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蹲下起不来,担心是肌强直性肌营养不良。患者男性34岁

医生建议

肌强直性肌营养不良需结合基因检测和肌电图确诊,建议复查肌电图以明确诊断。可考虑使用卡马西平,但效果有限。建议定期复查,注意腰椎检查和生育问题。生活上可口服辅酶Q10改善肌肉代谢。

张亢医生和患者的交流
问诊中的医患交流仅供参考,不构成任何诊疗建议
患者
你好医生,我看资料了,家里有亲戚是强直性肌营养不良,我现在蹲下起不来,这是不是这个病?
张亢张亢医生主治医师
你好,蹲下起不来可能是双下肢无力的表现,不能直接判断是强直性肌营养不良。需要考虑进行基因检测和肌电图检查。
患者
我表哥做过基因测序,是先天性肌强直,我现在主要症状就是蹲下起不来,医生,您看这是不是肌强直呢?
张亢张亢医生主治医师
蹲下起不来不能直接确诊为肌强直,需要结合基因检测和肌电图的结果。强直性肌营养不良有典型的症状,如握拳后不能立即松开,肌电图查体时肌肉叩击会有肌丘。
患者
那我需要吃点啥药吗?或者有什么康复方法?
张亢张亢医生主治医师
卡马西平可能有一定帮助,但效果有限。徐州的肌电图有异常,建议三个月后到北京**医院、天坛医院或301医院复查肌电图。
患者
肌电图能说明什么问题呢?
张亢张亢医生主治医师
肌电图可以显示肌肉电活动,异常结果可能提示肌肉疾病。但肌电图结果受操作者影响较大,需要专业医生评估。
患者
站不起来的时候感觉腰疼,需要查腰椎吗?
张亢张亢医生主治医师
腰疼可能与站不起来有关,建议进行腰椎检查。
患者
请问卡马西平会影响精子质量吗?
张亢张亢医生主治医师
卡马西平可能影响精子质量,建议在使用期间注意生育问题。
张亢医生的问诊记录
接诊医生
擅长: 擅长脑血管病(脑梗死、脑出血等)、肌肉无力、肌肉萎缩、周围神经病、肌萎缩侧索硬化(ALS )、脊髓性肌萎缩(SMA )、遗传性肌肉病等疾病诊疗痛,擅长基因报告解读。对神经系统常见病和罕见病都有一定认识,但医学博大精深,我一直在路…

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张亢
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首都医科大学附属北京天坛医院 神经内科