脊髓性肌萎缩症是一类由脊髓前角运动神经元变性导致的肌肉无力、肌肉萎缩的疾病，属常染色体隐性遗传病。本病临床表现差异较大，根据患者起病年龄和临床病程，将SMA由重到轻分为4型，共同特点是脊髓前角细胞变性，临床表现为进行性、对称性的以肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩，智力发育及感觉均正常，发病越早，预后越差。

一、脊髓性肌萎缩症可以分为几类？

Ⅰ型：又称Werdnig-Hoffman病，即婴儿型，约占全部SMA病例的45%。病情重，进展快，多在6个月之前发病，大部分在两岁之内死亡。
Ⅱ型：又称Dubowitz病，即中间型，约占30%~40%。病情进展较Ⅰ型慢，患者多在生后6~18个月起病，预期寿命缩短，但多可活至青春期或者成年。
Ⅲ型：又称Kugelberg-Welander病，即青少年型，约占20%。患者多在出生18个月后起病，病情发展慢，预期寿命不缩短或轻度下降，多可活至成年。
Ⅳ型：晚发型，即成人型，病情轻，成人起病，进展缓慢，预期寿命不缩短。

二、脊髓性肌萎缩症的发病原因有哪些？

脊髓性肌萎缩症可由多种基因突变引起，但一般特指由于运动神经元存活基因1(SMN1)突变所导致的常染色体隐性遗传病。基因突变、运动神经元死亡，脊髓性肌萎缩症的病因是胚胎期正常的细胞程序性死亡的病理性延续。由于运动神经元存活基因突变，运动神经元程序性死亡在胎儿期后期和出生后继续延续，运动神经元存活基因可阻止运动神经细胞的凋亡。

三、脊髓性肌萎缩症可以治愈么？

脊髓性肌肉萎缩症并不能够治好，脊髓性肌肉萎缩症多是由于基因问题所造成的，通常会表现为肌无力和肌萎缩，通常是缓慢发展的。肢体近端无力以及肌萎缩，也可以是肢体的远端骨盆带肌和肩胛肌为主的脊髓性肌萎缩症，也就是四肢痉挛和躯干出现进行性、对称性肌无力和肌肉萎缩，肌张力降低。出现上述症状时应及时就医，通过影像学检查、血清肌酸磷酸激酶检查、电生理学检查、病理学检查、基因诊断，明确诊断结果。目前为止没有特效的治疗方法，只能选择支持和对症治疗，比如配合理疗、针灸、按摩以及被动运动进行运动功能锻炼，并防止肢体挛缩。加强营养，注意提高机体的抵抗力，积极预防呼吸道感染，有呼吸功能不全时，进行人工呼吸机，保持气道通畅，改善呼吸功能。

重症肌无力是一种由神经-肌肉接头处传递功能障碍所引起的自身免疫性疾病，临床主要表现为部分或全身骨骼肌无力和易疲劳，活动后症状加重，经休息后症状减轻。重症肌无力的发病原因分两大类，一类是先天遗传性，极少见，与自身免疫无关；第二类是自身免疫性疾病，最常见。发病原因尚不明确，普遍认为与感染、药物、环境因素有关。

重症肌无力疾病的常见症状：

1.说话鼻音，声音嘶哑：就像患了伤风感冒似的。有的病人开会发言或读报时，头几分钟声音还可以，时间稍长，声音就变得嘶哑、低沉，最后完全发不出声音了。打电话时一开始还可以，时间一长别人就听不清他说的什么。这是由于咽喉肌的无力所致。

2.呼吸困难：这是重症肌无力最严重的一个症状，在短时间内可以让病人致死，故又称其为重症肌无力危象。这是由于呼吸肌严重无力所致。患者感到喘气很困难，夜里不能躺平睡，只能坐着喘。有痰咳不出，既不像心脏病，也不像哮喘病，更不像肺部肿瘤所致。有这种呼吸困难的病人大多同时伴有吞咽困难、四肢无力或眼睑下垂等。

3.面肌无力：由于整个面部的表情肌无力，病人睡眠时常常闭不上眼。平时表情淡漠，笑起来很不自然，就像哭一样，又称哭笑面容。这种面容使人看起来很难受，病人也很痛苦。

4.咀嚼无力：牙齿好好的，但咬东西没劲，连咬馒头也感到费力。头几口还可以，可越咬越咬不动。吃煎饼、啃烤肉就更难了。

5.吞咽困难：没有消化道疾病，胃口也挺好，但好饭好菜想吃却咽不下，甚至连水也咽不进。喝水时不是呛入气管引起咳嗽，就是从鼻孔流出来。有的病人由于严重的吞咽困难而必须依靠鼻饲管进食。

重症肌无力的中药治疗秘方

1.肝肾阳虚：

四肢乏力，头晕耳鸣，失眠多梦，腰膝酸软，手足心热，盗汗或有自汗，入夜口干，舌红而瘦、苔少或无苔，脉细数。

治法：滋养肝肾。

方药：生地15克、山药15克、山萸肉12克、女贞于12克、泽泻9克、丹皮6克、枸杞子12克、菟丝1子12克、党参12克、麦冬12克、玄参12克、天花粉n克。

2.脾肾阳虚：

肢体无力，吞咽发呛，胸闷气短，抬头困难，形寒肢冷，面色苍白，小便清长，大便稀溏或完谷不化，舌淡胖，脉沉弱。

治法：温补脾肾。

方药：熟地12克、山药12克、山萸肉12克、枸杞子10克、杜仲12克、菟丝于10克、锁阳12克、鹿角胶12克(烊化)、补骨脂12克、党参12克、生黄芪30克、茯苓12克、炙甘草6克。

3.肝胃气虚：

眼睑下垂或伴复视，四肢乏力，纳呆腹胀，大便溏薄，面色萎黄，声低气短，时有汗出，舌质淡边见齿痕、苔薄白，脉弱。

治法：健脾益气，补中升提。

方药：党参15克、黄芪30克、白术15克、茯苓15克、山药15克、当归12克、柴胡12克、升麻6克、炙甘草6克、大枣10克、炙鸡内金12克。

4.针刺治疗：

头面部穴位：百会(炙)、攒竹、阳自、鱼腰、四白、睛明;四肢躯体选穴：合谷、外关、内关、三阴交、太冲、脾俞、足三里、大椎、曲池。

重症肌无力是一种慢性自身免疫性疾病，可发生在任何的年龄之间，但是导致重症肌无力的发病原因也有很多种，所以正确的找出导致该病的原因，才可以有效的进行治疗。那么，重症肌无力的病因中医是怎么看的呢?要想了解更多知识下面便是。

重症肌无力这是一种自我免疫系统的紊乱，它会阻碍抗体的循环，阻塞乙酰胆素感受体在突触后神经肌的接合点。

重症肌无力，医学学名为Myasthenia Gravis，简称M.G.。此乃神经肌的疾病引致肌肉颤动、软弱及容易疲劳。这是一种自我免疫系统的紊乱，它会阻碍抗体的循环，阻塞乙酰胆素感受体在突触后神经肌的接合点。临床主要特征是局部或全身横纹肌于活动时易于疲劳无力，经休息或用抗胆硷酯酶药物后可以缓解。也可累及心肌与平滑肌，表现出相应的内脏症状。

重症肌无力患者的日常调理需注意：

起居有常，首先要按排好一日生活秩序，按时睡眠，按时起床，不要熬夜，要劳逸给合。

避风寒、防感冒，肌无力患者抵抗力较差，伤风感冒不仅会促使疾病复发或加重，还会进一步降低机体对疾病的抵抗力。

饮食要有节，痿证的病机与脾气亏虚关系密切，故调节饮食更为严重，不能过饥或过饱，在有规律，有节度同时各种营养要调配恰当，不能偏食。

注意适量运动，锻炼身体增强体质，但不能运动过量，特别是重症肌无力病人运动过量会加重症状，所以病人要根据自己的情况选择一些有助于恢复健康的运动。病情较重的病人或长期期卧床不起的病人，应给予适当的按摩防止褥疮的产生。

在治疗上病人应有良好的心态与康复的信心。鼓励病人和病人本身应该有积极乐观的治疗信心，减少病人的心里负担，避免精神剌激和过度脑力(体力)劳累。

意各种感染，生活保持有规律，饮食方面应多食富含高蛋白的食物如：鸡、鸭、鱼、瘦肉、蛋类、豆制品及新鲜蔬菜水果，营养搭配对病人来讲非常重要。同时应该注意食物的易消化性。

忌食：生、冷、辛、辣性食物以及烟酒等刺激。服药其间禁食绿豆。

重症肌无力的会给患者的身体、精神以及家庭带来很大的影响，患者会感觉浑身无气，对生活和工作都没有办法正常的进行，这个疾病的发病原因是比较多的，那么重症肌无力遗传的概率大吗。

重症肌无力是对人们的身体健康和生活工作都影响比较大的，而且很多的人也是没有办法可以在第一时间就辨别出这个疾病的发作的，由于重症肌无力的发生是一种非常严重的疾病，导致这个疾病发生的原因是比较多的，所以不少的人对重症肌无力的遗传几率是会感到一些疑惑的。如果要想了解重症肌无力这种疾病到底会不会遗传，就要首先对于这个疾病有一些了解，下面为大家详细介绍。

导致重症肌无力这个疾病的发病原因是有几种的：

遗传的因素：近年来随着医学不断的提高，越来越多的研究发现这个疾病的发生不仅是与主要的组织一些相容性的抗原复合物基因有一定的关系而且还会与非相容性抗原复合物基因也是存在联系的，比如t细胞受体、免疫球蛋白、细胞因子、凋亡等基因都是有必然的关系的。重症肌无力患者自身免疫系统的异常：根据临床的研究发现，这个疾病的患者体内是会有许多的免疫指标都会发生异常的，在经过了治疗后临床上的症状在消失但是哪些异常的免疫指标却是没有发现改变的，这可能就是会导致这个疾病的病情不稳定和容易复发的一个重要的因素。

食物污染与中毒：在患病的患者是会有相当的一部分的患者是吃了一些不洁的食用油炸的油条，或者是已经被化学品污染的一些劣质的饮料而导致这个疾病的发生的，也有的患者是由于吃了蘑菇而引起的。神经与肌肉接头的传递出现了障碍，这是由于患者的自身免疫出现了疾病而导致的。精神因素：由于患者过度的疲劳或者是由于精神长时间的处于紧张的状态，比如长时间的玩麻将，玩电脑游戏等也是会导致这个疾病的发病的，因此对于任何的事情都是要做到劳逸相结合的，哟保持一个心情的舒畅。

重症肌无力这个疾病的遗传几率还是比较大的，因此对于哪些重症的肌无力的患者来说，是要了解一些关于重症肌无力的遗传常识的，并且还要对这个疾病重视和积极的治疗，尽量的做好重症肌无力的防治这个是非常有必要的一个事情。

什么是重症肌无力呢？重症肌无力主要是神经和肌肉接头处的传递功能出现了障碍，是一种自身免疫性的疾病，常常会造成患者全身的骨骼出现肌无力，特别容易会受到一定的疲劳感，一些重症肌无力患者会感觉很无奈，虽然可以使用医疗治疗，但是重症肌无力的原因是什么呢，下面我们就来一起了解下。

重症肌无力原因?导致重症肌无力主要的产生因素包括环境方面的因素，那么某些环境，比如环境的污染或者是自身免疫力比较下降，那么这种情况就会造成过度的伤害，如果过度的劳累也会使免疫功能出现紊乱，引起患者出现重症肌无力的症状。

身体原因引起重症肌无力：因为我们身体的一些免疫系统损伤的原因，比如说是免疫球蛋白和细胞因子，除此之外还会出现我们身体的一些组织相容性抗原复合物基因出现凋亡的情况，引起重症肌无力的症状出现。

重症肌无力是一种常见的，免疫性疾病，一般患者女性远远多于男性，儿童也是高发人群之一，重症肌无力的临床表现多有骨骼出现明显的疲劳、身体使不上力气、看东西模糊视力下降等，不能及时治疗的话会影响患者的正常生活。对于重症肌无力的情况，在检查的时候会出现许多免疫指标异常，杂接受治疗之后，有恢复的情况，虽然症状消失但异常的免疫指标却没有好转，病情多变，也是会引起复发的一个表现。

重症肌无力的发生和患者家族的遗传有一定的关系，根据临床上的统计，大部分患者都有一定的家族病史，所以，对于有家族病史的患者，一定要当提高警惕，要定期到医院进行检查，看是否患有了重症肌无力。重症肌无力的患者，一定要及时进行治疗，治疗期间要保持轻松良好的心情，积极遵照医嘱进行治疗康复，同时康复后也要定期去医院做康复检查，防止病情的复发，平时要多吃水果蔬菜，多摄入蛋白质，注意钙的补充。

重症肌无力的原因有非常多，但值得提一下的是，预防疾病比治疗更加重要，行之有效的预防可以帮助我们免受疾病的困扰，此外养成一个良好的生活习惯和乐观的心态对疾病的预防很有帮助哦，另外一定要积极的治疗才对。

重症肌无力，医学学名为Myasthenia Gravis，简称M.G.。此乃神经肌的疾病引致肌肉颤动、软弱及容易疲劳。这是一种自我免疫系统的紊乱，它会阻碍抗体的循环，阻塞乙酰胆素感受体在突触后神经肌的接合点。临床主要特征是局部或全身横纹肌于活动时易于疲劳无力，经休息或用抗胆硷酯酶药物后可以缓解。也可累及心肌与平滑肌，表现出相应的内脏症状。

重症肌无力是一种神经－肌肉接头部位因乙酰胆碱受体减少而出现传递障碍的自身免疫性疾病。也可累及心肌与平滑肌，表现出相应的内脏症状

1．振奋精神保持情志舒畅

精神情志活动与人体的生理变化有密切关系精志舒畅精神愉快则气机畅通气血调和脏腑功能协调正气旺盛不易发生即使发生也能很快恢复;相反若情志不畅精神抑郁则可使气机逆乱阴阳气血失调脏腑功能失常正气减弱从而发生临床上本病的发生往往与患者长期精神紧张或过份思虑悲伤等情志变化有关如果在恢复期间患者情志波动常可引起病情发展或恶化因此患者在治疗及恢复过程中一定要注意精神调养保持思想上安定清净不贪欲妄想使真气和顺精神内守只有这样才能使本病早日康复

2．合理切勿偏嗜

合理的和充足的是保证人体生长发育的必要条件“五味入口藏于胃以养五藏气”不足即缺少影响气血生化则导致体质虚弱相反过量又可损伤脾胃日久导致体质下降因此肌无力患者在上要荤素搭配粗粮细粮搭配儿童一定要纠下不良习惯这样才能使患者体质增强正气旺盛使本病尽快康复

3．做到劳逸结合，避免劳倦太过

中医学认为：‘劳倦伤脾’。脾主肌肉四肢，劳役太过最易损伤脾气，使肌肉肢节失于滋养支配，从而导致痿证。因此，预防重肌无力要注意合理休息，劳逸结合，日常劳动要量力而行，以免过分耗力伤气。尤其是脑力劳动者和老弱妇幼，以及病后体虚之人，更要注意自身体质特点和体力状况，不可过份劳作。

人间四月天，既是一年中最美好的时节，也是感冒多发的时期，重症肌无力患者本来就抵抗力差，特别容易在气温忽高忽低、冷热不定的情况下容易伤风感冒，而且一旦患病，不仅会促使重症肌无力复发或加重，还会进一步降低机体对其他疾病的抵抗力。

重症肌无力患者在感冒发烧后，可能会表现出如下症状：

1、眼睑下垂，产生复视等；眼皮往下拉拢，遮住了半个眼睛，此种情况表明疾病症状又复发。有时两眼交替出现症状。

2、情况严重时会发生肌无力危象。对于病情发展迅速，症状严重时，重症肌无力患者会因呼吸肌麻痹而发生呼吸无力的现象。患者呼吸不畅，呼吸急促。遇到此种情况，应当立即送去医院进行救治，防止不测。

在临床上，经常有患者就因一次重感冒而引发了重症肌无力危象，最后上呼吸肌进行及时抢救，才摆脱生命危险。

那么，重症肌无力患者怎样才能合理的预防感冒呢？专家做出如下几点提示：

首先，要做到起居有常，合理安排好每一天的生活秩序，按时睡眠，按时起床，不要熬夜，要劳逸给合。

其次，饮食要有节，按照中医的观点，重症肌无力属于痿证，病机与脾气亏虚关系密切，所以特别强调调节饮食，不能过饥或过饱，各种营养要调配恰当，不能偏食。

此外，还要注意适量运动，锻炼身体增强体质，强化自身的免疫力，但注意不能运动过量，重症肌无力病人运动过量会加重症状，所以病人要根据自己的情况选择一些有助于恢复健康的运动。

如果患上了感冒，重症肌无力患者选择感冒药要注意，某些药物也会引发疾病症状加重，特别是抗生素，最好在医生的建议指导下进行。重症肌无力患者不能服用的感冒药有日夜百服宁、感康、快克、白加黑黑片、康必得、999感冒灵等感冒药，因为这些药品会加重患者病情。

需要注意的是，感冒是重症肌无力症状加重和复发的常见诱因，对其进行日常家庭护理是十分必要的。若是延髓型或全身型重症肌无力患者感冒应及早找专科医师会诊，以防病情恶化危及生命！

说起重症肌无力，估计很多人都不知道是什么病。虽然大家对重症肌无力并不了解，但问他们重症肌无力是不是很严重的疾病，大部分人都会下意思地问答“是”。名为“重症肌无力”，难道这个疾病还不严重吗？其实，这个病并没有大众想象中那么严重。今天我们一起了解一下吧。

什么是重症肌无力？

重症肌无力是一种获得性自身免疫性疾病，由神经肌肉传递障碍引发，表现为骨骼肌收缩无力，可累及全身任何骨骼肌（眼外肌、咀嚼肌、咽喉肌、面肌、胸锁乳突肌、斜方肌）。全身骨骼肌以四肢近端为主。

一般来说，大家听到重症肌无力第一反应都是这个病肯定很严重。其实，这还得看具体的情况。

重症肌无力，真的很严重吗？

其实，大部分重症肌无力并不是重症，重症肌无力中最常见的类型之一：眼肌型重症肌无力，此病可长期甚至终生只累及眼肌，对患者工作生活影响极小。

重症肌无力是否为重症，主要取决于具体类型以及是否得到有效治疗。在医生上，一般将成人重症肌无力分为5个类型。

眼肌型

病变仅仅发生在眼外肌，两年内其他肌群不会受累。

全身型

轻度全身型四肢肌群轻度受累，可伴有眼外肌受累。一般无咀嚼、吞咽和构音障碍，生活能够自理。中度全身型四肢集群中度受累，可伴有眼外肌受累。一般有无咀嚼、吞咽和构音障碍，生活难以自理。

急性重症型

起病急，疾病进展迅速，发病数周或数月内累计咽喉肌或呼吸机，可伴有眼外肌受累，大多数患者生活无法自理。

迟发重症型

起病隐匿，进展缓慢，两年内逐渐进展，累及呼吸肌。

肌萎缩型

 
起病半年内，可出现骨骼肌萎缩、无力。

重症肌无力是否为“重症”，一定程度上取决于重症肌无力是什么类型。当然，发现及不及时，治疗科不科学也十分重要。

近年来，随着医疗技术的进步，重症肌无力治疗效果还是不错的。大部分重症肌无力患者，尤其是早期患者，通过治疗都可以恢复到和正常人一样。若发现患上重症肌无力，请积极配合治疗。

重症肌无力的病情到底有多严重，我们来看一看。患者的全身肌肉没有任何的力量，这样患者的身体状况会非常的差，不能在第一时间进行治疗的话，患者的身体会有变差，甚至会有生命的危险出现，为此，认真的接受治疗是很有必要的。

我们生活总是不太如意，很多人也不知道怎样去面对生活，如果自己还出现严重的病情，特别是重症肌无力的病情，那么身体会不断的消瘦下去，我们都希望病情可以好转，都想让这类病情出现转机，所以要认真的做好治疗的工作。那么重症肌无力得病的原因是什么？

过度劳累、精神紧张

对于重症肌无力的病情我们大家了解的不够充分，而且出现这类病情的原因有很多，过度劳累精神紧张也是导致这类病情发病的主要原因之一，平时长时间坐在电脑前玩游戏，就会导致自己精神紧张，从而引发非常严重的病情，所以平时我们一定要保持劳逸结合，保持愉快心情，这样才能够预防这类病情的发生，遗传因素重症肌无力，这种病情还跟遗传有很大的关系，如果家族中有人患有这类疾病我们就应该引起足够的重视定期到医院进行检查来检查自己是否患上重症肌无力的病情，病毒感染重症肌无力还和感染性的病毒以及免疫力低下有很大的关系平时一定要注意严格防止感冒病情的发生积极地进行体育锻炼来增强自己的身体抵抗力。

食物中毒与污染

如果平时我们吃东西不干净，经常吃一些油炸腥腻的食品。这种状况之下会导致我们的肠道受到严重的影响，特别是经常接触化学污染品而感染比较严重的病情出现重症肌无力的几率也是比较高的。

营养因素

大多数的重症肌无力患者的家庭条件都是比较困难的，这可能与患者日常营养摄入不足长期的劳累有非常大关系，所以出现这种病情我们要及时的补充营养，来改善患者身体，所缺失的营养来改善他们身体的状况。

如果我们的生活出现的很多麻烦事，我们是怎样面对的，一般我们都要保持乐观的心态，积极的面对，如果自己被诊断患上了重症肌无力的病情，首先要做的就是认真治疗，生活中要注意饮食得健康。

在我们的生活中，重症肌无力这种疾病非常普遍，这种疾病不仅严重影响到患者的身体，而且对患者的心理健康也影响颇深 。那么，我们这些没有患重症肌无力的人要怎么才能做好预防工作，保证健康呢？接下来我们就一起来了解一下重症肌无力的预防措施。

1、合理，切勿偏嗜

合理和适当的是人体的生长和发展的必要条件。”五种不同的入口，藏于胃，以养五藏”。不足之处是缺乏，血液生化指标的影响，会导致身体虚弱，相反，过量可损伤脾胃，久导致体质下降，因此，重症肌无力患者荤素搭配，粗粮细粮搭配，必须纠正孩子的不良习惯，使患者身体素质的提高，正气旺盛，使疾病尽快。

2、振奋精神，保持情志舒畅

重症肌无力防护措施?关系密切的精神活动和人的生理变化，在精致的舒适，愉快的有，气机畅通，混合血，脏腑功能协调，健康强壮，不易发生，即使发生，也能很快恢复；相反，如果坏情绪，精神抑郁，可使气机扰动阴阳，气血失调，脏腑功能紊乱，并减弱，导致。临床疾病往往与长期精神紧张或过度担心悲伤，发生在患者的情绪变化，如情绪波动患者的恢复过程中，往往会导致疾病的发展或恶化，所以在回收过程中的治疗的患者，我们必须重视精神调养，保持稳定和纯洁的思想，而不是贪婪的错觉，气和，精神内守，使疾病的早期康复的唯一途径。这是重症肌无力注意预防。

3、劳逸结合，起居有常

重症肌无力有很大关系，劳累过度，病人经常劳累过度，过度使用眼睛，日夜操劳，或旅行和生活的心律失常，耗伤气血，体质下降，邪乘虚而入，在疾病的发生和发展的一个薄弱环节，因此在经济复苏过程中的患者，必须经常那里的生活，工作和休息，只有这样才能配合药物的治疗，并逐步增加体质，早日康复。这也是重症肌无力的预防措施。

重症肌无力的预防工作相信大家已经有所了解，那么我们在生活中就要引起注意，要振奋精神，保持积极乐观的心态面对生活，要劳逸结合，起居有常等，才能有效的预防疾病的发生，保护好我们的身体健康。

肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS），一种罕见却致命的神经系统疾病，正困扰着无数患者和家庭。这种疾病会导致肌肉逐渐萎缩，最终导致患者失去行动能力，甚至呼吸衰竭。近年来，冰桶挑战活动为这种疾病筹集了善款，但市面上仍缺乏有效的治疗方法。

Cytokinetics公司是一家专注于神经肌肉疾病研究的生物制药公司。近期，该公司宣布其研发的ALS治疗药物tirasemtiv在临床二期研究中取得了初步进展。尽管该药物未能达到改善患者行动能力的预定目标，但研究人员发现它能够显著提高患者的慢肺活量（SVC），这为治疗ALS带来了新的希望。

Cytokinetics公司计划将相关数据提交给FDA，争取获得临床三期研究的批准。然而，这一消息并未立即提振投资者信心，股价仍受到一定影响。

除了ALS治疗药物，Cytokinetics公司还在进行其他神经肌肉疾病药物的研发，例如治疗心衰药物omecamtiv mecarbil。然而，该药物在临床二期研究中遭遇失败，目前尚无明确的未来发展方向。

面对这些挑战，Cytokinetics公司表示将继续致力于神经肌肉疾病的研究，为患者带来更多的希望。

对于ALS患者来说，积极的生活方式、合理的饮食和适当的运动仍然是维持生活质量的重要手段。同时，关注最新的研究成果，积极配合医生的治疗，也是战胜疾病的关键。

脊髓萎缩症，这个听起来陌生的名字，却困扰着许多家庭。这种疾病不仅给患者带来身体上的痛苦，还让家庭背负沉重的经济负担。那么，什么是脊髓萎缩症？为什么它的特效药诺西那生如此昂贵呢？

一、什么是脊髓萎缩症？

脊髓萎缩症（SMA）是一种由于脊髓前角运动神经元变性而导致的肌无力、肌萎缩症状。它是一种罕见的遗传性疾病，目前新生儿病发率大约在万分之一。患有此病的患者，尤其是新生儿和婴儿，可能会出现抬头困难、吞咽困难、呼吸困难等症状，严重者甚至可能导致死亡。

二、诺西那生：脊髓萎缩症的特效药

诺西那生是目前治疗脊髓萎缩症的唯一特效药物。它通过抑制脊髓前角运动神经元变性，从而缓解患者的症状。然而，诺西那生的价格却让人望而却步。在欧美地区，诺西那生的价格高达数万美元一针，换算成人民币就是几十万甚至接近百万。

三、为何诺西那生价格昂贵？

诺西那生之所以价格昂贵，主要有以下几个原因：

• 研发成本高：诺西那生的研发过程复杂，需要投入大量的人力和财力。
• 市场需求小：脊髓萎缩症是一种罕见病，患者数量有限，导致药物的市场需求较小。
• 专利保护：诺西那生拥有专利保护，其他厂商不能仿制和销售，这也导致了其价格的居高不下。

四、如何减轻药物负担？

对于脊髓萎缩症患者家庭来说，诺西那生的价格无疑是一笔沉重的负担。为了减轻患者的经济负担，可以从以下几个方面入手：

• 争取医保报销：一些地区的医保政策已经将诺西那生纳入报销范围，患者可以向当地医保部门申请报销。
• 寻求慈善救助：一些慈善机构为脊髓萎缩症患者提供救助，患者可以向相关机构申请。
• 寻求社会支持：通过社会募捐、众筹等方式筹集资金，减轻患者的经济负担。

五、结语

脊髓萎缩症是一种罕见的遗传性疾病，其特效药诺西那生价格昂贵。为了减轻患者的经济负担，需要政府、社会、慈善机构等多方共同努力，为脊髓萎缩症患者提供更多的帮助和支持。

我妈妈的病情日益严重，脊椎神经萎缩和脑萎缩使她无法行走，精神状态也每况愈下。家中只有我一人照顾，带她去医院就诊变得越来越困难。幸运的是，我们找到了京东互联网医院，通过线上问诊，我们得到了专业的医疗建议和治疗方案。主任助手耐心地解答了我们的疑问，并指导我们如何在家中进行有效的康复训练。现在，虽然我妈妈仍然不能走路，但她的精神状态有所改善，能够更好地与我交流。我们非常感激京东互联网医院的帮助，感谢他们让我们在困难时刻找到了希望。

罕见病，又称“孤儿病”，是指患病率低于0.65‰-1‰的一类疾病，多为慢性、严重性疾病，且多为遗传性。面对这些疾病，许多患者和家属都面临着生育健康孩子的难题。

那么，如果母亲患有罕见病，还能生孩子吗？答案是肯定的。随着医学技术的不断发展，目前，绝大部分能找到致病基因的罕见病都可以进行生殖干预，从而降低孩子患病风险。

中信湘雅生殖与遗传专科医院是国内在遗传疾病阻断方面领先的医院之一。医院遗传中心建立了完善的细胞遗传学与分子遗传学诊断技术平台，能够通过PGT（胚胎植入前遗传学检测）技术，对胚胎的遗传物质进行检测，选择健康的胚胎植入子宫。

案例：小鹏夫妇曾因连续两个孩子患有怪异脑病而痛苦不已。经过多方求医，最终在中信湘雅生殖与遗传专科医院找到了病因，并通过PGT技术成功孕育了健康的孩子。

除了PGT技术，中信湘雅生殖与遗传专科医院还开展了大量的遗传咨询服务和染色体病检测工作，为罕见病患者提供全方位的诊疗服务。

关注罕见病群体，点亮罕见人生最温暖的光。我们呼吁社会关注罕见病，为罕见病患者提供更多的支持和帮助。

在日常生活中，我们的体态不仅影响美观，更是身体健康的晴雨表。一些常见的体态问题，如屁股下垂、肩膀高低不一、头向前倾等，可能暗示着潜在的健康问题。

一、屁股下垂：深层核心肌肉薄弱

屁股下垂可能是因为背部肌肉薄弱，尤其是深层核心肌肉群。深层核心肌肉群包括多裂肌，它位于竖脊肌的深部，负责连接腰椎，并分配腰椎所承受的压力。如果多裂肌薄弱，可能导致臀部扁平或凹陷，甚至出现腰痛等问题。

二、肩膀高低不一：肌肉不平衡

经常背负重物，如挎包、笔记本电脑等，会导致肌肉不平衡，出现肩膀高低不一的情况。可以通过耸肩动作锻炼肩膀肌肉，改善肌肉不平衡的问题。

三、头向前倾：颈部肌肉紧张

头向前倾可能是因为颈部肌肉紧张，常见的原因是枕头过高或姿势不良。过高的枕头会强迫颈椎过度弯曲，损害下颈段肌肉和关节。建议选择合适的枕头，并保持正确的坐姿和站姿。

四、坐姿懒散：腘绳肌紧张

坐姿懒散可能是因为腘绳肌紧张。腘绳肌是大腿后侧肌肉，负责伸髋屈膝。腘绳肌紧张会导致坐骨向前，使脊椎弯曲，看上去懒散。可以通过拉伸腘绳肌来改善坐姿。

五、一只脚外翻：臀部肌肉紧张

一只脚外翻可能是因为臀部肌肉紧张和不对称。可以通过加强大腿内外侧肌肉的力量来改善这个问题。

除了以上提到的体态问题，还有一些常见的体态问题，如驼背、脊柱侧弯等，也可能暗示着潜在的健康问题。为了保持健康的体态，建议养成良好的生活习惯，定期进行体育锻炼，并寻求专业的医疗建议。

以下是一些改善体态的方法：

1. 颈肩肌肉锻炼——时钟操

站直身体，双脚并拢，目光平视，双手自然放在身体两侧。双手侧平举，手掌伸直，掌心向下，像时钟的九点一刻，坚持3-5秒。双臂慢慢向上举，双臂呈120°夹角，像时钟的十点十分，坚持3-5秒。如此往复交替。每次50组，每日4次。

2. 腰背肌锻炼——小燕飞

每晚睡前或餐后2小时，趴在床上，去除枕头。双腿和头部、背部同时尽量向上抬，坚持3-5秒。重复此动作，每组10个，可根据自身状况，坚持每天2-3组。

通过以上锻炼，可以帮助改善体态，预防潜在的健康问题。

最近，我感到双手易疲劳，肌肉萎缩的情况让我十分焦虑。于是我选择了线上问诊，寻求专业医生的帮助。在医生仔细查看我的病例后，他给予了我充分的诊疗建议和支持。

医生在问诊过程中展现了他的专业素养和耐心，他倾听了我的主诉，并对我的病情进行客观评价。他以友善的方式与我沟通，让我感到十分舒心。医生提醒我需要保护个人隐私，同时也尊重我的意见和选择。

通过线上问诊，我感受到医生对患者的关心和细心。他给予我最合适的治疗方案，并且提醒我需要持续学习和更新医疗知识，以保持专业素养。这让我对互联网医院的服务有了更加深刻的认识和信任。

肌萎缩侧索硬化（ALS）是一种罕见的神经系统疾病，其晚期症状对患者生活质量造成严重影响。本文将详细介绍ALS晚期症状，帮助患者及其家属更好地了解疾病。

一、运动功能障碍

ALS晚期患者常表现为运动功能障碍，包括四肢无力、肌肉萎缩、痉挛和肌肉跳动。随着病情发展，患者可能出现无法站立、行走或坐下等症状。严重时，患者可能需要借助轮椅或拐杖。

二、吞咽困难

ALS晚期患者常出现吞咽困难，导致进食困难。患者可能只能吃液体或半液体食物，严重者可能需要鼻饲或胃造瘘。

三、呼吸系统受损

ALS晚期患者呼吸系统受损严重，表现为呼吸困难、胸闷和咳嗽。患者可能需要呼吸机辅助呼吸，甚至可能因呼吸衰竭而危及生命。

四、延髓症状

延髓型ALS患者早期症状不明显，但随着病情发展，可能出现吞咽困难、咀嚼困难、言语不清等症状。严重者可能需要气管切开或食管造瘘。

五、并发症

ALS晚期患者容易发生并发症，如肺部感染、尿路感染、皮肤感染等。这些并发症可能导致病情加重，甚至危及生命。

六、治疗与护理

目前，ALS尚无根治方法，治疗主要以缓解症状、改善生活质量为主。患者需要定期到医院就诊，接受医生指导。同时，家属应给予患者足够的关爱和支持，帮助患者度过难关。

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种罕见的神经肌肉疾病，主要影响婴幼儿和青少年。近日，美国食品和药物管理局（FDA）批准了全球首个治疗SMA的药物Spinraza（nusinersen），为SMA患者带来了新的希望。

Spinraza是由百健（Biogen）和Ionis制药公司合作开发的反义寡核苷酸（ASO）药物，它能够靶向SMN2基因，增加全功能性SMN蛋白的产生，从而改善SMA患者的运动功能。

Spinraza的批准是基于多项临床试验的结果。其中，ENDEAR试验针对婴幼儿期发病的SMA患者，结果显示，接受Spinraza治疗的患者在运动机能方面表现出显著改善。而CHERISH试验则针对晚发型SMA患者，结果显示，接受Spinraza治疗的患者在HFMSE评分方面显著提高。

SMA是一种常染色体隐性遗传病，其发病率约为1/6000-1/10000。目前，中国约有3-5万名SMA患者。Spinraza的批准为SMA患者带来了新的治疗选择，有望改善他们的生活质量。

除了Spinraza，目前还有其他SMA治疗方案正在研发中，包括基因疗法、干细胞疗法等。随着医疗技术的不断发展，SMA患者的治疗前景将更加光明。

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，新生儿发病率约为1/6000-1/10000。它主要影响脊髓前角神经元，导致肌肉萎缩和无力。患者往往难以进行日常活动，如翻身、爬行等，严重时甚至影响吞咽和呼吸功能，危及生命。

2019年，诺西那生钠注射液在中国获批上市，成为中国首个SMA治疗药物。这一突破性进展为SMA患者带来了新的希望。截至目前，已有数百名SMA患者接受了该药物的治疗。

为了推动SMA的诊疗水平，我国举办了第一届脊髓性肌萎缩症国际高峰论坛。本次论坛汇聚了国内外知名专家学者，共同探讨SMA的诊疗策略和未来发展方向。

中国SMA诊治中心联盟的成立，标志着我国SMA诊疗迈上了新的台阶。该联盟旨在提高SMA诊疗水平，推动SMA药物的研发和应用。

早诊断、早治疗是SMA治疗的关键。通过基因检测，可以早期发现SMA患者，并及时给予干预。目前，SMA的治疗方法主要包括药物治疗、康复治疗和基因治疗等。

北京协和医院神经病学系主任崔丽英教授介绍，成人SMA患者的治疗难度更大。由于疾病进展缓慢，患者往往在成年后才被诊断出来。针对成人SMA患者，治疗需要多学科合作，包括神经内科、骨科、康复科等。

总之，SMA是一种严重的罕见病，但通过早期诊断和积极治疗，可以有效改善患者的预后。

随着生活节奏的加快，越来越多的人开始关注自己的身体健康，特别是体重管理。其中，睡前减肥动作成为了许多人追求健康生活的新宠。这些简单易行的动作，不仅有助于放松身心，还能在不知不觉中消耗热量，达到减肥的效果。

以下是一些适合睡前进行的减肥动作：

1. 抬腿转转

首先，平躺在床面上，双手放在身体两侧，双腿并拢伸直。然后，慢慢抬起双腿，与地面成45度角，保持几秒钟。接着，将双腿向左右两侧转动，重复几次。这个动作可以锻炼大腿内侧和臀部的肌肉，帮助燃烧脂肪。

2. 脊椎滚滚

躺在床面上，双手放在身体两侧，双腿并拢伸直。然后，慢慢抬起双腿，与地面成90度角。接着，用腹部力量带动双腿，像滚筒一样在空中画圈，重复几次。这个动作可以放松脊椎，促进血液循环，同时消耗热量。

3. 美人鱼式瑜伽

首先，平躺在床面上，双腿伸直。然后，慢慢抬起双腿，与地面成45度角。接着，用双手抓住脚踝，将双腿向上拉起，使身体呈“V”字形。保持这个姿势几秒钟，然后慢慢放下双腿。这个动作可以锻炼背部、腹部和臀部的肌肉，有助于燃烧脂肪。

4. 侧躺扭转

首先，侧躺在床面上，双腿并拢伸直。然后，用一只手抓住同侧脚踝，将腿部向上拉起。接着，用另一只手抓住脚踝，将腿部向另一侧扭转。保持这个姿势几秒钟，然后换另一侧重复。这个动作可以锻炼腰腹部肌肉，有助于消耗热量。

除了以上动作，睡前还可以做一些简单的拉伸运动，如颈部拉伸、肩部拉伸、腰部拉伸等。这些运动可以帮助放松肌肉，缓解疲劳，提高睡眠质量。