小儿颅面骨畸形综合征

为什么会得小儿颅面骨畸形综合征？

目前本病的病因和发病机制尚不明确，遗传因素与基因突变被认为是小儿颅面骨畸形综合征形成的主要原因：

1. 遗传因素：可能为常染色体隐性遗传，也可能是常染色体显性遗传，具体遗传机制尚不明确。
2. 基因突变：是位于5号染色体的SH3PXD2b基因发生突变而导致的^［3］。

哪些因素可能会诱发小儿颅面骨畸形综合征？

1. 近亲婚配：近亲结婚可增加基因突变和致畸风险，诱发该病。 
2. 母亲孕期接触有害物质：母体接触如铅、汞等重金属，X线等放射物质，农药等有毒物质，胎儿致畸风险将大大提高，诱发该病。
3. 吸烟：烟草中的有害物质可能造成生殖细胞畸形，导致下一代出现畸形，可能会诱发本病。
4. 药物因素：妊娠时期服用某些致畸的药物（如四环素等），有一定概率诱发该病。

哪些人容易得小儿颅面骨畸形综合征？

1. 父母生育期吸烟：可能造成生殖细胞畸形，导致下一代出现畸形。
2. 有家族遗传病史者：本病与遗传因素相关，是一种常染色体隐性遗传疾病，也可能是常染色体显性遗传，具体遗传机制尚不明确。有本病家族史者更容易患此疾病。
3. 父母为近亲结婚生育者：近亲结婚将大大增加胎儿的畸形概率，引发该病。
4. 孕期母体接触有害物质者：如重金属、农药等有害物质都可能导致新生儿出现颅面骨畸形。