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SORD基因突变遗传风险及腓骨肌萎缩症相关问题解答
疾病详情
父母有SORD基因突变，担心遗传给孩子，同时自身症状疑似腓骨肌萎缩症，用药效果不明显。患者男性26岁
医生建议
SORD基因突变可能与腓骨肌萎缩症等疾病相关，目前没有特效治疗药物。建议定期检查，保持良好生活习惯，使用艾地苯醌等药物改善症状。
张亢医生和患者的交流
患者
您好医生，我父母有SORD基因突变，我遗传下一代几率高吗？
张亢医生主治医师
您好，SORD基因突变有隐性遗传的风险，您父母有突变，您属于携带者。
患者
那孩子出生后，有SORD基因突变的可能性大吗？
张亢医生主治医师
是的，孩子出生后，有可能会携带SORD基因突变。
患者
那我需要给孩子做基因检测吗？
张亢医生主治医师
根据情况，您可以考虑给孩子做基因检测。
患者
我现在感觉吃药效果不明显，还有其他治疗方法吗？
张亢医生主治医师
目前没有特效治疗药物，但可以考虑使用艾地苯醌来改善神经细胞代谢。
患者
艾地苯醌的用法用量是怎样的？
张亢医生主治医师
艾地苯醌每天三次，每次一片，饭后口服。
患者
这个药可以和甲钴胺、维生素B1、辅酶Q10一起吃吗？
张亢医生主治医师
可以一起口服。
患者
SORD基因突变导致的疾病是什么？
张亢医生主治医师
SORD基因突变可能与腓骨肌萎缩症、远端遗传性运动神经病等疾病相关。
患者
那我的症状是腓骨肌萎缩症吗？
张亢医生主治医师
根据您的症状和基因检测，需要考虑SORD基因突变相关疾病。
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首都医科大学附属北京天坛医院 神经内科