一定要有效的避免接触过敏原，才能够使小朋友在成长的过程当中发病越来越少。

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作者：陆军军医大学第二附属医院 妇产科 副主任医师 杨琼

 

急性盆腔炎的治疗一般都是需要输液的，静脉滴注的效果比口服和肌注的方式要好一些，常用的药物有青霉素、红霉素、氨基糖苷类的药物以及甲硝唑等等。青霉素一般与氨基糖苷内或者是甲硝唑配伍，还有第一代的头孢菌素也可以与甲硝唑配伍来治疗急性盆腔炎，这种就包含了需氧菌和厌氧菌。第三个方案也就是克林霉素或者是林可霉素，也可以与氨基糖苷类的药物配伍来治疗急性盆腔炎。

 

急性盆腔炎除了静脉输液治疗以外，还要包括一般治疗，比如说要半坐卧位让液体集中于下腹部，饮食上要注意清淡饮食，有营养的必要的时候，还可以输血进行对症支持治疗，还包括手术治疗，对于急性盆腔炎抗感染治疗无明显好转的或者盆腔包块持续不消退的，或者是患者在抗感染治疗过程中突发感染性休克等症状的都需要手术治疗。

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作者信息：南方医科大学南方医院 消化内科 主任医师 白杨

少数急性胃肠炎有可能转归为慢性胃肠炎。常见于拖延治疗和不配合治疗的患者，故对急性胃肠炎的患者，建议及时就诊，以免耽误病情而导致不良后果。

因此出现急性胃肠炎后，一定要积极配合治疗，同时要做好生活护理，以促进疾病康复，比如患者应注意休息、注意保暖。如果有呕泻等症状，失水较多则需要补充液体和供给鲜果汁、藕粉、米汤、蛋汤等流质食物，酌情多饮开水、淡盐水。

此外，为了避免胃肠道发酵胀气，急性期应忌食牛肉等易产气食物，尽量减少蔗糖的摄入，也应注意饮食卫生，忌食高脂肪、油煎、炸及辛辣的鱼肉、含纤维素较多的蔬菜、水果、食物和调味品等。

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作者：成都中医药大学附属医院 肛肠科 副主任医师 曹锡本

 

中医完全用泻药治便秘是错误的，因为个体病人的情况不一样，患者的便秘有的是热，有的是虚热，有的是属于精液亏损引起的，还有的是气虚，所以在用药上不能一概用泻药。

 

用泻药只能让患者越陷越便秘，而且有的病人甚至造成肠道的其他疾病，所以在治疗上，需辨证施治才能取得较好的效果。

脊髓性肌萎缩症的症状与诊断

一、症状概述

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，主要影响脊髓中的运动神经元。该疾病会导致肌肉无力和萎缩，严重者可导致呼吸、吞咽和咀嚼等功能障碍。

二、常见症状

1. 肌肉无力和萎缩

SMA的主要症状是肌肉无力和萎缩，通常从下肢开始，逐渐向上肢和躯干蔓延。肌肉萎缩可能表现为肌肉变薄、无力，甚至无法进行日常活动。

2. 运动发育迟缓

SMA患者通常在婴儿期就会表现出运动发育迟缓，如不能坐、爬、走等。随着年龄增长，运动能力会逐渐下降。

3. 呼吸问题

由于呼吸肌的无力，SMA患者可能出现呼吸困难和呼吸衰竭，需要借助呼吸机等辅助设备。

4. 吞咽和咀嚼困难

SMA患者可能出现吞咽和咀嚼困难，导致进食困难，需要通过特殊饮食或进食辅助设备来改善。

三、诊断方法

SMA的诊断通常需要结合临床表现、肌肉电图、基因检测等方法。

1. 临床表现

医生会根据患者的症状和体征进行初步诊断。

2. 肌肉电图

肌肉电图可以检测肌肉的电活动，帮助诊断SMA。

3. 基因检测

基因检测是确诊SMA的关键方法，可以确定患者是否携带SMA基因突变。

四、治疗方法

SMA目前尚无根治方法，但可以通过以下方法缓解症状，改善生活质量：

1. 药物治疗

一些药物可以帮助缓解SMA的症状，如肌肉松弛剂、抗痉挛药物等。

2. 物理治疗

物理治疗可以帮助维持肌肉力量和关节活动度，预防肌肉萎缩和关节僵硬。

3. 呼吸支持

对于呼吸功能受损的患者，可能需要呼吸机等辅助设备。

4. 特殊饮食

对于吞咽和咀嚼困难的患者，可能需要特殊饮食或进食辅助设备。

五、预后

SMA的预后因个体差异而异，早期诊断和积极治疗可以改善预后。

我还记得那天，手里攥着宝宝的基因检测报告，心跳加速，仿佛世界都静止了。六个月大的宝宝肌张力有点低，医生建议做了这个sma基因检测。看到报告上写着“smn2的7跟8杂合缺失”，我一时无法理解这意味着什么。是不是宝宝有问题？会不会影响他的健康？我开始在网上疯狂搜索相关信息，但越看越迷茫，焦虑感油然而生。

在朋友的推荐下，我尝试了线上问诊，选择了京东互联网医院。医生很耐心地解释了报告的结果，告诉我宝宝的smn1基因正常，smn2缺失并不会致病。虽然我听不太懂专业的医学术语，但医生用通俗易懂的语言让我明白了宝宝目前的状况。医生还建议我可以查个脑核磁共振评估一下宝宝的脑发育情况，给了我很多安慰和建议。

后来，宝宝确诊了癫痫，医生开了德巴金。医生告诉我，如果宝宝服药3-4年，无临床发作，脑电图无异常放电，是可以逐渐减停药物，达到临床治愈的。虽然宝宝的病情仍然需要长期关注和治疗，但我不再像之前那样焦虑和恐慌了。线上问诊让我感受到了科技的力量，也让我更好地理解了宝宝的病情。

罕见病，又称“孤儿病”，是指患病率低于0.65‰-1‰的一类疾病，多为慢性、严重性疾病，且多为遗传性。面对这些疾病，许多患者和家属都面临着生育健康孩子的难题。

那么，如果母亲患有罕见病，还能生孩子吗？答案是肯定的。随着医学技术的不断发展，目前，绝大部分能找到致病基因的罕见病都可以进行生殖干预，从而降低孩子患病风险。

中信湘雅生殖与遗传专科医院是国内在遗传疾病阻断方面领先的医院之一。医院遗传中心建立了完善的细胞遗传学与分子遗传学诊断技术平台，能够通过PGT（胚胎植入前遗传学检测）技术，对胚胎的遗传物质进行检测，选择健康的胚胎植入子宫。

案例：小鹏夫妇曾因连续两个孩子患有怪异脑病而痛苦不已。经过多方求医，最终在中信湘雅生殖与遗传专科医院找到了病因，并通过PGT技术成功孕育了健康的孩子。

除了PGT技术，中信湘雅生殖与遗传专科医院还开展了大量的遗传咨询服务和染色体病检测工作，为罕见病患者提供全方位的诊疗服务。

关注罕见病群体，点亮罕见人生最温暖的光。我们呼吁社会关注罕见病，为罕见病患者提供更多的支持和帮助。

肌萎缩侧索硬化症（ALS）是一种严重的神经系统疾病，近年来，研究人员对这种疾病的研究取得了重要进展。最新研究发现，一种基因突变可能是导致ALS的主要原因，这为治疗该疾病提供了新的思路。

研究发现，约5%的ALS患者携带C9orf72基因变异。这个基因中包含数百个重复序列，而在正常个体中则不存在。这些重复序列可能导致基因功能异常，从而引发疾病。

研究人员提出了三种可能的假说。第一种假说认为，C9orf72基因突变破坏了细胞基因的正常功能。通过降低基因表达，减少C9orf72蛋白质的生成，神经元仍然能够正常工作，这表明该基因并非神经元健康所必需。

第二种假说认为，基因中的重复序列产生的RNA或蛋白质对神经元细胞具有毒性。这些RNA被折叠成不寻常的形状，称为四方结构（G-quartet），可能干扰正常细胞功能。

第三种假说认为，C9orf72基因中的大量重复序列异常产生的蛋白质对神经元具有毒性。研究人员通过实验验证了这种假说，发现具有更多四方结构的神经元死亡几率更高。

这一发现为治疗ALS提供了新的思路。未来，研究人员可能会开发针对C9orf72基因突变的药物，以阻止疾病的发生和发展。

肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS），一种罕见却致命的神经系统疾病，正困扰着无数患者和家庭。这种疾病会导致肌肉逐渐萎缩，最终导致患者失去行动能力，甚至呼吸衰竭。近年来，冰桶挑战活动为这种疾病筹集了善款，但市面上仍缺乏有效的治疗方法。

Cytokinetics公司是一家专注于神经肌肉疾病研究的生物制药公司。近期，该公司宣布其研发的ALS治疗药物tirasemtiv在临床二期研究中取得了初步进展。尽管该药物未能达到改善患者行动能力的预定目标，但研究人员发现它能够显著提高患者的慢肺活量（SVC），这为治疗ALS带来了新的希望。

Cytokinetics公司计划将相关数据提交给FDA，争取获得临床三期研究的批准。然而，这一消息并未立即提振投资者信心，股价仍受到一定影响。

除了ALS治疗药物，Cytokinetics公司还在进行其他神经肌肉疾病药物的研发，例如治疗心衰药物omecamtiv mecarbil。然而，该药物在临床二期研究中遭遇失败，目前尚无明确的未来发展方向。

面对这些挑战，Cytokinetics公司表示将继续致力于神经肌肉疾病的研究，为患者带来更多的希望。

对于ALS患者来说，积极的生活方式、合理的饮食和适当的运动仍然是维持生活质量的重要手段。同时，关注最新的研究成果，积极配合医生的治疗，也是战胜疾病的关键。

最近，我感到双手易疲劳，肌肉萎缩的情况让我十分焦虑。于是我选择了线上问诊，寻求专业医生的帮助。在医生仔细查看我的病例后，他给予了我充分的诊疗建议和支持。

医生在问诊过程中展现了他的专业素养和耐心，他倾听了我的主诉，并对我的病情进行客观评价。他以友善的方式与我沟通，让我感到十分舒心。医生提醒我需要保护个人隐私，同时也尊重我的意见和选择。

通过线上问诊，我感受到医生对患者的关心和细心。他给予我最合适的治疗方案，并且提醒我需要持续学习和更新医疗知识，以保持专业素养。这让我对互联网医院的服务有了更加深刻的认识和信任。

今天是2024年8月4日，我遇到了一个让我印象深刻的医生，他叫马医生。我最近手臂肌肉变细，出现了肌肉萎缩的症状，这让我的生活受到了很大的影响。我通过互联网医院预约了马医生的线上问诊，希望能够得到他的帮助。

在问诊过程中，马医生非常耐心地询问了我的症状，我告诉他最近失眠比较严重，中医说是脾虚导致的。马医生询问了我的活动情况，得知我的手臂还是比较有力后，他建议我加强锻炼，按时睡眠。

我告诉马医生，我打算开始练习哑铃，他非常支持我的决定。我还询问了他一个关于药品的问题，我可以吃养血荣筋丸吗？马医生告诉我可以，并且告诉我这个药有好处。当我担心我的中药方剂与养血荣筋丸是否有冲突时，马医生建议我咨询中医科。

在这次问诊中，马医生不仅给我提供了专业的建议，还非常关心我的感受，让我感受到了他的温暖和关怀。虽然我最终决定去医院进行进一步的诊疗，但我对马医生的印象非常深刻，他是我遇到的最好的医生之一。

脊髓性肌肉萎缩症，简称SMA，是一种由运动神经元存活基因突变引起的遗传疾病。由于目前尚无特效药物可以纠正基因突变，因此该疾病无法被治愈。主要症状为运动神经元退化导致的肌肉无力和萎缩。治疗主要以缓解症状、延缓病情进展和提高患者生活质量为目标。营养支持、物理疗法等措施可以辅助管理病情。早期诊断、定期监测和预防并发症是关键，同时保持良好的营养状态和适当运动也有助于提高患者的生活质量。

近年来，随着二孩政策的全面实施，新生儿数量却并未出现预期增长。许多年轻夫妇由于对育儿成本、孩子健康等因素的担忧，选择成为“恐生族”。然而，随着基因检测技术的不断发展，越来越多的家庭开始通过基因检测来了解孩子的健康状况，从而降低生育风险，重拾生育信心。

基因检测技术能够检测出携带遗传病基因的风险，帮助夫妇们了解自身和胎儿是否患有遗传性疾病。例如，脊髓性肌肉萎缩症（SMA）是一种常见的常染色体隐性神经肌肉病，患者脊髓内的运动神经元受到侵害，会逐渐丧失包含呼吸、吞咽的各种运动功能。通过基因检测，夫妇们可以提前了解自身是否为SMA携带者，从而避免生育患病胎儿。

除了遗传性疾病，基因检测还可以用于筛查新生儿常见疾病，如先天性心脏病、先天性耳聋、唐氏综合症等。通过早期筛查，医生可以及时为孩子提供针对性的治疗方案，提高孩子的生存率和生活质量。

然而，基因检测技术在我国仍处于发展阶段，面临着一些挑战。例如，基因检测费用较高，部分医疗机构缺乏专业的基因检测技术，医生对基因检测结果的解读能力不足等。为了推动基因检测技术的普及和应用，我国政府和社会各界正在共同努力，提高基因检测技术的可及性和准确性。

未来，随着基因检测技术的不断发展和完善，相信越来越多的家庭将受益于这项技术，降低生育风险，迎来健康可爱的宝宝。

那是一个普通的早晨，我，一个对健康保持警觉的人，突然感到左手鱼际部位在用力时出现凹陷。这让我想起了渐冻症，那种可怕的疾病。我立刻在网上搜索相关信息，找到了一个互联网医院，决定咨询一位经验丰富的神经内科医生。

医生详细询问了我的症状，并耐心地解释说，根据我的肌电图结果，可以排除渐冻症的可能性。他还告诉我，肌肉萎缩并不是每个人都会出现的，每个人的情况都是独特的。

我有些担忧地提到，我怀疑肉跳是焦虑导致的，而且我的左臂肌肉跳的频率比右臂多。医生安慰我说，肉跳并不是渐冻症的典型症状，而且他还遇到过很多因为焦虑、抑郁或其他压力大的患者也会出现肉跳的现象。

我还有一个疑问，那就是我一个月前做的肌电图只扎了两块肌肉，会不会有影响。医生解释说，做肌电图没有影响，而且如果查了之后没有问题，就没必要再扎其他肌肉。这让我放心了许多。

整个咨询过程中，医生的态度非常友好，他不仅耐心地解答了我的疑问，还给我提供了很多有用的建议。我感到非常感激，因为他的专业知识和良好的沟通能力让我感到安心。

这次线上问诊的经历让我深刻体会到了互联网医院的便利性和高效性。无论是在任何时间，我都可以轻松地咨询医生，得到专业的建议。我相信，随着互联网医疗的发展，更多的人将从中受益。