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女方为糖原贮积症隐性基因携带者,男方基因正常,询问子女患病风险及症状。患者男性26岁
糖原贮积症是一种遗传病,需两个基因突变才会发病。双方均为携带者时,子女有25%的患病风险。症状包括生长迟缓、肝脏或脾脏肿大、低血糖等。建议定期复查,并注意生活习惯调整,如均衡饮食、适量运动等,以减轻症状。
中山大学附属第一医院 产科
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