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1.*端肌病伴胫骨前段发病型 2.********端肌病 3.肢带型肌营养不良2B**************型

疾病详情

患者询问遗传性肌肉疾病治疗办法，涉及肌源性损害、基因检测和病情简介。患者男性39岁

医生建议

对于遗传性肌肉疾病患者，目前没有特效治疗办法，建议保持良好的生活习惯和心态。口服辅酶Q10等药物可帮助改善肌肉代谢。定期复诊和观察病情变化是必要的。关注最新的医学研究也是了解潜在治疗选择的一种方式。

张亢医生和患者的交流
问诊中的医患交流仅供参考，不构成任何诊疗建议
患者
1.*端肌病伴胫骨前段发病型2.********端肌病3.肢带型肌营养不良2B型
张亢张亢医生主治医师
您是否有去线下医院就诊的经历？
患者
目前基因报告显示以下三种病 1.*端肌病伴胫骨前段发病型 2.********端肌病 3.肢带型肌营养不良2B型
患者
未用药
患者
目前是每年渐进式发现，
患者
走路一瘸一拐，与********走路相似，
患者
先后就诊多加医院
患者
深圳市第一、第九、第七**医院，**大学附属第一医院，
患者
2020年2021年，在**附属第一医院挂号 神经内科 *** 教授，
患者
内容因涉及隐私无法展示
患者
内容因涉及隐私无法展示
患者
内容因涉及隐私无法展示
患者
2022年走路视频，
患者
***好
张亢张亢医生主治医师
你好，你发的资料我这边看到了，肌电图提示肌源性损害，基因检测DYSF基因的剪切问点纯和突变，目前诊断应该相对比较明确，考虑遗传相关的肌肉疾病
患者
如何治疗，
患者
目前有什么手段治疗吗？
患者
什么原因导致的，
患者
家族没有该病史，
患者
1.*端肌病伴胫骨前段发病型 2.********端肌病 3.肢带型肌营养不良2B*******型
患者
具体是这三种的哪一种病？
张亢张亢医生主治医师
你检测出来的这个基因突变，有可能会出现这三种肌营养不良的表型，但是根据你目前发的视频，主要是下肢受累，**的肌电图提示颈前肌肌原因损害，所以*端疾病伴胫骨前端发病型这个类型可能性比较大。
患者
如何治疗？
患者
如何有效治疗？
张亢张亢医生主治医师
因为是基因突变遗传相关，客观来说目前医学上没有特效的治疗办法，条件允许的话可以口服辅酶Q10改善肌肉代谢。
患者
目前我肌肉没有问题，
患者
走路一年不如一年，
张亢张亢医生主治医师
肌电图上提示双侧颈前肌肌源性损伤
张亢张亢医生主治医师
目前走路障碍和双下肢无力有关，双下肢无力就是肌肉受累造成的。
患者
肌肉没有萎缩
张亢张亢医生主治医师
肌电图肌源性损害，以及双下肢的无力提示是肌肉受累
患者
感觉跟渐冻症有点相似，
患者
有什么区别呢？
张亢张亢医生主治医师
渐冻症和遗传性肌肉病，是完全不同的两个病，渐冻症的病程一般是3~5年。
患者
**的渐冻症的药马上研制成功了，
患者
如果****可以治疗吗？
张亢张亢医生主治医师
渐冻症目前没有特效的药物，国内能买到的只有利鲁唑和****。**为渐冻症治疗做出了很大贡献，但目**物有没有效还不知道。
患者
如果****可以治疗吗？
张亢张亢医生主治医师
治疗渐冻症的药物对遗传性肌肉疾病没有效果。
患者
如何有效控制病情恶化？
患者
或者减慢恶化？
张亢张亢医生主治医师
客观的说，目前医学上目前没有特效的治疗、*缓的办法。
患者
😭😭
患者
***，感觉这次问诊对我的病没有任何帮助，
患者
提前结束吧，谢谢，
张亢张亢医生主治医师
**那边的医院已经确诊了，我说的都是一些客观的情况，目前医学上确实还达不到治疗这个病的水平。
张亢医生的问诊记录
接诊医生
张亢
张亢主治医师

首都医科大学附属北京天坛医院 神经内科

擅长: 擅长脑血管病（脑梗死、脑出血等）、肌肉无力、肌肉萎缩、周围神经病、肌萎缩侧索硬化（ALS ）、脊髓性肌萎缩（SMA ）、遗传性肌肉病等疾病诊疗痛，擅长基因报告解读。对神经系统常见病和罕见病都有一定认识，但医学博大精深，我一直在路…

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张亢
张亢
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