疾病详情
我女儿出生时就比同龄人矮小，手脚和背部有浮肿，颈部皮肤松弛。近期她还出现了心脏和肾脏问题，外生殖器也没有正常发育。请问这是什么病？能治吗？患者女性18岁
医生建议
根据临床表现和染色体检查，初步诊断为特纳氏综合症。治疗上，主要通过口服司坦唑醇等药物和激素补充来改善症状。同时，需要定期随访和监测，及时处理心脏和肾脏问题。生活上，建议保持良好的生活习惯，避免过度劳累和感染，心理上给予支持，帮助她建立自信和积极的生活态度。
郭晓锋医生和患者的交流
患者
我女儿出生时就比同龄人矮小，手脚和背部有浮肿，颈部皮肤松弛。近期她还出现了心脏和肾脏问题，外生殖器也没有正常发育。请问这是什么病？能治吗？
郭晓锋医生副主任医师
你的女儿可能患有特纳氏综合症，这是一种先天性的染色体异常导致的疾病。主要表现为身高、体重落后，手、足、背浮肿，颈侧皮肤松弛，乳头间距增宽，肘外翻，心脏和肾脏畸形等。确诊需要结合临床表现和染色体检查。虽然无法治愈，但可以通过口服司坦唑醇等药物和激素补充来改善症状。
患者
我很担心她的健**生活质量。请问有没有其他的治疗方法？她需要注意些什么？
郭晓锋医生副主任医师
除了药物治疗外，定期的随访和监测也非常**。对于心脏和肾脏问题，需要及时就医和治疗。同时，建议她保持良好的生活习惯，避免过度劳累和感染。心理支持也很**，帮助她建立自信和积极的生活态度。
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郭晓锋
副主任医师
已认证
宜昌市中心人民医院 风湿免疫科