原发性遗传性肌张力不全

原发性遗传性肌张力不全是一组因基因缺陷引起的疾病，是遗传物质异常，导致人体细胞结构和功能出现异常，继而引起肌肉功能障碍，发生肌张力不全，并出现相应的表现。

正常情况下，肌肉收缩、舒张使人体完成各种动作，比如行走、咀嚼、拿放物体等。当人体张力出现异常时，肌肉会出现过度紧张的状态，无法放松，出现异常的动作。

症状表现：

主要症状是肌张力不全，主要表现为异常的表情姿势和不自主的动作。

诊断依据：

主要依靠患者的表现、基因检测明确诊断；多种血液检查、头部CT等影像学检查，可以排除其他疾病，或辅助诊断。

原发性遗传性肌张力不全有哪些类型？

1、按症状可以分为5类

单纯型：症状在一个区域。

节段型：症状在相邻的区域。

多灶型：症状身体多个区域。

全身型：躯干部位和身体其他部位都出现症状。

偏身型：半侧身体有症状。

2、按合并症状可以分为3类

单纯型：只有肌张力不全一种表现。

复合型和复杂型：除肌张力不全外存在多种表现。

发作性：肌张力不全会突然产生，可自行缓解。

是否具有传染性？

无

是否常见？

本病罕见。总体患病率约为16.4/100 000。

是否可以治愈？

不可治愈。可以通过支持和物理康复治疗、药物治疗、手术治疗缓解症状。

是否遗传？

是

是否医保范围？

是