原发性肉碱缺乏症

原发性肉碱缺乏症的患者需要终身应用肉碱替代治疗，维持血浆游离肉碱水平正常或接近正常，并注意避免饥饿及长时间高强度运动。

治疗目标

• 原发性肉碱缺乏症急症期治疗的目标，是迅速纠正代谢危象、心力衰竭，避免出现猝死。
• 平时治疗的目标是维持血浆游离肉碱水平正常或接近正常，消除不适症状，消除对正常生活的影响。

急症治疗

1.急性能量代谢障碍危象

（1）葡萄糖：应立即静脉输注，纠正低血糖状态，维持血糖水平＞5mmol/L（毫摩尔/升），要注意血糖水平也不能太高。

（2）左卡尼汀：也称为左旋肉碱，静脉或口服给药，可迅速提高血浆游离肉碱水平至正常。左卡尼汀不良反应较少，大剂量使用可能引起恶心、腹泻等胃肠道不适。

（3）碳酸氢钠：静脉输注，用于纠正酸中毒，碳酸氢钠使用剂量过大可能有肌肉痉挛疼痛、疲倦乏力等不良反应。

2.急性心力衰竭

洋地黄、利尿剂：通过强心利尿治疗，控制心衰症状。洋地黄常见的不良反应为恶心、呕吐等消化道症状，大量应用可引起心律失常等毒性反应。

3.心律失常

患者如出现严重心律失常，应给予抗心律失常药物，如胺碘酮等，胺碘酮可引起心率过慢，应注意监测，必要时可进行电复律治疗。

4.高血氨：

血氨如高于400微摩尔/升时，应采取体外循环排毒，如血液透析治疗。

药物治疗

1.左卡尼汀：需要终身根据患者血浆游离肉碱和酰基肉碱水平、结合具体病情变化等进行补充左卡尼汀治疗。大剂量左卡尼汀可能引起腹泻、恶心等胃肠道不适，通常减少剂量待症状改善后再逐步增至治疗剂量。

2.乙酰肉碱：适用于伴有乙酰肉碱降低的患者，可同时补充治疗，乙酰肉碱常见的不良反应有恶心、呕吐、皮疹、失眠等。

治疗周期

原发性肉碱缺乏症患者需终身治疗。

治疗后效果如何？

原发性肉碱缺乏症患者症状轻重、表现不一，部分患者可能无症状，有症状的患者经过治疗可维持正常的肉碱水平，症状得到缓解。但原发性肉碱缺乏症具有潜在猝死风险，如果不及时治疗，或者治疗不规范等，患者可因急性能量代谢障碍危象或急性心衰而发生猝死。

多长时间复诊？

原发性肉碱缺乏症患者需要终身补充治疗，根据血浆游离肉碱水平调整用药，建议每月复诊1次。