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我今年30岁,我是2018年第一次突然有一天发现左上眼睑下垂,当时左眼大概比右眼眼裂小0.3cm,然后去**大学第二附属医院,做了重复电刺激、快速眨眼试验、胸腺CT、甲功都正常,医生说是*************我没吃。 然后就是到2020年,(这两年期间**********

疾病详情

肌电图和肌肉活检提示可能存在线粒体损害,基因检测正常,担心遗传给下一代。患者男性30岁

医生建议

线粒体肌病的诊断需要进一步检查,如全外显和线粒体全长基因测序。治疗上可尝试使用艾地苯醌、辅酶Q10等药物。建议前往北京大学第一医院神经内科就诊。注意饮食均衡,避免挑食。

张亢医生和患者的交流
问诊中的医患交流仅供参考,不构成任何诊疗建议
患者
我今年30岁,我是2018年第一次突然有一天发现左上眼睑下垂,当时左眼大概比右眼眼裂小0.3cm,然后去**大学第二附属医院,做了重复电刺激、快速眨眼试验、胸腺CT、甲功都正常,医生说是*************我没吃。然后就是到2020年,(这两年期间就是容易疲劳觉得累,然后小腿老是觉得酸胀、还有就是发生过三次左眼红肿不痛,每次都是感冒后出现,吃了***两三天就好了),2020感觉到呼吸费力在**医学院附属医院住院,做了电刺激、头颅+眼眶MRI、自身抗体**、外送重症肌无力抗体五项均阴性,**异常的就是线粒体抗体弱阳性、静息空腹静脉和运动后静脉血乳酸增高。当时说我是考虑线粒体肌病,我也用过一段时间辅酶Q10,感觉没啥效果。这时候感觉左眼下垂也比之前厉害点了,但是不是突然一下掉下来的,是**的。然后就到了*******月,我在**医科大学附属第二医院神经内科住院,做了电刺激没有问题,做了头颅、颈部MRA没有问题,但是这次自身免疫的抗线粒体抗体阴性,抗核抗体1:320阳性,其它的也没有问题,这次静息运动后乳酸都正常。然后做了右胫前腓肠**检,符合线粒体肌病改变******基因测序正常
张亢张亢医生主治医师
您是否有去线下医院就诊的经历?
患者
2018年**大学第二附属医院,考虑重症肌无力没吃药 2020年**医学院附属医院考虑线粒体肌病,自己买了点辅酶Q10好像没啥作用 2023年**医科大学附属第二附属考虑线粒体肌病,住院的时候用了***,丹参之类的貌似有点效果。
患者
我今年30岁,我是2018年第一次突然有一天发现左上眼睑下垂,当时左眼大概比右眼眼裂小0.2cm,然后去**大学第二附属医院,做了重复电刺激、快速眨眼试验、胸腺CT、甲功都正常,医生说是*************我没吃。 然后就是到2020年,(这两年期间就是容易疲劳觉得累,然后小腿老是觉得酸胀、还有就是发生过三次左眼红肿不痛,每次都是感冒后出现,吃了***两三天就好了),2020感觉到呼吸费力在**医学院附属医院住院,做了电刺激、头颅+眼眶MRI、自身抗体**、外送重症肌无力抗体五项均阴性,**异常的就是线粒体抗体弱阳性、静息空腹静脉和运动后静脉血乳酸增高,正常2.2我的是2.6-3.1左右,但是动脉血乳酸正常。当时说我是考虑线粒体肌病,建议我进一步去大医院做活检我没去,因为说也没啥特效治疗的,这期间我也用过一段时间辅酶Q10,但是不不知道是不是剂量*小原因,感觉没啥效果。这时候感觉左眼下垂也比之前厉害点了,但是不是突然一下掉下来的,是**的。 然后就到了*******月,我儿子十一个月,第一次发现类似癫痫样症状,我儿子去**医科大学附属第二医院做了24小时动态脑电图,没有问题。然后医生说我小孩左眼眼裂也稍微小点,不仔细看发现不了。(然后我弟现在26岁,他也有过两次感冒后单上眼睑红肿,目前他还没有下垂,我父母、妻子从小到大都没有癫痫、眼睑下垂等上述问题) 我也在那神经内科住院,做了电刺激没有问题,做了头颅、颈部MRA没有问题,但是这次自身免疫的抗线粒体抗体阴性,抗核抗体1:320阳性,其它的也没有问题,这次静息和运动后静脉乳酸都正常,动脉乳酸没查。然后做了右胫前腓肠**检,符合线粒体肌病改变,******基因测序正常。 血CK、CK-MB 2018年至今基本半年体检一次,从来都是正常的。从小到大就是吃东西不注意容易拉肚子。然后2017年那年自己搞锻炼比较*,自己变速跑、练腹肌、跑完只吃肉,那时候能**气5000米都还好,现在500米就喘气。
患者
在**住院的资料还没得到,因为刚出院没多久,只有外送的检查报告那个人发我微信了。
患者
想请教几个问题 1.我线粒体肌病能否确诊,是否需要进一步做全外显。 2.如果不能,还需要怎么检查排查别的疾病,如果确诊,我该如果规范用药治疗。 3.是否有这种眼裂小的遗传病给我儿子了?我弟生儿子能否避免遗传给下一代。
患者
最**的是,如果我儿子已经被遗传,如何预防进展到我这种情况。
张亢张亢医生主治医师
你好,你发的资料我这边看到了,你做的检查已经很全面了,肌电图、肌肉活检,还有线粒体的几个热点的突变位点都做了检查。目前你的线粒体热点的基因突变是正常的,肌电图检查是正常的,肌肉活检只是看到了个别的破碎红纤维,破碎红纤维提示线粒体损害可能。线粒体相关疾病大部分都是线粒体基因突变引起的。目前没有特效的治疗办法,我们这边常用药物有艾地苯醌、辅酶q10等等。
患者
目前能确诊线粒体肌病了吗?
患者
想请教几个问题 1.我线粒体肌病能否确诊,是否需要进一步做全外显。 2.如果不能,还需要怎么检查排查别的疾病,如果确诊,我该如果规范用药治疗。 3.是否有这种眼裂小的遗传病给我儿子了?我弟生儿子能否避免遗传给下一代。
患者
最**的是,如果我儿子已经被遗传,如何预防进展到我这种情况。
张亢张亢医生主治医师
目前线上互联网医疗,根据你发的肌肉活检 只是看到了一个破碎红细胞,我这边还不能根据这些信息就确诊是线粒体相关的疾病。
张亢张亢医生主治医师
你做的基因检测只是查了线粒体的几个热点突变位点。其他的位点没有查,所以不知道是不是有问题。
患者
张亢张亢医生主治医师
线粒体疾病的遗传,一般是母系遗传,母亲遗传给孩子的可能性比较大。
患者
是啊,当时也就是听说都是母系遗传,所以没注意到小孩的这块。担心我遗传给我儿子了
患者
如果我是线粒体肌病,我会遗传给我儿子吗
患者
那我这个病还有可能是别的其它的什么疾病吗?
张亢张亢医生主治医师
线粒体病的遗传方式主要是母系遗传。受精卵中的线粒体主要是来自卵子,也就是来自母亲那**,父亲那**不会将线粒体遗传给下一代。
张亢张亢医生主治医师
你如果实在担心孩子的问题,可以给他查一个线粒体相关的基因。目前你的疾病我觉得相对来说还是比较疑难。要线下找专家主任进一步就诊。线上的话只根据这些信息确诊不了。
患者
因为我这个基因测序正常,我了解到全外显+线粒体全长基因测序,大概1万左右,我是否有这个必要进一步做这个检查,明确突变基因来明确我线粒体肌病的诊断?
张亢张亢医生主治医师
基因检测现在相对来说价格都是比较*,并且医保不报销是纯自费的。如果你的经*条件允许,而且想进一步弄清楚是不是基因突变的话,只能查基因
患者
我能理解,但是这一次去**二院得到的结果也是模棱两可,我也有再次线下住院的打算,但是我想先做全准备。
张亢张亢医生主治医师
**二院的话应该也是比较大的三甲医院,在他们医院住院之后,目前结果还不是很明确,就提示比较疑难。
患者
我这个应该归属神经肌肉病这块吧,***您了解**这边有什么医院比较擅长这块的吗
张亢张亢医生主治医师
神经肌肉这一块,**比较好的就是北大医院神经内科
张亢张亢医生主治医师
是的,你的这个问题应该属于神经肌肉这**。
患者
我自己其实2020年大概了解这个病已经放弃治疗了,但是现在我小孩有这种情况。我只能把我确诊,避免小孩以后不能像我这种
患者
**这边您了解吗?
患者
我在**,离**近
张亢张亢医生主治医师
神经肌肉这一块,**好像各大医院差距不是很大。
患者
那您推荐的是北京大学第几医院?还是北大医院?准确的全名您知道吗?
张亢张亢医生主治医师
北京大学第一医院神经内科。
患者
肌病这块哪个专家是国内权威
张亢张亢医生主治医师
**、王朝霞主任等
患者
好的,谢谢
患者
如果我后面做了全外显确诊了线粒体肌病,我那些药要怎么吃,吃多大量啊。
患者
那边医生只是口头告诉我叫我吃***,辅酶Q10。我不知道怎么吃
患者
还有,***,查全外显基因的话找哪些机构做结果**那边是比较认可的
张亢张亢医生主治医师
如果要查基因的话。**这边第三方的基因检测机构比较多。有***、智因**等等基因检测机构
患者
那现在说我是线粒体肌病,我那些药要怎么吃,吃多大量啊。当时医生叫我看说明书吃,但是说明书没写线粒体肌病吃多大量,是长期吃吗?
张亢张亢医生主治医师
艾地苯醌,每天三次,每次30毫*。辅酶Q10,每天三次,每次10毫*。可以长期口服。
患者
***要吃吗?
张亢张亢医生主治医师
***基本上都可以从蔬菜或者肉里面摄取,如果平时吃饭没有挑食的习惯的话,***吃不吃影响不大。
张亢医生的问诊记录
接诊医生
擅长: 擅长脑血管病(脑梗死、脑出血等)、肌肉无力、肌肉萎缩、周围神经病、肌萎缩侧索硬化(ALS )、脊髓性肌萎缩(SMA )、遗传性肌肉病等疾病诊疗痛,擅长基因报告解读。对神经系统常见病和罕见病都有一定认识,但医学博大精深,我一直在路…

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张亢
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首都医科大学附属北京天坛医院 神经内科