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我想让主任帮我解答我的羊水穿刺报告

疾病详情

羊水穿刺显示低比例嵌合，担心孩子健康。患者女性38岁

医生建议

嵌合比例低通常症状轻微或无症状，无需过度焦虑。建议按时产检，保持良好的生活习惯，保持心情舒畅，注意休息。

何志明医生和患者的交流
问诊中的医患交流仅供参考，不构成任何诊疗建议
患者
我想让主任帮我解答我的羊水穿刺报告
何志明何志明医生副主任医师
这种比例很低呀，他们有时候都**不会报的
患者
意思是我不用担心对吗？
何志明何志明医生副主任医师
这么低的嵌合，只能推断他可能没什么症状或者有症状也是很轻的那一种。
何志明何志明医生副主任医师
毕竟是推断嘛，大家都不敢保证，但我认为风险不高，这种我们不要求患者终止妊娠。
患者
听医生这样说我放心多了
何志明何志明医生副主任医师
对于这么低比例的嵌合，我们实验室有可能会选择不报。
何志明何志明医生副主任医师
但的确他们是在两个不同的培养瓶里面发现的，这种是存在的。
何志明何志明医生副主任医师
你可以认为羊水是身体不同细胞脱落下来的一个细胞组成，大概可以用这个比例去推测他身体的比例的组成。
患者
就是出于医学的严谨性，就算再低的风险也是要披露对吧
何志明何志明医生副主任医师
但肯定没办法整册去推测这个孩子脑部有多少细胞是二十一三体某个器官有多少比例的是二十一三体，它只能是一个大概的推测。
患者
我其实可以完全就当没有影响，继续按时产检就可以了
何志明何志明医生副主任医师
以往对于这么低比例的嵌合，很多时候是在成人里面做染色体才发现的意外情况，有症状的人很少。
何志明何志明医生副主任医师
我想问你当时做穿刺的原因是什么？
何志明何志明医生副主任医师
高龄？还是因为无创提示这个问题。
患者
高龄
患者
我从孕早期到现在产检一直绿灯没有问题，但是因为高龄医生建议还是直接做羊穿
患者
现在是21周
患者
约了下周做大排畸，如果大排畸没问题，是不是就可**心了
患者
今天线下问诊的医生说*氏这种病有可能怀孕的时候跟正常的一模一样，就算是出生也不会马上被发现，要长大才看得出来，所以我们变得非常焦虑😭
何志明何志明医生副主任医师
你如果对这种情况是接受的，我觉得就不用做进一步做其他检测了。如果很担心身体的其他组织的嵌合比例会更高，那**可以选的就是羊水和脐血同时做一个荧光原位杂交检测。目的是看一下没有培养状态下的嵌合比例，因为很少部分的情况，细胞培养会把异常的细胞筛选掉，而导致报出一个相对低的嵌合比例。
何志明何志明医生副主任医师
我觉得他的意思是说症状应该会很轻，或者没症状。
患者
不不，我就是想跟主任这边了解我这个嵌合比例确认症状的可能性。我明白医生是有揭示风险的义务的，不能说得*绝对。
患者
看了前面主任的回复，大概心里也有个底了
患者
反正就是风险很小，不用过多焦虑，按时产检
何志明何志明医生副主任医师
可以这样理解
患者
好的，我明白了，谢谢主任
何志明医生的问诊记录
接诊医生
何志明
何志明副主任医师

中山大学附属第一医院 产科

擅长: 1.不良孕产史(曾生过多发畸形、智力低下患儿)的咨询，擅长排除复杂遗传疾病。2.胎儿超声异常的产前诊断;3.优生遗传咨询;4.染色体异常及遗传病诊断;5.孕期用药咨询;6.复发性流产的诊断及治疗;7.近亲婚配的咨询;8.复杂性多胎妊娠的监护与宫内治疗;10.母胎血型不合的评估与宫内输血;

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何志明
何志明
副主任医师

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中山大学附属第一医院 产科