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骨髓增生异常综合症(二)

骨髓增生异常综合症(二)
发表人:黄兰
实验室检查
 
 
 
(一)血象和骨髓象
 
 
 
持续性(≥6月)一系或多系血细胞减少:血红蛋白<110g/L、中性粒细胞<1.5x10*/L、血小板<100x10*/L。骨髓增生度多在活跃以上,少部分呈增生减低。MDS患者的病态造血见表6-8-3。
 
 
 
(二)细胞遗传学改变
 
 
 
40% ~70%的MDS有克隆性染色体核型异常,多为缺失性改变,以+8、-5/5q、-7/7q、20q最为常见。
 
 
 
(三)病理检查
 
 
 
正常人原粒和早幼粒细胞沿骨小梁内膜分布, MDS患者在骨小梁旁区和间区出现3 ~5个或更多的呈簇状分布的原粒和早幼粒细胞,称为不成熟的前体细胞异常定位(ALIP)。
 

 

 
 (四)造血祖细胞体外集落培养
 
 
 
 MDS患者的体外集落培养常出现集落“流产”,形成的集落少或不能形成集落。粒-单核祖细胞培养常出现集落减少而集簇增多,集簇/集落比值增高。
 
诊断
 
 
 
根据患者血细胞减少和相应的症状及病态造血、细胞遗传学异常、病理学改变,MDS的诊断不难确立。虽然病态造血是MDS的特征,但有病态造血不等于就是MDS。MDS的诊断尚无“金标准”,是一个除外性诊断,常应与以下疾病鉴别。
 
 
 
 (一)慢性再生障碍性贫血( CAA)
 
 
 
常须与RCMD鉴别。RCMD的网织红细胞可正常或升高,外周血可见到有核红细胞,骨髓病态造血明显,早期细胞比例不低或增加,染色体异常,而CAA无上述异常。
 
 
 
(二)阵发性睡眠性血红蛋白尿症( PNH)
 
 
 
也可出现全血细胞减少和病态造血,但PNH检测可发现CD55*、CD59*细胞减少,Ham试验阳性及血管内溶血的改变。
 
 
 
(三)巨幼细胞性贫血
 
 
MDS患者细胞病态造血可见巨幼样变,易与巨幼细胞性贫血混淆,但后者是由于叶酸维生素B12.缺乏所致,补充后可纠正贫血;而MDS的叶酸维生素B12,不低,用叶酸维生素B12,治疗无效。
 
 
 
(四)慢性粒细胞性白血病( CML)
 
 
 
CML的Ph染色体BCR-ABL融合基因检测为阳性,而CMML则无。

本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅

骨髓增生异常综合征疾病介绍:
骨髓增生异常综合征是一种恶性程度极高的血液系统的肿瘤性疾病,主要是由于造血干细胞功能障碍所致,髓系的细胞分化及发育异常是该病最主要的特征,主要表现在造血功能障碍和衰竭、造血无效,以及难治性的各系血细胞减少等几个方面,且该病有极高的风险向急性白血病发展。主要表现为乏力、疲倦、虚弱、各部位的感染(如呼吸道感染、泌尿系感染等)、各器官系统的出血(如消化道出血、脑出血等)。该病主要以促进造血、并发症医治、支持治疗以达到控制或延缓病情发展、提高患者的生活质量为治疗目标。主要以化疗为主,大部分患者预后欠佳。
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  • 颈椎骨质增生的症状一般都是比较明显的,比如:疼痛,麻木,视力模糊,心动过速或过缓,耳鸣、耳聋,头痛、头晕等等,这些都是患有这种病会出现的一些症状,而且要是不及时的治疗,患者的症状和表现都会越来越明显的,所以一定要重视起来。

     

     

    颈椎骨质增生是一种比较严重的颈椎疾病,会严重的影响到人们的身体健康,严重的话还会很容易造成一系列不舒服的症状,甚至还会有可能造成瘫痪也说不好,所以一定要及时的控制,那么,哪些症状表现属于颈椎骨质增生。


    1、颈椎骨质增生会出现的在比较多,而且类型也会有一些不同,要是神经根型的话,患者会出现的症状有:颈后与肩背部疼痛,触电样的麻木感,活动受限,手指活动不灵,要是脊髓型的患者,会出现的症状包括:瘫痪、步态不稳、行走笨重、一侧或双侧上肢麻木、手无力等,患有交感神经型的患者,会出现视力模糊,眼睑无力,眼肿痛,流泪等症状,而且还会出现一些心脏不舒服的感觉,肢体发凉,体温下降也是这种类型的患者会出现的症状,而且还会表现出头、面、颈部也可发麻或疼痛的感觉,甚至会出现耳鸣、耳聋等症状。


    2、椎动脉型患者会出现的症状有:头痛、头晕、脑缺血等等,还会对患者的眼睛造成一些影响,出现视物模糊的症状,还有可能导致眩晕,恶心,想吐的症状,肢体都会出现麻木的感觉,不同类型的患者,出现的症状也会有一些差异,患者不管是什么类型的病情,都要引起重视,而且还需要积极地进行治疗和控制,避免让自己的病情更加严重。


    3、一般颈椎骨质增生的治疗方法有:药物治疗、按摩牵引、针灸理疗、中医治疗等,需要结合患者骨质增生的特性进行相应的办法治疗,才可以得到比较好的治疗效果,患者在一开始的时候可以采用中医的办法治疗,使用一些外用膏药外敷,就会有活血化瘀、舒筋活络和消炎止痛的作用。


    最后,颈椎要是出现了骨质增生的话,就要及时的进行治疗,切勿等到病情严重了才引起重视,那个时候想要治疗好和控制好都是比较困难的,还会给患者带来很多不舒服的症状,而且患者还需要多休息,尽量多运动。

     

     

  • 成骨不全症又称脆骨病,属于骨骼发育不良症,这是一类影响骨骼发育的遗传性疾病,具体来说,它主要影响骨和软骨组织组成与结构,并且这种疾病临床表型复杂多样,多数病例为常染色体显性遗传,少数病例为常染色体隐性遗传。新发病例与散发病例经常为基因突变所致。

     

    现阶段对成功发育不良的研究,更多的是探索和明确这种疾病的致病基因和分子机制,这样的研究可以协助我们的临床医师鉴别诊断疾病的类型和病因,并且这也是挖掘和改良治疗方案、开展遗传咨询和产前诊断的基础。

     

     

    现实生活中,由于某些致病基因在成骨不全症中,不仅在我们的骨骼系统发挥作用, 所以成骨不全症患者的听力、视力和神经系统等亦会受累。比如生活中我们可以看到,成骨不全症的患者们也可出现身材矮小、蓝色巩膜、牙本质发育不全等表现。

     

    1979年,Sillence等科学家根据成骨不全症的临床严重程度将其为4类亚型, 之后发现的Ⅴ型成骨不全又具有肥厚性骨痂、骨间膜钙化等独特临床表现,中国医学科学院吴南教授认为此分类未考虑遗传因素。

     

    2019年,根据Maioli等研究员报道,在394例意大利成骨不全患者中进行的基因型表型关联分析结果。他们指出影响Ⅰ型胶原蛋白数量的突变多导致Ⅰ型成骨不全, 而影响胶原蛋白功能的突变与Ⅱ~Ⅳ型成骨不全显著相关。

     

    2020年,Dubail等科学家在两个无血缘关系家族中的三位患者中发现CCDC134纯合功能缺失突变导致严重的Ⅲ型成骨不全。随着越来越多致病基因的发现,为了实现精确成骨不全的分类,推动基因进行靶向药物治疗的研究,学者们将致病相关基因纳为成骨不全分型的依据。

     

     

    随着全外显子测序等新一代测序技术的发展, 成骨不全症的分子遗传学研究取得了许多的突破进展。最近几年的研究中,关于成骨不全症、先天性肢端畸形等骨骼发育不良疾病的研究发现了许多新的致病突变并探索了导致疾病的具体分子机制。

     

    科学家们表示,随着成骨不全症致病基因库的丰富和完善, 未来可以利用分子分型对表型复杂的成骨不全患者进行更为精细准确的分类。致病机制的不断揭示,也会为将来治疗手段的研发提供夯实的理论基础。

  • 骨质增生这个病还有很多的患者没听说过,这个病比较容易发生在很多的部位,其中颈椎、腰椎、膝盖及足跟部是比较常见的患病部位,不同部位的骨质增生有着不同的症状,下面就请相关的专家给我们做出详细讲解,希望能帮到大家。

     

    1、颈椎骨质增生:

     

    骨刺压迫血管直接影响血液循环,主要表现为颈项部疼痛、活动受限、活动时有弹响声、上肢无力、手指发麻、头晕、恶心、甚至视物模糊;若骨刺伸向椎管内压迫了脊髓,可导致走路不稳、四肢麻木、大小便失禁、瘫痪等严重后果。

     

    2、腰椎骨质增生:

     

    以腰3、腰4最常见,患者常出现腰椎及腰部软组织酸痛、胀痛、僵硬及疲乏感,甚至表现为弯腰受限。若压迫坐骨神经可引起坐骨神经炎,出现患肢剧烈麻痛、灼痛、抽痛或串痛,可向整个下肢放射。

     

     

    3、膝盖骨质增生:

     

    病变初期膝关节疼痛不严重,呈持续性隐痛,与气温变化和活动有关。长时间行走、剧烈运动或久坐起立行走时,膝关节疼痛僵硬,但稍活动后可好转。患者上下楼困难,下楼时膝关节发软而易摔倒;严重时,膝关节出现畸形、酸痛胀痛、活动受限、伸屈活动有弹响声。部分患者可见关节积液,局部有明显肿胀、压缩现象。

     

     

     

    4、足跟骨质增生:

     

    其症状为足跟压痛、脚底疼痛,起床下地第一步疼痛剧烈,表现为早晨重、下午轻;走路时足跟不敢着地,有针刺的感觉。

     

    看完上述可以清楚的知道,骨质增生发生在不同的部位,所表现的症状也是完全不一样的,因此还是建议患者能在平时先了解各个部位的骨质增生症状,只有详细的了解,才能更好的判断出自己是不是患病,也就能更为方便的治疗自身的疾病。

  • 没有“血小板太低怎么补”这种说法。血小板减少可能是再生障碍性贫血、免疫性血小板减少性紫癜以及脾功能亢进等导致,可以根据具体的情况采取一般治疗、地塞米松等药物治疗,必要时手术治疗。

    1.再生障碍性贫血:可以导致血小板下降,同时会伴有红细胞、白细胞下降。治疗上主要是需要纠正贫血,可输注血小板。如果出现发热,使用头孢曲松等抗炎症,必要时进行骨髓移植。长期输血导致血清铁蛋白水平增高,可酌情去铁治疗。

    2.免疫性血小板减少性紫癜:需要使用泼尼松、地塞米松等药物治疗,丙种球蛋白适用于紧急治疗、无法耐受糖皮质激素治疗等患者。利妥昔单抗可减少血小板抗体的产生。此外,还可以结合免疫制剂,比如长春新碱等治疗。

    3.脾功能亢进:主要是脾大,出现明显压迫症状者,可以选择手术切除脾脏。血小板减少可能还有其他原因,比如感染等,建议及时就医,积极治疗,以上用药遵医嘱。

  • 没有所谓“改善血小板减少的四妙招”这种说法。

    血小板减少可能是由于再生障碍性贫血、免疫性血小板减少性紫癜以及血栓性血小板减少性紫癜等导致,可以根据不同的情况采取一般治疗,泼尼松等药物治疗,必要时需要手术治疗。

    1.再生障碍性贫血:可以导致血小板下降,同时伴有红细胞、白细胞的下降,主要是输血纠正血小板减少,肝功能异常可以使用辅酶Q10等保护肝脏。

    2.免疫性血小板减少性紫癜:糖皮激素,比如泼尼松、地塞米松等有良好的疗效,丙种球蛋白也是常见的药物,可以抑制免疫系统,控制血小板的破坏,必要时可以使用重组人血小板生成素等。

    3.血栓性血小板减少性紫癜:主要是血浆置换以及输新鲜冷冻血浆,有利于控制血小板下降,可以使用免疫球蛋白、糖皮激素、环孢素等治疗,必要时可以切除脾脏。

    血小板减少应该及时就医,明确血小板减少的具体类型,积极治疗,以上用药遵医嘱。

  • 骨髓增生可能出现贫血症状、出血倾向、骨骼症状、肝脾肿大、易发感染等症状。

    1.贫血症状:贫血是骨髓增生常见症状之一,患者会出现乏力、疲劳、气短、心悸等贫血相关症状。

    2.出血倾向:由于骨髓增生导致血小板异常增多或功能异常,机体会比较容易出血,有鼻出血、牙龈出血、皮肤瘀斑等表现。

    3.骨骼症状:骨髓增生可导致骨骼异常,患者出现骨痛、骨折、关节肿胀和疼痛等症状。

    4.肝脾肿大:部分骨髓增生患者可能会出现肝脏肿大,导致右上腹不适或疼痛。也可能导致脾脏肿大,会出现左上腹疼痛、脾区叩击痛。

    5.易发感染:由于骨髓增生导致正常造血功能受损,患者免疫功能低下,容易发生感染,比如反复发热、上呼吸道感染等。

    骨髓增生的症状可能因个体差异而有所不同,严重者建议及时就医。

  • 大血小板比例低,可能是由免疫性血小板减少症、白血病、再生障碍性贫血等疾病引起的。

    • 免疫性血小板减少症:免疫性血小板减少症是一种原因不明的获得性出血性疾病,主要以血小板减少、骨髓巨核细胞正常或增加为特征,由于免疫系统影响,当血液中出现凝血因子的抑制物,可能会引起大血小板比率偏低。
    • 白血病:白血病是一类造血干祖细胞的恶性克隆性疾病,当患者进行放化疗等治疗后,可能会引起骨髓抑制,造成骨髓造血功能衰竭,使血小板生成减少,从而导致大血小板比率偏低。
    • 再生障碍性贫血:再生障碍性贫血是一种临床常见的骨髓造血功能衰竭症,患者体内巨核细胞数量可能会出现减少,产生的血小板数量减少,从而导致大血小板比率偏低。

    建议患者及时就医检查,积极配合医生的治疗,同时注意观察自身病情,定期复查。

  • 红细胞减少可能是骨髓疾病、药物因素、营养不足、红细胞破坏过多等原因导致。

    1.骨髓疾病:骨髓疾病如再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征等可能导致骨髓造血功能受损,从而减少红细胞的生成。

    2.药物因素:服用某些药物,如抗癌药物、抗生素、抗癫痫药物等,可能对骨髓造血功能产生抑制作用,导致红细胞减少。

    3.营养不足:缺乏铁、叶酸、维生素B12等造血所需的营养物质,可能导致红细胞生成减少。

    4.红细胞破坏过多:某些疾病如溶血性贫血、自身免疫性溶血性贫血等可能导致红细胞破坏过多,从而减少红细胞数量。

    如果红细胞减少严重,建议及时就医,以便确诊和治疗相关疾病。同时,保持良好的生活习惯和饮食结构,有助于预防贫血的发生。

  • 发现血小板减少,需要明确病因。血小板减少的原因很多,包括再生障碍性贫血、免疫性血小板减少性紫癜、脾功能亢进等。需要根据不同的病因采取一般治疗,甲泼尼龙等药物治疗,必要时手术治疗。

    1. 再生障碍性贫血:患者需要注意休息,避免感染,避免磕碰,严重贫血需要输血治疗,可输出血小板,控制血小板的急剧下降。

    2. 免疫性血小板减少性紫癜:通常需要使用甲泼尼龙、地塞米松等糖皮质激素治疗,静脉注射丙种球蛋白适用于紧急治疗。无法耐受糖皮质治疗的患者,也可以使用重组血小板生成素等促血小板生成药物。利妥昔单抗有助于减少抗血小板抗体的产生。

    3. 脾功能亢进:也会导致患者出现血小板减少的情况,此时一般选择手术治疗,进行脾切除手术。血小板减少可能还有其他的原因,比如弥散性血管内凝血等,建议患者及时就医,配合医生采取相关的治疗措施,避免擅自用药。

  • 生理性因素引起的嗜酸性细胞绝对值为0通常无需特殊处理,病理性因素引起的需要根据疾病进行治疗。

    一、生理性因素嗜酸性细胞在体内含量很低,部分患者由于疲劳、饥饿、服用糖皮质激素等原因,可能会导致嗜酸性细胞绝对值为0的表现,此时通常无需特殊处理。

    二、病理性因素

    1.血液疾病:部分骨髓抑制的患者,如再生障碍性贫血的患者,可能会出现嗜酸性细胞绝对值为0的情况,此类患者需要尽早进行骨髓移植治疗。

    2.外伤:对于大面积外伤患者,也可能出现嗜酸性细胞绝对值为0的表现,此时需要及时对创口进行消毒,创面较大的患者还需要进行植皮治疗,并配合注射破伤风疫苗。

    嗜酸性细胞绝对值为0的患者需要咨询专业医师明确病因,根据病因决定治疗方案。

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