原发性肉碱缺乏症

为什么会得原发性肉碱缺乏症？

原发性肉碱缺乏症的病因是SLC22A5基因发生突变，导致细胞膜上与肉碱具有高亲和力的肉碱转运蛋白功能发生缺陷，细胞吸收肉碱发生障碍。人体内肉碱具有促进碳水化合物和氨基酸的利用及脂肪酸氧化等作用，一旦缺乏会因能量代谢异常，导致骨骼、心脏、肝脏、大脑等的损伤。

哪些因素可能会诱发原发性肉碱缺乏症？

• 空气污染：如在汽车尾气、工业废气等污染的环境中生活。
• 水源污染：铁矿、工业废水等污染饮用水，长期饮用者可能发生基因突变。
• 接触过多放射线：有可能诱发基因突变而引起原发性肉碱缺乏症。

哪些人容易得原发性肉碱缺乏症？

患有原发性肉碱缺乏症患者的直系后代：因为本病是遗传性疾病，患有本病者的兄弟姐妹以及后代容易发病。