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想咨询关于遗传病的问题
疾病详情
女方为糖原贮积症隐性基因携带者，男方基因正常，询问子女患病风险及症状。患者男性26岁
医生建议
糖原贮积症是一种遗传病，需两个基因突变才会发病。双方均为携带者时，子女有25%的患病风险。症状包括生长迟缓、肝脏或脾脏肿大、低血糖等。建议定期复查，并注意生活习惯调整，如均衡饮食、适量运动等，以减轻症状。
何志明医生和患者的交流
患者
医生您好，我想咨询一下，如果女方是糖原贮积症的隐性基因携带者，男方基因正常，他们的子女会患病吗？
何志明医生副主任医师
您好，糖原贮积症是一种遗传病，需要两个基因突变才会发病。如果女方是携带者，男**常，子女不会患病，除非孩子自己出现新发突变。
患者
明白了，那如果男方也是携带者，子女患病的概率是多少呢？
何志明医生副主任医师
如果男方也是携带者，子女患病的概率是25%。
患者
那也就是说，双方都是携带者时，子女有患病的风险了。
何志明医生副主任医师
是的，这种情况下的确存在患病风险。
患者
那这个病的症状和后果严重吗？
何志明医生副主任医师
糖原贮积症的症状和后果因类型而异，但通常包括生长迟缓、肝脏或脾脏肿大、低血糖等症状。建议定期复查。
患者
好的，谢谢医生，我会注意的。
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接诊医生
擅长: 1.不良孕产史(曾生过多发畸形、智力低下患儿)的咨询，擅长排除复杂遗传疾病。2.胎儿超声异常的产前诊断;3.优生遗传咨询;4.染色体异常及遗传病诊断;5.孕期用药咨询;6.复发性流产的诊断及治疗;7.近亲婚配的咨询;8.复杂性多胎妊娠的监护与宫内治疗;10.母胎血型不合的评估与宫内输血;
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何志明
副主任医师
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中山大学附属第一医院 产科