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蜘蛛指(趾)

蜘蛛指(趾)

别名:马凡氏综合征,Marfan综合征,肢体细长征

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文章 马凡氏综合症有哪些症状表现?

马凡氏综合症,又称蜘蛛指(趾)综合征,是一种常见的先天性遗传性结缔组织疾病。该疾病主要累及骨骼、心脏、肌肉、韧带和结缔组织,具有家族遗传倾向。患者常常表现为四肢细长、蜘蛛指(趾)、手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样,同时伴随心脏、眼部等器官的异常。

在骨骼肌肉系统方面,马凡氏综合症患者通常表现出四肢细长、蜘蛛指(趾)、双臂平伸指距大于身长、双手下垂过膝、下半身比上半身长等特征。此外,患者还可能出现长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位、皮下脂肪少、肌肉不发达、胸腹臂皮肤皱纹等症状。

在心血管系统方面,约80%的马凡氏综合症患者伴有先天性心血管畸形。常见的症状包括主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全、主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂、二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全等。此外,患者还可能合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐氏四联症、动脉导管未闭、主动脉缩窄等心血管疾病。

在眼部方面,马凡氏综合症患者常出现晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等症状。

目前,马凡氏综合症尚无根治方法,但可以通过药物治疗、手术治疗等方式缓解症状,提高生活质量。患者应定期进行随访检查,及时发现并处理并发症。

对于马凡氏综合症患者而言,日常保养尤为重要。患者应注意饮食健康、适度运动、保持良好的心态,以降低心血管事件的发生风险。

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吴剑平

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专业擅长:擅长儿童肢体畸形矫形和重建如多并指(趾)、肢体不等长及内外翻畸形等;发育性髋关节脱位;儿童股骨头坏死;斜颈;脊柱侧弯;四肢骨折如肱骨髁上骨折、肱骨外髁骨折、前臂骨折、肱骨远端骨骺滑脱等疾病诊治。坚持“艺术拇指”手术理念,致力拇指多指临床研究,于2022年提出“拇指多指吴分型”(发表在世界手外科顶刊——美国手外科杂志)。担任Front Pediatr杂志审稿专家,先后在J Hand Surg Am、Front Pediatr、中华小儿外科杂志等知名期刊发表论文12篇,多次在全国大会汇报、交流,反响剧烈。主持省、市级课题各1项。
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