免疫缺陷病(IDD)是一组由于免疫系统发育不全或遭受损害所致的免疫功能缺陷引起的疾病。根据其性质不同,IDD可分为原发性免疫缺陷病和继发性免疫缺陷病两大类。原发性免疫缺陷病与遗传有关,多发生在婴幼儿;而继发性免疫缺陷病可发生在任何年龄,多因严重感染、恶性肿瘤、应用免疫抑制剂、放射治疗和化疗等原因引起。
原发性免疫缺陷病主要包括体液免疫缺陷、细胞免疫缺陷和联合性免疫缺陷三大类。体液免疫缺陷病如原发性丙种球蛋白缺乏症、孤立性IgA缺乏症和普通易变免疫缺陷病,患者的免疫球蛋白浓度低下,易发生反复细菌感染。细胞免疫缺陷病如T细胞缺陷病,患者的淋巴细胞和胸腺小体均严重缺乏,易发生反复病毒或真菌感染。联合性免疫缺陷病如重症联合性免疫缺陷病和伴血小板减少和湿疹的免疫缺陷病,患者的体液免疫和细胞免疫同时有严重缺陷,易发生反复感染和恶性肿瘤。
继发性免疫缺陷病是由于多种因素引起的免疫缺陷,包括感染、恶性肿瘤、自身免疫性疾病、蛋白丧失、免疫球蛋白合成不足、淋巴细胞丢失和免疫抑制治疗等。获得性免疫缺陷综合征(AIDS)是继发性免疫缺陷病的一种,主要特点为T细胞免疫缺陷伴机会性感染和(或)继发性肿瘤,临床表现为发热、乏力、体重下降、腹泻、全身淋巴结肿大及神经系统症状。
对于免疫缺陷病的诊断,需要进行一系列实验室检查,包括血细胞计数、免疫球蛋白浓度测定、抗体功能测定、淋巴细胞增殖和增大能力测定、补体活性测定等。治疗方面,需要超常量的医护以维护最佳健康和营养状态,处理感染发作,预防与疾病有关的情绪问题。抗生素治疗、抗病毒治疗、免疫球蛋白替代疗法、干细胞移植等都是有效的治疗手段。
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