肾肿瘤不仅在我国泌尿外科肿瘤排名中榜上有“名”，还是个“亚军”，仅次于膀胱肿瘤。其中的恶性肿瘤肾癌通常指的是肾细胞癌，占到了肾脏癌症的八成。肾癌高发年龄为50 ~70岁，男性发病率是女性的1.5倍。

 

 

98%的肾癌的为单侧发病，多数呈球形，就像“蚕豆”上鼓了个“包”。瘤体大小不等，以4~8cm多见，少数也可长到10~20多公分才被发现。

 

 

肾癌可发生在肾脏的任何部位，以发生在肾的“上半身”居多，常导致肾脏变形。肾癌起病隐匿，早期常无明显症状，因此我们有必要了解肾癌的常见临床症状。

 

一、肾内症状——血尿、腰痛、包块三联征

 

1、间歇性无痛性血尿

 

 

十个肾癌患者七个会有血尿症状，这种血尿没有痛感，而且往往是间歇性的，可自行停止，但会反复多次发作。一般小便出血症状会持续两三天，过数月后才会再次有血尿的现象发生，血尿中间间隔的时间越短，说明患者的病情越严重。如能在第一次血尿时就引起注意，及早就医，就可获得早期诊断。

 

2、单侧腰部隐痛

 

约50％的患者会出现腰痛。肾癌患者的腰痛分两种，一种是钝痛或隐痛的感觉，疼痛的部位是一个大概的范围，聚焦不到某个点上，常在背部的肾区或者在上腹部的位置，这主要是由于肿瘤侵犯肾的周围神经和肌肉引起的。

 

 

另一种则为肾绞痛，当癌症出血引发的血凝块向下排出的时候会发生剧烈的绞痛，常易被误认为是肾及输尿管结石。

 

3、腰部包块

 

约20％～30％的患者还会有腰部肿块的症状。当体内的肿瘤长到了一定程度的时候，就会有肿块的出现，而且这种肿块用手就可以触摸到。尤以侧卧时更明显，有时还可看到包块随呼吸上下移动。若包块与周围组织黏连，则包块固定，不能推动，那说明癌症已经属于晚期了。

 

二、“癌栓”引起的转移症状

 

当肿瘤细胞脱落或者肿瘤侵犯血管，引起血液本身凝血异常，就会形成癌栓。它会随着血液流到身体的各个器官，产生对应的肿瘤转移并发症。约有30%的病人因转移性肿瘤症状如咳嗽、咳血、神经麻痹等而就诊。

 

 

癌栓常在动脉的流出道形成时，使流入肺的血液减少，这时人就会出现胸闷气短的症状。这种患者往往有一个特点，当他们左侧卧时症状会跟着加重，这是因为此时癌栓跟心脏接触的更加紧密，更加贴近心脏三尖瓣的位置，使流入肺的血流更少引起的。

 

三、全身症状

 

当患者患上肾癌的时候，会有恶心、浑身无力、发热等全身性的症状，有时还会出现没有任何原因的发热、水肿。这时候患者千万不要当成是普通的发热、消化不良等疾病来处理，一定要及时的去医院进行检查。

 

肾是全身血液里代谢废物的“过滤站”和“排出站”，一旦患癌，后果严重，因此一定要熟知肾癌的发病症状，规律体检，有相关不适时及时就诊！

 

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生酮饮食变得非常流行。早期研究表明，这种高脂肪、低碳水化合物的饮食可能有益于多种这里有几种健康状况可能会受益于生酮饮食。

 

1.癫痫病

癫痫是一种由于大脑活动过度而发作的疾病。抗癫痫药对某些癫痫患者有效。但是，有些人对药物没有反应或不能忍受其副作用。在所有可能从生酮饮食中受益的疾病中，癫痫是迄今为止支持它的最有力的证据。实际上，有数十个关于该主题的研究。

 

研究表明，遵循经典生酮饮食的癫痫患者中，癫痫发作通常会改善约50％。这也被称为4：1生酮饮食，因为它提供的脂肪是蛋白质和碳水化合物加起来的4倍。

 

改良的阿特金斯饮食法（MAD）是基于脂肪与蛋白质和碳水化合物的1:1比例，限制要少得多。在大多数成年人和两岁以上的儿童中，它被证明对控制癫痫发作同样有效。

 

生酮饮食对大脑的益处可能超过癫痫控制。

 

例如，当研究人员检查癫痫儿童的大脑活动时，他们发现65%的生酮饮食儿童的各种大脑模式都有所改善，无论他们的癫痫发作是否较少。

 

在许多对药物治疗反应不佳的癫痫儿童和成人中，生酮饮食已被证明可以减少癫痫发作的频率和严重程度。

2.代谢综合症

代谢综合症，有时被称为糖尿病前期，其特征是胰岛素抵抗。

 

患有代谢综合征的人患糖尿病、心脏病和其他与胰岛素抵抗有关的严重疾病的风险增加。

 

幸运的是，遵循生酮饮食可以改善代谢综合征的许多特征。改善可能包括改善胆固醇值，以及降低血糖和血压。

 

在一项对照研究中，采用热量限制生酮饮食的代谢综合征患者减掉了14%的体脂。他们将甘油三酯降低了50%以上，并在健康指标方面经历了其他几项改善。

 

生酮饮食可以减少代谢综合征患者的腹部肥胖、甘油三酸酯、血压和血糖。

3.糖原贮积病

患有糖原累积病的人，缺乏一种参与将葡萄糖（血糖）储存为糖原或将糖原分解为葡萄糖的酶。糖原累积病有几种类型，每一种都基于缺失的酶。通常，这种疾病是在儿童时期诊断出来的。症状根据糖原累积病的类型而异，并且可能包括发育不良、疲劳、低血糖、肌肉痉挛和肝脏肿大。患者经常被建议定期食用高碳水化合物食物，这样身体就可以随时获得葡萄糖。但是，早期研究表明，生酮饮食可能会使患有某些形式的糖原累积病的患者受益。

 

例如，糖原累积病 III，也称为福布斯－科里氏病，会影响肝脏和肌肉。生酮饮食可通过提供可用作替代燃料的酮来帮助缓解症状。

 

 

 

糖原累积病 V，也称为麦卡德尔病，会影响肌肉，使其运动能力受限。在一个案例中，一名患有糖原累积病 V的男性遵循了生酮饮食一年。根据所需的运动水平，他的运动耐力显著提高了3到10倍。

 

患有生糖饮食的某些类型的糖原贮积病患者可能会出现症状的明显改善。但是，需要更多的研究。

当患者出现毛发增多、痤疮、月经不调等症状，高度怀疑多毛症时需要及时到医院内分泌科或妇产科就诊，并做相关检查明确诊断，但要与种族性多毛和家族性多毛等疾病进行鉴别。多囊卵巢综合征患者进行定期妇科体检非常有必要，一旦体检中发现多毛的体征都需要在医生的指导下进一步检查。发现毛发增多、痤疮、月经不调、性冷淡等症状，高度怀疑多毛症时，应及时就医。

 

 

1.体格检查：主要观察多毛的部位、范围，以及有无其他皮肤或躯体异常表现，有助于医生对多毛症病因的诊断和鉴别。

 

2.血浆睾酮：目前测定的血浆睾酮99%是与双氢睾酮等结合的总睾酮。建议女性测定性激素结合球蛋白及游离睾酮。

 

3.血浆雄烯二酮：女性的雄烯二酮来自卵巢和肾上腺约各占50%。

 

4.血浆硫酸脱氢表雄酮：80%来自肾上腺皮质，女性患者血浆血浆硫酸脱氢表雄酮增高提示肾上腺源性雄激素增高。

 

5.血浆17-羟孕酮：21-羟化酶、11-β羟化酶缺陷的先天性肾上腺皮质增生症的患者血浆17-羟孕酮的基础水平显著升高。必要时可行ACTH(促肾上腺皮质激素)兴奋试验。

 

6.血清泌乳素：如存在月经紊乱需测定血清泌乳素。

 

7.皮质醇增多症的筛查：如存在库欣综合征表现应进行24小时尿游离皮质醇、血皮质醇昼夜节律、小剂量地塞米松抑制试验等进行筛查。

 

8.监测基础体温和测定黄体期孕酮水平：以明确是否存在无排卵性月经。

 

9.卵巢B超：应常规进行子宫及双附件超声检查，如卵巢内存在12枚及以上，直径在2～9mm的小卵泡，和(或)卵巢体积增大超过10ml，即可诊断为多囊卵巢。

 

10.肾上腺CT：先天性肾上腺增生或怀疑肾上腺肿瘤应行肾上腺薄层CT增强。
 

 

实验室检查测定血尿睾酮、脱氢表雄酮和雄烯二酮性激素结合球蛋白。游离睾酮等。睾酮>6.9nmol/L和硫酸脱氢表雄酮>18.9nmol/L提示肾上腺或卵巢存在，分泌雄激素的肿瘤。在疑有多囊卵巢综合征、卵巢功能低下时应测定LH、FSH及月经周期第20～22天的孕酮水平。新近出现的多毛和男性化或长期重度多毛患者需进一步查超声、CT或MRI有助于卵巢和肾上腺肿瘤的定位和定性。血17-羟孕酮及ACTH(促肾上腺皮质激素)试验有助于先天性肾上腺皮质增生症的诊断。

前人研究发现，在患有晚期慢性肾病 (CKD) 和/或需要肾脏替代治疗 (KRT) 的肾衰竭患者中，癌症更为常见[1]，且目前尚不清楚在CKD患者的生命历程中何时开始出现更高的癌症风险。现有的几项研究表明，CKD标记物（eGFR单独或与蛋白尿联合）与整体和部位特异性泌尿、肺癌和血液肿瘤的发病率和死亡风险较高之间存在潜在关联。但这些研究的数据存在不一致，这可能是由于研究中使用的eGFR（Estimated glomerular filtration rate，肾小球滤过率）指标是由血清肌酐计算得出的，而后者与癌症风险呈U型关系。

与肌酐相比，胱抑素C（半胱氨酸蛋白酶抑制剂C）不受肌肉质量、年龄、种族和性别的影响，并且与肌酐结合在一个方程式中，比单独使用肌酐能更准确地估计肾功能。已有研究表明，对于心血管疾病，当胱抑素C评估肾功能时，CKD的风险预测能力得到了增强。而胱抑素C指标的这一功能尚未被用于癌症预后的研究。

基于以上背景，研究者应用英国生物银行（The UK Biobank）的数据进行了多年的跟踪研究，检验了两大假设：1. CKD标记物（eGFR和蛋白尿）与总体和特定部位癌症发病率、癌症死亡的风险增加相关，并且这些风险独立于已知的癌症风险因素。2. 与单独使用肌酐相比，结合胱抑素C的肾功能评估与癌症发病率和癌症特异性结果的相关性更强，也即使用胱抑素C评估肾功能更容易确定风险。该项研究结果于2021年7月26日在线发表于柳叶刀杂志子刊《EClinicalMedicine》[3]。

具体来说，研究者从2007年至2010年英国生物银行的502536名参与者中收集了数据，在第一次英国生物库评估中已有癌症诊断或者没有基线生物化学测量的参与者则被排除在外。最终共431263名参与者被纳入分析。

研究中使用血清肌酐（eGFRcr）、胱抑素C（eGFRcys）和肌酐-胱抑素C（eGFRcr-cys）三种指标，遵循慢性肾脏病流行病学协作（CKD-EPI）方程计算肾小球滤过率（ml/min/1.73m2），并根据《肾脏疾病：改善全球预后标准分类》对CKD分期进行分类：≥90（eGFR≥90），>60-89（eGFR60-89），>30-60，>15-30-，≤15 ml/min/1.73m2 [4]。由于eGFR<30ml/min/1.73m2的人数较少，因此将eGFR<60ml/min/1.73m2的参与者合并为一组进行分析（eGFR<60）。白蛋白尿按尿白蛋白：肌酐比率（uACR）计算，分类为<3 mg/mmol（正常）和≥3 mg/mmol（异常）。

针对符合要求的参与者，研究人员关注癌症发病率和癌症死亡两项指标，并用Cox比例风险模型测试了eGFR、尿白蛋白：肌酐比率（uACR）与癌症发病率和死亡率之间的相关性。得到结果如下：

在431263名参与者中，经过11.3年（IQR 10.6–12.0）的中位随访，共有41745例癌症事件和11764例癌症死亡。在eGFRcys、eGFRcr和eGFRcr-cys三项指标中，随着eGFR的降低，癌症总发病率和癌症亚型的发病率均增加。这在eGFRcys和eGFRcr-cys中更为明显。

在发病率方面，据图2显示，eGFRcys60–89与血液系统恶性肿瘤（HR 1.24（1.14–1.33）：25.1%多发性骨髓瘤）、腹部实体器官癌（HR 1.12（1.01–1.25））、肾脏癌（HR 1.11（1.01–1.21））和呼吸道癌（HR 1.11（1.03–1.20））的发病风险增加相关。当eGFRcys<60时，这些癌症亚型的发病风险增加，而eGFRcr60-89与任何癌症亚型的发病风险增加无关。但eGFRcr<60与血液和肾癌的发病风险增加相关。uACR≥3 mg/mmol与血液系统、腹部、肾脏和呼吸系统癌症的发病率增加有较大相关性，与消化系统和头颈部癌症的相关性则较弱。

图1根据eGFR和uACR分类，按癌症亚型划分的癌症发病率森林图。

结果显示为危险比和95%置信区间，按eGFRcr、eGFRcys和eGFRcr-cys分类进行分层，并与eGFR>90 ml/min/1.73m2的对照组进行比较。对于uACR类别，uACR>=3 mg/mmol在调整eGFRcys和上述其他变量后，与uACR<3 mg/mmol的对照组进行比较。

来源：Kidney function and cancer risk: An analysis using creatinine and cystatin C in a cohort study. EClinicalMedicine. 2021.

在死亡率方面，据图3显示，eGFRcys60–89与血液系统恶性肿瘤的死亡风险增加相关（HR1.40（1.20-1.64）：20.8%死于多发性骨髓瘤），消化道和呼吸系统癌症的死亡风险增加则与eGFRcys<60的相关性更强。此外，eGFRcys<60与腹部实体器官癌症、头颈部癌症、男科癌症和肾癌的死亡风险相关，而eGFRcr 60–89与腹部实体器官癌症和男科癌症的风险降低相关。uACR≥3 mg/mmol则与腹部、消化道、肾脏和呼吸道癌症死亡风险增加相关。

图2根据eGFR和uACR分类，按癌症亚型划分的癌症死亡森林图。

结果显示为危险比和95%置信区间，按eGFRcr、eGFRcys和eGFRcr-cys分类进行分层，并与eGFR>90 ml/min/1.73m2的对照组进行比较。对于uACR类别，uACR>=3 mg/mmol在调整eGFRcys和上述其他变量后，与uACR<3 mg/mmol的对照组进行比较。

来源：Kidney function and cancer risk: An analysis using creatinine and cystatin C in a cohort study. EClinicalMedicine. 2021.

换言之，胱抑素C（eGFRcys）与癌症发病率和死亡密切相关（每10ml/min/1.73m2下降的HR分别为1.04（95%可信区间1.03-1.04）和1.06（1.05-1.07））。血清肌酐（eGFRcr）与两种结果均无相关性。相对于eGFRcys>90或uACR<3 mg/mmol、eGFRcys60-89（HR1.04（95%CI 1.02-1.07））而言，eGFRcys<60（HR1.19（1.14-1.24））和uACR≥3mg/mmol（HR1.09（1.06-1.12））与更高的癌症发病风险相关。

总的来说，这项研究证明了在CKD早期可以检测到癌症发病率和癌症死亡风险的增加，并且相比eGFRcr或eGFRcr-cys，使用eGFRcys可以更早更容易地检测到这种风险。此外，eGFRcys和uACR与部位特异性血液、肾脏、呼吸道和腹部癌症的风险增加相关。eGFRcys似乎将癌症发病率和癌症死亡的风险提高到与其他已知风险因素类似的程度，如2型糖尿病、更高的BMI和吸烟史等等。基于以上结果，研究者认为CKD标记物对癌症死亡这一影响值得进一步深入研究。

参考文献：

[1] Wong G. Staplin N. Emberson J. et al. Chronic kidney disease and the risk of cancer: an individual patient data meta-analysis of 32,057 participants from six prospective studies. BMC Cancer. 2016; 16: 488-498

[2] Lees J.S. Welsh C.E. Celis-Morales C.A. et al. Glomerular filtration rate by differing measures, albuminuria and prediction of cardiovascular disease, mortality and end-stage kidney disease. Nat Med. 2019; 25 (Author correction in: Nat. Med. 26, 1308 (2020): 1753-1760

[3] Kidney function and cancer risk: An analysis using creatinine and cystatin C in a cohort study. EClinicalMedicine. 2021. DOI: https://doi.org/10.1016/j.eclinm.2021.101030

[4] Mok Y. Ballew S.H. Sang Y. et al. Albuminuria, kidney function, and cancer risk in the community. Am J Epidemiol. 2020; 189: 942-950

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作者介绍：胡安，毕业于上海交通大学生物医学工程学院，关注转化医学、创新药、医疗器械等领域的前沿科学及成果转化

无论麻醉医师选择全麻药还是局麻药，注射到患者体内的剂量数量是否能达到合理或理想的标准，以及机体在吸收和分配后会如何发挥作用，麻醉疗效、维持时间与负面效应的关系，甚至手术后患者体内的麻醉剂残留量。麻醉师隐形不清，属于非直观执行，个体用药无法合理量化(由于个体差异，很难达到理想，只能靠临床经验。

 

 

另一方面，虽然麻醉医生熟悉每种麻醉剂的常规剂量、剂量和毒性量，但一些患者对麻醉剂的敏感性存在显著差异。即使服用常规剂量的一半甚至三分之一(kg/体重)，年老体弱的患者、新生儿和婴儿仍可能导致过量或相对过量的剂量，尤其是复方药物。

 

此外，麻药的常规临床剂量由体重决定，但体重与最大血药浓度无明显相关性，使得mg/kg剂量的计算方法显得不科学。一旦遇到特殊患者或高敏应答者，会直接造成机体血流动力学急剧下降，呼吸功能严重抑制，有时难以处理，容易引起并发症，甚至导致不良后果。

 

如果面对手术台上的同一个病人，外科医生是在处理身体的宏观(比如某个组织或者某个器官)，也就是用刀一层一层的切割，手术是看得见摸得着的，只要解剖结构清晰，避开大血管大神经的方向，再加上一点手术技巧，手术就完美了，手术顺利完成。麻醉师处理身体的微观方面(如全身麻醉药对高级神经系统靶器官的作用或局部麻醉药对周围神经组织的作用)。他们的药物是如何在体内发挥麻醉作用，产生毒副作用的，在宏观条件下是看不见的(不是直观的)、摸不着的、不清楚的。

 

临床问题

 

 

1.基础知识不扎实：

 

众所周知，理论指导实践，丰富实践。临床麻醉的质量很大程度上取决于基础知识的扎实程度。如果平时没有扎实的医学基础知识，很容易偏离对疾病的认识、判断和治疗，容易导致麻醉方法或麻醉药物的不合理选择，甚至出现错误和并发症。

 

2.不熟悉的临床技能：

 

刚开始临床工作的初学者或者没有接受过专业培训的年轻医生的临床操作和技术都需要逐步成熟和提高。在此期间，由于各种原因，容易出现错误，错误之后往往是虐待或处理不当。所以刚走上临床工作的年轻医生一定要谦虚谨慎，遇到问题要及时咨询上级医生，防止草率行事或盲目行事，导致突发事件，后悔莫及。

 

3.麻醉判断错误：

 

无论麻醉师的基础知识、技术能力、专业训练，都有可能出现决策失误或操作失误。这些人为因素不能完全消除，重要的是如何减少或减少这些隐藏的人为因素。

 

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酒精性肝病是全球最常见的肝脏疾病之一，25%的肝硬化死亡可归因于酒精性肝病；2017年，全球估计有1.23亿人患有酒精性肝病。女性每天饮酒>2杯，男性每天饮酒>3杯的人，是酒精性肝病的高风险人群。

 

大约10%-20%的酒精性肝病患者会发展为肝硬化，其中酒精性肝炎患者的风险最高。酒精性肝病是肝脏相关死亡的主要原因，也是肝移植的主要原因之一，占高收入国家肝移植的40%-50%。对于酒精性肝病患者，治疗方法包括药物治疗和肝移植等，下文主要介绍了酒精性肝病的治疗进展。

 

酒精性肝病的临床表现

超过90%的酒精性肝病患者无症状或有非特异性症状，如疲劳。酒精性肝病的诊断，通常基于肝脏影像学显示脂肪变性或肝功能测试结果异常。大约70%的代偿性肝硬化患者是没有症状的。体检可发现提示为肝硬化的体征，如肝脏肿大、蜘蛛状血管瘤、脾脏肿大和肌肉萎缩。

 

平均红细胞体积、天门冬氨酸氨基转移酶（AST）、丙氨酸氨基转移酶、碱性磷酸酶或γ-谷氨酰转肽酶升高，提示为 早期酒精性肝病；胆红素或凝血酶原时间升高以及白蛋白或血小板计数降低，提示 晚期酒精性肝病。

 

肝硬化通常在失代偿时被诊断，失代偿定义为发生肝脏相关事件，如腹水、黄疸、胃肠道出血和肝性脑病。由Child-Turcotte-Pugh评分和终末期肝病模型（MELD）评分评估的肝功能障碍程度、失代偿和肝细胞癌都与生存率存在相关性。

 

当酒精性肝病患者出现黄疸时，应怀疑为酒精性肝炎，并应排除其他病因，如感染、肝细胞癌、药物引起的肝损伤或门静脉血栓。严重的酒精性肝炎，定义为MELD评分大于20分，存在多器官功能衰竭风险，3个月死亡率约为30%。如果存在肝性脑病和肾衰竭，患者结局会更差。

 

酒精性肝病的药物治疗

早期酒精性肝病患者应根据纤维化分期进行管理，晚期酒精性肝病患者应根据肝脏失代偿程度和并发症进行管理。有急性黄疸的患者应住院接受综合评估，以诊断酒精性肝炎、评估疾病严重程度、筛查是否有感染并确定是否适合使用糖皮质激素。

 

糖皮质激素的使用有禁忌症，例如不受控制的感染、胃肠道出血和肝肾综合征。然而，对于 已经经过抗生素充分治疗的细菌感染患者（主要是自发性细菌性腹膜炎、菌血症、肺炎或尿路感染）， 或许可以开始使用糖皮质激素。推荐剂量为口服泼尼松龙40mg/d，或静脉注射甲泼尼龙32mg/d。

 

一项针对2111名重度酒精性肝炎患者的荟萃分析显示，糖皮质激素治疗后的1个月生存率为84%，未经治疗的患者为76%。大约60%的患者对糖皮质激素有反应。对于有阳性反应的患者，继续治疗28天；对于无反应的患者，则应停止治疗。由于与糖皮质激素相关的感染风险增加， 因此治疗期间应密切随访患者，尤其是对药物治疗无反应的患者。

 

酒精性肝病的其他治疗

研究尚未证实己酮可可碱可以改善酒精性肝病患者的生存率；当与泼尼松龙联合使用时，己酮可可碱未显示出疗效。一项纳入174名患者的随机临床试验显示，与糖皮质激素单独治疗的患者相比，抗氧化剂N-乙酰半胱氨酸联合糖皮质激素治疗可将1个月的生存率从76%提高至92%，但对3个月和6个月的生存率没有益处。

 

酒精性肝病患者应保持健康均衡的饮食，包括每日35kcal/kg的能量摄入，以及1.2-1.5g/kg的蛋白质摄入量。对动物蛋白不耐受的脑病患者可以改用蔬菜或乳蛋白。一项纳入136名接受糖皮质激素治疗的酒精性肝炎患者的随机临床试验显示，肠内营养并未改善6个月生存率（44% vs 52%）。

 

酒精性肝病的肝移植

对于酒精性肝病患者，肝移植后5年内的移植物存活率和患者存活率分别为74%和79%。 对于肝脏功能MELD评分大于17的戒酒患者或存在药物难治性并发症的患者，应考虑肝移植。应筛查酒精性肝病肝移植候选者是否存在其他器官的酒精性损害，如中枢和外周神经系统、心脏和胰腺。

 

大多数移植中心要求患者至少戒酒6个月，但仅凭该规则并不能准确预测肝脏移植后患者的饮酒可能性。 美国或欧洲指南不建议将戒酒6个月作为选择肝移植候选者的绝对要求。对于酒精性肝炎首次发作且药物治疗无效的患者，无法等待6个月后进行肝移植，6个月内死亡率约为75%。

 

一项研究表明，早期肝移植可提高对药物治疗无反应的重度酒精性肝炎患者的生存率。接受早期肝移植的重度酒精性肝炎患者，一年生存率高于未接受移植的患者（71% vs 23%）。多项回顾性和前瞻性研究证实，与未接受肝移植的酒精性肝炎患者相比，早期肝移植具有生存获益。美国和欧洲组织建议，对于没有严重精神障碍、有强烈家庭支持的首次发作的重度酒精性肝炎患者，进行早期肝移植。

 

肝移植后再次饮酒的定义尚未达成共识。重新开始重度饮酒会影响纤维化快速进展、复发性肝硬化以及移植物和患者的存活率。此外，还应该注意再次饮酒的时间，与较晚开始再次饮酒相比，肝移植后早期饮酒与结局更差相关。

 

新兴疗法

一些新兴疗法正在接受评估，但可用于治疗酒精性肝病的有效且安全的治疗方法还相对较少。最近的临床试验取得了一些较好的结果，使用健康供体的粪便微生物移植来重组受体的肠道微生物群，可改善患者肝功能和存活率。其他有前景的疗法包括DUR-928，一种控制炎症和再生基因的表观遗传调节剂；IL-22，一种促进肝再生的细胞因子；粒细胞集落刺激因子，一种通过动员骨髓造血干细胞来刺激肝再生的生长因子。上述药物正在接受2期和3期试验评估。

 

参考文献：

JAMA. 2021;326(2):165-176.

 

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作者：刘山水，医学博士、副教授。研究疾病领域为老年疾病及常见慢病，已在国内外医学期刊发表署名论文80余篇。

有一位27岁的年轻人，啤酒、海鲜几乎天天不断，尿酸两年前就600多了，也不当回事。

 

上一次体检，除了尿酸，有几个指标不太正常，肌酐200，正常值62～115μmol/L，微球蛋白6.3，正常值2.14～4.06mg/L，仍然没有当回事，医生其实已经提醒过他了，需要做进一步的检查，可能是肾脏出现问题了。

 

他觉得自己很年轻，感觉不到任何不适的症状，而且工作应酬也忙，没时间去进一步检查。就在今年过年的时候，可能是由于饮食方面吃的过量了，疼痛难忍，去医院检查一看，尿酸890，正常值150～440μmol/L，并被诊断为急性肾衰竭。

 

像这位年轻人的情况，不知道还有多少例，但是因为高尿酸导致的痛风性肾病，发病率却逐渐增高。慢性肾病，有人活到终老，有人2年尿毒症，关键因素就是能不能及时发现，并足够重视，并积极治疗。

 

 

及时发现

 

今天咱们就讲痛风性肾病，或就重点说一说，确定尿酸是否过高的几个信号：

 

部分尿酸高患者身体并不会出现明显异常，发现尿酸高往往是体检的时候知道的，但是此时通常并不会出现关节炎或者肾结石等明显的症状，而且这个阶段往往会持续很长时间，甚至有的能长达十年之久。

 

信号1：排尿异常

 

尿酸代谢主要是肾脏的责任，所以尿酸长时间残留在体内，对肾脏的伤害更是最严重的，如果因为结石等影响尿液的正常排泄了，出现经常性的尿频、尿急、或尿量较少，一定要格外注意。

 

信号2：关节酸痒

 

尿酸沉积的初期，关节酸酸的，涨涨的，有点痒，后期随着关节以及组织中沉积的尿酸结晶不断增多，慢慢开始疼痛。体内持续的尿酸高，表现在关节上，就是疼痛。不但如此，还有可能伴有着头痛、食欲不振等症状，千万别忽视。

 

信号3：不明原因的头晕

 

说不明原因，其实是有原因的，尿酸过高，会影响身体对糖分的代谢，导致血糖异常升高。同时也会影响到血压。如果年纪轻轻，就有头晕的表现，要及时的找原因。如果还有关节、排尿等其他症状，那么很可能是尿酸惹的祸。

 

足够重视，并落实在行动上

 

一般情况下血尿酸的浓度越高，身体出现高尿酸，引发痛风性肾病的可能性就越大。有人会问了，我很重视自己的健康，但是不知道该怎么做，难道就只有不吃吗？

 

管住嘴是一方面，老生常谈的话简单说一句，海鲜、啤酒、动物内脏、高汤、肥肉等，属于高嘌呤食物，尽量少吃。

 

 

痛风膳食总原则

 

1.限制总能量，保持适宜体重。发现肥胖是高尿酸血症及痛风的发病因素之一。

 

2.控制食物中嘌呤摄入量。限制嘌呤摄入量可大大减少急性痛风性关节炎的发作。

 

3.适量碳水化合物，尽量减少果糖摄入。

 

积极治疗

 

痛风性肾病，属于继发性肾病，这种肾病是由痛风引起，所以积极采取措施，纠正体内尿酸水平，对于肾病的恢复是至关重要的。

 

【不药博士】简介：博士，执业药师，高级营养师，守护生命健康，拒绝伪养生，手把手调养一个健康的你！

无痛门诊检查预检：无痛门诊准备的大多数病人在首次门诊时都要做详细的流行病学调查和体温检测，但不排除部分病人在预约时间或间隔时间后进行检查。

 

因此，所有完成术前检查的患者仍然需要在手术当天或手术前到麻醉门诊进行评估。麻醉科医生需要再次对患者进行新冠肺炎疫情病学调查，测量体温，检查胸部CT，必要时进行相关病毒学检查。

 

 

无痛诊疗患者的评价和注意事项：除了完成所有患者的预检分诊外，麻醉科医生还需要评价患者的全身状况、合并症、器官功能状态等，重点评价困难的气道、逆流误吸的风险，对高龄、严重合并症患者进行相应的检查。依据评估结果，选择相应的麻醉方式，并签署知情同意书，对病人进行详细登记，以便于后期追踪和调查。

 

接受无痛诊疗的患者需要在麻醉前禁食6小时，禁止饮用2小时。对胃排空无异常的病人，建议在麻醉前2小时饮用碳水化合物。对于无痛胃肠镜诊疗的患者，胃肠道准备请参考消化内镜手术指南。

 

无痛门诊治疗时，快速静脉注射阿片剂可诱发咳嗽泡沫。麻醉药导致病人呼吸抑制，需要面罩加压氧气，病人呼出的气体和口咽液与面罩接触，或通过面罩与面罩之间的间隙排出空气。胃镜和纤支镜检查等手术操作对患者喉咙部的强烈刺激容易引起患者咳嗽，产生大量飞沫和口咽分泌物。以上情况可能引起传染性分泌物的传播。

 

因此，在新冠肺炎流行期间，有效避免患者咳嗽，保证一定的麻醉深度，避免呼吸抑制，减少口罩加压氧气操作的概率，减少传染性分泌物气溶胶的形成。

 

建议使用面罩供氧，并在新冠型肺炎流行期间为病人加呼吸过滤器。对于进行胃镜检查和纤支镜检查的患者，建议使用内镜口罩给氧气。对于需要使用呼吸机的患者，可以在呼吸机环境中使用高效的一次性过滤器来减少污染，尽量使用一次性可抛弃的呼吸环境，麻醉机可以用消毒液擦拭。诊疗操作结束后，患者完全醒来，自主呼吸恢复，为患者更换新的医疗外科口罩，推荐口罩内鼻导管吸氧。

 

 

麻醉技巧：新冠肺炎期间，门诊无痛全麻采用静脉麻醉，以保持患者积极呼吸。手术时间长，有逆流误吸风险，影响气体交换的手术，以气管插管全身麻醉为主。疑似或确诊的病例均采用全身麻醉或监护麻醉方式。

 

麻醉药物：门诊手术麻醉应选择效果快、消除快、镇痛效果好、对心肺功能影响小的药物。在新冠肺炎流行期间，应尽量选择不诱发咳嗽反应或咳嗽反应不明显、对自主呼吸抑制较轻的药物。

 

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肝功能检查的目的在于明确肝脏有无疾病、肝脏损害程度以及查明肝病原因、判断预后和鉴别发生黄疸的病因等。

肝功能是多方面的，同时也是非常复杂的。由于肝脏代偿能力很强，加上目前尚无特异性强、敏感度高、包括范围广的肝功能检测方法，因而即使肝功能正常也不能排除肝脏病变，特别是在肝脏损害早期，许多患者肝功能试验结果正常，只有当肝脏损害达到一定的程度时，才会出现肝功能检查结果的异常。

下面我就带大家了解一下肝功能检查常用指标及临床意义（正常值范围各医院存在一定的差异）。

一、反应肝细胞损害的指标

• 谷丙转氨酶（ALT）

  谷丙转氨酶又叫丙氨酸氨基转移酶，广泛存在于肝、心、脑、肾、肠等组织细胞中，以肝细胞中含量最高，肝细胞内谷丙转氨酶的浓度比血清高 1000～3000 倍，只要有 1%的肝细胞坏死，便可使血中酶活性增高 1 倍，因此谷丙转氨酶是急性肝细胞损害的敏感指标，其高低往往与病情轻重相平行。

  正常参考值范围 0-40U/L。

  临床意义：

  轻度的升高（＜80U/L）考虑生理性原因，包括饮酒、睡眠不好、熬夜、劳累、剧烈运动、情绪激动等；疾病原因，包括感冒发烧、胆囊炎或胆道疾病、心肌炎、脑血管病等。

  中到重度的升高（＞80U/L 甚至数倍、数十倍升高）需要考虑急、慢性病毒性肝炎、酒精性肝病、脂肪性肝病、药物性肝损伤、代谢性肝病、自身免疫性的肝病、肝硬化、肝癌等。

• 谷草转氨酶（AST）

  谷草转氨酶又叫天门冬氨酸氨基转移酶，主要分布在心肌，其次是肝脏、骨骼肌和肾脏等组织中。肝病时当谷草转氨酶明显升高，谷草转氨酶/谷丙转氨酶（ALT）大于 1 时，提示有肝实质的广泛损害，预后不良。

  正常参考值范围 0-40U/L。

  临床意义：

  升高的意义在诊断肝胆疾病方面与谷丙转氨酶相似，在一般情况下，其升高幅度不及谷丙转氨酶，如果谷草转氨酶值高于谷丙转氨酶，说明肝细胞损伤、坏死的程度比较严重。由于谷草转氨酶主要分布于心肌，其次是肝脏、骨骼肌和肾脏等组织中，故除了肝胆系统疾病外，谷草转氨酶升高还可见于：心肌梗死急性期、心肌炎、肾炎、肌炎等。

• 谷氨酰转移酶（GGT）

  谷氨酰转移酶主要存在于肝细胞膜和微粒体上，参与谷胱甘肽的代谢。肝脏、肾脏和胰腺含量丰富，但血清中谷氨酰转移酶主要来自肝胆系统。谷氨酰转移酶在肝脏中广泛分布于肝细胞的毛细胆管一侧和整个胆管系统，它在反映肝细胞坏死及损害方面作用不及谷丙转氨酶，但在黄疸鉴别方面有一定意义，可用于对肝脏内排泄障碍、肝外梗阻、肝硬化的诊断和观察酒精肝损害的过程等。

  正常参考值范围 0-50U/L。

  临床意义：

  肝脏内排泄不畅(肝内梗阻)和肝外梗阻(如胆道系统阻塞)等疾病，急、慢性病毒性肝炎、肝硬化等疾病都会引起谷氨酰转移酶升高。急性乙肝时，GGT 呈中等度升高；慢性乙肝、肝硬化的非活动期，酶活性正常；若 GGT 持续升高，提示病变活动或病情恶化。

  急、慢性酒精性肝炎、药物性肝炎 GGT 可呈明显或中度以上升高(300～1000U/L )，ALT 和 AST 仅轻度增高，甚至正常。酗酒者当其戒酒后 GGT 可随之下降。其他如中毒性肝病、脂肪肝、肝肿瘤等均可升高。

  其他引起 GGT 升高的疾病包括心肌梗死、急性胰腺炎、前列腺癌等。

• 碱性磷酸酶(ALP 或 AKP )

  碱性磷酸酶是广泛分布于人体肝脏、骨骼、肠、肾和胎盘等组织经肝脏向胆外排出的一种酶。临床上测定碱性磷酸酶主要用于骨骼、肝胆系统疾病的诊断和鉴别诊断，尤其是黄疸的鉴别诊断。对于不明原因的高 ALP 血清水平，可测定同工酶以协助明确其器官来源。

  正常参考值范围：女性 50～135U/L；男性 45～125U/L。

  临床意义：

  生理性增高：

  儿童在生理性的骨骼发育期，碱性磷酸酶活力可比正常人高 1～2 倍。处于生长期的青少年，以及孕妇和进食脂肪含量高的食物后均可以升高。

  病理性升高：

  （1）肝胆疾病：如肝外胆道阻塞、肝癌、肝硬化、毛细胆管性肝炎等；

  （2）骨骼疾病：如佝偻病、软骨病、骨恶性肿瘤、恶性肿瘤骨转移等；

  （3）其他疾病：如甲状旁腺机能亢进。

  病理性降低：

  见于重症慢性肾炎、儿童甲状腺机能不全、贫血等。

二、反映肝脏分泌和排泄功能的指标

• 总胆红素（TBIL）、直接胆红素（DBIL）和间接胆红素（IBIL）

  总胆红素是直接胆红素和间接胆红素的总和。间接胆红素（非结合胆红素）是指不与葡萄糖醛酸结合的胆红素。间接胆红素难溶于水，不能通过肾随尿排出。间接胆红素在肝细胞内转化，与葡萄糖醛酸结合形成直接胆红素（结合胆红素）。直接胆红素溶于水，能通过肾随尿排出体外。肝脏对胆红素的代谢起着重要作用，包括肝细胞对血液中非结合胆红素的摄取、结合和排泄三个过程，其中任何一个过程发生障碍，均可引起胆红素在血液中积聚，出现黄疸。

  正常参考值范围：

  总胆红素（TBIL）3.4～17.1μmol/L

  直接胆红素（DBIL）0-6.8 μmol/L

  间接胆红素（IBIL）1.7～10.2μmol/L

  临床意义：

  临床上主要用于诊断肝脏疾病和胆道梗阻，当血清总胆红素有很大增高时，人的皮肤、眼睛巩膜、尿液和血清呈现黄色，故称黄疸。当肝脏发生炎症、坏死、中毒等损害时均可以引起黄疸，胆道疾病及溶血性疾病也可以引起黄疸。

  以直接胆红素升高为主常见于原发性胆汁型肝硬化、胆道梗阻等。以间接胆红素升高为主常见于溶血性疾病、新生儿黄疸或者输血错误、抽血后溶血等。肝炎与肝硬化患者的直接胆红素与间接胆红素都可以升高。

• 总胆汁酸（TBA）

  总胆汁酸是胆固醇在肝脏分解及肠-肝循环中的一组代谢产物，是胆固醇在肝脏分解代谢的最终产物，与胆固醇的吸收、代谢及调节关系密切。人体的总胆汁酸分为初级胆汁酸和次级胆汁酸两大类。初级胆汁酸以胆固醇为原料，参与脂肪的消化吸收。其经过胆道系统进入十二指肠后，在肠道细菌作用下经水解反应生成次级胆汁酸。当肝细胞发生病变或肝内外阻塞时，胆汁酸代谢发生障碍反流入血，血清总胆汁酸浓度升高。因此，总胆汁酸水平变化可敏感地反映肝脏功能。

  正常参考值范围 0-10μmol/L

  临床意义：

  总胆汁酸增高可见于各种急慢性肝炎、乙肝携带者或酒精性肝炎（TBA 对检出轻度肝病的灵敏度优于其他所有肝功能试验），还可见于绝大部分肝外胆管阻塞和肝内胆汁淤积性疾病、肝硬化、阻塞性黄疸等。

三、反应肝脏合成功能的指标

• 总蛋白(TP )、白蛋白(A )和球蛋白(G )

  总蛋白可分为白蛋白和球蛋白两类，白蛋白主要在肝脏合成，肝脏每天约合成 12g 一 20g 的白蛋白；球蛋白大部分在肝细胞外生成，由机体免疫器官制造。总蛋白在机体中具有维持血液正常胶体渗透压和 PH、运输多种代谢物、调节被运输物质的生理作用和解除其毒性、免疫作用以及营养作用等多种功能。血清总蛋白不仅可用于机体营养状态的监测，还可用于疾病的诊断及鉴别诊断。

  正常值参考范围：

  总蛋白 60-80g/L，白蛋白 40-55g/L，球蛋白 20-30g/L，白蛋白/球蛋白为 1.5-2.5： 1。

  临床意义：

  （1）白蛋白

  增高：各种原因失水所致的血液浓缩（如呕吐、腹泻、高热、休克）；饮食中蛋白质摄入量过多等。

  降低：恶性肿瘤、重症结核、营养不良、急性大失血、严重烫伤、肝脏合成功能障碍、胸腹水、肾病、孕后期，白蛋白低于 20g/L 时，常可见水肿，先天性白蛋白缺乏症（血中几乎无白蛋白，但不发生水肿）等。

  （2）球蛋白

  增高：主要是体内的某些疾病，引起免疫功能的增强，如慢性炎症和感染、慢性肝病、M 蛋白血症、自身免疫性疾病等。

  降低：某些免疫系统疾病导致的免疫力下降，服用免疫抑制剂，一些肝病（肝炎、肝硬化）等。

• 前白蛋白（PAB）

  前白蛋白又称转甲状腺素蛋白，由肝细胞合成，在电泳分离时，常显示在白蛋白的前方，其半衰期很短，仅约 1.9 天。因此，测定其在血浆中的浓度对于了解蛋白质的营养不良、肝功能不全，比之白蛋白具有更高的敏感性。

  正常值参考范围 280-360mg/L。

  临床意义：

  除了作为一种灵敏的营养蛋白质指标，前白蛋白在急性炎症、恶性肿瘤、肝硬化或肾炎时其血浓度下降。

以上就是关于肝功能检查常用指标及临床意义的介绍，希望大家通过阅读这篇文章能够有所收获。

多数的患者都希望能够尽早的治好，想知道苯丙酮尿症的费用高吗？想少花钱然后能尽快治好。

 

苯丙酮尿症的检查项目主要包括

 

新生儿期筛查、尿三氯化铁试验、血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析、脑电图、X线检查等等。

 

一般通过这些相应的检查项目就可以确诊患儿的病情是怎么样的，具体的检查费用在一千元或者是几千元左右的样子，需要根据就诊医院收费标准而定。

苯丙酮尿症在孩子身上不会出现什么异常的表现，症状出现后需要时刻观察，等到孩子到了三个月左右的时候，就会出现一些不正常的情况，患儿会有可能出现皮肤常干燥，易有湿疹和皮肤划痕症，也会有可能出现发育缓慢的症状。

 

 

那么，苯丙酮尿症检查项目及费用是怎样的呢？

1，苯丙酮尿症的检查方式

 

要是怀疑新生儿有这种疾病的话，一定要选择专业的儿科医院就诊，一般需要做的检查项目包括：新生儿期筛查、尿三氯化铁试验、血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析、尿蝶呤分析、酶学诊断、脑电图以及X线检查等等。

 

这些相应的检查项目，都会有助于检查出这种疾病，相对来说检查的费用会因为检查项目的繁多，以及就诊医院的等级而有一定的变化，越是高级有权威性的医院，检查的费用也会更高一些，大概在几千元不等的样子，要是普通的医院，收费也会比较低一些。

2，一定要积极地确诊苯丙酮尿症这种疾病

 

很多情况下要考虑很多种情况，这种疾病说轻也轻，说重也重，对孩子的身体健康也会有可能造成不好的影响，只有合理的治疗和控制，才能让孩子和正常的孩子一样生长和发育。

 

但是患有这种疾病的孩子，一定要终身保持低苯丙氨酸饮食，这样才能避免让患儿的病情加重，而且还要定期帮助孩子进行相应的复查，关注孩子的病情发展情况。

 

 

之后就可以知道孩子的具体情况是怎么样的，对就是调整治疗方案也会有很好的作用，患儿也要积极的运动提高免疫力。

 

最后，家长一定要熟悉这种疾病，这样对身体有一定的好处。

 

一定要注意自己的身体健康。对这种疾病要有足够的了解和认识，只有这样才能帮助孩子进一步的治疗和改善这种疾病，在孩子患病期间不能吃一些对孩子身体不利的食物，不然会让孩子的身体健康受到一定的影响，尤其是孩子的饮食要格外的注意。

双侧先天性肾上腺皮质增生，也被称为肾上腺皮质增生症，是一种较为常见的内分泌疾病。它主要发生在青春期，由于肾上腺皮质酶的缺乏，导致雄激素分泌过多，从而引发女性男性化的一系列症状。

诊断双侧先天性肾上腺皮质增生通常较为简单，通过检测患者血浆中醛固酮的浓度即可确诊。一旦确诊，治疗就显得尤为重要。

治疗双侧先天性肾上腺皮质增生的主要方法是糖皮质激素类药物治疗。糖皮质激素可以抑制肾上腺皮质激素的分泌，从而减轻症状。治疗过程中，患者需要在医生指导下进行，以确保用药安全和效果。

除了药物治疗，患者还需要注意日常的保养。例如，保持良好的饮食习惯，避免辛辣刺激性食物，适当运动，保持良好的心态等。这些都有助于疾病的恢复。

双侧先天性肾上腺皮质增生是一种需要长期治疗的疾病，患者需要积极配合医生的治疗，并定期复查。在治疗过程中，患者应该保持乐观的心态，相信自己能够战胜疾病。

对于双侧先天性肾上腺皮质增生的治疗，医院和科室的选择也非常重要。建议患者选择专业内分泌科进行治疗，以确保治疗效果。

24小时尿游离皮质醇高可能是由于药物因素、应激反应或肾上腺皮质增生等原因引起的。药物因素中，服用雌激素类药物可能导致体内激素水平升高，引起肾上腺皮质功能亢进。应激反应可能由感染诱发炎症，刺激肾上腺，导致皮质醇分泌增多。肾上腺皮质增生可能是家族遗传或垂体瘤等原因引起的，表现为激素分泌异常。治疗建议包括停止服用雌激素类药物、积极抗感染治疗、药物治疗和手术等。

我是一名年轻的母亲，生活在张家口市。我的小孩被诊断出肾上腺皮质增生，需要长期服用氢化可的松。然而，医院却没有这个药，令我感到无助和焦虑。每天，我都在想方设法寻找这个药，甚至考虑过从其他城市购买，但这也意味着我需要经常奔波，给我的生活带来了很大的压力。

在一次偶然的机会中，我了解到了京东互联网医院的存在。我决定尝试一下，希望能够解决我的问题。通过在线问诊，我遇到了一个非常专业的医生，他不仅了解我的病情，还提供了一份详细的处方单。虽然医院没有氢化可的松，但我可以在京东上购买。整个过程非常顺利，我不再需要为了买药而四处奔波。

这次经历让我深刻认识到互联网医院的重要性。它不仅可以为我们提供便利的就医服务，还可以帮助我们解决一些看似无法解决的问题。现在，我可以专注于照顾我的小孩，而不再为药品的购买而烦恼。

我是一位新手妈妈，最近发现我的宝宝的会阴有些发黑，非常担心。带着宝宝去医院做了检查，结果显示17羟孕酮值12.27，医生说偏高了0.27，可能是肾上腺皮质增生症。听到这个消息，我感到非常焦虑和恐慌，担心宝宝的健康问题。

在邢台市的一家医院，我遇到了一个非常专业的儿科医生。他仔细地查看了宝宝的检查报告，并告诉我这个数值的异常确实提示肾上腺皮质增生症的可能性，但也提醒我，稍高于正常值的这种情况后面采血检查好多是没有问题的。医生建议我不要有太大的心理负担，但一定要带孩子去复查。

我向医生描述了宝宝的其他症状，包括会阴发黑和阴唇看起来比一般的孩子大。医生解释说，这些症状并不一定代表肾上腺皮质增生症，新生儿因为受母体因素的影响，外阴颜色本身就存在个体差异，阴唇大小也可能是正常的。医生还提到，宝宝的血钾、血纳电解质等指标都是正常的，除了会阴有些黑之外，皮肤都很白，这也支持了他的判断。

经过医生的详细解释和安慰，我放心了很多。医生再次强调了复查的重要性，并告诉我临床上这种情况非常常见，很多孩子复查后都没有问题。他的专业知识和温暖的态度让我感到非常安心和感激。

我是一名来自贵州安顺市的患者，最近发现龟头下面起了两个小疙瘩，不知道是怎么回事。我在京东互联网医院进行了线上问诊，医生助理提醒我可能会辅助医生了解我的病情，方便医生更快的给我诊疗建议，感谢我的配合。

问诊已开始，本次问诊可持续2天。很快，焦医生来了，他非常友善地向我表示，非常高兴由他为我提供医疗咨询服务。我觉得他的态度很让人放心，开始向他描述我的症状。他很耐心地询问了我的病情，告诉我这是系带旁腺增生，并且表示可以激光治疗，也可以不处理。我有些担心会越来越严重，但焦医生让我放心，说不会。他的细心和耐心让我感到很温暖，我对他的专业建议感到非常满意。

在问诊结束后，我又向焦医生咨询了关于脚气的问题。他很亲切地告诉我，脚气和腿部痒没有直接关系。在医生的建议下，我对自己的病情有了更清晰的认识，也知道了正确的治疗方式。这次线上问诊让我受益匪浅，我对焦医生的专业水平和良好的沟通能力印象深刻。

问诊已结束，服务已结束。感谢京东互联网医院为我提供这么便捷的医疗服务，也感谢焦医生的专业指导和耐心解答。

我是一位新手妈妈，我的宝宝在29周+5天时早产。初筛结果显示他的17羟孕酮值偏高，这让我非常担心。每天我都在想象最坏的情况，孩子是否会有先天性肾上腺皮质增生症？我开始疯狂地搜索相关信息，希望能找到一些安慰和解决方案。最后，我决定寻求专业医生的帮助。

通过京东互联网医院的线上问诊服务，我与一位经验丰富的儿科医生进行了交流。医生首先询问了孩子的体重和出院情况，并注意到宝宝每天都有点吐奶。然后，医生仔细查看了我提供的三次血液检查报告，发现最后一次的17羟孕酮值基本正常了，其他结果也基本正常。医生告诉我，孩子初始值偏高主要是因为早产，基本不考虑是肾上腺皮质增生症。听到这个消息，我如释重负，终于可以安心了。

在这次线上问诊中，我深刻体会到互联网医院的便利性和专业性。无论身处何地，只要有网络连接，就可以随时随地获得高质量的医疗服务。这种方式不仅节省了时间和精力，还能让我们更好地理解和管理自己的健康问题。

我还记得那天，我的心情就像被一只无形的手紧紧攥住，无法呼吸。36天大的宝宝，肾上腺皮质增生，这个消息就像一道闪电，劈开了我平静的生活。医生说需要用药，但我却没有处方，心中充满了焦虑和无助。

我匆忙地打开了京东互联网医院的APP，开始了一场与医生的在线问诊。医生耐心地询问宝宝的症状，了解了宝宝的皮肤和生殖器变黑的情况，并告诉我这可能是肾上腺皮质增生导致的。医生建议我先买一盒药备着，等下周确诊后再开始用药。

我按照医生的指示，点击了卡片，直接预约了药品。然而，在等待药师审核的过程中，我接到了一个打击：处方被驳回了。原来，我在注册时使用了假名，无法开具处方。医生告诉我需要用真实姓名和身份证号重新登录，才能开具处方。

我深吸了一口气，重新登录了京东互联网医院的APP，终于成功地开具了处方。宝宝的药品也很快就寄到了家里。虽然这段经历让我感到很焦虑，但我也意识到，互联网医院为我们提供了极大的便利，让我们可以在家中就能得到专业的医疗服务。

小儿先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一种罕见的内分泌疾病，对患儿身心健康造成严重影响。预防CAH的关键在于早期诊断和治疗。本文将介绍CAH的预防方法，包括新生儿筛查、产前诊断以及相关注意事项。

一、新生儿筛查

1. 新生儿筛查是早期发现CAH的重要手段。通过干血滴纸片法检测17-OHP，可以筛查出21-OHD患儿。筛查的目的是预防肾上腺皮质危象，避免脑损伤或死亡，预防女性患儿外生殖器男性化，预防过多雄激素造成的身材矮小和心理、生理发育障碍。

2. 筛查方法：在新生儿出生后3～5天，于足跟采血，滴于特制的滤纸片上。通过酶联免疫吸附法（ELISA）、荧光免疫法等方法测定滤纸血片中17-OHP浓度。正常婴儿出生后17-OHP水平可＞90nmol/L，12～24h后降至正常。17-OHP水平与出生体重有一定关系，正常足月儿17-OHP水平在30nmol/L以下，出生低体重（1500～2700g）为40nmol/L，极低体重（＜1500g）为50nmol/L。出生后的新生儿如合并某些心肺疾病时17-OHT也会上升，可导致假阳性率和召回率升高。

二、产前诊断

1. 21-OHD：在孕9～11周取绒毛膜活检进行胎儿细胞DNA分析，孕16～20周取羊水检测孕三醇、17-OHP等。基因检测是此型患儿童唯一早期诊断手段。

2. 11β-OHD：主要测羊水DOC及取绒毛膜作相关基因分析进行诊断。

3. 对CAH先症者及父母应进行21羟化酶基因分析。当母亲再次怀孕时，于孕4～5周时，口服地塞米松20μg/(m²·d)，在孕9～11周时，绒毛膜(CVS)活检做染色体检测，DNA进行CYP21B基因分析。如上述结果提示该胎儿为男性、杂合子或正常胎儿，可中断地塞米松治疗。羊水检测提示胎儿为女性纯合子患儿的可能性大时，那么地塞米松治疗至胎儿出生为止。

三、注意事项

1. 遵循医嘱，定期复查，监测激素水平。

2. 日常生活中注意营养均衡，避免过度劳累。

3. 保持良好的心态，积极配合治疗。

我是一名来自河南郑州市的患者，最近在互联网医院进行了线上问诊，向内分泌科的医生咨询了关于肾上腺结节样增生的问题。在与医生的沟通中，医生展现了他丰富的医疗知识和耐心细心的品质。

医生通过问询和分析，初步判断我的病情并给出了专业建议。在医生的指导下，我了解到肾上腺原发结节恶性的可能性较小，同时医生建议我进行进一步的检查，以排除恶性的可能。医生还提醒我需要定期的随访和检查，以便及时发现病情的变化。

在整个问诊过程中，医生对我的病情进行了全面的评估，并给予了详细的解释和建议。我感到非常安心和放心，对医生的专业水平和细心负责的态度深表感谢。

先天性肾上腺皮质增生症病因

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一种罕见的遗传性疾病，其病因尚不明确。目前研究表明，CAH的发生与肾上腺皮质激素合成过程中相关酶的基因突变有关。这些突变会导致激素合成障碍，进而引发一系列临床症状。

1. 基因突变与酶活性下降

CAH的发病与肾上腺皮质激素合成过程中的关键酶基因突变密切相关。这些关键酶包括21-羟化酶、3β-羟类固醇脱氢酶、17α-羟化酶/17，20裂解酶等。基因突变会导致酶活性下降或丧失，从而影响激素的正常合成。

2. 激素合成障碍与临床表现

由于激素合成障碍，CAH患者会出现多种临床表现，如性发育异常、电解质紊乱、肾上腺皮质功能减退等。具体表现取决于受影响的激素类型和程度。

3. 常见的基因突变

CAH患者常见的基因突变包括CYP21A2基因突变、HSD3B2基因突变、CYP11B1基因突变等。这些基因突变会导致不同类型的CAH，如经典型CAH、非经典型CAH等。

4. 诊断与治疗

CAH的诊断主要依靠临床表现、激素水平检测和基因检测。治疗主要包括激素替代疗法、电解质补充、手术治疗等。早期诊断和治疗可以有效改善患者的生活质量。

5. 预防与护理

目前尚无有效预防CAH的方法。对于CAH患者，加强护理和监测，预防并发症的发生至关重要。