小儿颅面骨畸形综合征

建议就诊科室

儿科、眼科、耳鼻喉科、整形外科

１．优先考虑就诊儿科；

２．当患者表现为先天性白内障症状（眼球震颤、斜视、小眼球等）时，请去眼科就诊；

3.  如若进行颅面骨畸形矫正，建议至耳鼻喉科或整形外科就诊。

什么情况需要及时就医？

1. 患儿出现面部不美观（如患儿头比较短且小）或骨骼突出的表现时，需要在医生的指导下进一步进行检查。
2. 患者出现毛发稀少、视力受损等症状时，需要及时就医。
3. 患者出现骨骼畸形、先天性白内障（眼球震颤、斜视、小眼球）等症状时，应立即就医。

需要做什么检查确诊？

1. X射线检查：医生可通过检查确定下颌有无错位、骨质是否改变等诊断此病，本病患者下颌关节会向前移位，骨质疏松严重，提示确诊该病。
2. 头颅CT检查：有助于诊断患儿脑部发育不全，对该病诊断有辅助作用。
3. 头颅CT三维重建检查：通过三维成像技术，可以明确患儿畸形的严重程度，确诊该疾病。
4. 眼科检查：通过检查可以确定是否存在先天性白内障，提示该疾病。
5. 基因检测：作为辅助诊断，提示引起遗传性疾病的突变基因。