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牛奶咖啡斑

疾病详情

本次医患对话主要围绕孩子身上的多块牛奶咖啡斑展开,医生认为这可能是神经纤维瘤病的表现,并建议进行基因检测以确定是否存在基因突变。

医生建议

如果基因检测结果为阳性,需要密切关注孩子的身体变化,并根据需要进行手术等治疗。同时,家长也需要了解神经纤维瘤病的相关知识,做好相应的护理工作。

李志量医生和患者的交流
问诊中的医患交流仅供参考,不构成任何诊疗建议
患者
您好,孩子身上有多块牛奶咖啡斑,图片中的是大的,腿部这个最大有2.5cm乘以0.5cm。还有很浅的**型的有几个。目前没有其他症状。请问下这样的情况是否需要进一步检查,若检查的话,检查什么项目。谢谢
李志量李志量医生副主任医师
根据您提供的信息,孩子身上咖啡斑的数量确实比较多,可能是神经纤维瘤病的表现。这种情况下,建议进行基因检测以确定是否存在基因突变。
患者
如果基因检测结果显示有神经纤维瘤病基因突变,如何预防或治疗?
李志量李志量医生副主任医师
神经纤维瘤病是一种基因突变引起的疾病,目前无法逆转。治疗主要是对症的,例如手术切除影响美观的神经纤维瘤。
李志量李志量医生副主任医师
孩子的身高体重发育都正常,大运动也正常,语言以前迟缓一点,现在差不多赶上同龄了。这些情况与神经纤维瘤病无关。
患者
如果暂时不方便进行基因检测,是否需要做脑部磁共振检查?
李志量李志量医生副主任医师
在没有其他症状的情况下,暂时不需要进行脑部磁共振检查。可以等到身体出现异样的时候再针对症状治疗。
患者
如果基因检测结果为阴性,是否就不用担心会发生基因突变的风险?
李志量李志量医生副主任医师
如果基因检测结果为阴性,说明孩子没有神经纤维瘤病基因突变的风险。
李志量医生的问诊记录
接诊医生
擅长: 湿疹,皮炎,皮肤过敏,荨麻疹,痤疮(痘痘,青春痘),银屑病(牛皮癣),足癣(脚气),癣,甲癣(灰指甲),白癜风,皮肤白斑,咖啡斑,色斑,脱发,水疱性皮肤病等常见皮肤病诊断与治疗

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李志量
李志量
副主任医师

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中国医学科学院皮肤病医院 皮肤科