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回旋状脉络膜视网膜萎缩

回旋状脉络膜视网膜萎缩

别名:回旋形脉络膜视网膜萎缩,脉络膜视网膜环状萎缩

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回旋状脉络膜视网膜萎缩介绍
  • 脉络膜、视网膜进行性萎缩性疾病,属于遗传病
  • 主要表现为夜盲、视物范围变窄、视力下降等
  • 补充维生素B6、低蛋白饮食等有可能延缓病情

简介

回旋状脉络膜视网膜萎缩,是一种脉络膜(位于视网膜和巩膜之间的一层棕色薄膜)、视网膜进行性营养不良,直至萎缩的疾病,在我国少见。本病是由于鸟氨酸转氨酶先天性缺乏(体内的代谢反应大多离不开酶的催化,酶的缺失往往会导致相应的疾病)导致,与遗传相关,多为常染色体隐性遗传。患者的主要症状有夜盲、视物范围变窄、视力下降等。目前还无法治愈,通过补充维生素B6、限制鸟氨酸的转化(低蛋白饮食)、补充缺乏的物质等一般治疗,有可能延缓病情的发展。患者最终会失明,但一般不影响患者的自然寿命。

症状表现

患者的主要症状有夜盲、视物范围变窄、视力下降等,且症状往往进行性加重。

诊断依据

医生会根据患者的主要症状和家族史,并结合眼底检查、视野检查、血中鸟氨酸浓度检测、荧光素眼底血管造影(FFA)、相干光断层成像检查(OCT)、基因检测等检查结果作出诊断。

是否具有传染性?

是否常见?

本病在我国少见,患者一般在10岁左右发病,40~60岁失明。尚缺乏具体的流行病学资料[1]

是否可以治愈?

不可治愈。本病尚无有效的治疗方法,通过补充维生素B6、限制鸟氨酸的转化(低蛋白饮食)、补充缺乏的物质等一般治疗,可能延缓患者的病情发展,但患者最终仍会失明。

是否遗传?

是。本病多为常染色体隐性遗传(即父母双方均为致病基因携带者,并都将致病基因遗传给下一代时,孩子就会发病)。

是否医保范围?

回旋状脉络膜视网膜萎缩相关科普内容

文章 回旋状脉络膜视网膜萎缩疾病病因

回旋状脉络膜视网膜萎缩的病因及危害   一、回旋状脉络膜视网膜萎缩的发病原因: 回旋状脉络膜视网膜萎缩是一种遗传性眼病,其发病原因主要与基因突变有关。该病可分为常染色体隐性遗传和常染色体显性遗传两种类型。其中,常染色体隐性遗传是最常见的一种类型。   1. 基因突变:回旋状脉络膜视网膜萎缩的发病与OKT基因的突变密切相关。OKT基因编码的蛋白质是鸟氨酸酮酸转氨基酶,该酶参与鸟氨酸的代谢过程。当OKT基因发生突变时,会导致鸟氨酸酮酸转氨基酶活性降低,进而导致鸟氨酸在体内积累,引发疾病。   2. 高鸟氨酸血症:由于OKT基因突变导致鸟氨酸酮酸转氨基酶活性降低,鸟氨酸在体内积累,形成高鸟氨酸血症。高鸟氨酸血症会导致视网膜色素上皮细胞受损,从而引发回旋状脉络膜视网膜萎缩。   二、回旋状脉络膜视网膜萎缩的危害: 回旋状脉络膜视网膜萎缩是一种进行性疾病,会导致视力逐渐下降,直至失明。此外,该病还可能导致以下并发症:   1. 视网膜脱落:回旋状脉络膜视网膜萎缩会导致视网膜变薄,容易发生视网膜脱落。   2. 白内障:回旋状脉络膜视网膜萎缩患者容易发生白内障。   3. 眼底出血:回旋状脉络膜视网膜萎缩患者容易发生眼底出血。   三、回旋状脉络膜视网膜萎缩的诊断与治疗: 回旋状脉络膜视网膜萎缩的诊断主要依靠眼底检查和基因检测。目前,该病尚无根治方法,主要采用药物治疗和手术治疗等方法缓解病情。   1. 药物治疗:药物治疗主要包括降低眼压、抑制炎症反应等。   2. 手术治疗:手术治疗主要包括玻璃体切割术、视网膜脱落手术等。   四、回旋状脉络膜视网膜萎缩的预防: 回旋状脉络膜视网膜萎缩的预防主要包括以下几个方面:   1. 定期进行眼底检查:对于有家族史或遗传倾向的人群,应定期进行眼底检查,以便尽早发现疾病。   2. 保持良好的生活习惯:保持良好的生活习惯,如戒烟限酒、保持良好的睡眠等,有助于降低疾病的发生风险。   3. 避免长时间暴露在强光下:长时间暴露在强光下会加重病情,因此应尽量避免长时间暴露在强光下。

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文章 回旋状脉络膜视网膜萎缩症状诊断

回旋状脉络膜视网膜萎缩症状诊断 回旋状脉络膜视网膜萎缩(Choroidoretinal atrophy)是一种罕见的遗传性眼病,主要影响视网膜和脉络膜。以下是该疾病的常见症状和诊断方法: 1. 视功能障碍:患者常在10岁之前出现夜盲症状,随着年龄增长,中心视力逐渐下降,最终可能完全失明。此外,患者还可能出现视野缺损,如环形暗点或向心性缩小。暗适应检查和色觉检查也可能出现异常。 2. 眼底改变:眼底检查可见边界清晰的脉络膜萎缩斑,呈花环状分布。晚期病例可能出现色素增生和视网膜血管变窄。 3. 眼底荧光血管造影:早期可见典型的回旋形萎缩区,晚期出现巩膜强荧光。 诊断方法包括: 1. 家族史和遗传咨询:回旋状脉络膜视网膜萎缩是一种常染色体隐性遗传病,了解家族史有助于诊断。 2. 眼底检查:包括眼底镜、眼底荧光血管造影等。 3. 基因检测:通过检测OCTN1基因突变来确诊。 治疗方面,目前尚无特效治疗方法。主要治疗措施包括: 1. 低视力的辅助治疗:如使用助视器、低视力康复训练等。 2. 避免光线刺激:佩戴墨镜、避免长时间暴露在强光下等。 3. 定期随访:监测病情变化,及时调整治疗方案。

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文章 回旋状脉络膜视网膜萎缩的一般治疗方案

回旋状脉络膜视网膜萎缩(CRMA)是一种罕见的遗传性视网膜疾病,主要影响儿童和青少年。该疾病由于鸟氨酸氨基转移酶(OAT)缺乏导致鸟氨酸在血液中积累,进而损害视网膜和脉络膜。今天,我们就来了解一下CRMA的西医治疗方法。 一、限制鸟氨酸转化 限制精氨酸的摄入是治疗CRMA的重要措施之一。精氨酸在体内可以转化为鸟氨酸,因此减少精氨酸的摄入可以降低血液中的鸟氨酸水平。具体方法包括低蛋白饮食,每天蛋白质摄入量控制在0.8克/千克以下。临床研究发现,低蛋白饮食可以有效改善部分患者的病情。 二、增加剩余酶的活力 维生素A6(维生素B6)是OAT的辅酶,可以帮助增加OAT的活力,从而减少血液中的鸟氨酸。研究表明,大剂量维生素B6(每天300-700毫克)可以降低血液中的鸟氨酸水平,并改善部分患者的视功能。 三、调整缺乏的物质 CRMA患者体内赖氨酸、谷氨酸和肌酸水平较低,需要补充这些物质。赖氨酸可以与鸟氨酸竞争,减少血液中的鸟氨酸水平。肌酸可以促进视网膜细胞的能量代谢,改善视功能。此外,补充脯氨酸也可以提高OAT的活性,延缓疾病进展。 四、其他治疗方法 除了上述治疗方法外,CRMA患者还需要定期进行眼科检查,监测病情变化。此外,一些辅助治疗方法,如低氧疗法、光动力疗法等,也可能对部分患者有所帮助。

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