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本地医院怀疑是进行性脊肌萎缩症，建议做了基因检测
疾病详情
29岁患者咨询SMA病情及利司扑兰用药问题患者男性29岁
医生建议
根据基因检测结果，患者确诊为SMA。利司扑兰对SMA有治疗作用，建议患者尽早使用。由于利司扑兰较为特殊，建议患者前往大型医院咨询。SMA的分级需要通过评分检查来确定，基因检测只能确定是否为SMA。建议患者注意生活调养，保持积极心态。
张亢医生和患者的交流
患者
本地医院怀疑是进行性脊肌萎缩症，建议做了基因检测
患者
这个检查结果，能确诊是进行性脊肌萎缩症嘛
患者
内容因涉及隐私无法展示
患者
如果能确诊我想试试 ****，口服药，我已经29岁了，能有效果嘛？怎么开药
患者
如果能确诊我想试试 ****，口服药，我已经29岁了，能有效果嘛？怎么开药
张亢医生主治医师
你好，你发的资料我这边看到了，SMN1基因的7号、8号外显子纯和缺失，根据基因检测结果，应该能够确诊SMA
患者
****，口服药，我已经29岁了，能有效果嘛？怎么开药
张亢医生主治医师
这个药越早用效果**。
张亢医生主治医师
就我知道的，我们医院好像还没有这个药，可以到其他的医院，比如**医院咨询一下，看看能不能开出来。
患者
那我这种情况还有用药的必要嘛
患者
还有意义吗
张亢医生主治医师
如果经*条件允许的情况下，可以用上，毕竟现在有药治疗了，前几年这个病还没有药物治疗。
患者
那我如果开药的话是我当地附近拿药还是邮寄
张亢医生主治医师
我这边遇到过19岁的SMA患者，用了****效果还行，****和这个药的作用机制比较类似。
张亢医生主治医师
第1次开药一般要亲自到医院
患者
如果近期已经去过，本人还要在去嘛
患者
19岁的那个患者大概有什么改善
张亢医生主治医师
这个药比较特殊，一般医院可能都没有，一般第一次需要患者亲自到
患者
那我这个情况是SMA几级
患者
能看出来嘛 检查结果里
张亢医生主治医师
这个基因检查看不出来
张亢医生主治医师
基因检测只能确定是不是SMA
患者
那一般靠什么确定
张亢医生主治医师
有针对sma的评分检查，但主要是针对儿童的
患者
好的谢谢 ，暂时没有其他问题了
张亢医生主治医师
不客气的
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擅长: 擅长脑血管病（脑梗死、脑出血等）、肌肉无力、肌肉萎缩、周围神经病、肌萎缩侧索硬化（ALS ）、脊髓性肌萎缩（SMA ）、遗传性肌肉病等疾病诊疗痛，擅长基因报告解读。对神经系统常见病和罕见病都有一定认识，但医学博大精深，我一直在路…
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张亢
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首都医科大学附属北京天坛医院 神经内科