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二胎羊水穿刺，结果临床意义不明的CNV

疾病详情

患者因基因报告不够详细而咨询医生，医生建议进一步做夫妻检测判断基因缺失来源。患者女性33岁

医生建议

建议进行基因片段缺失的详细检测，包括确定缺失区域和敏感基因等。根据医生分析，可能需要进行夫妻检测来判断来源。出结果时间因医院流程不同而异，请咨询当地医院实验室。关注后续报告，以便全面了解病情并做出相应治疗和生活调整。

何志明医生和患者的交流
问诊中的医患交流仅供参考，不构成任何诊疗建议
何志明何志明医生副主任医师
您好，我是智能医助，何志明医生接诊前，我还需问您几个问题，以便医生更好地服务您。
何志明何志明医生副主任医师
首先，请确认您的健康史信息
患者
已确认健康史信息
何志明何志明医生副主任医师
感谢回答，已为您生成本次问诊卡信息，您可查看并补充内容
患者
二胎羊水穿刺，结果临床意义不明的CNV
何志明何志明医生副主任医师
根据何志明医生平时工作习惯推断，一般会在下单后15分钟左右接诊，何志明医生接诊会短信通知您，请留意短信。
何志明何志明医生副主任医师
这个报告写的不够详细。
何志明何志明医生副主任医师
正规的写法要写这个区域内有没有单倍剂量敏感的基因，而且要了解以往这些疾病参与疾病的模式，以缺失还是以突变为主，这些都没有写清楚。
何志明何志明医生副主任医师
单纯在********数据库查到案例，其实不能说明什么问题，因为这些病例有些**其他的基因病，可能并没有完善其他的基因检测，只能算是是一个案例的报道而已。
何志明何志明医生副主任医师
他们肯定会让你们夫妻去做，看看变异的来源，如果来自于夫妻，基本上偏良性为主。
何志明何志明医生副主任医师
如果是新发的，那就要好好的去找一下这些临床的数据库和资料，进行缜密的分析。 Cnv变异的评分可以量化的，但只是他们较少去做而已。
患者
内容因涉及隐私无法展示
患者
内容因涉及隐私无法展示
患者
这边医生说没事的正常产检就行，不用管
患者
内容因涉及隐私无法展示
何志明何志明医生副主任医师
他们的报告写的不够详细，有可能是产检医生跟实验室沟通过吧，我们这边这种报告会详细很多
何志明何志明医生副主任医师
有缺失的区域必须写清楚有没有单倍剂量敏感的基因，这是非常**的，也是非常基本的。也要知道涉及基因的发病模式是缺失为主还是以突变为主。
患者
说后面还有详细的报告要21号才能出来。
何志明何志明医生副主任医师
可能每个医院有自己的规范吧，我们就认为这个报告达不到我们医院的要求。
患者
这个叫什么快速结果
何志明何志明医生副主任医师
你另外一个报告是快速诊断，只是排除染色体的，你还有一个报告没出，估计是染色体核型，这个报告没什么用。
何志明何志明医生副主任医师
你现在的问题是有小片段缺失，主要就是做夫妻的cv去判断来源，做染色体是没有用的。
何志明何志明医生副主任医师
除非他们自己的本地数据库收录的有一些其他的跟你一样的病例，否则就说服力不够。
患者
好的，所以还是要去做一个夫妻的检测是吗
何志明何志明医生副主任医师
是的。
何志明何志明医生副主任医师
快速结果有两个作用，一个是排除检验结果的补血污染，另外一个就是快速报告是13-18-21和性染色体有没有异常
患者
好的谢谢
患者
我们要检查的项目叫什么呀
患者
一般多久可以出结果的呀
何志明何志明医生副主任医师
就是你刚刚给我看那个报告，cm a 750 k.
何志明何志明医生副主任医师
你问你们当地的医院，每个地方的实验室流程不一样。
患者
好的
何志明医生的问诊记录
接诊医生
何志明
何志明副主任医师

中山大学附属第一医院 产科

擅长: 1.不良孕产史(曾生过多发畸形、智力低下患儿)的咨询，擅长排除复杂遗传疾病。2.胎儿超声异常的产前诊断;3.优生遗传咨询;4.染色体异常及遗传病诊断;5.孕期用药咨询;6.复发性流产的诊断及治疗;7.近亲婚配的咨询;8.复杂性多胎妊娠的监护与宫内治疗;10.母胎血型不合的评估与宫内输血;

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何志明
何志明
副主任医师

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中山大学附属第一医院 产科