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地中海贫血的遗传性

地中海贫血的遗传性
发表人:生命守护者联盟

地中海贫血,这一遗传性溶血性贫血疾病,近年来备受关注。它是由珠蛋白基因缺陷引起的,导致血红蛋白中的珠蛋白肽链合成减少或无法合成,进而改变血红蛋白的组成成分。

根据统计,香港约有6%的人口患有地中海贫血。其中,轻微病患者可能仅有头晕等轻微症状,而重型患者则较为严重,寿命也相对较短。重型地中海贫血通常是由父母双方均为地中海贫血带因者遗传下来的。

地中海贫血主要分为两种类型:甲型地中海贫血和乙型地中海贫血。甲型地中海贫血是由于血红蛋白链的合成量降低或无法制造,而乙型地中海贫血则是由于血红蛋白链的合成量过剩,导致血球寿命缩短。

患有地中海贫血的患者症状程度不同,严重程度与遗传有关。重型患者出生时可能没有明显症状,但随着时间推移,会出现严重贫血、生长缓慢、体质差、黄疸、骨骼异常等症状。虽然早期治疗可以延长患者生命,但大多数患者在成年前会死亡。

若父母双方均为地中海贫血带因者,每次怀孕都有25%的机会诞下重型地中海贫血子女,50%的机会产下患有此症的孩子,25%的机会为正常。因此,婚前体检和产前检查对于地中海贫血患者家庭至关重要。

地中海贫血患者需要特别注意饮食,避免过多摄入铁质食物,如牛肉、猪肉、菠菜、苹果及葡萄干等。此外,患者还需避免剧烈运动和过度劳累。

在治疗方面,地中海贫血患者可能需要定期输血、药物治疗或造血干细胞移植等。输血治疗可以缓解贫血症状,但过多的输血会导致体内铁质积累,损害心脏、肝脏等器官。药物治疗和造血干细胞移植则是治疗地中海贫血的有效方法。

地中海贫血患者需要定期到医院进行检查,及时发现病情变化,并根据医生建议进行治疗。此外,患者还需保持良好的生活习惯,避免过度劳累和剧烈运动,以延缓病情发展。

地中海贫血是一种严重的遗传性疾病,但通过早期诊断、早期治疗和良好的生活习惯,可以有效控制病情,提高患者的生活质量。

本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅

地中海贫血疾病介绍:
地中海贫血,即珠蛋白生成障碍性贫血,是遗传性血液病。因最早多见于地中海沿岸地区,又称为海洋性贫血;现广泛分布于世界各地,我国南方常见。其病理生理机制为:能够合成血红蛋白的珠蛋白基因存在于人体的遗传基因中,当遗传基因出现缺失或者突变,可造成合成的珠蛋白链不稳定和(或)数量不足,进而导致人体细胞的血红蛋白含量不足,出现贫血症状或者其他的疾病状态。其临床症型复杂多样,地中海贫血实际上是一组疾病,存在多个分型。轻症不一定都需要治疗,一般建议可疑的地中海贫血孕妇进行产前诊断。严重患儿可通过早期进行异基因造血干细胞移植获得治愈。
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  • 地中海贫血是一种遗传性的血液病,主要影响红细胞的生产和功能。患者由于血红蛋白合成异常,导致红细胞数量减少或形态异常,从而引发贫血症状。

    针对地中海贫血的补血治疗,主要分为药物治疗和输血治疗两种方式。对于轻度贫血患者,可以通过补充叶酸、维生素B12等药物来改善症状。而对于贫血较严重的患者,则需要通过输血治疗来迅速缓解贫血症状。

    输血治疗时,通常采用洗涤红细胞的方式,以减少输血反应。但需要注意的是,长期输血可能导致体内铁质过多,引发血色病。因此,患者还需要配合使用铁螯合剂进行去铁治疗。此外,对于脾脏肿大或脾功能亢进的患者,可行切脾治疗。

    除了药物治疗和输血治疗,免疫调节剂沙利度胺也被证实对部分地中海贫血患者有效。患者日常饮食中,应多摄入富含铁、叶酸、维生素B12等营养素的食物,以辅助治疗。

    地中海贫血根据病情严重程度分为轻型、中型和重型三种。轻型患者通常没有明显症状,不影响日常生活。而中型和重型患者则需要定期输血治疗,以维持血红蛋白浓度。

    对于地中海贫血患者来说,日常保养也非常重要。患者应避免劳累、感染,避免随意服用药物,以免诱发溶血。同时,患者应定期到医院复查,根据医生建议调整治疗方案。

  • 地中海贫血,一种常见的遗传性血液疾病,女性患病率相对较高。患者常常出现头晕、乏力、心悸等症状,严重影响了生活质量。面对这种情况,我们应该如何应对呢?本文将从饮食、运动、治疗等方面,为大家提供一些建议。

    一、饮食调整:补充营养,改善贫血

    地中海贫血患者容易出现贫血症状,因此,饮食调整尤为重要。建议患者多吃富含铁质的食物,如猪肝、牛肉、菠菜等,这些食物有助于提高血红蛋白水平。此外,适量补充叶酸、维生素B12等营养素,也有助于改善贫血症状。

    需要注意的是,地中海贫血患者应避免食用过多油腻、辛辣、烧烤等刺激性食物,以免加重病情。牛奶虽然营养价值高,但对部分患者来说,可能不利于病情恢复,因此,建议适量饮用。

    二、适度运动:增强体质,提高免疫力

    地中海贫血患者虽然会出现头晕等症状,但并不意味着要完全卧床休息。适量运动有助于增强体质,提高免疫力。患者可根据自身情况,选择适合自己的运动方式,如散步、慢跑、太极拳等。运动强度不宜过大,以避免出现头晕、心悸等症状。

    值得注意的是,运动前要做好热身准备,避免运动过程中出现意外。同时,运动后要注意休息,保证充足的睡眠。

    三、积极治疗:遵循医嘱,规范用药

    地中海贫血是一种慢性疾病,需要长期治疗。患者应到正规医院就诊,在专业医生的指导下,制定合理的治疗方案。常见的治疗方法包括药物治疗、输血治疗、造血干细胞移植等。

    患者应遵医嘱,按时按量服用药物,定期复查,以便及时调整治疗方案。同时,患者要保持良好的心态,积极配合治疗。

    四、定期复查:关注病情,及时调整

    地中海贫血患者需要定期复查,以便了解病情变化,及时调整治疗方案。复查项目包括血常规、肝功能、肾功能等。患者应按照医生的建议,定期进行复查。

    总之,面对地中海贫血,患者要保持积极的心态,遵循医嘱,规范治疗。通过饮食调整、适度运动、积极治疗等方式,可以有效缓解病情,提高生活质量。

  • 近年来,我国在罕见病领域的关注度和投入逐年增加,但仍有部分罕见病,如地中海贫血,面临着诊断和治疗难题。为了提高公众对地中海贫血的认知,并探讨解决患者诊治难题的途径,2021年6月22日,由上海市罕见病防治基金会主办的重型β-地中海贫血多学科专家研讨会在上海召开。

    会议邀请了来自市内外临床医学、药学、流行病学、卫生经济学及法学等领域的专家,共同探讨地中海贫血的诊疗现状、管理办法,以及如何推动相关药物纳入医保等问题。

    上海市罕见病防治基金会理事长、国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会副主任李定国教授在会上表示,我国罕见病患者的医疗保障正在逐步完善,但仍有一些患者面临着用药难题。他呼吁,随着罕见病事业的发展,应推动更多药物纳入医保,减轻患者的经济负担。

    地中海贫血是一种遗传性疾病,分为多种类型,其中β-地中海贫血是指血红蛋白中β链的合成受部分或完全抑制而引发的地贫。重型β-地中海贫血的病情严重,常于3-12月龄开始发病,会导致患儿生长发育迟缓、骨质疏松以及心力衰竭。据《中国地贫蓝皮书报告》统计,我国地贫患者主要集中在两广地区,其他地区对地贫的了解并不充分。

    南方春富(儿童)血液病研究院院长李春富在会上介绍了地贫的诊疗现状。他强调,要提高公众对地贫的认知度,让患者及时发现病情、及时诊断及治疗。通过婚前或孕早期地贫筛查,了解自身地贫基因携带情况,可以有效预防重型地贫患儿出生。

    目前,造血干细胞移植是治疗重型β-地中海贫血的唯一方法,但配型成功率较低。对于无法进行造血干细胞移植的患者,输血治疗是维持生命的重要手段。但在长期的输血过程中,会导致过多的铁沉积在体内器官,引发严重的并发症。因此,祛铁治疗对于患者来说至关重要。

    李春富院长介绍,祛铁治疗可以通过注射或口服排铁药物,将体内多余的铁质排出体外,从而减少铁质在体内器官中的沉积,避免引发并发症。口服祛铁药物地拉罗司是一种具有良好安全性及耐受性的祛铁药物,可以改善患者的心脏功能,提高患者生存质量和远期疗效。

    李春富院长呼吁,医保部门应关注患者移植前后的规范治疗流程,保证其治疗费用,让更多患者获益。同时,他也希望社会能够关注、关爱地贫患者,帮助他们树立治疗信心,重拾阳光。

  • 那天,我拖着疲惫的身体来到了***医院,心里满是焦虑。因为近期身体的不适,我担心自己患上了某种疾病。医生***的热情接待让我感到一丝安慰。

    经过一番详细的询问和检查,***医生告诉我,我患的是轻型α地中海贫血。虽然这个消息让我有些措手不及,但医生的耐心解释让我明白,只要注意生活饮食,增强体质,预防感染,我的病情就不会恶化。

    在随后的治疗过程中,***医生始终关注我的病情变化,给我提供了许多宝贵的建议。他告诉我,平时要多喝水,加强营养,保持干净卫生的饮食,避免感染。这些简单的生活习惯,却让我在治疗过程中受益匪浅。

    现在,我已经康复出院,感激之情溢于言表。感谢***医生的专业和耐心,让我重拾健康。这段经历让我深刻体会到,互联网医院的便利和专业性,让我在家门口就能享受到优质的医疗服务。

  • 近年来,脐带血存储在公众视野中越来越受到关注。一方面,脐带血中含有丰富的造血干细胞,可用于治疗多种血液疾病,成为救命良方。另一方面,关于脐带血存储的争议也不断涌现,有人认为其利用率低、费用高昂,不值得存储。那么,究竟该如何看待脐带血存储呢?

    脐带血是胎儿出生后,从脐带和胎盘中提取的血液。研究发现,脐带血中含有丰富的造血干细胞,可以用于治疗多种血液疾病,如白血病、再生障碍性贫血等。据统计,全球脐带血移植案例已超过4万例,其中自体脐带血移植案例超过1000例。

    然而,关于脐带血存储的争议也日益增多。有人认为,脐带血存储费用高昂,且利用率低,不值得存储。据统计,婴儿在成长过程中,需要用到自体脐带血的概率仅为0.04%-0.005%。此外,脐带血存储过程中存在一定的风险,如储存不当可能导致脐带血变质,影响治疗效果。

    尽管如此,仍有专家认为,脐带血存储具有一定的价值。首先,脐带血存储可以为家庭提供一份安全保障,一旦孩子不幸患上血液疾病,自体脐带血可以成为治疗方案之一。其次,脐带血存储也可以为他人提供帮助,捐赠脐带血可以为需要造血干细胞移植的患者带来生的希望。

    在考虑脐带血存储时,家长应理性看待,结合自身实际情况进行选择。以下是一些建议:

    1. 了解脐带血存储的相关知识,包括适应症、费用、风险等。

    2. 根据家庭经济状况,权衡存储脐带血的利弊。

    3. 如决定存储,选择正规、有资质的脐带血库。

    4. 关注脐带血存储过程中的风险,如储存不当、脐带血变质等。

    5. 保持乐观心态,关注孩子的健康成长。

  • 轻度地中海贫血是一种常见的遗传性血液疾病,患者体内的红细胞数量减少,导致贫血症状。然而,轻度地中海贫血并不会产生非常明显的症状,通常不需要特别的治疗,但是需要定期接受复查。

    轻度地中海贫血的患者在日常生活中需要注意以下几点:

    1. 饮食方面:保证充足的营养摄入,尤其是富含铁、叶酸、维生素B12等营养物质的食物,如红肉、绿叶蔬菜、豆类等。

    2. 药物治疗:对于部分轻度地中海贫血患者,医生可能会建议服用叶酸或维生素B12等药物,以帮助改善贫血症状。

    3. 造血干细胞移植:对于病情较重或需要更有效治疗的患者,造血干细胞移植是一种可行的治疗方案。

    4. 避免感染:由于轻度地中海贫血患者的免疫力相对较低,容易感染,因此需要格外注意个人卫生,避免接触病毒和细菌。

    5. 心理支持:轻度地中海贫血患者可能会因为病情而感到焦虑、抑郁等情绪,此时需要家人和朋友的关爱和支持。

    轻度地中海贫血患者的寿命通常比较久,但需要定期复查,及时了解病情变化,调整治疗方案。

  • 地中海贫血,一种常见的遗传性贫血疾病,虽然轻型患者可以像正常人一样生活,但重型地中海贫血却会给患者和家庭带来沉重的负担。为了有效预防地中海贫血,我们需要了解其成因、症状以及预防措施。

    首先,地中海贫血主要由于基因突变导致血红蛋白合成障碍,这是一种先天性疾病,与遗传密切相关。因此,预防地中海贫血的第一步是进行地中海贫血基因检测。

    1. 地中海贫血基因检测:在备孕前进行基因检测,可以提前了解双方是否携带地中海贫血基因,从而避免生出重型地中海贫血患儿。

    2. 产前检查:如果夫妻双方均为地中海贫血基因携带者,产前检查尤为重要。在怀孕12周后,可以通过抽取胎儿血液进行基因检测,判断胎儿是否为重型地中海贫血患儿。如果确诊,可以选择人工流产,避免将来承担照顾患儿的负担。

    3. 维生素补充:日常饮食中适当补充维生素,如维生素C、叶酸等,有助于预防地中海贫血。同时,多吃富含铁元素的食物,如瘦肉、动物肝脏、豆制品等,也有助于预防贫血。

    4. 定期体检:每年进行一次体检,有助于及时发现身体异常,预防地中海贫血。特别是对于地中海贫血基因携带者,更要重视体检。

    除了以上预防措施,还需要养成良好的生活习惯和饮食习惯,避免地中海贫血的发生。此外,做好婚前检查和遗传咨询,也是预防地中海贫血的重要手段。

  • 随着社会的发展和观念的变迁,我国新婚姻法取消了强制婚检的规定。然而,这一变化也带来了出生缺陷率的持续上升。据统计,我国出生缺陷总发生率约为5.6%,每年新增出生缺陷约90万例,其中出生时临床明显可见的出生缺陷约25万例。

    出生缺陷是指婴儿出生时存在的结构或功能异常,种类繁多,包括先天性心脏病、唇腭裂、多指(趾)、神经管畸形、21-三体综合征、地中海贫血、脑积水等。这些缺陷不仅给患儿带来痛苦,也给家庭和社会带来沉重的负担。

    在南方地区,如广东、广西、海南等地,地中海贫血的发病率较高。地中海贫血是一种遗传性疾病,如果不进行孕前、产前检查,出生的宝宝很可能患上重型地中海贫血,需要终身输血治疗,严重者甚至可能在5岁前死亡。

    为了降低出生缺陷的发生率,预防至关重要。婚前检查、孕前保健、遗传咨询是预防出生缺陷的重要手段。通过这些措施,可以了解自身是否存在携带某种疾病的基因,从而有效预防一半的严重出生缺陷发生。

    怀孕后,准妈妈需要进行一系列的产前筛查和产前诊断,及时发现宫内严重的出生缺陷儿并采取人工方法终止妊娠。一般来说,准妈妈怀孕期间至少要进行16个检查,包括血型检测、梅毒、艾滋病、淋病、乙肝和丙肝病毒筛查、唐氏综合征、TORCH综合征、超声、妊娠糖尿病等。

    婚前检查和产前筛查是有效预防出生缺陷的措施,虽然新婚姻法取消了强制婚检,但准父母们仍应重视婚检和产检,为下一代的健康保驾护航。

  • 那天,我抱着孩子走进了一家名为‘健康之桥’的互联网医院。孩子脸色苍白,精神不振,我焦急万分。‘您好,我孩子可能是贫血。’我紧张地开口。

    屏幕那头,一位医生缓缓地回复:‘您好,孩子可能是中度小细胞低色素性贫血,需要考虑缺铁性贫血和排除地中海贫血,建议您查一下地中海贫血再开始补铁治疗。’

    我听了医生的建议,心里有些忐忑,但还是按照医嘱去买了补铁口服液。‘我昨天买的补铁口服液吃了一天了。’我向医生咨询。

    医生回复:‘没事,吃一天应该是可以的。但是您一定要查一下地中海贫血。’

    我虽然有些担心,但医生的专业和耐心让我感到安心。‘您放心,我们会关注您的病情,给予最合适的治疗方案。’医生的话语让我感到温暖。

    在‘健康之桥’的互联网医院,我感受到了医患之间的信任与尊重。虽然只是线上问诊,但医生的关心和专业让我深感安心。我相信,只要我们信任科学,就能战胜疾病。

  • 一岁宝宝贫血是一个常见的儿科问题,主要与红细胞和血红蛋白生成不足、溶血性贫血和失血性贫血三个原因有关。

    红细胞和血红蛋白生成不足的常见原因是缺乏造血所需的物质,如铁、叶酸、维生素B12等。这可能与孩子饮食不均衡、挑食、偏食等因素有关。此外,缺铜、缺维生素C等也可能导致营养不良性贫血。

    溶血性贫血通常与遗传因素有关,如地中海贫血、蚕豆病、自身免疫性溶血等。这些疾病可能在宝宝1岁左右发病,导致红细胞破坏过多,从而出现贫血症状。

    失血性贫血是由于宝宝体内失血过多导致,常见原因包括消化道出血、外伤、手术等。失血性贫血会导致宝宝面色苍白、眼结膜、甲床苍白等症状,严重时可能出现肝脾代偿性增生。

    针对一岁宝宝贫血的治疗,首先需要明确贫血的程度和原因。医生会根据具体情况制定治疗方案,包括饮食调理、药物治疗、输血治疗等。对于溶血性贫血,如遗传性球形红细胞增多症、地中海贫血等,需要进行针对性治疗。对于遗传性红细胞酶异常的患儿,可以输血治疗;对于珠蛋白生成障碍的患儿,可以通过造血干细胞移植治疗。对于免疫性溶血的患儿,可以使用激素及大剂量丙种球蛋白治疗。

    预防一岁宝宝贫血的关键在于保证宝宝饮食均衡,摄入足够的营养。家长应注重宝宝日常饮食,确保宝宝摄入富含铁、叶酸、维生素B12等造血所需物质的食物。同时,定期带宝宝进行体检,以便及时发现和处理贫血问题。

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