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进行性营养不良是一组早期发病的遗传性疾病,常表现为以近端受累为主的骨骼肌进行性无力,肌萎缩,假性肌肥大,可最终完全丧失运动功能。根据遗产方式,起病年龄,受累的肌肉群,病情进展与预后等因素,分六种主要亚型,其中以杜氏型(假性肥大型)最多见。
病因,本病可呈常染色体显性、隐形和 X 染色体连锁遗传。杜氏型肌营养不良是最常见的 X 连锁遗产病之一。临床上较轻型的贝氏型肌营养不良为其等位基因病,三分之一的新生患儿是由于基因突变所致。由于本病致病基因的发现,现将 DMD 和 BMD 等由抗肌萎缩蛋白基因突变所致的一组疾病统称抗肌萎缩蛋白病。
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我经常会遇到皮肤干燥,而且毛孔粗大,你知道这是怎么回事吗?一般人会认为是化妆品的使用不得当,或者是毛孔粗大堵塞造成的,其实还有一种原因可能是体内缺少维生素A的原因,因为维生素A在体内也是有很大的作用的。
我们了解更多的可能是维生素C,但是维生素A也是人体内不可缺少的营养物质,它也是在体内起着促进生长的作用,维持着皮肤、角膜以及结膜的正常运行,如果维生素A缺乏也是会导致发育缓慢,生殖功能减退的危险。严重时也会导致出现夜盲症,皮肤干燥,干眼症等等疾病。
1. 可以增强视力
维生素A是可以有效预防眼睛出现干涩或者夜盲等症状的发生,它是可以增强眼睛的自我调节能力,也能随时适应亮和暗的变化。补充维生素A除了可以改善视网膜的健康还可以降低白内障,青光眼等眼部疾病的发生。
2. 增强免疫功能
维生素A是可以增强白细胞的活力,增强自身的免疫能力,也可以使粘膜湿润。补充维生素A除了可以阻止外部的细菌和病毒的侵犯,也可以引起疾病的抗原的淋巴细胞的抵御反应,在内部对身体进行保护。
3. 保护皮肤
维生素A可以维持上层皮肤的新陈代谢,可以延缓皮肤的衰老,摄入适量的维生素A可以减少身体的毒素和自由基对皮肤的伤害,可以使我们的皮肤保持湿润,更有光泽,也可以预防皮肤病,角质增多等皮肤的疾病发生。
4. 有修复功能
维生素A可以修复受损的皮肤组织,长时间的使用还可以改善老年斑以及眼部周围出现的细纹,还对骨骼的生长和修复很有大作用,在牙齿健康的方面发挥着重要的作用。
5. 肌肉的增长
对于正处在发育期的青少年人群来说,肌肉的生长是比较快速的,所以我们要在这个时期适当补充一定量维生素A是可以更好的帮助他们发育的。
6. 可以降低胆固醇
维生素A因为它是脂溶性的维生素所以可以在一定的程度上降低人体的胆固醇的水平,对于患有胆固醇高的患者来说,适当的补充一些维生素A 是可以预防因为胆固醇引发的疾病的。
以上几点是维生素A的作用,我们可以适当的补充一些,或者是多吃一些含有维生素A 的水果和蔬菜。
我们经常会听到营养不良,那么出现营养不良跟我们的饮食有很大的关系,如果我不及时地改变饮食习惯的话,长期的营养不良也会导致我们出现生命的危险。那么我们在饮食上应该怎么出补充呢?
出现营养不良,以下几种食物可以有效地补充营养。
我们生活中比较常见的芹菜,它里面含有丰富的钠和纤维素,而且还含有一种叫做苯酞的物质,对身体的健康有着极大的帮助。这些营养物质可以在肌肉处于放松的情况下可以增加血液的流量。另外芹菜还具有很好的降压作用,因为它含有的卡路里比较少,也是很好的减肥食物的选择。
海藻含有的脂肪、蛋白质和钠的含量是比较高的,是属于营养价值非常丰富的食物,是很好地帮助我们预防高血压的发生。如果把它晒干研制成粉末,还可以取代食盐来食用。
鸡腿里含有大量的脂肪和蛋白质,研究表明,鸡腿肉里的不饱和脂肪对心脏是有很大好处的,而且这类的不饱和脂肪酸大多数不会对胆固醇产生丝毫的影响,反而会提高脂蛋白的含量,会大大的降低心脏病的患病几率。
扁豆中含有丰富的脂肪、蛋白质和纤维素,据专家研究,你进食的扁豆颜色是非常丰富的,那么他们的豆荚里含着抗氧化剂。而且扁豆中含有的叶酸是远超于菠菜的。
扇贝中含有大量的钠、蛋白质以及脂肪酸。扇贝中的蛋白质也是镁、钾等微量元素的主要来源,我们在制作扇贝的时候可以采用清蒸和水煮的方法,可以在最大的程度上保留扇贝的营养成分。
出现营养不良的原因很多,可能是因为偏食、挑食、吃太多的加工食品以及缺乏大量的维生素等等。如果我们出现营养不良可以及时的就医根据医生的建议进行针对性的治疗,可以选择适当的补充,如果在大补之后还是会出现营养不良,那么我们就要做全身的检查,看是不是哪里出现了问题。
其实营养不良不是太可怕的疾病,可怕的是它出现了我们不以为然,不去管它,长期地下去就会导致我们的身体出现更严重的问题。但是如果我们在饮食上多注意一些营养均衡,养成良好的饮食习惯,我们还可以尽量避免出现营养不良的情况。
脊髓性肌萎缩症多会因为脊髓前角运动神经元变性造成肌无力与肌肉萎缩,必要时需及时就医,可抽血行基因检测,检测应包括未发病的家人和发病者,明确是否有基因突变,进行治疗。出现对称性肌无力时要在医生指导下进一步检查,明确诊断。出现肌萎缩、肌张力下降时要及时就医。出现呼吸困难、吞咽困难,要立即就医。婴幼儿或者儿童出现对称性肌无力、肌萎缩,优先考虑去儿童医院神经内科就诊。成人出现对称性肌无力需去综合医院神经内科就诊。
一、脊髓性肌萎缩症需要做哪些检查?
体格检查:可通过视诊和触诊观察有无肢体无力、肌肉萎缩、舌肌萎缩、肌张力下降等。
血清肌酸激酶:患者血清CK水平正常,也有部分患者会轻度增高,但不会像肌肉疾病那样升高10倍以上。
肌电图:显示广泛神经源性损害,肌电图有自发的电活动明显增多,典型者可见巨大的动作电位,重收缩时运动单位数量减少而神经传导速度正常。
肌活检:一般对于基因检测正常的患者才考虑肌肉活检,肌肉活检可明确是否前角细胞的病变。
基因检测:多重连接探针扩增法、实时荧光定量PCR、PCR限制性酶切分析法和变性高效液相色谱等检测SMNl基因第7或第7、8外显子纯合缺失突变。MLPA、qPCR和DHPLC可用于SMNl和SMN2基因拷贝数检测,酶切法可以用于sMNl基因外显子7、8的纯合缺失检测;SMNl基因测序用于检测SMNl基因内是否存在微小突变。
二、如何确诊脊髓性肌萎缩症?
脊髓性肌萎缩症典型症状为对称性进行性近端肢体和躯干肌无力、肌萎缩,不累及面肌及眼外肌,无反射亢进、无感觉缺失及智力障碍。家族史符合常染色体隐性遗传方式。血清CPK正常活轻度升高。肌电图提示神经源性损害。肌肉活检提示脊髓前角细胞病变。
三、脊髓性肌萎缩症需要与哪些疾病鉴别?
肌弛缓型脑性瘫痪:肌弛缓型脑性瘫痪应与婴儿型SMA相鉴别,两者均表现肌张力低下,但前者腱反射存在,常伴智力低下,后者腱反射消失,智力正常,肌电图提示神经源性受损。
慢性炎症脱髓鞘多神经病:该病慢性病程,但规范治疗有好转的可能,脑脊液有蛋白-细胞分离现象,部分患者有感觉异常,肌电图及肌活检结果是重要诊断依据。
肌营养不良:脊肌萎缩症有肌萎缩等异常表现,肌营养不良腓肠肌有假性肥大表现加上实验室检查结果易于鉴别
随着年龄的增长,身体机能逐渐下降,伴随而来的就是心脑血管疾病、糖尿病、恶性肿瘤等各种慢性病的发生,越来越多的慢性疾病剥夺了老年人的生命。我国老年人群由于营养的失衡导致一种或多种慢性病缠身,由于病程长、病情久治不愈给患者生理和心理打来极大的伤害。这一问题也已经成了国家关注的焦点!
为什么越上年纪,就越容易遭受这些疾病的呢?主要原因是中老年人体内缺乏维生素和矿物质。维生素和矿物质不仅对维持人体正常机能和生长发育起着至关重要的作用,同时也和众多慢性病有着千丝万缕的联系。
如果长期缺乏维生素和矿物质就会造成以下慢性病:
高同型半胱氨酸血症是导致我们血管病变的重要因素之一,最主要的依赖就是几种B族维生素,因此B族维生素应该适当保持在平衡水平,降低动脉粥样硬化的风险。另外,钾、镁、锌等微量元素对心脑血管疾病有保护作用,所以体内的微量元素也应该保持在平衡的水平。
目前发现锌、铁、硒、铜、锰等营养元素会影响胰岛素活性和糖、脂的代谢,长期缺乏会导致糖耐量的减退,是糖尿病发病的一种危险因素。医学研究表明糖尿病患者更容易引发各种慢性病并发症,比其他的正常人所需的营养物质更高。所以,糖尿病患者一方面要关注血糖,另一方面一定要注重各种维生素和矿物质的足够摄入。
人体的营养结构就如同木桶原理,当有短板的存在时人体的免疫系统就会存在缺口,无法构建完备的免疫系统,这样就会胃恶性肿瘤侵入打开大门。从而增加了癌症的发病率。
生理和病理原因:老年人的肠胃功能和咀嚼功能的退化,肠胃无法对食物进行充分的分解和吸收,导致大量的营养物质流失,所以造成体内不容易储存维生素和矿物质等营养物质。另外,各种药物破坏了体内营养物质成分。
膳食不均衡:老年人由于不良的饮食习惯和缺乏营养知识,难以构建健康的饮食机制。不少老年人保留着朴素的、怕浪费的思想长期有吃剩菜剩饭或粗茶淡饭的饮食习惯。有的为了控制体重而只吃素的习惯造成了饮食结构单一的现象,不少营养物质无法及时摄入体内,使得自身营养不良。
所以说,营养不均衡会导致各种慢性病的的发生。日常生活中切记要均衡营养,维持身体健康,让各种慢性病远离我们更远离中老年人。
长时间保持坐着的姿势很容易影响人的血液循环,同时还会损伤人的骨骼,很多人不知道只一点。其实除了长时间坐着还有几个伤骨头的习惯,不少人都中招了。
葛优瘫
“葛优瘫”、“北京瘫”确实是比其他姿势舒服,可对骨头来说却很煎熬。这是因为当我们半卧位时椎间盘所受压力增大,不利于腰椎和脊柱保持生理结构。长此以往的话,非常不利于我们的腰部健康,情节严重者还会引发肌肉拉伤。
建议
平时坐着的时候可以在后背放一个靠枕,减少背部和沙发或者椅子之间的空隙,把身体压力转移到沙发上。
长时间蹲厕厕所,蹲着干活、吃饭
很多人都比较好喜欢在蹲厕所的时候玩手机、看小说,不知不觉中都能“蹲”半小时,甚至更久。不少人都以为蹲厕所的时候看书、看手机是为了不浪费时间、是为了不无聊,其实我们只看到了它的好处,却对它的坏处充耳不闻。蹲厕所的时候玩手机一方面花费的时间更久,另一方面这样做很容易得痔疮和便秘,对老年人的关节而言也是一种很大的负担。研究表明,当人平躺的时候骨关节的负重几乎可以忽略不计,而蹲着的时候则是体重的八倍。
建议
平时大便时间应该控制在5分钟以内,尽量不看书、不玩手机。干活工作的时候最好搬一个小凳子。老年人应该尽量减少大便和深蹲时间。
跷二郎腿
很多人坐下来经常习惯性的翘起二郎腿,这个姿势其实也不太舒服,但是就是一种习惯,算得上是习惯成自然吧,但是这种习惯却对我们的腰部埋下了“健康炸弹”。跷二郎腿时,我们整个身子是偏斜的,身体的重量会压在骨盆的一侧,长此以往会让骨盆发生偏斜,让骨盆变成不对称的状态。有时候还可能会引发肌肉劳损。
建议
平时坐着最好的状态是并拢双腿,少跷二郎腿。如果一次性改不了的话,那么应该每次翘腿不超过十分钟、之后五分钟,慢慢减少。之后在自己的潜意识里告诉自己跷二郎腿是一个很不好的习惯,要坚决摈弃这种坏习惯。时间久了,也便有可能改掉这种坏习惯。
进行性肌营养不良,这一遗传性肌肉疾病,给无数家庭带来了沉重的负担。该疾病以肌肉无力和萎缩为特征,严重威胁患者的生活质量。尽管目前尚无彻底治愈的方法,但通过合理的治疗和日常保养,可以有效延缓病情进展,提高患者生活质量。
进行性肌营养不良的发生与遗传密切相关,部分患者可能存在基因突变。该疾病主要影响骨骼肌,导致肌肉逐渐萎缩和无力。随着病情发展,患者可能逐渐丧失行走能力,甚至出现呼吸衰竭等严重并发症。
针对进行性肌营养不良的治疗,目前主要采用药物治疗和康复训练相结合的方法。药物治疗方面,常用的药物包括激素、免疫抑制剂等,旨在缓解症状和延缓病情进展。康复训练则包括物理治疗、作业治疗等,旨在提高患者的肌肉力量和日常生活能力。
在日常生活中,患者应注意以下几点:
1. 保持均衡饮食:多吃富含优质蛋白质的食物,如牛肉、鸡肉、鱼肉等;多吃新鲜蔬菜和水果,补充维生素和矿物质;适量摄入碳水化合物,提供能量。
2. 适度运动:在医生指导下进行适当的运动,如散步、游泳等,有助于增强肌肉力量和改善关节活动度。
3. 保持良好的心态:积极面对疾病,保持乐观的心态,有助于提高生活质量。
4. 定期复查:定期到医院进行复查,监测病情变化,及时调整治疗方案。
5. 遵医嘱用药:严格按照医生指导用药,切勿自行增减药量或停药。