小儿皱梅腹综合征

• 是一种罕见且病因不明的先天性发育异常
• 主要表现为腹部膨隆、泌尿系统异常
• 主要通过手术进行治疗，多数患儿预后不良

简介

小儿皱梅腹综合征是一种极为罕见的先天性发育畸形。该病以皮肤褶皱的膨隆腹为其典型外观特征，多伴有先天性尿路发育异常。本病发病机制尚未明确，多数学者认为本病发生的原因可能与遗传因素和环境因素有关。确诊患儿尽早的进行手术是根本治疗方法。对于轻症患儿，可先进行保守治疗。大多数患儿预后不良，约20％的患者在新生儿时期死亡，约50％在3个月～2岁死亡，仅有少数存活到成年。

症状表现：

小儿皱梅腹综合征的主要临床表现为腹部膨隆、腹部皮肤松弛、腹部无力等。

诊断依据：

医生主要通过体格检查（视诊、触诊）、实验室检查（合并感染时白细胞增高）、影像学检查（X线、B超、CT检查）等进行确诊。

小儿皱梅腹综合征有哪些类型？

根据年龄可分为以下3种类型：

1. 新生儿型小儿皱梅腹综合征；
2. 婴儿型小儿皱梅腹综合征；
3. 晚发型小儿皱梅腹综合征^［1］。

是否具有传染性？

否

是否常见？

本病罕见。发病率约为1／35000～1／50000，95％发生于男性^［1］。

是否可以治愈？

可以治愈。一般采取保守方法和手术方法进行治疗。如果不进行及时规范的治疗，会导致患儿不能坐起，排尿困难，引发泌尿系统感染。

是否遗传？

是，本病具有一定的遗传倾向，可能为性染色体隐性遗传。

是否医保范围？

是。门诊治疗不报销。