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神经纤维瘤病的诊断与治疗

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本次医患对话主要围绕孩子身上的多块牛奶咖啡斑展开,医生认为这可能是神经纤维瘤病的表现,并建议进行基因检测以确定是否存在基因突变。
就诊科室:
医生建议
如果基因检测结果为阳性,需要密切关注孩子的身体变化,并根据需要进行手术等治疗。同时,家长也需要了解神经纤维瘤病的相关知识,做好相应的护理工作。
本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅。
问答详情
问答交流仅供参考,不构成任何诊疗建议
患者
您好,孩子身上有多块牛奶咖啡斑,图片中的是大的,腿部这个最大有2.5cm乘以0.5cm。还有很浅的圆点型的有几个。目前没有其他症状。请问下这样的情况是否需要进一步检查,若检查的话,检查什么项目。谢谢
医生
根据您提供的信息,孩子身上咖啡斑的数量确实比较多,可能是神经纤维瘤病的表现。这种情况下,建议进行基因检测以确定是否存在基因突变。
患者
如果基因检测结果显示有神经纤维瘤病基因突变,如何预防或治疗?
医生
神经纤维瘤病是一种基因突变引起的疾病,目前无法逆转。治疗主要是对症的,例如手术切除影响美观的神经纤维瘤。
医生
孩子的身高体重发育都正常,大运动也正常,语言以前迟缓一点,现在差不多赶上同龄了。这些情况与神经纤维瘤病无关。
患者
如果暂时不方便进行基因检测,是否需要做脑部磁共振检查?
医生
在没有其他症状的情况下,暂时不需要进行脑部磁共振检查。可以等到身体出现异样的时候再针对症状治疗。
患者
如果基因检测结果为阴性,是否就不用担心会发生基因突变的风险?
医生
如果基因检测结果为阴性,说明孩子没有神经纤维瘤病基因突变的风险。
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张聪聪

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祁守春

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好评率:100% 接诊量:401
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