乳腺癌是女性常见的恶性肿瘤之一，发病率位居女性恶性肿瘤的首位。在所有乳腺癌中，约 10%的患者具有家族聚集性，比如母亲和女儿、姐姐和妹妹同时患有乳腺癌，我们称为“遗传性乳腺癌”。

绝大多数遗传性乳腺癌具有 BRCA 基因突变。有 BRCA 基因突变的人群，一生中罹患乳腺癌的风险高达 70%。

那这些具有高遗传倾向的人群该怎么办？如何得知自己或者孩子，是否有遗传性乳腺癌患病风险呢？推荐接受 BRCA 基因检测的五大人群：

• 家族成员中，有已知的 BRCA1/2 基因致病性突变的患者；
• 乳腺癌（任意年龄），并有以下任何情况：
  • 至少 2 位近亲在任何年龄患乳腺癌和（或）卵巢上皮癌、输卵管癌、原发性腹膜癌；
  • 1 位男性近亲患乳腺癌；
  • 患者合并有卵巢上皮癌／输卵管癌／原发性腹膜癌的既往史。
• 早发性乳腺癌患者（发病年龄≤45 岁）；
• 乳腺癌患者，发病年龄≤50 岁，并有以下任何情况：
  • 患者存在至少两处原发性乳腺癌病灶；
  • 至少 1 位近亲患乳腺癌，发病年龄≤50 岁；
  • 至少 1 位近亲患卵巢上皮癌／输卵管癌／原发性腹膜癌（任意年龄）。
• 男性乳腺癌患者。

值得注意的是，家族性/遗传性乳腺癌仅占整个乳腺癌人群的 5%－10％，大多数乳腺癌都是散发性的，患者多是受到后天的环境或习惯等多因素的影响，和其基因无关，因此不会遗传到下一代，不必过于紧张和担心。

二、如何降低乳腺癌发病风险？

对于有 BRCA 基因突变但未发病的人群，我们可以通过密切随访、药物和预防性的手术来降低乳腺癌的发生。

1. 改变生活方式

龚畅教授指出，改变生活方式对降低乳腺癌发病风险有一定的作用。这些可能降低乳腺癌发病风险的生活方式包括：

• 鼓励母乳喂养；
• 规律的运动，保持健康的体重；
• 限制酒精的摄入 ；
• 尽量避免激素替代治疗；

2. 养成良好的检查习惯

无论是否高危人群，都应该养成良好的习惯

3. 药物和手术预防

如果发现自身患病风险较高，药物预防也是可以降低发病概率的一大渠道。药物类别和服药频率可以征询专业医生的建议。

龚畅教授提醒，手术预防也可供参考，具体如下：

• 预防性双侧乳腺切除，降低 90%的乳腺癌风险 ；
• 保留/不保留乳头的乳腺皮下切除效果相当；
• 既往诊断为乳腺癌的患者，建议预防性切除对侧乳腺；
• 预防性切除输卵管和卵巢，可以降低 BRCA 突变者乳腺癌风险，也可以降低 80-90%的卵巢癌风险 。

三、分子靶向药物降低乳腺癌复发

对于已经发生遗传性乳腺癌的患者，可以通过有效的分子靶向药物降低乳腺癌的复发。因此，临床上我们可以通过有效的基因检测和管理，来降低乳腺癌的发生和复发风险。

对于 BRCA1/2 基因突变的单侧乳腺癌患者需要考虑单侧乳癌的手术方式以及对侧是否行预防性切除和重建。

另外，BRCA1/2 基因突变对特定的化疗药物和分子靶点药物敏感，因此极有可能获得更好的临床疗效。如铂类药物显示出良好的效果，可作为优选的化疗方案；胚系 BRCA 基因突变的患者对分子靶点药物 PARP 抑制剂敏感。

如果为无症状人群，可以提供详细的家族史，包括三代以内的癌症类型，以及诊断年龄、癌症分型等，同时还需提供详细的个人疾病史（生育情况、激素使用情况、乳腺活检情况、卵巢是否进行手术等），并提供体检相关资料。