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我今年30岁，我是2018年第一次突然有一天发现左上眼睑下垂，当时左眼大概比右眼眼裂小0.3cm，然后去**大学第二附属医院，做了重复电刺激、快速眨眼试验、胸腺CT、甲功都正常，医生说是*************我没吃。 然后就是到2020年，（这两年期间**********

疾病详情

肌电图和肌肉活检提示可能存在线粒体损害，基因检测正常，担心遗传给下一代。患者男性30岁

医生建议

线粒体肌病的诊断需要进一步检查，如全外显和线粒体全长基因测序。治疗上可尝试使用艾地苯醌、辅酶Q10等药物。建议前往北京大学第一医院神经内科就诊。注意饮食均衡，避免挑食。

张亢医生和患者的交流
问诊中的医患交流仅供参考，不构成任何诊疗建议
患者
我今年30岁，我是2018年第一次突然有一天发现左上眼睑下垂，当时左眼大概比右眼眼裂小0.3cm，然后去**大学第二附属医院，做了重复电刺激、快速眨眼试验、胸腺CT、甲功都正常，医生说是*************我没吃。然后就是到2020年，（这两年期间就是容易疲劳觉得累，然后小腿老是觉得酸胀、还有就是发生过三次左眼红肿不痛，每次都是感冒后出现，吃了***两三天就好了），2020感觉到呼吸费力在**医学院附属医院住院，做了电刺激、头颅+眼眶MRI、自身抗体**、外送重症肌无力抗体五项均阴性，**异常的就是线粒体抗体弱阳性、静息空腹静脉和运动后静脉血乳酸增高。当时说我是考虑线粒体肌病，我也用过一段时间辅酶Q10，感觉没啥效果。这时候感觉左眼下垂也比之前厉害点了，但是不是突然一下掉下来的，是**的。然后就到了*******月，我在**医科大学附属第二医院神经内科住院，做了电刺激没有问题，做了头颅、颈部MRA没有问题，但是这次自身免疫的抗线粒体抗体阴性，抗核抗体1:320阳性，其它的也没有问题，这次静息运动后乳酸都正常。然后做了右胫前腓肠**检，符合线粒体肌病改变******基因测序正常
张亢张亢医生主治医师
您是否有去线下医院就诊的经历？
患者
2018年**大学第二附属医院，考虑重症肌无力没吃药 2020年**医学院附属医院考虑线粒体肌病，自己买了点辅酶Q10好像没啥作用 2023年**医科大学附属第二附属考虑线粒体肌病，住院的时候用了***，丹参之类的貌似有点效果。
患者
我今年30岁，我是2018年第一次突然有一天发现左上眼睑下垂，当时左眼大概比右眼眼裂小0.2cm，然后去**大学第二附属医院，做了重复电刺激、快速眨眼试验、胸腺CT、甲功都正常，医生说是*************我没吃。 然后就是到2020年，（这两年期间就是容易疲劳觉得累，然后小腿老是觉得酸胀、还有就是发生过三次左眼红肿不痛，每次都是感冒后出现，吃了***两三天就好了），2020感觉到呼吸费力在**医学院附属医院住院，做了电刺激、头颅+眼眶MRI、自身抗体**、外送重症肌无力抗体五项均阴性，**异常的就是线粒体抗体弱阳性、静息空腹静脉和运动后静脉血乳酸增高，正常2.2我的是2.6-3.1左右，但是动脉血乳酸正常。当时说我是考虑线粒体肌病，建议我进一步去大医院做活检我没去，因为说也没啥特效治疗的，这期间我也用过一段时间辅酶Q10，但是不不知道是不是剂量*小原因，感觉没啥效果。这时候感觉左眼下垂也比之前厉害点了，但是不是突然一下掉下来的，是**的。 然后就到了*******月，我儿子十一个月，第一次发现类似癫痫样症状，我儿子去**医科大学附属第二医院做了24小时动态脑电图，没有问题。然后医生说我小孩左眼眼裂也稍微小点，不仔细看发现不了。（然后我弟现在26岁，他也有过两次感冒后单上眼睑红肿，目前他还没有下垂，我父母、妻子从小到大都没有癫痫、眼睑下垂等上述问题） 我也在那神经内科住院，做了电刺激没有问题，做了头颅、颈部MRA没有问题，但是这次自身免疫的抗线粒体抗体阴性，抗核抗体1:320阳性，其它的也没有问题，这次静息和运动后静脉乳酸都正常，动脉乳酸没查。然后做了右胫前腓肠**检，符合线粒体肌病改变，******基因测序正常。 血CK、CK-MB 2018年至今基本半年体检一次，从来都是正常的。从小到大就是吃东西不注意容易拉肚子。然后2017年那年自己搞锻炼比较*，自己变速跑、练腹肌、跑完只吃肉，那时候能**气5000米都还好，现在500米就喘气。
患者
在**住院的资料还没得到，因为刚出院没多久，只有外送的检查报告那个人发我微信了。
患者
想请教几个问题 1.我线粒体肌病能否确诊，是否需要进一步做全外显。 2.如果不能，还需要怎么检查排查别的疾病，如果确诊，我该如果规范用药治疗。 3.是否有这种眼裂小的遗传病给我儿子了？我弟生儿子能否避免遗传给下一代。
患者
最**的是，如果我儿子已经被遗传，如何预防进展到我这种情况。
张亢张亢医生主治医师
你好，你发的资料我这边看到了，你做的检查已经很全面了，肌电图、肌肉活检，还有线粒体的几个热点的突变位点都做了检查。目前你的线粒体热点的基因突变是正常的，肌电图检查是正常的，肌肉活检只是看到了个别的破碎红纤维，破碎红纤维提示线粒体损害可能。线粒体相关疾病大部分都是线粒体基因突变引起的。目前没有特效的治疗办法，我们这边常用药物有艾地苯醌、辅酶q10等等。
患者
目前能确诊线粒体肌病了吗？
患者
想请教几个问题 1.我线粒体肌病能否确诊，是否需要进一步做全外显。 2.如果不能，还需要怎么检查排查别的疾病，如果确诊，我该如果规范用药治疗。 3.是否有这种眼裂小的遗传病给我儿子了？我弟生儿子能否避免遗传给下一代。
患者
最**的是，如果我儿子已经被遗传，如何预防进展到我这种情况。
张亢张亢医生主治医师
目前线上互联网医疗，根据你发的肌肉活检 只是看到了一个破碎红细胞，我这边还不能根据这些信息就确诊是线粒体相关的疾病。
张亢张亢医生主治医师
你做的基因检测只是查了线粒体的几个热点突变位点。其他的位点没有查，所以不知道是不是有问题。
患者
哦
张亢张亢医生主治医师
线粒体疾病的遗传，一般是母系遗传，母亲遗传给孩子的可能性比较大。
患者
是啊，当时也就是听说都是母系遗传，所以没注意到小孩的这块。担心我遗传给我儿子了
患者
如果我是线粒体肌病，我会遗传给我儿子吗
患者
那我这个病还有可能是别的其它的什么疾病吗？
张亢张亢医生主治医师
线粒体病的遗传方式主要是母系遗传。受精卵中的线粒体主要是来自卵子，也就是来自母亲那**，父亲那**不会将线粒体遗传给下一代。
张亢张亢医生主治医师
你如果实在担心孩子的问题，可以给他查一个线粒体相关的基因。目前你的疾病我觉得相对来说还是比较疑难。要线下找专家主任进一步就诊。线上的话只根据这些信息确诊不了。
患者
因为我这个基因测序正常，我了解到全外显+线粒体全长基因测序，大概1万左右，我是否有这个必要进一步做这个检查，明确突变基因来明确我线粒体肌病的诊断？
张亢张亢医生主治医师
基因检测现在相对来说价格都是比较*，并且医保不报销是纯自费的。如果你的经*条件允许，而且想进一步弄清楚是不是基因突变的话，只能查基因
患者
我能理解，但是这一次去**二院得到的结果也是模棱两可，我也有再次线下住院的打算，但是我想先做全准备。
张亢张亢医生主治医师
**二院的话应该也是比较大的三甲医院，在他们医院住院之后，目前结果还不是很明确，就提示比较疑难。
患者
我这个应该归属神经肌肉病这块吧，***您了解**这边有什么医院比较擅长这块的吗
张亢张亢医生主治医师
神经肌肉这一块，**比较好的就是北大医院神经内科
张亢张亢医生主治医师
是的，你的这个问题应该属于神经肌肉这**。
患者
我自己其实2020年大概了解这个病已经放弃治疗了，但是现在我小孩有这种情况。我只能把我确诊，避免小孩以后不能像我这种
患者
**这边您了解吗？
患者
我在**，离**近
张亢张亢医生主治医师
神经肌肉这一块，**好像各大医院差距不是很大。
患者
那您推荐的是北京大学第几医院？还是北大医院？准确的全名您知道吗？
张亢张亢医生主治医师
北京大学第一医院神经内科。
患者
肌病这块哪个专家是国内权威
张亢张亢医生主治医师
**、王朝霞主任等
患者
好的，谢谢
患者
如果我后面做了全外显确诊了线粒体肌病，我那些药要怎么吃，吃多大量啊。
患者
那边医生只是口头告诉我叫我吃***，辅酶Q10。我不知道怎么吃
患者
还有，***，查全外显基因的话找哪些机构做结果**那边是比较认可的
张亢张亢医生主治医师
如果要查基因的话。**这边第三方的基因检测机构比较多。有***、智因**等等基因检测机构
患者
那现在说我是线粒体肌病，我那些药要怎么吃，吃多大量啊。当时医生叫我看说明书吃，但是说明书没写线粒体肌病吃多大量，是长期吃吗？
张亢张亢医生主治医师
艾地苯醌，每天三次，每次30毫*。辅酶Q10，每天三次，每次10毫*。可以长期口服。
患者
***要吃吗？
张亢张亢医生主治医师
***基本上都可以从蔬菜或者肉里面摄取，如果平时吃饭没有挑食的习惯的话，***吃不吃影响不大。
张亢医生的问诊记录
接诊医生
张亢
张亢主治医师

首都医科大学附属北京天坛医院 神经内科

擅长: 擅长脑血管病（脑梗死、脑出血等）、肌肉无力、肌肉萎缩、周围神经病、肌萎缩侧索硬化（ALS ）、脊髓性肌萎缩（SMA ）、遗传性肌肉病等疾病诊疗痛，擅长基因报告解读。对神经系统常见病和罕见病都有一定认识，但医学博大精深，我一直在路…

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