小儿肾上腺皮质与髓质增生并存综合征

• 肾上腺皮质与髓质同时发生腺瘤
• 主要表现为向心性肥胖、头痛、心悸、多汗
• 手术治疗预后良好，临床症状随即消失

简介

小儿肾上腺皮质与髓质增生并存综合征比较罕见，病理学表现即为肾上腺皮质与髓质同时发生腺瘤，本病病因尚未明确，可能与基因突变、母体孕期受到环境因素影响等有关。主要表现为典型库欣综合征和表现典型嗜铬细胞瘤发作症候群，本病的难点在于确诊，若及时诊断为本病，肾上腺次全切手术治疗是首选方法，并同时使用药物治疗控制症状。通过及时有效的治疗，本病预后良好，临床症状随即消失。

症状表现：

主要症状是典型库欣综合征表现（满月脸、向心性肥胖等），又存在典型嗜铬细胞瘤发作的症候群（头痛、心悸、血糖高、多汗等）。

诊断依据：

结合患儿出现头痛、心悸、血糖高、多汗等临床症状，查体见患儿满月脸、向心性肥胖等，结合实验室检查（尿17-OHCS、17-KS明显升高，皮质醇激素水平异常）、影像学（发现肾上腺皮、髓质腺瘤）检查做出诊断。

小儿肾上腺皮质与髓质增生并存综合征有哪些类型？

无分类。

是否具有传染性？

无

是否常见？

本病罕见。国内曾报告7例，国外偶见报告^［1］。

是否可以治愈?

目前可以治愈，确诊后首选手术治疗，同时使用药物治疗控制症状。

是否遗传？

否

是否医保范围？

是