原发性肉碱缺乏症

建议就诊科室

儿科、急诊科

1.原发性肉碱缺乏症多在儿童期发病，可优先在儿科就诊。

2.如患者出现嗜睡、昏迷、总做深呼吸等症状，应立即就诊急诊科。

什么情况需要及时就医？

1.患者如出现心慌、手抖、厌油腻、恶心、呕吐、肌肉疼痛、肌无力、黄疸、心悸、头晕等症状，建议及时就医。

2.患者如出现嗜睡、昏迷、总做深呼吸等症状，应紧急就医。

需要做什么检查确诊？

原发性肉碱缺乏症的诊断，依据患者多系统受累的临床表现、代谢筛查及基因检测可确诊。

1. 常规实验室检查：患者如果出现血酮、血糖下降、肌酸激酶增高、血氨升高、pH值下降、肝脏转氨酶升高、游离脂肪酸升高等代谢指标的异常，结合病史等原发性肉碱缺乏症诊断的可能性就比较高了。
2. 血酰基肉碱谱检测：可有血游离肉碱水平降低，正常参考值为10～60mmol/L（微摩尔/升），患者常低于5mmol/L，少部分患者在5～10mmol/L，伴多种酰基肉碱水平降低，是原发性肉碱缺乏症的重要特点。
3. 基因突变检测：通过检测本病相关基因情况，可明确是否有肉碱转运蛋白基因突变。
4. 心电图检查：心脏受影响的患者心电图可出现QT间期延长、T波增高等改变，表明肉碱缺乏引发了心律失常及心肌缺血、心肌受损。
5. 心脏彩超检查：可见心室扩大、心肌肥厚、射血分数降低、心肌收缩力减弱等心脏结构及功能异常，是原发性肉碱缺乏症引发了心脏损害的表现。
6. 肌肉活检：可见肌细胞内脂肪沉积，肉碱含量极低，含有大量脂滴的纤维以Ⅰ型为主，Ⅱ型肌纤维可能出现萎缩，是原发性肉碱缺乏症引发了骨骼肌损害的表现。