血管性血友病

• 由基因缺陷导致的常染色体遗传性出血性疾病
• 表现为容易出血、出血后不易止血
• 使用去氨加压素、替代疗法等可缓解症状

简介

血管性血友病是一种常见的遗传性出血性疾病。其发病机制为基因变异导致血管性血友病因子质或量的缺陷,影响血小板黏附、聚集功能，导致凝血因子Ⅷ活性降低，从而引起临床出血表现，主要表现为皮肤黏膜出血，如流鼻血、牙龈出血、皮肤瘀斑等。其发病率为（1～10）/ 1000，男女都可发病，发病有家族聚集性。本病难以治愈，使用去氨加压素、替代疗法等，大部分患者可以控制出血症状。如果未进行及时有效的治疗，患者易并发内脏出血、颅内出血，严重者可导致死亡。患者日常生活中，应积极预防出血，出血倾向随着年龄增长而减轻^［1］。

症状表现：

本病最常见的症状是皮肤黏膜出血，如流鼻血、牙龈出血、皮肤瘀斑等。

诊断依据：

结合出血性疾病家族史、症状（自幼有出血倾向）、血浆检查（血管性血友病因子抗原＜30％和（或）血浆血管性血友病因子：瑞斯托霉素辅因子活性＜30％）等作出诊断^［1］。

血管性血友病有哪些类型？

根据国际血栓与止血协会(ISTH)在2006年修订的分型标准，将本病分为：

1. 1型
2. 2A型
3. 2B型
4. 2M型
5. 2N型
6. 3型

是否具有传染性？

无

是否常见？

本病常见。其发病率为（1～10）/ 1000，男女都可发病^［1］。

是否可以治愈？

无法治愈。使用去氨加压素、替代疗法等，大部分患者可以控制出血症状。

是否遗传？

是。血管性血友病是遗传病，遗传基因是血管性血友病因子（vWF）基因。

是否医保范围？

是