原发性肉碱缺乏症

怎么知道自己患有原发性肉碱缺乏症？

原发性肉碱缺乏症可于任何年龄发病，儿童期发病多见，患者的临床表现多样，与发病年龄、发病时间和病情轻重有关。

1.儿童期发病：多数患儿于1个月至7岁发病，平均年龄在2岁左右[1]，最常见的症状是婴幼儿期和儿童期的心肌和骨骼肌受损等。

（1）心肌病：患者表现为心室肥厚、心功能不全、心律失常等，可有心悸、胸痛、乏力、头晕等症状。

（2）骨骼肌受损：患者可出现肌无力、肌张力减退（表现为肌肉松弛、柔软）、肌肉疼痛、运动耐力差等症状。

（3）肝脏损害：患者可出现肝肿大、脂肪肝、肝功能异常的相关症状，如厌油腻、食欲不振（婴幼儿可表现为拒奶、呕吐）、黄疸、右上腹疼痛、乏力等。部分患儿急性起病，表现为抽搐、逐渐加重的意识障碍。

（4）急性能量代谢障碍危象：可因长时间禁食、饥饿、劳累、感染、创伤等而诱发。

①低血糖症状：表现为出冷汗、面色苍白、手抖、心慌等症状。

②高血氨症状：患者可出现神志淡漠、抑郁，严重者可表现为烦躁、昏迷等。

③代谢性酸中毒：患者可出现乏力、嗜睡、总做深呼吸等症状。

2.成年期发病：患者症状较轻或无症状，多为耐力降低或易疲劳。

3.妊娠期发病：因能量消耗和血浆生理性的肉碱水平降低，孕妇可有疲劳和心律失常等不典型表现。

其他症状

1. 胃肠道症状：如反复腹痛、呕吐、胃食管反流（胃内容物反流至食管和咽喉等部位）等。
2. 呼吸道症状：患者表现为反复发生呼吸道感染（发热、咳嗽、咳痰等症状）、喘息等。
3. 贫血：可出现面色、口唇黏膜发白、乏力等症状。

可能引起哪些并发症吗？

猝死：本病患者可因急性能量代谢障碍危象或急性心衰，而发生猝死。