疾病详情
孩子基因检测显示可能患有糖原贮积病，求医生分析概率及病情。患者男性26岁
医生建议
糖原贮积病为遗传病，需结合基因检测结果判断。若男方无此基因，孩子患病概率为50%。病情严重程度与发病年龄有关，成人发病预后较好。建议遵循医生指导，定期检查，注意饮食和生活习惯调整。
任丽媛医生和患者的交流
患者
想资讯关于糖尿病的问题
任丽媛医生主任医师
您好，我是任医生，感谢您的信任，很高兴为您提供医疗咨询服务，请问您有什么需要咨询的医学问题，我会尽量为您解答。
患者
任医生您好
任丽媛医生主任医师
你好
患者
内容因涉及隐私无法展示
患者
女方做了这个检测，男方还没做，请问小孩有这个病的概率有多高？
任丽媛医生主任医师
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任丽媛医生主任医师
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任丽媛医生主任医师
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任丽媛医生主任医师
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任丽媛医生主任医师
具体还是要以基因检测公司的解释为准。
患者
这个病严重么，这是二型糖尿病么？
任丽媛医生主任医师
糖原贮积病是少见的一组常染色体相关的隐性遗传病，患者不能正常代谢糖原，使糖原合成或分解发生障碍，因此糖原大量沉积于组织中而致病。
任丽媛医生主任医师
糖原贮积病Ⅱ型，由酸性麦芽糖酶缺乏而引起糖原在溶酶体内沉积、溶酶体增生、破坏，甚至释放不正常的溶酶体酶而致一系列的血细胞结构破坏。糖原贮积病Ⅱ型的神经系统表现主要是运动障碍，以四肢肌无力、肌萎缩假性肥大等肌病表现多见。
任丽媛医生主任医师
这个2型中可以成人发病也可以婴儿发病.成人发病的话预后相对比较好。
任丽媛医生主任医师
但如果是婴儿和儿童型的话，以后相对来说稍微差。
患者
喔这不是我们平时说的糖尿病是吧？
任丽媛医生主任医师
不是的，这是完全不同的疾病。虽然都有高血糖的症状，但是病因和治疗方法都不同。
患者
这个是黏多糖贮积病么？
患者
一样么？
任丽媛医生主任医师
就是叫糖原累积病或者糖原贮积病
任丽媛医生主任医师
您好，请问您还在关注我的消息吗？
患者
没事了，谢谢任医生
任丽媛医生主任医师
好的 不客气的
任丽媛医生主任医师
屏幕上方会有评价按钮，劳烦您的好评，非常感谢。
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任丽媛
主任医师
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大连市友谊医院 内分泌科