- 是一种先天性发育异常疾病
- 表现为颅面骨畸形、先天性白内障、毛发稀少等
- 尚无特效治疗方法,主要以对症治疗为主
简介
小儿颅面畸形综合征主要是一种先天性发育异常疾病,又被称为H-S综合征,本病并不常见,症状包括颅面骨畸形、下颌发育不良、鼻尖突出、先天性白内障、毛发稀少等。该病目前尚无特效治疗方法,主要以对症治疗为主,但治疗效果不佳且预后较差,但本病通常很少造成生命危险。相比于治疗,婚前检查、产检等优生优育预防措施更加重要。
症状表现:
本病主要症状表现为颅面骨畸形、下颌发育不良、鼻尖突出、先天性白内障(可伴眼球震颤、斜视、小眼球等)、毛发稀少等。
诊断依据:
医师结合患者的症状(颅面骨畸形、先天性白内障、毛发稀少为表现的三大特征作为诊断依据)、X射线检查(确定下颌有无错位,骨质是否改变,一般表现为骨质疏松)、头颅CT检查(有助于诊断脑发育不全)、头颅CT三维重建检查(能明确畸形的严重程度)以及眼科检查(是否存在先天性白内障)等综合做出诊断。
小儿颅面骨畸形综合征有哪些类型?
本病暂无分型。
是否具有传染性?
否
是否常见?
不常见,是一种较为罕见的先天性畸形,非常少见,本病好发于婴幼儿的颅面部,但缺乏相关流行病学统计数据[1][2]。
是否可以治愈?
不可治愈。本病目前尚无特效治疗方法,目前主要采取对症治疗为主,尽可能提高患者的生命质量。
是否遗传?
是,可能为常染色体隐性遗传,也可能是常染色体显性遗传,具体遗传机制尚不明确。
是否医保范围?
是
张东
主任医师
神经外科
北京医院
陈功
主任医师
神经外科
复旦大学附属华山医院
王磊
主治医师
神经外科