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21-三体综合征细胞遗传学检查与遗传咨询

21-三体综合征细胞遗传学检查与遗传咨询
发表人:李艳丽

细胞遗传学检查与遗传咨询

染色体核型分析可分为三型,其遗传方式亦有不同:

  • 标准型
  • 易位型
  • 嵌合型

标准型: 47,XX(或 XY)+21 染色体总数为 47 个,一个额外的 21 号染色体;因亲代,多数为母亲的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离所致 47,XX(或 XY)+21 染色体核型为 90%-95%;一卵性双胎中如一胎是 21-三体综合征,另一胎 100%也是 21-三体综合征;二卵性双胎时,二胎都是 21-三体综合征的机会只有 30%;双亲的染色体并无异常,也无家庭史,再发风险为 10%。

易位型 46,XX(或 XY)-14,+t(14q,21q )易位型约占 Down 综合症 2.5%~5%;常有二种类型,即 D/G 易位和 G/G 易位;其中 D/G 易位发生率较高,多为罗伯逊易位,亦称着丝粒融合。D/G 易位 D 组的染色体,多为 14 号(少数为 13 号或 15 号)与 G 组的 21 号发生易位 t(Dq21q );即 14 号与 21 号染色体的短臂断裂丢失,21 号染色体的长臂易位到 14 号染色体的长臂。此型患儿染色体总数正常,但缺少一条正常的 14 号染色体,代之以 14 号和 21 号长臂形成的易位染色体,其 21 号染色体,仍具三体性;此种 D/G 易位型半数为散发性,半数为遗传性;遗传性的易位染色体来自亲代携带者,多为母亲,携带者的核型为 45,XX,-14,-21,+t(14q,21q );其染色体总数虽少一条,但丢的是 14 号和 21 号的短臂;因基因物质基本上无增减,称平衡易位,母表型正常;多有自然流产史,子代发病率理论上是 1/3,实际为 10%左右。G/G 易位有二种形式 21 与 22 号染色体易位核型为 46,XX(或 XY )-22,+t(21q,22q )G 组中的 21 号或 22 号染色体发生易位两个 21 号染色体着丝粒融合形成等臂染色体核型为 46,XX(或 XY ),-21,+i21qG/G 易位,仅 5%为遗传性,绝大多数为散发性,双亲之一若为 21/22 易位携带者,子代发病情况与 D/G 易位相似。

嵌合体型染色体组核型为 47,XX(或 XY )+21/46, XX(或 XY )约占 2%~4%,体内有两种或两种以上的细胞株,一株正常,一株为 21-三体细胞,是因受精卵在早期分裂过程中染色体不分离所引起。临床表现轻重随正常细胞所占百分比而定。

本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅

三体性21,减数分裂不分离疾病介绍:
唐氏综合征又称21三体综合征,是人类最早被确定也是最常见的染色体病,母亲年龄越大,生育的孩子发生率越高。唐氏综合征患者的主要症状为智能落后、特殊面容(眼裂小、眼距宽、双眼外眦上斜、鼻梁低平等)和生长发育迟缓,并可伴有多种畸形。唐氏综合征重在预防,目前尚无有效治疗方法,可通过长期的教育和培训,帮助患者掌握一定的自理和生活能力。患者多智力低下,多数患者无法存活至成年,部分患者可存活至成年,男性多无生育能力,少数女性可有生育能力,但在30岁后容易出现老年痴呆性症状,总体预后不良。
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  • 孕妇关注肚子宝宝的信息要比关注自己更多一些,一个女人不怀孩子永远不能理解为人父母的辛苦,也不知道父母为自己究竟付出了怎样的心血,怀个宝宝总是希望给他最好的营养,孕妇也想知道自己的宝宝长多大了,那么怀孕18周胎儿有多大。

     


    怀孕18周胎儿有多大


    1、18周,现在胎儿开始频繁地胎动了,在这一周,胎儿原来偏向两侧的眼睛开始向前集中。胎儿的骨骼差不多已成为类似橡胶的软骨,并开始逐步硬化。胎儿的身长已经接近14厘米,体重大约200克。从现在开始,在几周内你会真切地感受到胎儿的胎动,胃部感到飘来飘去,许多孕妇都记录下了第一次感到胎动的时间。你的兴奋会让丈夫大开醋坛子,他现在一定心痒难耐,因为他体会不到胎儿在身体内的运动,但是你可以让他把手放在你的腹部,让他感觉一下胎儿的存在。


    胎儿18周症胎儿发育状况


    1、怀孕18周胎儿薄薄的皮肤下的血管清晰可见,耳朵已长到正常的位置。他(她)的胸脯不时地鼓起来、陷下去,这是胎儿呼吸的表现,但是在胎儿的口腔里流动的却是羊水而不是空气。此时宝宝的肺部正在发育,肺泡还未发育成熟,还不能工作。胎儿的指尖和脚趾上的肉垫已经形成。


    2、此时胎儿非常活跃,经常戳、踢、扭动和翻转。现在你应该坚持有规律地数胎动了,时间最好固定在每天晚间8-9点,胎动一般平均每小时3-5次。每天坚持数胎动,是一种直接胎教,当你对胎儿高度注意时,可以想象胎儿的各种体态,胎儿也会回应你的感受,这样会增进母子之间的感情交流。


    3、胎儿18周的时候建议您到医院做一次全面的检查,通过B超您可以看到宝宝各种姿势和运动时的动作如踢,摸,滚动,吸吮手指等。千万别错过了这样的机会,和您的丈夫一起分享这快乐幸福的时光吧!可能的话,向医生索要B超图,这可是宝宝的第一张照片呀!这时候也是您和宝宝交流的大好机会,宝宝在您的肚子里面可什么都知道,您只要和他(她)说话,他就会做出相应的反应。

     


    18周是还算是孕早期,这时候的妈妈们对肚子里的宝宝充满了无限的期待,当然越往后就越不舒服,也就从期待转换成了些许的无奈,不过就算是无奈也是非常幸福的,毕竟是身体里边掉下的一块肉,那么怀孕18周胎儿有多大就介绍到这里了。

  • 近日,22岁湖南小伙陈某因患肠癌无法站立行走,辗转多地求医,最终在广州中山大学肿瘤防治中心确诊“林奇综合征”,这是一种遗传性结直肠癌综合征。

     

    在医生建议下,小陈妈妈也作了检查,发现了横结肠肿瘤,幸运的是肿瘤还处于早期。

     

    在医生治疗下,母子二人双双获救。

     

    为什么儿子患癌,妈妈也查出癌症?这是因为癌症与基因突变有关,基因代代相传,因此遗传也是致癌因素之一。

     

    亲属患癌说明自己也会得癌症吗?《生命时报》采访肿瘤专家,特别提醒8类有癌症家族史的人,如何摆脱癌症的阴影。

     

    受访专家

    南方医科大学肿瘤中心主任、暨南大学附属复大肿瘤医院内科首席专家 罗荣城

    上海交通大学附属第六人民医院肿瘤内科主任医师  沈赞

     

    癌症本质是基因病

     

    癌症是由于一组或多组基因突变导致的细胞功能异常,形成了快速、无限制生长的恶性肿瘤。

     

     

    1  致癌基因是怎么激活的?

     

    正常基因在某些条件下,如病毒感染、化学致癌物或辐射作用等,被异常激活,转变为致癌基因,就会诱导细胞发生癌变。

     

    2  携带致癌基因一定会得癌症吗?

     

    通俗讲,癌症遗传的往往不是癌症本身,而是癌症的“易感性”。

     

    比如安吉丽娜·朱莉为例携带的brca1基因,使她比普通人更易患乳腺癌、卵巢癌,或者她患癌的时间可能较一般人更早,但不意味着她一定会患癌。

     

    3  癌症遗传有什么特点?

     

    癌症遗传有别于普通遗传病,与“爸爸得什么病,儿子就得什么病”不同。

     

    一个基因的致病突变可能导致多种癌症,例如brca1基因发生突变后,可能导致乳腺癌,还可能导致卵巢癌等。

     

    癌症遗传结果存在不确定性,家族成员并不一定最终都会患癌,因为大多数癌症都是遗传因素与环境因素相互作用的结果。

     

    8种癌症受遗传影响大

     

    目前,被证明具有明显遗传倾向的癌症有30余种,中国人比较常见的癌症有以下8种癌。

     

     

    1 乳腺癌

    一般情况下,家族中母亲或姐妹一人患了乳腺癌,其女儿或姐妹患乳腺癌的几率比一般女性高3倍左右。

     

    2 卵巢癌

    约20%~25%上皮性卵巢癌与遗传因素相关。乳腺癌、卵巢癌、结直肠癌等家族史,都可能导致家族中女性成员的卵巢癌风险增加。

     

    3 结直肠癌

    家族性结肠息肉易发展成结直肠癌,如果父母患有因上述疾病导致的结直肠癌,其子女患上同类癌症的可能性高达50%。

     

    4 胃癌

    在所有胃癌患者中,有明显家族聚集倾向的占10%。胃癌患者亲属比其他人患胃癌的危险性高2~3倍。

     

    5 肺癌

    日本一项调查显示,肺鳞状细胞癌患者中,35.8%有家族史;肺泡细胞癌的女性患者中,有家族史的为58.3%。

     

    6 子宫内膜癌

    在所有子宫内膜癌患者中,约5%是由遗传性因素导致的,这些患者的发病年龄要比散发性子宫内膜癌患者平均年龄小10~20岁。

     

    7 胰腺癌

    5%~10%的胰腺癌患者家族成员也有该病的病史。若多于一位直系亲属(即父母、亲兄弟姐妹、子女等)罹患该病,其患病几率会大幅增加,且常在50岁之前发病。

     

    8 前列腺癌

    如果一个直系亲属患前列腺癌,其本人患前列腺癌的危险性会增加1倍。两个或两个以上直系亲属患前列腺癌,相对危险性会增至5~11倍。

     

    此外,遗传性视网膜母细胞瘤、遗传性黑色素瘤、遗传性多发性内分泌腺瘤、神经肌肉瘤等也较为常见。家族内集中发生白血病、脑瘤、骨瘤等,也明显预示着遗传性癌症已发生。

     

    4步摆脱癌症阴影

     

    癌症基因只是增加了人体对某种癌症的“易感性”,是否癌变还取决于心理因素、饮食因素及生活习惯等综合作用。

     

     

    因此,无论是有癌症家族史的人,还是普通人,减少接触致癌因素、改变不良行为,都能降低患癌风险。

     

    1  基因筛查

    如果直系亲属中2~3人患同一种癌症,可高度怀疑有家族性患癌的倾向,可通过基因检测予以排查。

     

     

    哪些人需要做肿瘤基因检测?

    1.肿瘤患者。

    2.家族中有多个肿瘤患者的,尤其是有男性乳腺癌患者、同时患多个原发性肿瘤的患者、患病在50岁以前的。

    3.患某些慢性病如胰腺炎、乳腺增生等。

     

    携带致癌基因怎么办?

    基因突变携带者,如果在适当时机采取恰当的干预手段,可大大降低患癌风险。比如携带APC突变的家族性腺瘤性息肉病,尽早进行肠镜筛查,一经发现尽早手术,可明显降低患癌风险。

     

    2  早期筛查

    癌症是一种慢性病,从发病到晚期一般需要5~20年。

     

    有肿瘤家族病史的人群,向医生咨询家族癌症遗传的相关特征,定期进行筛查,最好每年1~2次。

     

    3  减少致癌因素

    权威医学杂志《自然》上的一项研究显示,70%~90%的癌症源于生活方式和环境因素。

     

    有癌症家族史的人群,要注意减少接触化学致癌物,降低易感基因发生癌变的风险,常见的化学致癌物有霉变食品中的黄曲霉菌,石油和熏烤类食物中可能含有的多环芳烃,腌肉和腌菜中的亚硝酸盐等。

     

    4  防癌的生活方式

    坚持健康生活方式,改掉作息不规律、吸烟饮酒等不良生活习惯,每天晒太阳10~15分钟、保持健康体重、每周运动150分钟、戒烟限酒、吃点粗粮、多吃蔬菜,增强免疫力也有助防癌。

  • 近年来,随着我国经济发展,医疗条件得到了很大的改善,尤其在二胎开放的政策下,优生优育的普及得到了很大改观。今天,门诊的一位患者问我可不可以不要做唐氏筛查,因为根本不晓得唐氏筛查要检查什么,同时自我感觉没有必要检查。

      
    临床中可以发现,其实大多数父母亲在怀孕早期就很重视下一代的身体健康,但也会碰到很多二胎妈妈或者准妈妈不愿意做唐氏筛查,因为自我感觉头胎或者家庭里没有遗传病史,所以没有必要检查。

     

     

    什么是唐氏筛查呢?唐氏筛查到底用不用做呢?

     

    唐氏筛查主要是在产前针对唐氏综合症做相关染色体的一种筛查手段。它主要通过检测妈妈体内的血清标志物,如甲型胎儿蛋白、人类绒毛膜性腺激素、游离雌三醇以及抑制素A及母体内胎儿的体表和重要脏器的超声,来筛查胎儿是否存在患有21- 三体综合征、18- 三体综合征、13- 三体综合征及神经管缺陷胎儿这些疾病的可能,从而可以进一步做相关检查,做到早期发现,采取相关措施,降低先天性疾病的发生率。

      
    说实话,至今为止,国家卫生部门没有明确规定要求说是唐氏筛查必须要做。所以说,唐氏筛查做不做,是要结合孕妇本身的情况而定,它不是一个强制检查项目。临床中很多孕妇及其家属还是希望进行这项检查的!毕竟可以让父母亲心理感觉很安全。

     

    要强调的一点是,即使唐氏筛查通过了也只能说明患儿为“唐宝宝”的几率相对较低,并不是肯定的答案,这是个低概率问题。每年多多少少均会见到唐氏儿的出生,而有些患儿在唐氏筛查时也是通过的,所以说它是个低概率问题。

     

     

    虽然唐筛结果并不能十分准确地判断宝宝是否是唐氏综合征患儿,但从优生优育,从家庭,从国家角度出发来考虑,这毕竟是判断胎儿是否先天疾病最直接有效的办法了。近年来随着唐氏筛查的开展,唐氏儿逐年减少。所以为了安全考虑,这项检查还是很有必要的哦!那么唐筛高危胎儿就是“唐宝宝”吗?答案肯定是不对的啊!当发现唐筛是高风险时,要进一步通过绒毛穿刺、羊水穿刺或脐血穿刺来确诊,其中大部分高风险的患儿会被排除,如确诊的会及时终止妊娠。

     

    唐氏筛查什么时候做合适呢?该项检查一般要做两次,分别是12周左右;18周左右进行。

     

    所以不论是从优生优育考虑还是从小家庭甚至到我们国家这个大家庭,为了安全起见,还是建议怀孕的妇女做到定期产检。

  • 作者 | 于晓云
    文章首发于 | 中医美容产后调养于大夫微博

     

    唐氏综合征又称“先天愚型”或“21三体综合征”,特指21号染色体由正常2条变成3条,是我国发生率最高的出生缺陷之一。

     

    林女士在怀孕18周的时候做了唐氏筛查,结果1/100,医生一句轻描淡写这孩子可能不能要,有唐氏综合症的可能。她一出医院眼泪就控制不住了,吓坏了,那几天她度日如年,辗转反侧,这还孩子能要不?什么是唐氏综合症?

     

    关于唐氏综合症

     

    唐氏综合征又称“先天愚型”或“21三体综合征”,特指21号染色体由正常2条变成3条,是一种先天性染色体异常的多基因畸变造成的疾病,是我国发生率最高的出生缺陷之一。

     

    患唐氏综合征的孩子大多为严重智能障碍,并伴有其他问题,如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等,生活不能自理,且寿命短,平均存活年龄只有20-30岁,智商一般在20-50之间。

     

    哪些夫妻易生“唐氏综合征”缺陷婴儿

     

    据悉,我国唐氏综合征的发病率为1/800-1/600,神经管畸形的发病率为1/700。据专家介绍,现代人因为环境影响及不正常的生活习惯,容易产生自身的基因突变,任何一对健康夫妇都有生育“唐氏儿”的潜在危险。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。

     

    下列7类夫妻属高发人群:

     

    1、妊娠前后,孕妇有病毒感染史,如流感、风疹等

     

    2、受孕时,夫妻一方染色体异常

     

    3、夫妻一方年龄较大

     

    4、妊娠前后,孕妇服用致畸药物,如四环素等

     

    5、夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作

     

    6、有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇

     

    7、夫妻一方长期饲养宠物者。

     

    唐氏综合征,目前既无有效预防方法,也无有效治疗方法,只有通过产前筛查及早发现,及时采取措施。目前可通过唐氏筛查发现唐氏综合征,通过产前筛查和产前诊断能发现80%的唐氏综合征。

     

     

    1、唐氏筛查的目的

     

    通过化验孕妇的血液,来判断胎儿患有唐氏症的危险程度,如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高,就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查。

     

    2、唐氏筛查的方法

     

    多采用联合血清学的方法筛查唐氏综合征。抽取孕妇的外周血,提取血清(不用空腹),检测母亲血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和血清绒毛促性腺激素(HCG)的浓度。

     

    结合孕妇的预产期、年龄和抽血时的孕周和体重计算出“危险系数”,这样可以查出80%的先天愚儿。同时此项检查还可以检查神经管缺损、18三体综合症以及13三体综合征的高危孕妇。

     

    3、选择合适的孕期进行唐氏筛查

     

    一般建议怀孕的15周到20周之间,作为准妈妈来讲,一定要到医院去做这方面的检查,如果在筛查的过程当中,医院的报告确定是高危的情况。

     

    4、得知化验结果的时间

     

    孕妇于抽血后2—3周回门诊做例行产前检查时由门诊医生告知结果,若血清筛查呈阳性者需再做羊水检查,明确诊断。

     

    5、唐氏筛查的化验结果

     

    甲胎蛋白(AFP)的正常值应大于2.5MoM,化验值越低,胎儿患唐氏症的机会越高。而绒毛膜促性腺激素(HCG)越高,胎儿患唐氏症的机会越高。

     

    另外,医生还会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑,由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性,如果化验结果显示危险性低于1/270,就表示危险性比较低,胎儿出现唐氏症的机会不到1%。

     

    但如果危险性高于1/270,就表示胎儿患病的危险性较高,应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。

     

    6、需要做唐氏筛查的人群

     

    每一个孕妇都应该做唐氏筛查。唐氏的发生具有随机性,只有大约1%的唐氏患者与遗传因素相关,其它发病因素不明。据文献统计所有出生的唐氏儿中35岁以上妇女娩出的占30%,35岁以下的孕妇娩出70%。

     

    关于唐氏筛查的准确率

     

    唐筛检查可筛检出60——70%的唐氏症患儿。需要明确的是,唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏症。

     

    也就是说抽血化验指数偏高时,怀有“唐”宝宝的机会较高,但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐”宝宝的机会较高,但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面,即使化验指数正常,也不能保证胎儿肯定不会患病。

     

    唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查,如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常,才可以百分之百的排除唐氏症的可能。

     

     

    医院的唐筛结果只能说明能否是唐氏儿的概率,并非高风险宝宝就一定有问题,比如21三体风险系数为1/100,意思是21号染色体发生变异产生先天愚型胎儿的概率为1/100,也许你是那个有问题的1/100,也许是没问题的那99/100。

     

    低风险也并不说明宝宝就一定没问题,即使风险系数为1/10000,那还有万分之一的可能呢。因此,高危孕妇的胎儿未必是愚型;非高危孕妇的胎儿未必不是愚型儿。

     

    尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型,但毕竟这是判断宝宝是否愚型的最经济、简便,对胎儿无损伤的检测方法,如果查出结果可疑,可以进一步作羊膜穿刺检查。

     

    我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下,生活完全不能自理,并且携带多系统并发症,终生无法治愈,因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。所以去医院做个唐氏筛查很必要。

     

    做唐氏筛查需要空腹吗

     

    与一般涉及肝功等体检不同,唐氏筛查不用空腹。近来发现有些姐妹搞不太清楚是否需要空腹,主要是由于唐氏筛查简称“唐筛”,和另一个词“糖筛”非常类似,听上去完全一样。

     

    不过,与唐氏筛查不同,糖筛是排查妊娠期糖尿病的,一般在24周做,需要空腹12小时。所以,假如有疑虑或者分不清楚,不妨问医生,给你开的是哪种化验单。​​​​

     

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  • 做完阑尾炎手术后出现腹痛的症状,可能是伤口感染、肠黏连、阑尾残端炎等因素导致。

    1.伤口感染:如果是在术后早期出现腹痛症状,可能是因为伤口感染而引起。术后不注意伤口护理,导致伤口没有愈合完成,出现感染的症状,进而导致腹痛、伤口红肿等现象。

    2.肠黏连:另外,在手术过程中,腹腔内环境破坏以及手术损伤、异物等原因,会导致肠黏连。术后如果进食不当,就可能刺激腹部疼痛症状出现。

    3.阑尾残端炎:主要是因为手术过程中,在切除阑尾时,阑尾残端过长,没有完全清除干净,进而再次出现炎症导致腹痛。

    导致做完阑尾炎手术后腹痛的原因比较多,需尽快到医院就诊,明确诊断,在医生指导下进行针对性治疗。

  • 滴虫性阴道炎通过正规治疗之后可以治愈。滴虫性阴道炎经过积极的用药治疗,患者可以治愈。但是患者相当一部分患者在月经后复发,且再感染率很高。如果滴虫性阴道炎不进行正规的治疗,可持续数月甚至数年。

    滴虫性阴道炎是由阴道毛滴虫感染引起的阴道炎症,主要通过性交传播,也可间接传染,其治疗主要是药物为主,需要伴侣同时进行治疗,同时避免高危性行为,注意个人卫生。

    建议滴虫性阴道炎的患者应尽快就医,遵医嘱采取必要的措施,避免反复发作,影响身体健康。

  • 甲状腺结节是指各种原因导致的甲状腺内出现一个或者多个组织结构异常的团块。许多人可能分不清甲状腺结节与甲状腺癌的区别,事实上只有约5%的甲状腺结节是恶性的,而绝大多数结节都是良性。

     

    甲状腺结节其实并不少见,流行病学调查显示一般人群发病率为3%-7%,而且大多数患者没有任何症状,少部分患者可能会出现甲亢。

     

     

    发现甲状腺结节饮食上应注意些什么?

     

    首先饮食与甲状腺结节发病的研究并不多,我国有研究显示由于碘盐的普及,一般人群患甲状腺疾病的几率有所下降,但研究发现饮食过咸的人群甲状腺结节的患病率显著升高。

     

    另外摄入碘的量也会影响结节的发病,中国医科大学一项前瞻性研究结果发现碘超量地区甲状腺结节的发病率要高于正常地区,所以碘的摄入量应保持在合理的范围,不宜过高或过低。

     

    综上所述,首先在预防甲状腺结节发生上建议饮食不宜过咸,宜清淡饮食。如果已经出现甲状腺结节,无论是否合并甲亢,都要注意碘摄入不宜过量,不宜过多食用含碘高的海产品如紫菜、海苔等。

     

    甲状腺结节会不会对身体健康有极大影响?

     

    其实发现甲状腺结节不需要过于担心,因为绝大多数的结节是不需要治疗的。但有三点需要注意的地方,首先仍有5%左右的结节是恶性的,所以需要先鉴别清楚结节的良恶性,如果是恶性就要及时进行手术切除。

     

    其次一些结节过大可能会压迫喉返神经导致声音嘶哑,或者压迫食管引起吞咽困难,压迫气管引起呼吸困难,这些结节需要进行手术治疗。如果合并有甲亢时,还会出现如心悸、多汗及手抖等的甲亢症状,这时也需要手术或者抗甲亢药物治疗。

     

    再者,如果结节体积小,如直径小于4cm,医生一般会告诉你不需要手术治疗,但也不能掉以轻心,因为结节可能会生长,所以需要密切随访观察,可每6-12个月随访一次,如果出现不适随时到医院就诊。

     

     

    结语

     

    许多人在体检或无意中触摸到都会发现有甲状腺结节,但大多数对健康不会产生不利影响,也不需要进行治疗,只要注意饮食,密切随访即可。

     

    参考文献:

    [1]《中国甲状腺疾病诊治指南-甲状腺结节》

    [2]林林,薛晓凤,吕宏彦.甲状腺结节与饮食习惯的临床研究[J].中国地方病防治杂志,2014,29(6):II》.

  • 肚子通常是指腹部,开塞露为缓泻药,可用于便秘的治疗,用开塞露后通常不会出现腹痛、出冷汗等症状。

    用完开塞露后腹痛、出冷汗可能是其他问题,如胃肠炎、阑尾炎所导致,建议结合医生的意见给予治疗。开塞露主要成分为甘油或山梨醇,本品能润滑并刺激肠壁,软化大便,使易于排出。药物使用后通常不会出现明显的不良反应,所以不会出现腹痛、出冷汗等症状。腹痛、出冷汗可能是其他因素所导致,如大量摄入油腻、刺激性食物可能增加肠胃负担,导致腹痛、出冷汗。

    细菌感染伴阑尾管腔堵塞,导致急性炎症,如果对胃肠道神经造成刺激,也会导致患者出现上述症状。综上所述,用开塞露后出现腹痛、出冷汗等症状,考虑是其他疾病所引起,建议尽早到医院消化内科进行诊断,明确原因后积极配合医生给予治疗,避免延误病情。

  • 高血脂是一种常见的慢性病,很多平时爱吃大鱼大肉等高热量食物的人,体检的时候,都会发现血脂那一栏的指标较高。对于这种现象,医生讲得很明白,就的要大家平时注意控制饮食,减少高热量、高脂肪、高糖分等食物的摄入,但美食当前,你能忍得住吗?

      


    其实大部分人心里都明白,怎么吃才是有益身体健康的,但看着面前琳琅满目、香气扑鼻的食物时,大部分人都会选择享受美食。“活在当下”成为了他们的标签的,但血脂也会悄悄飙升,给健康带来隐患。

     

    众所周知,鱼、肉、蛋、奶是我们平时离不开的食物,身体也需要这些食物带给我们的营养,如果直接斩断这4种食物的供应,身体可能会发生一系列的“抗议”症状,所以,采取“一刀切”的方式是不可行的,但这些食物又会增加高血脂的风险,那血脂已经比较高的人,该怎么吃呢?

      
    血脂高的人如何吃鱼?

     

    鱼肉是典型的低脂、高蛋白的肉类,所以很多减肥人士在选择肉类是时候,首选就是鱼肉。鱼肉中的脂肪含量极低,而且大部分深海鱼都含有大量不饱和脂肪酸,平时适量食用,能有效地控制血脂。而且鱼肉中丰富的蛋白质还可以增强体质、提高机体免疫力,所以血脂较高的朋友也可以放心吃。

      
    血脂高的人如何吃肉?

     

    肉是我们无法舍弃的食物,除非是素食主义,否则很少有人能抵挡得了肉类的“诱惑”,烹饪得当的肉类,会散发出有诱人的香味,让人口水直流。但肉类也有一个缺点,那就是脂肪含量较高,不过也有一些肉类是适合高血脂患者食用的,比如鸡肉。

     

    而猪肉、牛肉、羊肉等红肉中的胆固醇含量及饱和脂肪含量就比较高了,如果平时不注意控制摄入量的话,很容易导致血液内脂肪过多,引起血脂上升。血脂高的人除了要限制红肉的摄入量之外,也要注意避开动物油脂。

      

     

    血脂高的人如何吃鸡蛋?

     

    其实很多朋友平时都是不吃蛋黄的,他们既想得到鸡蛋中的高蛋白,又不想摄入过量的胆固醇,所以每次吃鸡蛋的时候,都会只吃蛋白,扔掉蛋黄。这种做法不仅造成了浪费,也走进了“误区”。想一想,一颗鸡蛋才多少克?蛋黄油只有多少克?即使蛋黄中含有胆固醇,也不足以直接诱发高血脂。

     

    其实,蛋黄中的胆固醇是有益身体健康的“好胆固醇”,而会增加心血管疾病患病风险的,是“坏胆固醇”,每天摄入一颗鸡蛋,反而能促进脂肪和胆固醇的代谢,降低心血管疾病的患病风险。

      
    血脂高的人如何喝牛奶?

     

    不论是生长发育期的小孩,还是体质虚弱的女性,亦或是容易缺钙的老年人,都需要补充钙质,而喝牛奶就是补钙最简单的方式。但牛奶中也含有一定的脂肪,让很多血脂较高的朋友望而却步。

     

    其实大家大可不必这么担心,牛奶中的营养物质能有效抑制胆固醇的生物合成,降低胆固醇的吸收,促进脂肪代谢,所以喝牛奶不仅不会让血脂升高,反而能有效控制血脂,如果大家还担心的话,也可以选择脱脂牛奶。

      
    总结:不良的饮食习惯是高血脂频发的关键因素,为了健康,希望大家都能好好审视一下自己的饮食习惯,有没有需要改进的地方,预防疾病可比治疗疾病轻松、简单多了!血脂过高的人,管好嘴,是控制血脂的最佳方法。

  • 这段时间,身边“咳咳咳”的人越来越多,尤其婴幼儿容易中招。很多人都以为是感冒,其实很可能是“百日咳”。

    近日,国家疾控局发布的通告显示(图1),一种古老的传染性疾病——“百日咳”卷土重来,今年1-2月,全国报告百日咳32380例,是2023年同期(1421例)的近23倍,已致13例死亡[1]

    通告一发布,很多人担心起来:百日咳是什么病?怎么判断孩子的咳嗽是不是百日咳?怎么做才能保护自己和家人不受百日咳伤害呢?

    针对大家的问题,京东健康特别整理了一篇百日咳家庭防护和就医攻略。

     

    图1:国家疾控局发布的2024年1-2月百日咳发病数和死亡数

     

    Part 1:什么是百日咳?和感冒有什么区别?

    很多年轻家长对百日咳比较陌生,其实在百日咳疫苗问世之前,这种古老的传染病曾是导致6月龄以下婴幼儿死亡的主要原因之一。

    百日咳,它是由百日咳鲍特菌引起的急性呼吸道传染病,从名字不难看出,这种疾病的咳嗽时间特别长,一般来说可持续2~3个月,很不好治。

    百日咳主要通过空气传播,人群普遍易感,特别是6月龄以下未及时接种疫苗的婴儿威胁最大。

    百日咳初期与感冒症状相似,容易混淆。两者的区别主要在后期。

    一般来说,感冒症状通常在一周内逐渐好转,而患了百日咳的婴幼儿一般经过7~10天左右,才会出现明显的阵发性、痉挛性剧咳。

    剧烈的痉挛性咳嗽常引起反射性呕吐,还可导致面部充血、毛细血管破裂,出现球结膜出血、面部皮肤出现出血点等表现。

    最后孩子可能咳出大量黏液,并由于大力吸气而出现犹如鸡鸣样吼声,昼轻夜重[2]。因此,在古代中医称其为“鸡咳”或“鹭鸶咳”。

    也有一部分百日咳患者痉咳期症状相对较轻,仅表现为持续2-4周的慢性咳嗽,特别是青少年或成人百日咳患者,常常没有典型痉咳,表现为阵发性咳嗽和暂时性缓解交替,持续 2 周以上。

    如果有以上症状,千万别掉以轻心,一定要去看医生。

    Part 2:百日咳为什么突然间增多?

    百日咳很早就被纳入了国家免疫规划,我国为3月龄婴幼儿免费接种百白破疫苗,自计划免疫实施后,百日咳的发生率已经大为减少。

    但近年来,不止我国,全球范围来看,很多疫苗覆盖率高的国家出现了“百日咳再现”。

    这主要有两方面的原因:

    一是因疫情导致了很多地区儿童没能按时、及时接种疫苗。

    根据我国百日咳发病数据来看,百日咳的发病患者群主要是以未接种或者未全程接种百日咳疫苗的婴幼儿为主。

    二是百日咳病毒近年来在不断变异。

    根据复旦大学附属儿童医院百日咳鲍特菌MLVA型别变迁研究结果显示,2016—2022年,百日咳型别在不断变化:百日咳型由2016年的MT32型、27型到2022年主要转变为MT28型。MT28型在上海首次报道。

    MT28型毒力较强,引起小范围的扩散流行。MT28型红霉素耐药率超过80%,和原始的百日咳疫苗组发生免疫逃逸。

    监测结果提示:百日咳疫苗保护性抗体降低,现有百日咳疫苗对目前流行的百日咳菌株不耐受[3]

    人类和疾病的抗争是个漫长的过程,也不用过于担心,虽然患病病例有增多,但仍在可控范围内。

    Part 3:婴幼儿打了疫苗,为什么还会感染百日咳?

    前面提到,百日咳病毒近年来在不断变异,是一个重要原因。

    此外还有个客观事实:百日咳疫苗的免疫保护效果维持时间不够长,保护力随着时间的推移而减弱。

    目前我国使用的疫苗是白喉类毒素、无细胞百日咳苗、破伤风类毒素(DTaP)三联疫苗。

    接种时间为3月龄、4月龄、5月龄、18月龄时各接种1剂次。通常疫苗接种3~5 年后保护性抗体水平下降,12年后抗体几乎消失。

    由于婴幼儿预防接种时间间隔较长,没有全程接种疫苗的儿童,百日咳的发病率明显上升。

    完成首剂次百日咳疫苗的接种后,保护有效性只能达到45%,如果完成3剂次的基础免疫,保护有效性能提高到98%左右。

    建议所有适龄婴幼儿都应在免疫程序里尽早完成疫苗全程接种,以远离百日咳感染风险。如果有流行时易感人群仍需加强接种[2]

    需要警惕的是,百日咳不只是一种儿童疾病。

    在许多国家观察到的流行病学数据表明,由于青少年和成人的疫苗获得性免疫力已经减弱,导致大量未受保护的人群可能感染百日咳。

    百日咳的典型临床特征包括阵发性咳嗽和百日咳。但在成年人中,症状多少不太典型,难以识别,这大大增加了成年人传染给家庭成员的风险。

    Part 4:怎么防范百日咳?

    对于婴幼儿,最好的防护办法是及时全程接种百日咳疫苗。

    目前我国没有针对成年人的百日咳疫苗,也尚未推荐在成年人群进行加强免疫。

    为了保护自己,也避免家人感染,不管婴幼儿、青少年,还是成年人,都可以通过以下手段来防范百日咳。

    1.及早识别并就医

    婴幼儿、青少年、成年人感染百日咳后的症状不一,符合以下任一项条件者,应高度怀疑是百日咳,就请尽快到医院就诊,做百日咳鲍特菌等检查,以排查百日咳[2],然后根据医嘱服药:

    (1)阵发性痉挛性咳嗽,病程≥2 周;

    (2)婴儿有反复发作的呼吸暂停、窒息、发绀和心动过缓症状,或有间歇的阵发性咳嗽,有百日咳流行病学暴露史或者确诊病例接触史;

    (3)大龄儿童、青少年、成人持续 2 周以上咳嗽,不伴发热,无其他原因可解释,有百日咳流行病学暴露史或者确诊病例接触史。

    2.做好隔离

    百日咳经呼吸道飞沫传播,许多咳嗽的青少年及成年人,可能使隐性带菌者及不典型症状的患者,也有传染性。

    因此,需要对百日咳病人进行隔离,以保护婴幼儿等易感人群。

    3.日常防护

    稍微令人安心的是,百日咳杆菌对外界抵抗力较弱,无需消毒处理。

    日常防护需要注意的是:保持室内通风,让衣物在阳光下暴晒,对痰液及口鼻分泌物进行消毒处理,勤洗手,戴口罩。

    希望所有人远离百日咳,健健康康的享受春光~

     

    参考文献
    [1]2024年2月全国法定传染病疫情概况https://www.ndcpa.gov.cn/jbkzzx/yqxxxw/common/content/content_1769981713455947776.html
    [2]国家卫生健康委办公厅,国家中医药局综合司.百日咳诊疗方案(2023 年版).http://www.nhc.gov.cn/ylyjs/pqt/202312/75cfff021a484d0c9c200f85f2bf746b.shtml
    [3]王传清丨儿童新发再发传染病医院感染防控.https://mp.weixin.qq.com/s/ppAMnAvQkXyHHChu0ycjIg
  • 我怀孕了,所有的注意力都集中在这个小生命上。每一个检查、每一个结果都牵动着我的心。最近,我做了早期唐氏筛查,结果显示free偏高。我的心一下子就悬了起来,仿佛世界都暗了下来。我开始疯狂地搜索相关信息,试图找到答案。网上的信息五花八门,有的说这是正常的,有的说可能有问题。我越看越害怕,决定去医院再做一次检查。

    我来到了医院,医生告诉我结果是低风险,暂时观察,待中期做筛查,不一定有问题,应该是没问题。但是,医生还是建议我再做一次检查,确保万无一失。我虽然有些疑惑,但还是听从了医生的建议,做了21号染色体的检查。等待结果的日子里,我每天都在煎熬,担心着会不会有问题。

    终于,结果出来了。医生告诉我,我的宝宝没有问题,21-三体综合症的筛查结果是阴性的。听到这个消息,我如释重负,感谢医生和科技的进步,让我能够及早了解宝宝的健康状况。现在,我可以安心地继续孕期,期待着宝宝的到来。

    唐氏综合症筛查与治疗指南 常见症状 唐氏综合症是一种先天性疾病,主要特征是智力低下、面部特征异常和心脏缺陷等。早期筛查可以帮助孕妇及时了解胎儿的健康状况,采取相应的措施。 推荐科室 产科或遗传咨询科 调理要点 1. 定期进行孕期检查,了解胎儿的发育情况。 2. 如果筛查结果显示高风险,应及时进行进一步的诊断和治疗。 3. 在医生的指导下,合理安排孕期营养和生活习惯,保持良好的心态和身体状态。 4. 如果宝宝确诊为唐氏综合症,应积极寻求专业的康复和教育资源,帮助宝宝尽可能地发展其潜力。 5. 加强家庭支持和社会关爱,共同为宝宝的成长和发展提供帮助和支持。

  • 唐氏综合症,也被称为21-三体综合症,是一种由于21号染色体异常导致的遗传性疾病。这种疾病在新生儿中的发生率大约为1/700。呼和浩特冬季寒冷干燥,对于患有唐氏综合症的孩子来说,保暖和预防感染尤为重要。
    一、家庭预防措施
    1. 注意保暖:呼和浩特冬季气温较低,家长应确保孩子穿着适宜的衣物,避免受凉。
    2. 加强营养:保证孩子摄入充足的营养,增强抵抗力。
    3. 预防感染:冬季是呼吸道感染的高发季节,家长应注意孩子的个人卫生,避免带孩子去人多拥挤的地方。
    4. 观察病情:家长要密切观察孩子的病情变化,如发现异常应及时就医。
    二、治疗策略
    1. 对症治疗:针对唐氏综合症的症状进行治疗,如智力低下、语言障碍等。
    2. 康复训练:通过康复训练提高孩子的运动能力、语言能力和生活自理能力。
    3. 心理支持:给予孩子和家长心理上的支持和关爱,帮助他们度过难关。
    4. 定期复查:定期带孩子去医院进行复查,监测病情变化。

  • 唐氏综合症,又称21-三体综合症,是一种常见的染色体异常疾病,主要发生在婴儿出生时。该病是由于第21对染色体多了一条,导致婴儿的智力、生长发育、外貌等方面存在不同程度的问题。在昆明冬季,由于气候干燥,空气湿度低,家庭预防及治疗唐氏综合症的策略尤为重要。
    一、家庭预防措施
    1. 注意孕期保健:孕妇在孕期要定期进行产前检查,特别是唐氏筛查,以早期发现染色体异常。
    2. 合理膳食:孕妇应保持均衡的饮食,摄入足够的叶酸,有助于预防胎儿神经管缺陷,间接降低唐氏综合症的风险。
    3. 避免接触有害物质:孕妇应避免接触有害物质,如辐射、化学药品等,减少胎儿染色体异常的风险。
    4. 适量运动:孕妇应适量运动,增强体质,有助于胎儿发育。
    5. 保持良好心态:孕妇要保持良好的心态,避免过度紧张和焦虑,有利于胎儿健康。
    二、治疗策略
    1. 早期干预:唐氏综合症婴儿出生后,家长要及时寻求专业医生的帮助,进行早期干预,包括语言、行为、认知等方面的训练。
    2. 康复训练:唐氏综合症婴儿需要进行康复训练,如物理治疗、言语治疗等,以提高其生活自理能力。
    3. 教育支持:唐氏综合症婴儿需要接受特殊教育,家长要积极配合学校,关注孩子的学习情况,帮助他们融入社会。
    4. 心理支持:家长要关注孩子的心理健康,给予他们足够的关爱和支持,帮助他们建立自信。
    三、注意事项
    1. 家长要定期带孩子进行体检,及时发现并处理潜在的健康问题。
    2. 家长要关注孩子的情感需求,给予他们足够的关爱和支持。
    3. 家长要积极配合医生的治疗方案,为孩子创造一个良好的康复环境。

  • 唐氏综合症,也称为21-三体综合征,是一种常见的染色体异常疾病,主要表现为智力和生长发育的障碍。在贵阳冬季,由于天气寒冷,儿童户外活动减少,家长更应注意对唐氏综合症患儿的护理和预防。以下是针对该地区冬季的预防及治疗策略:
    一、预防措施
    1. 孕期保健:孕妇应定期进行产前检查,特别是染色体异常的筛查。如果发现异常,应尽早咨询医生。
    2. 营养均衡:孕妇应保持良好的饮食习惯,摄入足够的营养,以促进胎儿的正常发育。
    3. 避免有害物质:孕妇应避免接触有害物质,如辐射、农药等,以减少对胎儿的伤害。
    4. 适度锻炼:孕妇可根据自身情况,适当进行锻炼,以增强体质。
    5. 注意保暖:冬季天气寒冷,家长应确保患儿穿着适宜,避免感冒。
    二、治疗策略
    1. 心理支持:唐氏综合症患儿需要家长和老师的关爱与支持,帮助他们树立信心,积极面对生活。
    2. 教育干预:根据患儿的实际情况,制定合适的教育计划,帮助他们在认知、语言、社交等方面得到提高。
    3. 医疗干预:根据患儿的病情,及时进行医疗干预,如视力、听力、牙齿等方面的治疗。
    4. 康复训练:针对患儿的身体和智力发育,进行康复训练,以提高他们的生活自理能力。
    5. 定期复查:家长应定期带孩子进行复查,以便及时发现并处理病情变化。

  • 我怀孕19周了,最近接连做了两次产前筛查,结果却让我心神不定。第一次是无创DNA,结果显示我宝宝的21三体风险很低,医生告诉我这是一个非常好的结果。可第二次中唐筛查却显示t21临界风险,这让我一下子陷入了恐慌。我的心情就像坐过山车一样,从高兴到担忧再到害怕,简直是五味杂陈。我开始担心宝宝是否真的有问题,是否需要进一步检查,甚至想象起了最坏的结果。

    在这种情况下,我选择了线上问诊。通过互联网医院的平台,我找到了一个专业的产科医生进行咨询。医生耐心地听完了我的描述,并告诉我无创DNA的准确率远远高于中唐筛查,所以以无创DNA的结果为准。虽然中唐筛查显示临界风险,但这并不意味着宝宝一定有问题,只是需要更加注意后续的产检。医生还解释了神经管畸形低风险的含义,其他指标也都以无创DNA为准。听完医生的解释,我心中的石头终于落了下来,感激涕零。

    医生建议我放松心情,规律进行产检,保持良好的生活习惯和饮食习惯。同时,她也提醒我,如果有任何不适或疑问,随时可以通过线上平台联系她。这种便捷的服务让我感到非常安心和放心。

    在整个咨询过程中,我深刻体会到了互联网医院的优势。它不仅可以节省我的时间和精力,还可以让我在家中就能得到专业的医疗建议。更重要的是,医生对我的情况进行了全面的分析和解释,让我对宝宝的健康有了更清晰的认识。

  • 唐氏综合症,也称为21-三体综合征,是一种常见的染色体异常疾病,主要特征是患者第21对染色体多出一条。这种疾病在新生儿中的发生率大约为1/800,女性比男性更为常见。唐氏综合症的症状多种多样,包括智力障碍、面部特征异常、生长发育迟缓等。在福州春季,由于气候适宜,病毒传播活跃,家庭预防工作尤为重要。

    预防措施: - 孕前和孕期进行染色体异常筛查,如羊水穿刺、无创产前检测等。 - 保持良好的生活习惯,避免接触有害物质,如烟草、酒精等。 - 增强体质,提高免疫力,预防感冒等呼吸道疾病。 - 在春季流感高发期,为儿童接种流感疫苗。 - 注意个人卫生,勤洗手,避免交叉感染。 - 在家中保持通风,减少病毒滋生的机会。 - 定期进行儿童健康检查,早期发现异常。

    治疗策略: - 唐氏综合症目前尚无根治方法,治疗以支持性和康复性为主。 - 通过早期干预,如特殊教育、言语治疗、物理治疗等,可以帮助患者提高生活自理能力和社交能力。 - 定期进行眼科、耳鼻喉科、口腔科等专科检查,预防和治疗相关并发症。 - 家长和教师应给予患者更多的关爱和支持,帮助他们融入社会。

  • 唐氏综合症,也称为21-三体综合症,是一种常见的染色体异常疾病,主要发生在婴儿期。在乌鲁木齐春季,由于气候变化和空气干燥,家庭预防措施尤为重要。以下是一些针对唐氏综合症的家庭预防及治疗策略:
    一、预防措施
    1. 增强孕期保健:孕妇应定期进行产前检查,包括染色体检查,以早期发现唐氏综合症。
    2. 保持健康的生活方式:孕妇应保持良好的饮食习惯,避免接触有害物质,如烟草、酒精和放射性物质。
    3. 加强营养摄入:孕妇应保证充足的叶酸摄入,以降低胎儿患唐氏综合症的风险。
    4. 适当锻炼:孕妇应适量进行体育锻炼,增强体质,提高免疫力。
    二、治疗策略
    1. 早期干预:一旦确诊唐氏综合症,应尽早进行早期干预,包括康复训练、语言治疗等。
    2. 医疗支持:唐氏综合症儿童可能需要长期医疗支持,包括眼科、耳鼻喉科、口腔科等多学科综合治疗。
    3. 家庭护理:家庭护理对唐氏综合症儿童至关重要,家长应掌握正确的护理方法,关注儿童的生长发育。
    4. 心理支持:唐氏综合症儿童及其家庭可能面临心理压力,应及时寻求心理支持和帮助。

  • 唐氏综合症,也称为21-三体综合症,是一种常见的染色体异常疾病,主要发生在新生儿中。该病的主要特征是智能障碍和身体发育迟缓。在拉萨这样的高海拔地区,春季由于气候特点和季节变化,家庭预防及治疗策略尤为重要。
    一、疾病介绍
    唐氏综合症是由于第21对染色体异常,导致婴儿体细胞中21号染色体有三条,而非正常的两条。这种异常会导致婴儿的智力发展迟缓、身体发育异常、面部特征异常以及可能出现心脏、肠道等器官的先天性缺陷。
    二、拉萨春季的家庭预防措施
    1. 注意保暖:春季气温变化较大,尤其是拉萨这样高海拔的地区,早晚温差较大,家长应注意给患儿添加衣物,防止感冒。
    2. 饮食调整:春季是万物复苏的季节,家长应给患儿提供营养丰富、易于消化的食物,避免生冷、油腻的食物,以免引起消化不良。
    3. 增强户外活动:春季阳光明媚,家长应多带患儿进行户外活动,增加日晒,促进钙质吸收,同时也有利于提高患儿的免疫力。
    4. 定期检查:春季是疾病多发季节,家长应定期带患儿进行健康检查,及时发现并处理潜在的健康问题。
    三、治疗策略
    1. 康复治疗:早期康复治疗对唐氏综合症患儿至关重要。家长应积极配合医生进行康复训练,包括语言、动作、认知等方面的训练。
    2. 医疗干预:针对患儿出现的各种并发症,如心脏、肠道等,应及时进行医疗干预,确保患儿身体健康。
    3. 心理支持:唐氏综合症患儿往往存在心理问题,家长应给予患儿足够的关爱和支持,帮助他们建立自信,融入社会。

  • 唐氏综合症,又称21-三体综合症,是一种常见的染色体异常疾病,主要发生在新生儿中。患有唐氏综合症的儿童通常会有智力障碍、面部特征异常、生长发育迟缓和某些特殊健康状况。在重庆秋季,由于气候变化和季节性疾病的高发,家庭预防和治疗策略显得尤为重要。

    一、预防措施
    1. 孕前咨询:准备怀孕的女性应进行孕前咨询,了解唐氏综合症的相关知识,以便在孕期采取相应的预防措施。
    2. 孕期筛查:孕期进行唐氏综合症筛查,包括无创产前检测(NIPT)和羊水穿刺等,有助于早期发现异常。
    3. 健康生活:保持良好的生活习惯,如均衡饮食、适量运动、避免接触有害物质等,有助于降低唐氏综合症的发生风险。
    4. 疫苗接种:根据地区疾病流行情况,及时为儿童接种相关疫苗,预防季节性疾病。
    5. 定期体检:儿童定期进行体检,及时发现并处理潜在的健康问题。

    二、治疗策略
    1. 早期干预:对患有唐氏综合症的儿童进行早期干预,包括康复训练、语言治疗、特殊教育等,有助于提高其生活自理能力。
    2. 定期复查:定期复查儿童的生长发育、智力水平等,及时调整治疗方案。
    3. 心理支持:为家庭提供心理支持和指导,帮助家长应对孩子的特殊需求。
    4. 社会支持:鼓励家庭参与社会活动,增进亲子关系,提高儿童的社会适应能力。
    5. 医疗资源:充分利用当地医疗资源,为患儿提供专业的医疗服务。

    重庆秋季的气候特点容易导致儿童感冒、肺炎等季节性疾病,因此,家庭在预防唐氏综合症的同时,还需关注季节性疾病的防控措施。

  • 我和丈夫一直盼望着有一个健康的宝宝。然而,在一次例行的产前检查中,医生告诉我们胎儿可能患有6号三体综合征。这个消息如同晴天霹雳,打破了我们原本美好的生活。我们开始四处寻找答案,希望能找到解决方案。

    在网上搜索中,我偶然发现了京东互联网医院的在线问诊服务。抱着试一试的态度,我注册了账号并选择了妇产科专家进行咨询。医生非常耐心地解答了我的问题,告诉我6号三体综合征的成因可能与父母的染色体有关,但也可能是偶发事件。他们建议我们进行染色体检测,以便更好地了解情况。

    经过一番考虑,我们决定进行染色体检测。结果显示,我的丈夫的染色体存在异常,这可能是导致胎儿6号三体综合征的原因。虽然这个结果让我们感到沮丧,但至少我们知道了问题所在,并且可以开始寻找适当的治疗方案。

    在医生的指导下,我们开始了一系列的治疗和调理。医生建议我们注意饮食,避免过度劳累,并且定期进行检查。同时,他们也推荐了一些中药调理方案,帮助我们改善身体状况。

    经过一段时间的努力,我们的生活逐渐回归正常。虽然6号三体综合征给我们带来了不小的困扰,但我们也因此更加珍惜彼此和生命的可贵。我们深深感谢京东互联网医院的医生们,他们的专业知识和耐心指导让我们度过了难关。

    6号三体综合征就医指南 常见症状 6号三体综合征的常见症状包括智力发育迟缓、面部特征异常、心脏缺陷等。易感人群主要是孕妇,尤其是年龄较大的孕妇。 推荐科室 妇产科、遗传咨询科 调理要点 1. 定期进行产前检查,及时发现问题; 2. 注意饮食,避免过度劳累; 3. 根据医生建议进行染色体检测; 4. 遵循医生的治疗方案,可能包括药物治疗和手术干预; 5. 寻求心理支持,保持积极心态。

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