小儿血管角质瘤综合征

• 表现为发热、汗少、四肢烧灼感
• 严重者可出现肢端疼痛和肾衰竭
• 一般通过药物治疗，严重者需手术治疗

简介

小儿血管角质瘤综合征，是指由于患者体内神经酰胺三己糖-α-半乳糖苷酶缺乏，引起的X染色体隐性遗传体疾病，表现为神经酰胺三己糖苷脂在全身各组织、血管内皮、周皮和平滑肌细胞中沉积。典型症状包括发热、汗少、皮肤红斑、眼睑水肿、面部畸形、四肢烧灼感等，情况严重可出现肾衰竭。小儿血管角质瘤综合征的治疗，目前尚无特效治疗，只能对症治疗缓解症状，严重者需手术治疗，本病无法治愈，预后较差^[1]。

症状表现：

典型症状发热、汗少、皮肤红斑、眼睑水肿、面部畸形、四肢烧灼感。

诊断依据：

依据典型的发热、汗少、皮肤红斑、眼睑水肿、面部畸形、四肢烧灼感的表现，联合尿常规、尿沉渣镜检等检查，发现尿中有蛋白尿、管型尿，尿或血浆中α-半乳糖苷酶缺少或消失，这些间接征象可有帮助确诊。

是否具有传染性？ 

否

是否常见？

本病较常见，目前没有明确的患病率^[1]。

是否可以治愈?

不能治愈，大多数的小儿血管角质瘤综合征，是由于神经酰胺三己糖-α-半乳糖苷酶缺乏，引起的X染色体隐性遗传体疾病。本病不能治愈，只能通过对症治疗来缓解症状，一般情况下通过药物治疗即可，症状严重者需手术治疗。

是否遗传？

是

是否医保范围？

是