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山梨醇脱氢酶缺乏症伴周围神经病变

疾病详情

父母有SORD基因突变，担心遗传给孩子，同时自身症状疑似腓骨肌萎缩症，用药效果不明显。患者男性26岁

医生建议

SORD基因突变可能与腓骨肌萎缩症等疾病相关，目前没有特效治疗药物。建议定期检查，保持良好生活习惯，使用艾地苯醌等药物改善症状。

张亢医生和患者的交流
问诊中的医患交流仅供参考，不构成任何诊疗建议
张亢张亢医生主治医师
首先，请确认您的健康史信息
张亢张亢医生主治医师
您好，我是智能医助，张亢医生接诊前，我还需问您几个问题，以便医生更好地服务您。
患者
已确认健康史信息
张亢张亢医生主治医师
根据张亢医生平时工作习惯推断，一般会在下单后30分钟左右接诊，张亢医生接诊会短信通知您，请留意短信。
张亢张亢医生主治医师
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患者
山梨醇脱氢酶缺乏症伴周围神经病变
患者
您好医生 我这个基因遗传下一代几率高吗
张亢张亢医生主治医师
你好，你发的资料我这边看到了，你父母有进行过SORD基因检查吗
患者
有
张亢张亢医生主治医师
Sord基因上有两个位点的突变，如果位于不同的同源染色体上，就属于隐性遗传的复合杂合突变，这样的话，下一代会携带一个突变位点，但可能不发病。
患者
内容因涉及隐私无法展示
患者
这是我父母的
张亢张亢医生主治医师
两个突变，一个来自母亲，一个来自父亲，目前你应该就属于复合杂合突变，下一代会携带一个突变位点，但可能不发病。
患者
好 就是发病的概率小是不是
患者
那我这还有必要给孩子做基因检测吗 孩子是肯定会携带一个突变位点的是吧
张亢张亢医生主治医师
是的，从遗传学角度，下一代属于携带者，发病可能小
患者
现在孩子才怀孕三个月
张亢张亢医生主治医师
理论上孩子会携带一个突变
患者
那就不需要做羊水穿刺了是吧 就算做羊水穿刺也不知道孩子会不会发病是吧
张亢张亢医生主治医师
羊水穿刺给孩子做基因检测，如果只携带一个突变，理论上不发病。
患者
意思孩子还有可能携带两个突变吗 要是携带两个突变是不是就一定会发病 携带一个突变就是可能会发病是吗 是不是还有可能会不携带突变
张亢张亢医生主治医师
如果孩子目前没有sord基因突变，理论上，孩子会只携带一个突变。
张亢张亢医生主治医师
携带一个突变发病可能就很小。
患者
哦 这个意思 就是孩子自身没有sord基因突变 就只会有我遗传的这一个突变
患者
那您建议我做羊水穿刺吗
张亢张亢医生主治医师
羊水穿刺有风险，如果能接受风险，建议做。
患者
要是做出来就只有一个基因突变就说明发病的概率很小是吧
张亢张亢医生主治医师
是的
患者
那我这个病到底是不是腓骨肌萎缩症 我这个基因突变的腓骨肌萎缩症发病属于轻的还是重的
张亢张亢医生主治医师
根据症状和基因检测，需要考虑sord基因突变相关遗传疾病。
患者
就是还不能确诊是不是腓骨肌萎缩症是吧 我的症状像腓骨肌萎缩症 小腿比较细 大腿粗点 发病七八年了感觉就还好 现在还能正常走路 就是双腿不能长时间发力 长时间发力停下来就像控制不好走路了 走路颠簸 歇几天才会好点
张亢张亢医生主治医师
是不是腓骨肌萎缩症不**，**的是你的疾病和sord基因突变相关，就是病因已经明确了。
患者
那不确定是什么病 吃药该吃什么药 我现在一直在吃甲钴胺 维生素B1 辅酶q10 现在也感觉不到吃这个药对病情有没有用了 现在感觉吃药和不吃药没多大区别 这么多年了现在还有其他药可以吃吗
张亢张亢医生主治医师
你的情况属于比较罕见的疾病，病因就是sord基因突变造成，Sord基因突变已确认和腓骨肌萎缩症、*端遗传性运动神经病等疾病相关，但你具体属于哪一种，目前还不能明确，但是不管属于哪一种疾病，都是遗传相关的周围神经系统疾病，目前没有特效的治疗药物。
患者
那除了这三种药还能吃点其他的吗
张亢张亢医生主治医师
客观的说，确实没有其他药物了，可以把艾地苯醌加上，这个药对于改善神经细胞代谢有一定的作用。
患者
这个药一天吃几次 一次吃** 饭前吃饭后吃 这个药可以和那三种药一起吃吗
患者
抽孕妇血做基因检测能查出胎儿有几个sord基因突变吗
患者
内容因涉及隐私无法展示
患者
是这个艾地苯醌片吧
患者
这个药能一直吃吗 还是吃几个月停了
张亢张亢医生主治医师
可以先口服1~2个月试一试。
张亢张亢医生主治医师
是这个药
患者
一次吃多少 一天吃几次 饭前吃饭后吃
张亢张亢医生主治医师
每天三次，每次一片，饭后口服。
患者
能和甲钴胺 维生素b1 辅酶q10一起吃吗
张亢张亢医生主治医师
可以一起口服
患者
抽孕妇血做基因检测能查出胎儿有几个sord基因突变吗
张亢张亢医生主治医师
这个我还不是特别了解，需要咨询妇产科，就我知道的好像不能。
患者
假如胎儿就算遗传上了也就只会是和我一样的病是吧 不会变异成其他病吧
张亢张亢医生主治医师
还是这个基因突变，就不会是其他的病。
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张亢
张亢主治医师

首都医科大学附属北京天坛医院 神经内科

擅长: 擅长脑血管病（脑梗死、脑出血等）、肌肉无力、肌肉萎缩、周围神经病、肌萎缩侧索硬化（ALS ）、脊髓性肌萎缩（SMA ）、遗传性肌肉病等疾病诊疗痛，擅长基因报告解读。对神经系统常见病和罕见病都有一定认识，但医学博大精深，我一直在路…

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