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苯丙酮尿症,作为一种常见的遗传性代谢疾病,主要由于肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶导致。这种酶对于苯丙氨酸的正常代谢至关重要。儿童患上苯丙酮尿症后,可能会出现智力发育迟缓、皮肤及毛发色素减少、四肢发育不良等症状,甚至散发出特殊的霉味。
那么,如何诊断儿童苯丙酮尿症呢?以下是一些常见的诊断方法:
1. 出生后进行Guthrie细菌生长抑制试验,通过检测足跟末梢血中苯丙氨酸水平,若结果呈阳性,则提示可能患有苯丙酮尿症。
2. 对于较大的儿童,可通过尿三氯化铁试验进行初步筛查。该试验通过检测尿液中的苯丙氨酸水平,若尿液变为绿色,则提示苯丙氨酸水平较高。
3. 检测血液中的苯丙氨酸水平,正常范围一般在60-180mol/L,苯丙酮尿症患者血液中苯丙氨酸水平通常远高于此范围。
4. 了解家族病史,若家族中存在苯丙酮尿症患者,则儿童患病风险较高。
苯丙酮尿症虽为遗传性疾病,但通过早期诊断和积极治疗,可以有效控制病情,改善患者的生活质量。
治疗方面,主要采取低苯丙氨酸饮食,同时补充必需氨基酸。此外,定期监测血苯丙氨酸水平,调整治疗方案,对控制病情至关重要。
对于苯丙酮尿症患者,保持良好的生活习惯,定期进行复查,有助于病情的稳定和康复。
总之,了解苯丙酮尿症的诊断标准,对于早期发现和干预疾病具有重要意义。
本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅
那是一个普通的周末,我正准备享受一个悠闲的下午,却突然被一阵剧烈的咳嗽打断了。痰,白色的,黏稠的,不断地从喉咙里涌出。我慌了神,这可不像我,平时身体倍儿棒,吃嘛嘛香。
我上网搜索了一下,发现很多人都有类似的症状,但具体怎么办,却没人说得清楚。我焦虑了,这咳嗽和痰,到底是怎么回事?
于是,我打开了京东互联网医院,找到了一位普内科的医生。医生很耐心,他先让我详细描述了我的症状,然后又问了我一些问题,比如咳嗽的频率、痰的颜色、有没有其他不适等等。
我一边回答,一边紧张地看着屏幕,心里七上八下的。医生听完我的描述后,告诉我,我可能是呼吸道感染引起的感冒症状。
听到这个答案,我多少松了一口气。但医生接下来的话又让我紧张起来,他说,虽然症状看起来不严重,但最好还是用药治疗,并且要注意休息,多喝水。
医生给我开了一些药,包括通窍鼻炎颗粒、蜜炼川贝枇杷膏、盐酸氨溴索片,还有一些食疗建议。我看着屏幕上的处方,心里五味杂陈。一方面,我感激医生的专业和耐心;另一方面,我又担心这些药真的能治好我的病。
我开始按照医生的指示用药,同时调整了我的生活习惯。我尽量保持室内空气湿润,多喝水,多吃水果和蔬菜,避免辛辣和油腻的食物。我还坚持每天锻炼,希望能尽快恢复健康。
几天过去了,我的咳嗽和痰确实有所减轻。我开始觉得,这次生病,也许并不是什么坏事。它让我更加关注自己的身体,也让我更加珍惜健康。
现在,我的病情已经基本稳定,我决定把我的经历分享给大家。我想说,健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医。如果实在不方便去医院,京东互联网医院也是一个不错的选择。在这里,你可以方便快捷地咨询医生,获取专业的医疗建议。
最后,我想问问大家,有没有出现过类似的症状?你们都是怎么应对的?欢迎在评论区分享你们的经验。
那是一个普通的下午,阳光透过窗户洒在医院的走廊上,显得有些刺眼。我站在医生办公室的门口,深吸了一口气,然后推门而入。
医生是个中年男人,戴着一副眼镜,看起来很和蔼。他看了看我,然后说:“病历发一下,原来老的处方单发一下。”
我赶忙从包里拿出病历和处方单,递给了他。他接过来看了看,然后问我:“病情稳定吗?”
我点了点头:“嗯,稳定。”
医生又问:“怎么吃?”
我回答:“一天一片,跟以前一样的。”
医生又问:“什么病?”
我有些尴尬,但还是说:“有点抑郁。”
医生没有多问,只是说:“那就开一下吧。谢谢之前的处方单过期了。”
我有些惊讶,没想到他会这么痛快地给我开药。我问他:“什么病,就开一个处方单就可以了?”
医生笑了笑:“抑郁。下单了那了已经?要处方单才行。所以我开一个。”
我有些疑惑,但还是说:“能开么?”
医生点了点头:“好。”
他又问:“品牌?”
我回答:“盐酸帕丁片。”
医生说:“14片,最少一盒。”
我点了点头:“对的阿,14片一盒。”
医生开始写处方单,我看着他,心里有些紧张。他写完之后,说:“处方详情,处方已送达药师审核。”
我接过处方单,心里有些感慨。我问他:“如果您下次直接找我的话,就属于复诊患者,再开药不需要提供那么多材料,直接可以开药。如果找其他医生,需要重新传材料,比较麻烦。根据您具体情况,选择。”
医生说:“现在只有我们主治及以上医生才可以开电子处方,如果有需要,为了减少麻烦,您可以直接找我开。”
我有些感动,没想到他会这么细心。我问他:“患者已购药。”
医生说:“随访计划卡片。”
我看着他,心里有些感慨。我想,这个世界上,还是有很多温暖的人和事。
我走出医生的办公室,心里有些轻松。我想,只要我们勇敢面对,就没有什么困难是过不去的。
我想问问大家,有没有出现过这样的情况啊?或者,大家如果有这样的情况,又没时间去医院挂号看病的话,京东互联网医院真的是性价比最高的选择。健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!
那是一个普通的早晨,阳光透过窗帘的缝隙,懒洋洋地洒在我的床头。我躺在床上,却感觉不到一丝丝的温暖。我的腰,像是被重锤击中,酸胀得让我无法动弹。
“你好。”电话那头传来医生的声音,听起来严肃而专业。
“有什么不舒服?”医生问。
“腿疼腿麻。”我回答,声音里带着一丝无奈。
“大小便正常吗?”医生的声音里带着关切。
“都正常,就是不舒服的时候腿有点麻酸。”我回答。
“是那个嗯,屁股跟腿一直到小腿都是有酸胀的。”我补充道。
“感觉,腰也不是很有力。”我继续说。
“起床的时候就一点力都没有,就只能撑着腿起床。”我描述着我的日常。
“这种情况多长时间了?”医生问。
“快三个月了。”我回答。
“这个怎么治疗和生活中如何注意呀?”我焦急地问。
“早上起床时候就腰就特别没有劲和不舒服,就必须要撑着腰,折着身子双手撑着腿才能下床。”我详细描述了我的症状。
“休息+腰背肌功能锻炼+服药(双氯芬酸钠缓释片+腰痛宁胶囊+甲钴胺片)。”医生给出了治疗方案。
“腰背肌的功能锻炼:平躺着,两个腿弯曲一下,两个胳膊肘撑着床,把屁股抬起来,坚持半分钟算一次。”医生详细地指导我。
“我这段时间在扎针灸做理疗,还有牵引可以吗?”我询问。
“可以的。”医生回答。
“好的,就是吃药,加上锻炼,加上在医院的治疗是吧?”我确认。
“我这个在医院做理疗,扎针灸,还有牵引,弄了两个多月,感觉效果不明显,您看到我这个报告,这个病情严重吗?”我担忧地问。
“另外,这个每次锻炼要做几次?”我又问。
“谢谢您啊!”我感激地说。
“不谢。”医生客气地回答。
“我这个问题严重吗?”我再次确认。
“不是很严重。”医生回答。
“不过腰椎间盘突出重点病的特点是容易反复。”医生提醒我。
“是的,感觉很难好,屁股和腿一直的有麻胀感,腰部也没力量感,坐很了也不舒服,躺着就强些。”我无奈地说。
“如果保守治疗不行的话可以手术治疗。”医生给出了最后的建议。
我挂断电话,心中五味杂陈。三个月的折磨,让我对生活失去了信心。但是,医生的提醒让我看到了希望。我知道,我必须坚持下去,为了自己,也为了家人。
我想问问大家,有没有出现过这样的情况啊?有没有什么好的建议?
那是一个普通的6月18日下午,我正准备享受一个悠闲的周末,却没想到,一场突如其来的喉咙痛打破了我的平静。
疼痛从轻微的刺痛开始,逐渐加剧,到了晚上,简直痛得我无法入睡。我吃了些感冒药,但效果甚微。第二天早上,我依然疼痛难忍,连咽口水都成了折磨。
我决定去医院看看。在京东互联网医院,我详细描述了我的症状,医生耐心地询问了我的病史,包括是否有鼻炎、高血压、糖尿病等。
我告诉他,我每年都会反复发作鼻窦炎,每次都会导致喉咙痛。医生听后,沉思了一会儿,说:“你的症状很可能是鼻窦炎引起的咽喉炎。”
我惊讶地问:“鼻窦炎和咽喉炎有关系吗?”医生微笑着回答:“当然有。鼻涕倒流刺激喉咙,就会导致咽喉炎。”
我恍然大悟,原来我一直以来的喉咙痛,竟然是鼻窦炎在作怪。
医生给我开了些药,包括醋酸泼尼松片、金桑利咽胶囊、头孢克胯分散片等。他还特别提醒我,治疗方向应该是鼻子70%,咽喉30%,同时还要照顾到脾胃消化。
我开始按照医生的指示服药,并注意饮食和生活习惯。虽然治疗过程并不轻松,但我依然坚持下来。
经过一段时间的治疗,我的喉咙痛明显减轻,鼻窦炎也得到了控制。我感慨万分,幸好我在京东互联网医院咨询过,病情才没有加重。
我想,如果大家有类似的情况,又没时间去医院挂号看病的话,京东互联网医院真的是一个不错的选择。健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!
同时,我也想分享一下我的治疗经验,希望能帮助到更多的人。
那是一个普通的午后,阳光透过办公室的窗户,洒在键盘上,形成一片斑驳的光影。我,一个普通的上班族,正坐在电脑前,忍受着右肩膀的疼痛。
这种疼痛已经持续了半年,起初我以为只是工作劳累,休息一下就会好。然而,随着时间的推移,疼痛不仅没有减轻,反而愈发严重。我开始怀疑,这不仅仅是肌肉劳损那么简单。
那天,我决定不再拖延,打开京东互联网医院的页面,寻求专业医生的帮助。屏幕上,一位医生的头像出现在我的面前,他微笑着说:“您好,我是京东健康全职医生,非常高兴由我为您提供医疗咨询服务。”
我详细描述了我的症状,医生耐心地询问:“用电脑办公时,半小时后就感觉右肩膀疼痛,需要舒展下才能缓减,已经半年了,肩膀转动有吱吱响,具体是2和3的位置,没有麻木的症状。”
医生听完后,认真地说:“根据您的描述,考虑肌筋膜炎的可能性较大。”听到这个诊断,我心中一紧,但医生接下来的话让我松了一口气:“根据您的情况,我给您一个治疗建议,以便您参考。”
医生询问了我是否有药物过敏史,以及近期肝肾功能是否正常,是否有消化道溃疡病史,是否有慢性疾病,近期在使用哪些其他药物。我一一回答后,医生说:“下周打新冠疫苗有没有问题呢?”我回答:“可以的,但是应用药物前后2天停止应用药物。”
医生为我开了口服双氯芬酸钠缓释片止痛和盐酸乙哌立松片松弛肌肉的药方,并提醒我用药前仔细阅读说明书,用药过程如有不适可上线咨询或线下就诊。
结束问诊时,医生说:“如果没有其他问题的话我这边就先结束问诊了,希望我的建议能够帮助到您,感谢您的信任。请在对话结束后给予五星好评,欢迎您再次咨询。祝您生活愉快,再见!”
我心中充满了感激,感谢京东互联网医院,让我在家就能得到专业的医疗服务。我想,健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!
想问问大家有没有出现这样的情况啊?有没有什么好的建议呢?
那天,我像往常一样,推开京东互联网医院的大门,心里却比平时沉重了许多。我预约的是神经内科的专家,因为最近总是头晕,越动越厉害,连走路都变得小心翼翼。
医生是个中年女性,眼神里透着温和,她先是用询问的口吻和我交流,然后又仔细地查看了我的病历。我告诉她,血管造影显示右侧椎动脉未见显示,医生说可能是闭塞。
‘闭塞了有什么影响?’我紧张地问。
‘目前有什么问题吗?症状吗?’医生关切地询问。
我告诉她,感冒好后头晕,越动越晕,躺起不晕,也不呕吐,但就是不知道是什么原因。
‘不排除脑缺血的可能。’医生的话让我心头一紧。
‘血压,血糖也不高,血脂高。’我补充道。
‘可以用盐酸氟桂利嗪试一下。’医生给出了治疗方案。
‘吃了的,语言没问题。’我回答。
‘那问题不大,除非有明显症状,不建议手术。’医生的话让我稍微安心了一些。
然而,吃了半个月药物后,头晕的症状并没有明显改善,反而更加严重了。
‘现在氟桂利嗪,血塞通,都吃了半个月现在还是晕,’我无奈地说。
‘加倍他司汀。’医生给出了新的建议。
‘好的,谢谢您。’我感激地说。
走出医院,我心情复杂。这一路走来,我深刻体会到了健康的重要性。我开始反思自己的生活,是否因为工作繁忙而忽视了身体的信号。
‘想问问大家有没有出现这样的情况啊?’我忍不住在朋友圈分享了自己的经历。
‘幸好我在京东互联网医院咨询过,病情才没有加重。’有人回复。
‘大家如果有这样的情况,又没时间去医院挂号看病的话,京东互联网医院真的是性价比最高的选择。’另一个朋友说。
‘健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!’我感慨地说。
这次的经历让我更加珍惜健康,也让我更加感激现代医疗技术的进步。我相信,只要我们关注自己的身体,及时就医,就一定能够战胜疾病。
那天,我坐在京东互联网医院的咨询窗口前,心里像揣了只小兔子,七上八下的。我订的丙戊酰胺片怎么还没发货呢?我可是按照医嘱按时吃药的,这药对我来说,就像是救命稻草。
医生是个和蔼的中年人,他看了看我,微笑着说:“您好亲,您可以问问客服。”我摇摇头,心里有些急躁,但还是礼貌地回复:“怎么,怎么开?”
医生耐心地解释:“处方详情,处方已送达药师审核。您点击卡片后您可直接预约药品,服药期间如有不适请及时线下就诊。”我听着,心里稍微安定了一些,但还是忍不住问:“我长期用这个药么?有过敏么?”
医生认真地回答:“是的,没有过敏。那我应该怎么开?”我看着他,心里有些忐忑,但还是鼓起勇气说:“医生,请您帮我开具检验单。”
医生点头,很快,检验单就开好了。我拿着单子,心里又紧张又期待。我下单了药,希望能快点收到。
可是,药还没发货,我有点焦虑。我忍不住问医生:“我下单了药你能帮我通过一下吗?”医生微笑着说:“下单了就能过,亲。”我听了,心里稍微放心了一些。
可是,当我再次查看订单时,发现我的药还是没发货。我有点沮丧,忍不住问医生:“我审核不过,我审核不过关。”医生安慰我说:“不过关没办法,亲。我只是帮您开方。”
我看着他,心里五味杂陈。我知道,这药对我来说很重要,可是,为什么它还没发货呢?我忍不住问:“我下单了药你能帮我通过一下吗?”医生微笑着说:“我没这个权限,只有开方的权利。”
我看着他,心里有些无奈。我知道,我不能强求医生帮我,我只能自己想办法。
我开始在网上搜索,希望能找到一些解决办法。我看到了很多类似的经历,有的患者说,他们通过联系客服,最终解决了问题。我决定试试。
我拨打了客服电话,耐心地解释了我的情况。客服人员很耐心,她帮我查询了订单,然后告诉我,我的药已经审核通过了,正在等待发货。
我听了,心里终于松了一口气。我知道,这只是一个小小的挫折,但我还是忍不住感慨:健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!
我想问问大家,有没有出现过这样的情况啊?如果有的话,你们是怎么解决的?希望我的经历能给大家带来一些帮助。
那是一个普通的周末,我正在厨房里忙碌着,宝宝突然哭闹起来,声音里带着一丝异样。我赶紧放下手中的活儿,跑过去一看,宝宝的小嘴巴张得大大的,呼噜声像小火车一样轰隆隆的。
我立刻想起之前医生说过,宝宝之前有腺样体肥大的情况,吃了药就好了。可是这次感冒后,宝宝又开始打呼噜了,声音还特别大,白天呼吸也有声音,真是让人心疼。
我赶紧拿出手机,打开京东APP,点击“我的”,再点击“问医生”,在搜索栏中搜索到了魏医生。魏医生看到我的消息,立刻回复了:“你好,我是京东儿科魏医生,非常高兴由我为您提供医疗咨询服务。”
我迫不及待地问:“魏医生,宝宝这种情况多久啦?有没有呼吸暂停的情况?”魏医生耐心地回答:“好的,宝宝这种情况多久啦?宝宝有睡眠呼吸暂停的情况吗?”
我回答说:“没有呼吸暂停,就是呼噜声很大,呼吸声音粗。”魏医生又问:“宝宝有鼻塞吗?目前宝宝精神状态以及尿量怎么样?宝宝打鼾影响宝宝的睡眠吗?”
我一一回答了魏医生的问题,魏医生根据我的描述,考虑宝宝有腺样体肥大的情况,建议我:“可以海盐水冲洗鼻腔,口服疏通鼻窍药物,比如鼻渊通窍颗粒,鼻渊舒口服液等,还可以口服抗过敏药物如盐酸西替利嗪滴剂或者氯雷他定糖浆等,以及口服孟鲁司特钠片。”
魏医生还告诉我:“避免着凉,少量多次饮水,多吃蔬果,避免太甜太凉食物就可以的。宝宝要避免接触过敏原、受凉、烟雾、粉尘、雾霾、尘螨等环境;居室注意勤开窗通风,保持一定的温湿度,居室适宜的环境:温度20℃-26℃,湿度在50%--60%为宜。”
听到这里,我心中的一块大石头终于落地了。我赶紧问:“魏医生,这个药可以继续用吗?”魏医生告诉我:“西替利嗪是可以给宝宝吃的,一次0.25ml(约5滴左右),一天一次就可以的。”
我还有点担心地问:“这个有副作用吗?”魏医生安慰我说:“这个宝宝没有药物过敏,一般是没有副作用的,您是不用过于担心的。”
我听了魏医生的建议,给宝宝按时用药,同时注意宝宝的饮食和生活环境。没过多久,宝宝的呼噜声真的小了很多,我也终于可以安心地睡个好觉了。
这次的经历让我深刻体会到,健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!
想问问大家有没有出现这样的情况啊?如果有的话,你们都是怎么处理的呢?
那天,我坐在京东互联网医院的咨询窗口前,心里像揣着一只小兔子,怦怦直跳。我是一名普通的上班族,最近月经总是不规律,有时候疼得我直不起腰。朋友推荐我来这里咨询,说是方便快捷,不用排队等号。
医生是个温柔的女医生,她耐心地询问了我的症状,然后告诉我:“您这是月经不调,可能需要服用芬吗通来调理。”我听了心里一惊,芬吗通?我听说过这个药,但是具体作用和用量我不太清楚。
“芬吗通有1mg和2mg两种规格,您需要哪种?”医生问。我摇摇头:“我不知道,医生,您能告诉我这两种有什么区别吗?”医生微笑着解释:“1mg的剂量比较小,适合轻症患者,而2mg的剂量较大,适合重症患者。您需要根据具体情况来选择。”
我顿时感到一阵迷茫,心里想:“我到底该用哪种呢?”医生似乎看出了我的困惑,她问我:“您之前有没有吃过芬吗通?有没有什么过敏史?”我摇摇头,说:“之前没吃过,也没有什么过敏史。”
医生又问:“您最近做了宫腔镜手术吗?”我点点头:“是的,19号做的。”医生说:“那您需要根据超声检查结果来判断使用多少规格的芬吗通。”我顿时感到一阵紧张,心里想:“超声检查?我还没有做过呢。”
医生安慰我说:“别担心,您现在可以上传一下超声检查结果,我会根据结果给您建议。”我按照医生的要求上传了检查结果,然后等待她的回复。
过了一会儿,医生告诉我:“根据您的检查结果,建议您使用2mg的芬吗通。”我松了一口气,心里想:“终于有结果了。”医生又叮嘱我:“用药前请仔细阅读说明书,注意禁忌和注意事项。如果用药过程中出现不适,请及时咨询医生或就诊。”
我感谢医生的帮助,心里想:“幸好我在京东互联网医院咨询过,病情才没有加重。”医生说:“月经容易受外界因素影响,您要注意饮食、规律作息、减少熬夜、注意保暖、适当增加户外运动等都可以改善您的月经。”
挂断电话后,我心情舒畅了许多。我想:“健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!”
我想问问大家,有没有出现过类似的情况呢?或者,你们有没有什么好的建议,可以帮助我更好地调理月经呢?欢迎在评论区留言分享。
那天,我正坐在家里的沙发上,看着电视,突然感觉手上一阵刺痒。我低头一看,发现手上竟然起了几个小疙瘩,红红的,像是被虫子咬了一样。
我心里一惊,想起前两天听说有人被隐翅虫咬了,症状跟我手上的疙瘩一模一样。我赶紧上网查了一下,越看越觉得像,心里顿时慌了起来。
我是个上班族,平时工作忙,没时间去医院。于是,我决定试试京东互联网医院。我打开手机,点开京东互联网医院,填写了症状描述,提交了问诊请求。
没过多久,我就收到了医生的回复。医生问我症状有多长时间了,我说昨天刚刚发现的。医生告诉我,这是隐翅虫皮炎,让我不要用之前买的治疗疱疹的药,然后推荐了三个药物:西替利嗪片、阿莫西林胶囊和地奈德乳膏。
我看着医生开的处方,心里踏实了许多。我按照医生的指示,在京东上下单买了药。医生还告诉我,可以再去买一瓶碘伏,用来外涂皮疹部位,一天2-3次。
我看着手机上显示的订单状态,心里默默祈祷着,希望这些药能快点到货,希望我的病情能快点好起来。
药很快就到了,我按照医生的指示,按时服药,每天坚持涂碘伏。过了几天,我发现疙瘩开始慢慢消退,手上的痒感也减轻了不少。
我忍不住在朋友圈分享了这一喜讯,朋友们都说我是个勇敢的战士,战胜了病魔。我心里暖暖的,觉得自己真的很幸运,能在京东互联网医院得到及时的治疗。
我想,如果大家也有类似的困扰,不妨试试京东互联网医院。毕竟,健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!
现在,我的手已经完全恢复了,我想说的是,无论遇到什么困难,只要我们勇敢面对,就一定能够战胜它。