原发性肉碱缺乏症

• 可累及心脏、骨骼肌、肝脏等多系统
• 常见症状为肌无力、头晕、乏力等
• 需终身服药治疗，有潜在致死风险

简介

原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病，是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病，表现为血浆肉碱水平明显降低及组织细胞内肉碱缺乏，可引起心脏、骨骼肌、肝脏等多系统损害。

原发性肉碱缺乏症患者临床症状多样，多在儿童期发病，常见的症状是心悸、乏力、头晕、食欲不振、肌无力、肌张力减退等，部分患儿及成年发病者可无明显症状。

本病需要终身服药，维持正常的血浆肉碱水平。本病为一种潜在的致死性疾病，患者即使没有症状，也可因急性能量代谢障碍危象或急性心衰而导致猝死。

症状表现：

原发性肉碱缺乏症常见症状是心悸、乏力、头晕、食欲不振、肌无力等，部分患儿及成年发病者可无明显症状。

诊断依据：

原发性肉碱缺乏症依据患者心悸、乏力、头晕、食欲不振、肌无力等症状，通过血串联质谱检测，血浆游离肉碱及各种酰基肉碱降低的结果可初步诊断，结合基因监测发现肉碱转运蛋白基因突变可确定诊断。

原发性肉碱缺乏症有哪些类型？

本病无分型。

是否具有传染性？

无

是否常见？

本病为罕见病。原发性肉碱缺乏症患病率为（0.8～2.5）/10万，患病率存在地区差异，我国上海地区为2.4/10万、浙江省为3.1/10万、中国香港患病率约为1.1/10万、中国台湾患病率约为0.8/10万。近10余年来，随着串联质谱的发展和应用，越来越多的患者得到诊断及治疗^[1]。

是否可以治愈?

本病不可治愈，需要终身进行肉碱替代治疗。原发性肉碱缺乏症是一种潜在的致死性疾病，患者可因急性能量代谢障碍危象或急性心衰而猝死。

是否遗传？

是，本病为常染色体隐性遗传病。

是否医保范围？

是