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亨廷顿病及其他相关疾病咨询

疾病详情

患者因亨廷顿病基因检查结果待定而担忧,目前出现口齿不清、打嗝和不自主发出声音等症状,寻求医生解答。患者女性35岁

医生建议

根据目前情况,患者可能患有肌张力障碍或口咽部的不自主运动相关疾病。建议等待基因检测结果确认。药物使用需遵医嘱,不要随意更改剂量或停药。如症状持续加重或药物快吃完,请及时就医复查。生活中注意保持情绪稳定,避免过度劳累和精神刺激。

杨样医生和患者的交流
问诊中的医患交流仅供参考,不构成任何诊疗建议
患者
亨廷顿病的基因检查结果出来了,医生说没问题,等待全外显子测序结果。
杨样杨样医生主治医师
目前基因检测结果正常,亨廷顿病的可能性较小。等待全外显子测序结果进一步确认。
患者
患者目前有一些症状,口齿不清,还有打嗝和不自主发出声音,这是怎么回事?
杨样杨样医生主治医师
这些症状可能是肌张力障碍和口咽部的不自主运动导致的。等待基因检测结果出来后,再看是否需要进一步做腰穿检查。
患者
杨医生的号很难挂,怎么办?
杨样杨样医生主治医师
我下周五有门诊,你可以尝试提前预约或者早点来挂号。
患者
药物快吃完了,怎么办?
杨样杨样医生主治医师
药物快吃完了还是要提前来开。等基因检测结果出来,再根据具体情况调整治疗方案。
杨样医生的问诊记录
接诊医生
擅长: 神经变性及遗传病的治疗,睡眠障碍的临床医学诊断治疗。

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杨样
杨样
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中南大学湘雅医院 神经内科