马方综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要影响骨骼、眼睛和心血管系统。据统计,其发病率约为1/3000~5000人,女性多于男性,多见于儿童,也可见于成人。
一、骨骼异常:马方综合征患者常常出现骨骼异常,如四肢细长、蜘蛛指(趾)、漏斗胸、鸡胸等。此外,患者还可能出现脊柱侧弯、髋关节脱位等症状。
二、眼部异常:马方综合征患者常伴有眼部异常,如晶状体脱位、高度近视、白内障等。这些眼部异常可能导致视力下降,甚至失明。
三、心血管异常:马方综合征患者常伴有心血管异常,如主动脉瘤、二尖瓣关闭不全、房间隔缺损等。这些心血管异常可能导致心脏衰竭、动脉瘤破裂等严重并发症。
四、其他症状:马方综合征患者还可能出现其他症状,如耳大、耳前褶皱、高腭弓、皮肤松弛等。
马方综合征的诊断主要依据临床表现和家族史。对于疑似患者,医生会进行详细的体格检查、眼部检查、心血管检查等,以明确诊断。
马方综合征目前尚无根治方法,主要采取对症治疗和预防并发症的措施。对于眼部异常,可进行激光手术、眼镜矫正等治疗;对于心血管异常,可进行药物治疗、手术治疗等。
马方综合征患者需要定期进行随访,以便及时发现并处理并发症。
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