高IgE综合征（HIES）是一种罕见的原发性免疫缺陷病，主要表现为嗜酸性粒细胞和血清IgE水平的升高，反复的细菌、病毒或真菌感染，特应性皮炎，特殊面容和过敏反应等症状。自1996年首次报道STAT3基因突变导致的HIES以来，已发现多种基因突变也可导致该病，但其发病机制、遗传学特征和临床表型差异很大。

研究表明，STAT3、DOCK8和TYK2基因突变是导致HIES发生的主要原因。根据基因突变的表型，HIES可分为常染色体显性遗传高IgE综合征（AD-HIES）和常染色体隐性遗传高IgE综合征（AR-HIES）。STAT3基因突变导致AD-HIES的发生，而TYK2和DOCK8基因突变则导致AR-HIES的发生。

AD-HIES患者的临床表现复杂多样，包括顽固性湿疹、皮肤冷脓肿、反复皮肤及肺部感染、肺囊肿、粗糙面容、脸部不对称、鼻梁增宽、鼻翼及鼻尖肥大的特征性面容、乳牙脱落延迟、骨骼发育异常以及血管周围皮炎、血管瘤等症状。AR-HIES患者基本不出现结缔组织、颅骨、牙齿及血管异常，较少在新生儿期即出现皮疹。

诊断HIES需要进行体格检查、实验室检查、影像检查和基因检测。治疗上主要采取控制感染和对症支持治疗，包括一般治疗、手术治疗、免疫治疗和造血干细胞移植等方法。同时，日常生活中也需要注意室内通风、避免与过多外来人员聚集、保持环境的温湿度适宜、避免接触化学性物质、药物及过多使用肥皂和清洁剂等刺激。