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小儿颅面骨畸形综合征

小儿颅面骨畸形综合征

别名:H-S综合征,先天性白内障鸟脸畸形综合征,Frangois综合征,毛发稀少综合征

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小儿颅面骨畸形综合征概述
  • 是一种先天性发育异常疾病 
  • 表现为颅面骨畸形、先天性白内障、毛发稀少等
  • 尚无特效治疗方法,主要以对症治疗为主

简介

小儿颅面畸形综合征主要是一种先天性发育异常疾病,又被称为H-S综合征,本病并不常见,症状包括颅面骨畸形、下颌发育不良、鼻尖突出、先天性白内障、毛发稀少等。该病目前尚无特效治疗方法,主要以对症治疗为主,但治疗效果不佳且预后较差,但本病通常很少造成生命危险。相比于治疗,婚前检查、产检等优生优育预防措施更加重要。

症状表现:

本病主要症状表现为颅面骨畸形、下颌发育不良、鼻尖突出、先天性白内障(可伴眼球震颤、斜视、小眼球等)、毛发稀少等。

诊断依据:

医师结合患者的症状(颅面骨畸形、先天性白内障、毛发稀少为表现的三大特征作为诊断依据)、X射线检查(确定下颌有无错位,骨质是否改变,一般表现为骨质疏松)、头颅CT检查(有助于诊断脑发育不全)、头颅CT三维重建检查(能明确畸形的严重程度)以及眼科检查(是否存在先天性白内障)等综合做出诊断。

小儿颅面骨畸形综合征有哪些类型?

本病暂无分型。

是否具有传染性?

是否常见?

不常见,是一种较为罕见的先天性畸形,非常少见,本病好发于婴幼儿的颅面部,但缺乏相关流行病学统计数据[1][2]

是否可以治愈?

不可治愈。本病目前尚无特效治疗方法,目前主要采取对症治疗为主,尽可能提高患者的生命质量。

是否遗传?

是,可能为常染色体隐性遗传,也可能是常染色体显性遗传,具体遗传机制尚不明确。

是否医保范围?

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