回旋形脉络膜萎缩

• 脯氨酸缺乏引起的眼底病变
• 表现包括视网膜色素变性、白内障、眼球震颤等
• 以营养神经、改善微循环的药物治疗为主

简介

回旋形脉络膜萎缩，是指鸟氨酸酮酸转氨酶活性不足导致的脯氨酸缺乏引起的眼底病变。该病的发作与遗传有关，为常染色体隐性遗传。临床表现包括视网膜色素变性、白内障、眼球震颤等。治疗上以营养神经、改善微循环的药物治疗为主，预后较差。

症状表现：

典型症状是视网膜色素变性、白内障、眼球震颤等。

诊断依据：

依据典型的视网膜色素变性、白内障、眼球震颤等表现，结合患者遗传系谱图表现为呈常染色体隐性遗传的家族聚集现象，眼底镜检查表现为视网膜色素变性等改变，实验室检查发现脯氨酸严重不足，可明确诊断。

是否具有传染性？

否

是否常见？

本病为罕见病，文献记载发病率为1/5800，欧美白种人好发[1]。

是否可以治愈?

大多数患者不能治愈，只有通过药物治疗，延缓疾病进展。若不及时治疗患者可能幼年时即失明。

是否遗传？

是

是否医保范围？

是