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肌张力障碍

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肌张力障碍介绍
  • 不自主肌肉收缩、重复运动
  • 严重者可导致肢体残疾
  • 一般需要药物治疗,严重者需要手术治疗

简介

肌张力障碍指表现为持续或者间歇性不自主的异常肌肉活动,从而引起的肢体重复运动、扭曲或姿势异常的综合征,临床较少见,通常慢性起病,典型症状包括肢体重复出现不自主运动、肌肉痉挛、异常姿势等,一般需要药物治疗,严重者需要手术治疗,若不积极诊治可导致肢体畸形[1]

症状表现:

典型症状是肢体重复出现不自主运动、肌肉痉挛、异常姿势。

诊断依据:

依据患者家族遗传史,以及典型的肢体不自主运动、异常姿势以及重复动作表现,联合头颅CT等影像学检查筛查脑器质性病变引起的肌张力障碍,查颈部MRI以筛查脊髓病变所引起的颈部肌张力障碍,部分遗传性肌张力障碍行基因检测筛查发现存在基因突变等征象而确诊[2]

肌张力障碍有哪些类型?

  • 扭转痉挛:指全身性扭转性肌张力障碍,各种年龄均可发病,儿童期起病者多有阳性家族史,一般不会严重致残;
  • Meige综合征:主要表现为眼睑痉挛和口-下颌肌张力障碍,临床上主要累及眼肌和口、下颌部肌肉;
  • 痉挛性斜颈:痉挛性斜颈30-50岁成年人好发,男女发病比例约为1/2,受累肌肉常有痛感,亦可见肌肉肥大;
  • 手足徐动症:又称指疼症或易变性疼挛,临床特点表现为远处的肢体肌张力减低或增高,部位不固定;
  • 书写痉挛:又称原发性书写震颤,临床特点表现为书写时诱发肢体震颤,导致患者出现书写困难,临床较为常见;
  • 多巴反应性肌张力障碍:又称伴有明显昼间波动的遗传性肌张力障碍,常见于儿童期发病,慢性起病,下肢症状首发常见,严重者可波及颈部;
  • 发作性运动障碍:临床特点表现为突然发生的运动障碍,并且反复发作,发作间期可表现正常。

是否具有传染性?

是否常见?

肌张力障碍较少见,好发于5-15岁左右青少年人群,全身肌肉均可累及,有研究报道原发性肌张力障碍的患病率约为37/10万[2]

是否可以治愈?

部分患者可以治愈,肉毒素为一种可以使肌肉松弛的毒性蛋白质,部分轻症肌张力障碍患者通过口服药物以及手术治疗等方法,不自主运动可逐渐缓解,部分患者可达到治愈标准不复发。

是否遗传?

是,有研究扭转痉挛显示致病基因位于9号染色体(9q34),呈显性遗传,DYT1基因突变所致;研究显示家族中患有痉挛性斜颈的人群,患痉挛性斜颈的概率大大增加;研究发现手足徐动症有明显的家族遗传倾向,致病基因位于常染色体,呈隐性遗传;多巴反应性肌张力障碍的致病基因位于常染色体,呈显性遗传;发作性运动障碍的致病基因位于常染色体,大多呈显性遗传,但目前具体的致病基因尚未明确。

是否医保范围?

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