重症先天性粒细胞缺乏症

• 婴儿期的细菌感染，先天性中性粒细胞减少
• 症状是突发寒战、高热、头痛、全身肌肉或关节疼痛
• 是罕见病，只能通过造血干细胞移植治愈

简介

重症先天性粒细胞缺乏症，又称Kostmann 综合征，是首个被识别的先天性免疫缺陷疾病。SCN是一种影响骨髓细胞生成的疾病，会引起严重的先天性中性粒细胞减少。此疾病通常不伴有其他身体畸形，SCN患者表现为粒细胞增生，易反复出现细菌、真菌感染，研究证实SCN是一种异质性遗传性疾病。目前最好的治疗方式是造血干细胞移植，该病如果不及时治疗或者治疗不规范，有向白血病恶化的趋势，所以SCN患者的正确诊断和规范治疗对于患者预后很重要。

症状表现：

典型症状是突发寒战、高热、头痛、全身肌肉或关节疼痛。SCN患者易出现反复的侵袭性细菌感染，比如肺炎、败血症等，另外，可能会并发骨质疏松、神经系统损害、淋巴细胞减少等。

诊断依据：

此症依据临床症状和实验室检查可明确诊断。临床表现一般为频繁出现的发热、感染、慢性牙龈炎等。血液一般检测显示中性粒细胞计数绝对值长期低于标准值，通常计数绝对值少于0.2×10/L是患本病的主要标志。骨髓涂片显示粒细胞有成熟障碍，停滞在早幼细胞阶段，基因检测后可进一步明确诊断该疾病。

是否具有传染性？

无

是否常见？

本病是罕见病。普通人群的患病率估计为1/333300~1.7/333300，新生儿的年发病率为1/250000^[3]。

是否可以治愈?

部分可以治愈。目前造血干细胞移植是彻底治愈本病的唯一方法，但是造血干细胞移植不适用于所有患者。

是否遗传？

是

是否医保范围？

是