- 可累及心脏、骨骼肌、肝脏等多系统
- 常见症状为肌无力、头晕、乏力等
- 需终身服药治疗,有潜在致死风险
简介
原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病,表现为血浆肉碱水平明显降低及组织细胞内肉碱缺乏,可引起心脏、骨骼肌、肝脏等多系统损害。
原发性肉碱缺乏症患者临床症状多样,多在儿童期发病,常见的症状是心悸、乏力、头晕、食欲不振、肌无力、肌张力减退等,部分患儿及成年发病者可无明显症状。
本病需要终身服药,维持正常的血浆肉碱水平。本病为一种潜在的致死性疾病,患者即使没有症状,也可因急性能量代谢障碍危象或急性心衰而导致猝死。
症状表现:
原发性肉碱缺乏症常见症状是心悸、乏力、头晕、食欲不振、肌无力等,部分患儿及成年发病者可无明显症状。
诊断依据:
原发性肉碱缺乏症依据患者心悸、乏力、头晕、食欲不振、肌无力等症状,通过血串联质谱检测,血浆游离肉碱及各种酰基肉碱降低的结果可初步诊断,结合基因监测发现肉碱转运蛋白基因突变可确定诊断。
原发性肉碱缺乏症有哪些类型?
本病无分型。
是否具有传染性?
无
是否常见?
本病为罕见病。原发性肉碱缺乏症患病率为(0.8~2.5)/10万,患病率存在地区差异,我国上海地区为2.4/10万、浙江省为3.1/10万、中国香港患病率约为1.1/10万、中国台湾患病率约为0.8/10万。近10余年来,随着串联质谱的发展和应用,越来越多的患者得到诊断及治疗[1]。
是否可以治愈?
本病不可治愈,需要终身进行肉碱替代治疗。原发性肉碱缺乏症是一种潜在的致死性疾病,患者可因急性能量代谢障碍危象或急性心衰而猝死。
是否遗传?
是,本病为常染色体隐性遗传病。
是否医保范围?
是
文章 山东枣庄小儿内科原发性肉碱缺乏症在线问诊
我是一位拥有丰富医疗知识的专业人员,专注于为患者提供最优质的医疗服务。在这个特殊的时期,我有幸接诊了一位患有原发性肉碱缺乏症的小患者。
在问诊开始时,我提醒患者的家长,在为小患者开具处方时,需要确认有监护人和专业医师陪伴。我倾听了患者家长的主诉,尽量详细地了解了小患者的病情。在接诊过程中,我试图与家长进行充分的沟通,以确保我们能够提供最合适的治疗方案。
了解到患者之前在广州就医,但由于疫情的原因,无法出门购药。我细心地询问了患者最近的用药情况,确认了药物的剂量和数量,并及时为患者开具了处方。
在处方送达药师审核后,我再次与患者沟通,确认了处方已经审核通过,患者即可预约购药。我再次强调了用药期间如有不适应及时就诊的重要性,为患者的健康负责。
最后,我提醒患者,医生的建议仅供参考,如需进一步诊疗,请前往医院就诊。问诊结束后,我希望患者能够按照医嘱规范用药,早日康复。
康复之路
文章 贵州遵义市互联网医院线上问诊体验分享
我最近发现自己的宝宝出现了一些不太正常的症状,于是我决定在互联网医院上进行线上问诊。一开始,医生提醒了我在为6岁以下儿童开具处方时需要有监护人和专业医师陪伴,以及互联网医院不得开具特殊管理药品的处方,让我感受到了医生对患者的关心和负责。
在问诊过程中,医生非常细心地询问了我的宝宝的症状,并提醒我一次性描述完整病情,以节约问诊次数。这让我觉得医生非常尊重我的时间和需求,也让我更加信任医生的专业能力。
在交流过程中,医生给予了我详细的诊疗建议,并对我提出的问题进行了耐心解答。医生的专业知识和良好的沟通能力让我感到非常满意,我对医生的服务和建议非常满意。
最后,医生还提醒我医生的回复仅为建议,如需诊疗,请前往医院就诊。这让我感受到医生对患者安全和健康的重视,让我对医生的专业素养和责任感留下了深刻的印象。
药事通
文章 湖南娄底市小儿保健科 原发性肉碱缺乏症 互联网医院在线咨询
在这个特殊时期,很多家长因为疫情的原因不敢带孩子去医院就诊,但孩子的健康问题却不能忽视。有一位家长在互联网医院向医生咨询关于孩子原发性肉碱缺乏症的问题。医生在与家长的沟通中,耐心解释孩子的基因检测结果,提出对症治疗的建议,并为孩子开具了处方。家长对医生的专业建议表示感谢,同时也表达了对医院医生的信任。在医生的指导下,家长决定在家中继续给孩子服用药物,并计划等疫情平稳后到医院复查。医生的专业态度和耐心沟通让家长感到安心,同时也让他们对互联网医院的服务印象深刻。
未来医疗领航员
陆红艳
主治医师
普通内科
云浮市人民医院
韦飞洁
主治医师
普通内科
南宁市第一人民医院
王东坡
副主任医师
中医内科